Мировой конгресс по синдрому ретта

VIII Мировой Конгресс по синдрому Ретта Казань, Россия, 13-17 мая 2016 г., ГРК «Ривьера»

Мировое Ретт-сообщество ждет это событие каждые четыре года. В этом году оно состоится в старейшем и красивейшем Российском городе – Казани, с 1000-летней историей, крупнейшем религиозном, экономическом, политическом, научном, образовательном, культурном и спортивном центре России. Казанский Кремль входит в число объектов Всемирного наследия ЮНЕСКО.

Цель Конгресса: организуемый нами научно-практический форум направлен на более близкое ознакомление с многоаспектной проблематикой синдрома Ретта и других редких заболеваний. Объединяя на одной площадке в течении 5 дней ученых, специалистов и родственников детей и взрослых с синдромом Ретта, мы стремимся донести идею всеобщего участия и заинтересованности, важности скоординированности действий в улучшении качества жизни «редких» граждан России и людей со всего мира!

Приглашая выдающихся отечественных и зарубежных специалистов-практиков, преподавателей медицинских и образовательных университетов, специальных педагогов и специалистов реабилитационных центров, представителей органов законодательной и исполнительной власти, мы хотим поделиться знаниями, последними научными достижениями в области редких заболеваний, синдрома Ретта, практиками в работе с ними, а также лучшими решениями в обустройстве их жизни, социальной поддержке их семей.

На примере синдрома Ретта мы хотим показать, что наличие редкого заболевания НЕ ДОЛЖНО ограничивать жизнь людей. Она может быть полноценной, яркой, долгой! Мы от души благодарим ученых, стимулирующих науку и исследования, ищущих причину и лечение! Мы безмерно благодарны практикам, которые помогают преодолевать испытания и трудности развития! Мы говорим «спасибо» представителям органов власти, кто не просто слушает и говорит нам, что мы

молодцы, а тем, кто проходит этот путь с нами, создавая новые законы и разрабатывая концептуальные изменения в доступной среде для всех в повседневной жизни!

Научный комитет Конгресса представлен 15-ю учеными из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.

В Конгрессе примут участие:

Выдающиеся ученые в области редких заболеваний и синдрома Ретта; Специалисты: врачи, педагоги, психологи, реабилитологи;

Лидеры пациентских организаций, представители некоммерческих организаций; Родители и родственники людей с синдромом Ретта;

Представители органов власти.

Во время Конгресса будут проводиться:

Торжественные мероприятия открытия и закрытия Конгресса, с лекциями для ученых; Школа для врачей;

Семинары для специалистов реабилитационных центров и инклюзивных школ; Дискуссионные площадки для родителей и родственников;

Консультации и встречи со специалистами для семей; Круглые столы и мастер-классы для СМИ, НКО, волонтеров; Социально-культурная программа.

От имени Оргкомитета и Ассоциации синдрома Ретта в России благодарим Вас за доверие и от всего сердца приглашаем всех, кому небезразлично не простое положение людей, страдающих редкими заболеваниями, принять участие в Конгрессе.

Пройти регистрацию просто: на сайте worldcongress2016.rettsyndrome.ru нажмите зеленую кнопку «регистрация». Если у Вас возникнут вопросы, напишите нам на rttcongress2016@gmail.com

Адрес Конгресса: г.Казань, Ул. Ф. Амирхана, д.1, ГРК «Ривьера»

ДОБРО ПОЖАЛОВАТЬ В КАЗАНЬ!

Резолюция

Мирового конгресса по синдрому Ретта

г. Казань, Россия                                               13-17 мая 2016 год

Часть 1. О конгрессе. Мировой конгресс по синдрому Ретта в 2016 году состоялся в Российской Федерации впервые. Он проходил 13-17 мая в столице Республики Татарстан Казани — городе с 1000-летней историей, крупнейшем научном, образовательном, экономическом, политическом, религиозном, культурном и спортивном центре России.

Ретт-сообщество ждало это событие четыре года и, по мнению участников, Мировой конгресс в Казани достиг поставленных целей. Он позволил ближе познакомиться с многоаспектной проблематикой синдрома Ретта и других редких заболеваний. В нём приняли участие выдающиеся ученые и исследователи, которые вместе с специалистами и родственниками больных синдромом Ретта, представителями российской власти и общественных организаций развили идею всеобщего участия и заинтересованности, важности координации действий в улучшении качества жизни «редких» граждан России и других стран мира. Конгресс сделал очередной шаг в преодоление медицинских, гуманистических, коммуникационных и социальных проблем; в налаживании сотрудничества пациентских организаций, бизнеса и власти в совместной деятельности по улучшению качества жизни людей страдающих сложными генетическими заболеваниями;

Участниками Конгресса стали представители  21 стран Европы, Азии, Америки, Африки. Страна – организатор была представлена 33 регионами России. Всего 686 участников. В научный комитет вошли учёные из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.

В ходе пленарного и 5 секционных заседаний, 2 научных симпозиумов заслушано 8 открытых лекций, 38 докладов, 23 сообщений и обращений, состоялись ворк-шопы, круглые столы, практические занятия, дискуссии по обсуждаемым вопросам, более 130 встреч родителей со спикерами. Участники посетили Детскую республиканскую клиническую больницу Министерства здравоохранения Республики Татарстан – одну из лучших в России. Познакомились с работой детских реабилитационных центров Казани («Апрель» и «Восхождение»). Провели слушания на тему «СМИ, религиозные и СОНКО о тех, кого нельзя вылечить» в Казанском хосписе — лучшем в России. Посетили Казанский Кремль, входящий в список всемирного наследия ЮНЕСКО, Казанскую Ратушу и другие достопримечательности столицы Татарстана.

Конгресс прошёл при поддержке и активном участии Международной и Европейской ассоциаций больных синдромом Ретта, Президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова, Общественной палаты Республики Татарстан, Министерства здравоохранения и Министерства труда, занятости и социальной защиты Республики Татарстан, Казанского государственного медицинского университета. В работе Конгресса приняли участие:

— родители детей c синдромом Ретта: иностранные граждане из Испании, Литвы, Франции, Бельгии, Белоруссии, Молдавии, Казахстана, Киргизии, Украины, Финляндии, США, Австралии, Армении — 26 человек; из 33 городов России — 46 семей (34 ребенка, 86 — родители и родственники);

— представители научно-исследовательских (42), медицинских (52), социальных (34) и общественных организаций (44);

— преподаватели, аспиранты и студенты медицинских и педагогических учебных заведений — 66;

— члены Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, депутаты Государственного Совета Республики Татарстан и Казанской городской Думы — 7;

— государственные служащие и специалисты государственных и муниципальных организаций и учреждений — 10;

— волонтеры – 112;

— слушатели отдельных мероприятий конгресса – 100 человек.

Спикеров конгресса – всего 71, из них: 37 доктора наук; 44 профессора и ведущих научных сотрудников; 13 кандидатов наук; 26 спикеров из-за рубежа: Армения, Австралия, Австрия, Бельгия, Германия, Израиль, Нидерланды, Польша, США, Финляндия, Франция, Швеция;  российские спикеры – из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Ульяновска, Владивостока, Оренбурга. Инициатором проведения Конгресса выступила российская автономная некоммерческая организация «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта», зарегистрированная в Республике Татарстан, учредителем которой является российская теннисистка, заслуженный мастер спорта Вера Звонарев.

Часть 2. О синдроме Ретта. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающих. Без достаточной поддержки, их жизнь оказывается под угрозой.

Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены  после реактивации функции гена МЕСР2. Исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2, что дает неоспоримую надежду на восстановление  умственных, дыхательных и моторных функций у  людей с синдромом Ретта.

Большой вклад в проблему диагностики, патогенеза и лечения синдрома Ретта вносят российские учёные. Впервые был изучен эпигенетический феномен инактивации хромосомы X в группе девочек с РTT, и показано, что неравная инактивация хромосомы X является характерной особенностью этого заболевания. Показано, что среди них могут присутствовать асимптоматические носители мутаций в генах, сцепленных с хромосомой X, включая мутации в гене МЕСР2. На основе полученных данных об особенностях инактивации хромосомы X и мутациях гена МЕСР2 разработана оригинальная схема комплексной диагностики РTT. Полученные результаты используются для эффективного медико-генетического консультирования с определением семейных случаев РTT, а также для разработки эффективных методов перенатальной и постнатальной диагностики РTT.

Участники Конгресса высказались за необходимость предпринять дополнительные усилия для развития научных исследований, информированности общества, внесения изменений и дополнений в законодательства государств для достижения равных прав и возможностей людей с синдромом Ретта.

Часть 3. О государственной и социальной поддержке. Участники Мирового конгресса по синдрому Ретта считают необходимым обратиться во Всемирную организацию здравоохранения, к главам государств, парламентам стран рассмотреть возможность об объединении усилий в проведении научных исследований по синдрому Ретта, а также решении важной социальной проблемы учета потребностей  малочисленных групп населения, к которым относятся люди с синдромом Ретта и их ближайшие родственники.

Участники Конгресса, отмечая положительную предметную деятельность общественных объединений подобных «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» зарегистрированной в Республике Татарстан, считают, что настало время для всемерной межгосударственной и общественной поддержки научным, исследовательским и экспериментальным работам, а также создания необходимой лечебной базы для оказания помощи людям с синдромом Ретта.

Прежде всего, это касается обучения специалистов и родителей (опекунов) комплексной помощи на основе программ повышения квалификации и международного сотрудничества. Необходимо развивать систему ресурсной поддержки семьи с ребёнком с редким заболеванием, включающей в себя создание центров поддержки, введения «маршрутизаторов» социальной помощи.

Участники Конгресса предлагают руководителям государственных органов здравоохранения ведущих мировых держав обратиться к опыту США, где исследования, проводимые по синдрому Ретта, приносят положительные результаты и в лечении других сложных неврологических заболеваний.

Часть 4. О поддержке усилий медицинской общественности. Конгресс поддерживает предложения медицинской общественности о необходимости объединения усилий международных организаций и национальных исследовательских центров по проблемам медицинской и социальной реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по вопросам совершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.

Основываясь на том, что синдром Ретта является, в первую очередь, расстройством (болезнью) нервной системы, участники Конгресса вносят предложение о всестороннем изучении, разработке новых методов лечения и реабилитации этого заболевания. Предлагают поддержать гипотезу, что синдром Ретта является нарушением развития, а не прогрессирующим дегенеративным расстройством.

Конгресс обращается к Министерству здравоохранения Российской Федерации с предложениями:

 — изыскать возможность включения российских специалистов в международную группу исследования синдрома Ретта;

— создать Всероссийский реестр пациентов с синдромом Ретта;

— разработать стандарты абилитации, медицинской и социальной реабилитации людей с синдромом Ретта;

— создать научно-исследовательский Центр по изучению синдрома Ретта и центр реабилитации людей с синдромом Ретта.

Часть 5. О развитии сотрудничества общественных объединений. Участники Мирового Конгресса по синдрому Ретта считают, что его проведение в Российской Федерации стало очередным шагом в развитии народной дипломатии, основанной на расширении сотрудничества общественных объединений в достижении гуманизма и решении глобальных задач человечества. Конгресс позволил объединить усилия общественности с органами государственной власти, учреждениями здравоохранения и социальной защиты, исследовательскими и образовательными организациям в решении сложных вопросов, связанных с оказанием помощи людям с синдромом Ретта и членам их семей.

Для участников Конгресса представляется важным продолжить работу по развитию деятельности, направленной на поддержку усилий организаций и граждан по оказанию помощи больным синдромом Ретта и их семьям, по развитию действующей нормативной правовой базы здравоохранения, укреплению связей между национальными и международными организациями.