Миотонический синдром у взрослых симптомы
Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.
Причины миотонического синдрома
Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.
Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.
Симптомы миотонического синдрома
Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.
К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:
- быструю мышечную утомляемость;
- апатию;
- расстройство стула;
- нарушения пищеварения;
- недержание мочи при кашле, чихании;
- беспричинные головные боли;
- неустойчивость при стоянии или ходьбе;
- расстройство интеллекта;
- снижение остроты зрения;
- искривление позвоночника.
Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.
Диагностика
С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.
С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.
В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:
К какому врачу обратиться
Диагностикой и лечением миотонического синдрома занимается невролог.
Лечение миотонического синдрома
На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:
- диеты с ограничением соли;
- массажа;
- ЛФК;
- стимуляции мышц электрическим током;
- электрофореза с кальцием.
Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.
Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.
Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:
Важно, как можно раньше обнаружить миотонический синдром у детей, и начать лечение. Запущенные нервно-мышечные расстройства негативно отражаются на развитии ребенка: начинает поздно держать голову, спину, в дальнейшем нарушается осанка. Кроме того, если тоническое напряжение затрагивает мышцы лица, то наблюдается задержка речевого развития — отсутствие фразовой, связной речи.
К другим последствиям миотонического синдрома при отказе от лечения относят:
- постоянные головные боли;
- хроническое недержание мочи;
- остеохондроз;
- искривление осанки;
- близорукость.
Профилактика миотонического синдрома
Чтобы сократить частоту обострений миотонического синдрома, облегчить течение основного заболевания, больным с наследственностью рекомендовано:
- избегать резких и быстрых движений;
- ограничить эмоциональные потрясения;
- не переохлаждаться;
- улучшить питание;
- ограничить употребление соли;
- получить консультацию генетика при планировании беременности.
Для детей первого года жизни важно при возможности сохранить грудное вскармливание, больше гулять на свежем воздухе. Пользу приносит утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание.
Отзывы пациентов
Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.
Источник
Классификация
Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:
- дистрофические;
- недистрофические.
В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.
Дистрофические миотонии
Болезни данной группы объединяются наследованием по доминантному принципу и характеризуются миотоническим, вегетативно-трофическим и дистрофическим синдромом. Особенностью их является отложенное расслабление после напряжения, растущая слабость мышц и их атрофия.
По времени возникновения говорят о конгенитальной, ювенильной, взрослой и поздней форме. Конгенитальная проявляется у ребенка сразу после рождения. Ювенильная – от года до подросткового периода. Взрослая – от 20 лет до 40. Поздняя развивается по достижении сорокалетнего возраста.
В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют дистрофическую миотонию I, II и III типа. К первому относят патологии, которые представляют собой форму, переходную между миотонией и миопатией. Типичный пример – болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Поражаются мышцы конечностей, органов дыхания, миокарда. Уже в детском возрасте появляются нарушения скелета.
Патологии второго типа проявляются у людей разного возраста – от 7 лет до 60. Наблюдается скованность движений, сопровождаемая болями. По мере развития отмечается слабость мышц конечностей, кистей. Развиваются эндокринные заболевания.
Третьему типу свойственна слабость глубоких мышц конечностей, тела. Атрофия мускульной ткани шеи и плеч ведет к свисанию головы. Нарушается внимание, мышление, память.
Недистрофические миотонии
К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.
Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.
К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.
Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.
Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.
К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.
Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.
Этиология
Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.
Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.
Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.
Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.
Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.
Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.
Симптомы
Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.
Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.
Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.
Миотония Томпсона и Беккера
В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.
Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.
Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35. Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов. Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.
Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.
У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.
Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера
Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.
По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.
Миотония хондродистрофической формы
Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.
Врожденная дистрофическая миотония
Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.
Парамиотония Эйденбурга
Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.
При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».
Диагностика
Для определения точного диагноза проводится осмотр больного, проверка сухожильных рефлексов, собирается информация о ходе развития патологии, назначаются следующие исследования:
- Электромиография. Регистрируются биоэлектрические импульсы различных участков мышечной ткани, характеризующие поражения нервной системы. Проводится преимущественно электромиографическое исследование.
- ДНК-диагностика.
- Биохимический анализ крови. Обнаруживаются антитела к калиевым каналам, повышенное содержание креатинфосфокиназы.
- Гормональное исследование. Проводится при обнаружении эндокринных нарушениях.
- ЭКГ. Назначается для контроля возникновения и развития сердечно-сосудистых патологий.
Основной целью является дифференциальная диагностика миотонии одного вида от другого.
Лечение
В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.
Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.
Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).
Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.
Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.
Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.
Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.
Осложнения
Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.
Прогноз
Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.
Профилактика
Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.
Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.
Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.
Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).
Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н., Козлова А. В. — 2014.
Источник
Показателями приступа являются сложности, которые возникают при попытке встать, а также чувство напряженности. Повышенный тонус влечет за собой медленную релаксацию. Миотонический синдром в широком понимании — это любая нарушенная релаксация усиленного тонуса в мышцах, которое не относится ни к пирамидному, ни к экстрапирамидному гипертонусу.
Длительность миотонического приступа составляет от нескольких десятков секунд до нескольких десятков минут. Интенсивность приступов варьируется от легкой скованности до частичной блокировки двигательной функции. Поводом для приступов могут послужить как сильные физические нагрузки, так и долгое пребывание в состоянии расслабленности. Также реакцию могут вызвать холод или сильные шумы. Заболевание поражает только скелетные мышцы. Соответственно, приступ — это только результат осознанных движений, т.е. мышечные волокна, участвующие в работе органов, никак не связаны с этой болезнью. Миотония проявляется в сокращениях мышц ног, лица, рук, плечевого пояса. В редких случаях данная болезнь может отразиться и на способности говорить.
Миотоническим синдромом может заболеть любой человек, поскольку обусловлен генетической детерминированностью. Первые приступы могут появиться в любое время, вне зависимости от возраста. Первые симптомы заболевания, согласно данным исследований, проявляются уже в ранней юности, однако болезнь может иметь и отложенное действие и проявиться, к примеру, уже в более зрелом периоде. Наследование происходит по аутосомально-доминантному или аутосомально-рецессивному пути.
Аутосомально-доминантное наследование
Передающийся таким путем дефект всегда затрагивает все новые поколения. При «аутосомальном» типе дефектный ген может находиться в любой клетке, кроме половых. В данном варианте одного носителя вполне хватит, при этом не имеет значения, мама это будет или отец. В данном случае каждый ребенок от любого родителя-носителя может родиться с генетической ошибкой с вероятностью 50%. Возраст проявления и развития заболевания носят в данном случае индивидуальный характер.
Аутосомально-рецессивное наследование
Рецессивное наследование предполагает проявление генетического дефекта у одного поколения без обязательной «семейственности» нарушения. Для проявления генетического дефекта необходимо, чтобы двое родителей имели дефектный ген. При этом у них болезнь может так и не проявиться. В 25% случаев есть вероятность наследовать генетическую ошибку от двух родителей. В случае, когда носителем является только один родитель, то нарушение может также быть унаследовано ребенком. И он в свою очередь также станет носителем дефектного гена, однако признаки, вероятно, не проявятся. При таком положении есть вероятность 50% того, что новорожденный унаследует дефект. Однако существует 25% того, что наследования не произойдет.
Виды миотонии. Миотония конгенита
Этот вид заболевания один из самых распространенных регрессивных форм синдрома. Причина заболевания связана с мутацией гена, который отвечает за натриевые ионные каналы мышечных волокон. Болезнь не влияет на продолжительность жизни, а также практически не меняет внешность или форму скелета. Данный вид миотонии подразделяется на два подвида по типам наследственности.
Выраженная генерализованная миотония Беккера, передающаяся по аутосомально-рецессивному типу, встречается чаще остальных видов, является довольно тяжелой формой болезни. Данный тип носит имя немецкого генетика Петера Эмиля Беккера, который впервые дал описание болезни. Заболевание развивается от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков. Интенсивность проявления симптомов может усиливаться агрессивно несколько лет после утверждения диагноза или же более медленно вплоть до достижения больного возраста 20 лет.
Наследственное заболевание Томсена, передающееся аутосомально-доминантному типу, сопровождается длительными тоническими спазмами мышц. Болезнь носит имя датского врача Асмуса Юлиуса Томсена. Сам доктор обнаружил у себя и своей семьи это заболевание и стал исследовать его течение на самом себе. Как правило, впервые болезнь дает о себе знать в возрасте 6-10 лет и выражается в длительных неболезненных мышечных сокращениях длительностью до нескольких десятков секунд. Симптомы данной болезни обычно не такие тяжелые, как при заболевании Беккера. Бывают, однако, случаи, когда симптомы едва ли проявляются на протяжении нескольких лет после обнаружения заболевания.
Для диагностирования можно обратиться к очень простому тесту – спуск и подъем по лестнице. Трудности во время перемещении по ровной поверхности могут возникнуть, если до этого больной находился в длительном покое, а также вследствие изменения темпа движения. Спазмы в мышцах рук могут стать причиной проблем в процессе письма или при рукопожатии. Также могут возникать сложности в произнесении первых нескольких слов, в процессе глотания, при первых жевательных движениях и прочее. Спазмы могут возникать и в круговых мышцах глаз.
И болезнь Томсена, и болезнь Беккера характеризуются генерализованной миотонией, вызванной произвольными сокращениями. Связано это в основном с повышенной физической нагрузкой или же, наоборот, с длительным отсутствием движения и расслабленности в мышцах. Болезнь особенно выражена в ногах, что проявляется в затруднениях во время ходьбы, а порой может вызывать падения. Заболевание также выражается в скованности плечевого мышечного пояса, мышц головы. У больных могут возникать проблемы с процессами жевания, мигания или хватания предметов. Также последствиями приступов может быть обездвиживающая слабость.
После приступов в обоих случаях миотонии снизить напряженность в пораженных областях проще всего путем повторения движений. Приступы проявляются в интенсивных сокращениях мышц. После приступа нужно несколько раз активизировать сокращенные мышцы и после пяти повторений уровень напряженности начнет спадать. Это называется эффектом разминки, что позволяет больным заниматься определенными силовыми видами спорта.
В обоих случаях у больных наблюдаются нестандартные размеры мышечного пояса, в особенности на ногах, ягодицах, руках, плечах и спине. Порой больные этими заболеваниями похожи на реальных культуристов, однако, на самом деле это результат гипертрофии мышц. Последнее особенно заметно при миотонии Беккера.
Парамиотония конгенита
Это редкое конституциональное нарушение, характеризуется длительными мышечными сокращениями. Болезнь вызвана нарушениями натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Интенсивность заболевания сохраняется на протяжении всей жизни. Заболевание проявляется на ранних этапах жизни. Тонические сокращения мышц охватывают руки, лицо, шею. Толчком, вызывающим болезнь, может послужить повышенная степень нагрузок, а также холод. В последнем варианте приступ можно унять, согревая подвергнутое приступу место.
Как правило, во время приступов мышечных сокращений наблюдается обездвиживание и повышенная слабость соответствующих областей. При этом слабость может продлиться и после приступа, до нескольких часов.
Однако при парамиотонии конгенита слабость отсутствует. Также для парамиотонии свойственно увеличение мышечной напряженности, возникающей после приступа, это значительно уменьшает способность двигаться. В медицинской практике такое явление носит название парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц-Джемпела
Этот вид еще называют миотонической хондродистрофией. Встречается довольно редко, передается по наследству по аутосомально-рецессивному типу. Первые симптомы заметны обычно уже в первый год жизни, сопровождается нарастающим и усиливающимся тонусом мышц. Спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферийных нервов. При данном заболевании возникают мышечные спазмы по большей части в лице и бедрах. Также наблюдается нарушение речи с изменениями в конфигурации лица. Люди с синдромом Шварц-Джемпела страдают разными аномалиями скелета, которые, как правило, приводят к нарушениям процесса роста. Помимо этого, внешне болезнь проявляется низкопосаженными ушами, высоким нёбом, блефарофимозом, в маскообразном лице с большим количеством морщин в области рта, в подбородке, скошенном от напряжения. Бывают случаи, когда у пациентов проявляется снижение мозговой активности.
По какой причине возникает синдром Шварца-Джемпела, неизвестно. Предположительно, это один из видов нарушений мышечной деятельности. Также синдром объясняют возможным сочетанием нарушений нервно-мышечной возбудимости.
Диагностика
Диагноз миотонии в принципе врач сможет установить и при физиакальном обследовании путем различных тестов, в том числе такой стимуляцией, как сжимать и разжимать мячик. Однако крайне важно определить, является ли это прогрессирующим заболеванием, таким как атрофическая миотония или синдром Шварц-Джемпела, или же это миотонический синдром. В этом случае необходимо пройти лабораторные исследования, например, электромиография. С помощью ЭМГ регистрируется электрическая активность скелетных мышц. Также нужны исследования крови, генетический анализ, мышечная биопсия.
Лечение
Сегодня возможность на сто процентов избавиться от любого из перечисленных миотонических синдромов не существует. Интенсивность и способы лечения зависят от симптомов. При повышенной интенсивности и частоте атак назначают специальные лекарственные препараты, блокирующие симптомы. Среди назначаемых препаратов можно назвать такие, как мексилитен, гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Существенным минусом этих лекарств является наличие большого количества побочных действий, и злоупотреблять ими не рекомендуется. Более действенный способ – выявить, что именно может служить толчком к возникновению симптомов и избегать этих моментов. Если все же миотонической атаки избежать не удалось, то лучше помочь восстановлению мышц спокойным отдыхом.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь
Источник