Миотонический синдром у ребенка в 8 месяцев

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

Обновлено: 13 июля, 01:06

МИОТОНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

Всем привет. Девочки, подскажите, у кого был МИОТОНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, как, что, поделитесь, пожалуйста?!
Племяннице только в год помирились такой диагноз ито один врач из 4!!!! До этого все неврологи говорили,что все хорошо, не смотря на то,что в год …..

Читать далее →

Мой ребенок не такой как все !

Хочу поделиться опытом как жить с необычным ребенком — просто в основном сообщения о маленьких детках .А потом ? После того как все диагнозы поставлены , все врачи и не врачи пройдены , слезы выплаканы , а ребенок вот он — требует внимания и заботы. У меня доче скоро 8 лет , мы тоже из разряда Не — не ходим , не сидим , не говорим . У нас эпилепсия из тех самых 15% что не лечится плюс миотонический синдром. И…

Читать далее →

Миотонический синдром(((

Такой диагноз поставила нам (нормальный, а не наша амеба) врач
Может кто сталкивался с таким? Как вас лечили?
Нам назначили: парафин, СМТ, ванны с морской солью, Траумель (крем), ЛФК + дофига таблеток (Танакан, Элькар, Кальцемин, Магне В6)!
Нужно ли все это? Или сходить к еще одному специалисту? В общем я в растеренности!!!

Читать далее →

Миотонический синдром.

Всех с праздником Крещение Господним!
Девочки, поделитесь, пожалуйста, своим опытом у кого был такой диагноз. Моей доче 7 месяц, скоро 8 и мы не ползаем, на вытянутых ручках в положении лежа на животе не стоим. Вообще не любит лежать на животике, как положишь сразу в рев. Сама не садится, только если я посажу. Переворачиваться стала только в 6 месяцев. При чем сама она такая крепкая, почему у нее так не понимаю и рефлексы хорошие. Не лепечет, только кричит и визжит…

Читать далее →

А как у вас?

Ну вот писала пост, а он почему-то не сохранился, попробую еще раз.
Девочки очень жду ваших ответов, может успокоюсь уже и отстану от ребенка.
Моей доченьке 8 месяцев, ползает по-пластунски, на четвереньки не встает и не раскачивается. Не сидит сама, либо складывается пополам, либо на бок заваливается. Не стоит возле опоры, когда ставишь присидает, или начинает упираться носочками и трататушки ей подавай. За ручки не ходит. Когда садишь в стульчик, сидит максимум 5 минут, потом на бок свисает и орет…

Читать далее →

Наш поход к неврологу

Наконец-то добралась до компа и могу написать, как всё прошло. Начну из далека. На УЗИ ШОП нам сказали, что у нас теперь нет гипертонуса кивательной мышцы — это уже большой плюс!! Смещение так же — 0,8мм. Так же есть нестабильность позвонков — но это не страшно — с этим можно всю жизнь спокойно жить. Далее про невролога. К нашей Народовой в этот раз попасть не удалось по некоторым причинам, и я очень долго штудировала интернет, и больше всех мне понравилась…

Читать далее →

мы сели!!!!! (Настя)

Весим мало 7кг. Лена в 7 мес весила 8300… Рост не знаю.Прикорм вводим по-немногу, заменили полностью одно кормление.Я вот не знаю во сколько месяцев, в среднем, должно быть заменено хотя бы одно кормление??? Или кто как хочет?…Спим днем то 2, то 3 раза. кушает через 2-3 часа. Встает в 6(сейчас часы перевели — в 7) Вечером ложится в 9-10 и спит до 4-5 утра, не просыпаясь. Наши слоги: па, та, ба, бу, абу, гу, га, ага, агу, а, ке, аке, МММ…

Читать далее →

Нужна консультация по прохождению МСЭ

В прошлом году, когда оформляли инвалидность, ортопед в направлении написала 4 пары обуви. Но на ВТЭК, в программу ИПР вписали только 2. Мотивировали тем, что ортопедические проблемы не являются причиной инвалидизации, поэтому и 2 пары.
Опять же, плоско-вальгусные стопы (искривление сильное) — следствие основного заболевания — миотонический синдром. По хорошему нам нужно 8 пар. В обуви ребенок должен находиться постоянно. Уличная и домашняя на каждый сезон, на вырост брать категорически нельзя.
Могу ли я требовать вписать в программу ИПР более…

Читать далее →

Диагнозы

Девы,нужна помощь.Хочу взять детеныша из детского дома.Детеныш-девочка 4х лет имеющая следующие диагнозы: миотонический синдром, гипотрофия, альтернирующая энтропия,сходящее косоглазие,амблиопия.Может есть у кого дети с такими заболеваниями.Все что есть в интернете уже прочитано…

Читать далее →

миотонический синдром,тонус мышц,ДИБАЗОЛ

Здравствуйте! голова разболелась, волнение. началось все так. в 2 месяца сказала врач мышцы слабые. прописала ДИБАЗОЛ.родители сказали.не нужно с рождения давать всякие таблетки.в итоге не давали. да и ребенок вроде хорошо развивался. сейчас 6 месяцев. опять говорит тонус мышц,мышцы слабые, сама не сидит. (малышка хорошо переворачивается)опять прописала ДИБАЗОЛ.поругала. пошел муж покупать так в одной аптеке вообще отказались на продавать.сказали что оно от давления. в итоге купил в другой аптеке. пошел к врачу.она на него накричаала что она 30 лет работает…

Читать далее →

Развитие речи

В общем ситуация такая: нам год, говорим мама, папа, баба, ням-ням, иногда кака и гага, ну и тарабарский. Но всё как-то не чётко, мямлим что ли, да и не могу сказать, что осознанно, ну кроме ням-ням. Я по этому поводу не переживала и не задумывалась даже, нормально это или нет. Психиатр сказал что в норме развитие речевое. Но тут вот почитала, пишут многие, что чуть ли не по 15-20 чётких слов говорят, а в 1,8 уже нормальная речь. Не, я…

Читать далее →

Миотонический синдром.

Ну вот, сходили к невропатологу. Назначила она Максу электрофорез вдоль позвоночного столба, уколы (витамин В1 через день и В12 через день) и курс массажа (уже третий по счету за 8 месяцев жизни Макса) Написала: «миотонический синдром». Почитала я в инете, так это слабость мышц. В принципе и врач так сказала:» За поведение «5»,за мышцы:»3″: дряблые, не упругие, а… как киселек.» Педиатр вчера 5 зубов у Макс насчитала, невропатолог сегодня вообще 4. А у нас их 6! Когда я об этом…

Читать далее →

Завтра нам уже 7 месяцев…

а мы не сидим и не ползаем..Рост примерно 67. вес около 8 кг, пухловата, но не сильно. Недавно только начала подниматься на прямых руках. Прошли второй курс массажа, невропатолог ставит миотонический синдром. Очень слабые мышцы. Сидит не долго у опоры, спина прямая, но если потянется вперед за игрушкой, то сложится пополам, как книжка. Лезет второй зуб. Может у кого-нибудь так было? Сказать, что я переживаю, это ничего не сказать..

Читать далее →

Диагноз дисплазия не подтвердили. Есть кое-что другое

Добрый вечер! Дочке 5 мес,сходили сегодня к ортопеду в платную клинику, сделали рентген . Диагноз дисплазия, слава Богу не подтвердили, но врач сказал что у ребенка недоразвиты мышцы ног, как то так выразился. И поэтому у нее гипертонус. В заключении написал миотонический синдром, научил нас как делать ей ежедневную гимнастику, сказал носить в позе лягушки на руках, в кенгуру и даже не думать о ходунках, а также направил к неврологу.

Читать далее →

Мышечная гипотония. 1 год

Всем доброго вечера! Читаю данный раздел давно, с тех пор как в развитии моего сыночка что-то пошло не так, а вот написать решилась только сейчас. Я понимаю, что неврология вещь очень индивидуальная, но все же, кто столкнулся с подобной проблемой подскажите что еще предпринять в обследовании и лечении малыша…

Читать далее →

Невролог..

Ходили сегодня, Д-s: ППЦНС, экстрапирамидная недостаточность, миотонический синдром. Это из за того, что на ножки плохо опираемся.
Назначила котрексин в попку, диакарб и аспаркам. Я уж тут с дуру начиталась в нете про диакарб — он при повышенном внутричерепном давлении прописывается, после УЗИ. А нам ничего не сделали, а назначили. Это же мочегонное, как теперь, пить их? Короче каша в голове.

Читать далее →

Господи! она пошла…..

наконец-то в 1 год 3 месяца и 10 дней. Вчера проснулась утром, слезла с кровати и пошла.Идет, качается, но координацию ловит, заворачивает, по всем комнатам ходит. Мне не верится даже…

Читать далее →

Миотонический синдром….

Что это вообще за гадость? Ребенку написали диагноз, а толком не объяснили. В интернете все так страшно описано. У кого такое напишите как с этим синдромом бороться. Дочке 8 месяцев. гимнастику делаем постоянно, водные процедуры и 3 курса массажа прошло…..

Читать далее →

Напишите то же что то хорошее…

Читаю про посты других мамочек деток помладше и понимаю что у нас тогда совсем все…
А я пока так что бы совсем не паникую, может недостаточно критична? Говорят же в своем глазу бревна не видишь.
Марго сейчас год и восемь, скоро год и девять. Лечимся, реабилитируемся, занимаемся уже более 9 мес. Почему поздно начали? Как забрали из дома ребенка так и начали.
В 11 мес. когда забирали Маргошик была таким милым «трехмесячным младенчиком»
Весила чуть более 5 кг., из умелок…

Читать далее →

Задержка моторного развития

Доченьке 6,5 месяцев, и мы явно отстаём от ровесников. В копилке наших умелок только перевороты в обе стороны (с 5 мес).Уже сделали 3 курса массажа,курс бобат-терапии,проставили уколы кортексина, и пьём кучу неврологических лекарств.Я понимаю,что слабые руки и спина, миотонический синдром, и это даёт задержку,но переживаю,что так и будем отставать в развитии по всем направлениям! Задержка физ развития тянет за собой задержку развития психики и интеллекта. Что нам делать? У кого так было,поделитесь опытом! Возможно,наше отставание из-за ППЦНС, была сильная гипоксия…

Читать далее →

Смешанный тетрапарез

Всем привет! Ищу всю возможную информацию о смешанном тетрапарезе. Ситуация такая — нам сегодня 10 месяцев, сами мы садимся только из полулежачего положения, но сидит с прямой спиной очень долго, пока не надоест, не встаём, но если поставить у опоры — будет стоять, очень любит ходить за 2 ручки или за подмышки, наступает на полную стопу, шаги твёрдые, уверенные. Когда сидит на попе, то может оттолкнуться и так передвигаться, лёжа на животе крутится вокруг своей оси, были неделю назад попытки…

Читать далее →

Смешанный тетраапарез

Читать далее →

Колики, газики, запоры

С моим первым ребенком колики были «как в книжке» и прошли ровно в 3 месяца. А вот со вторым((((
Началось с того, что в 2 недели у нас появился запор, а следом страшные газы и колики. Я ломала голову, что же конкретно его беспокоит. К сожалению, пед…..

Читать далее →

Миотонический синдром. Как и чем лечились?

С рождения сниженный тонус к 7 месяцам привел к диагнозу миотонический синдром. Назначили массаж с солевой грелкой, нейромидин и нейромультивит. В инете пишут, что нейромедин очень сильный препарат и что-то я задумалась, стоит ли?!

Читать далее →

Источник