Миотонический синдром у детей что это такое

Миотонический синдром у детей что это такое thumbnail
Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
Greta
Первый класс вторая четверть

На сайте с 01.11.05
Сообщения: 728
В дневниках: 7
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
Миотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 17:26    Заголовок сообщения: Миатонический синдром — у кого такое было?
Миатонический синдром — такой диагноз поставлен моему сыну, смысл в том, что снижен мышечный тонус, у нас — больше в ногах, мышцах спины и живота.

В результате этого сынок только в 8.5 месяцев сел самостоятельно и пополз по-пластунски, через месяц пополз на четвереньках, сейчас Антоше 1 годик, он ходит с опорой, ходит, когда его держу за одну ручку (но недолго), но самостоятельно не встает (только с опорой), хотя равновесие держит, когда встает с опорой, отпускает ручки и стоит, но опять же недолго, меньше минуты. Естественно мы наблюдаемся у невропатолога, сделали уже 4 курса (по 10-15 сеансов) массажа и физиотерапию СМТ, но все равно развиваемся помедленнее, чем другие детки. Поделитесь, пожалуйста, может у кого была такая проблема? И как это может отразиться в будущем?

_________________

и мама (09.01.1972)

Вернуться к началу
        Благодарностей: 
(1)
 
 
Irek
Школьные годы

На сайте с 19.10.05
Сообщения: 1071
Откуда: Новосибирск
Миотонический синдром у детей что это такоеМиотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 17:35    Заголовок сообщения: Re: Миотонический синдром — у кого такое было?
Greta писал(а):
Миотонический синдром — такой диагноз поставлен моему сыну, смысл в том, что снижен мышечный тонус, у нас — больше в ногах, мышцах спины и живота.

У старшей был слабо выраженный. Последствия таковы, что полненькими были (в 4 года нормализовалось), пупочная грыжа (с самого рождения), садится в 1,5 года и ползать на четвереньках в 1 г 2 мес., а ходить в 9 мес. , сперва ходить, потом ползать. Но сейчас все нормально. Спортом занимаемся.

Вернуться к началу
          
 
Greta
Первый класс вторая четверть

На сайте с 01.11.05
Сообщения: 728
В дневниках: 7
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
Миотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 18:26    
Скажите, а вы что делали, как дочку лечили, кроме спорта?

Я все делаю, что невропатолог рекомендует, а муж считает, что зря, время придет и сын сам все сделает, без всяких лечений.

_________________

и мама (09.01.1972)

Вернуться к началу
          
 
Yulka
Академик

На сайте с 13.01.03
Сообщения: 10723
В дневниках: 78
Откуда: Академ, Бердск
Миотонический синдром у детей что это такоеМиотонический синдром у детей что это такоеМиотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 19:32    
У нас такой же диагноз. Слабые мышцы спины и живота. Дочка тоже все позже начала делать: сама села и поползла на четвереньках в 9 мес., в 10 встала у опоры, без поддержки начала стоять примерно в год, в 1.1 пошла. Лечение одно, укреплять слабые мышцы, в будущем спортом заниматься. Очень помогает плавание, но мы не ходим.
Вернуться к началу
          
 
Vilna (Гость)
Гость
Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 19:43    
Присоединюсь к обсуждению. Моей старшей дочке 5 лет, и нам невропатолог тоже говорит, что у нее миотонический синдром. В нашем случае проявляется это в том, что у нее, как бы это сказать, отличная растяжка что ли. Она запросто садится на поперечный шпагат и вообще может всяко разно изогнуться. Однако, никакого отставания в развитии у нее не было, за исключением речи — но в 3 года пошли в сад и через пару месяцев болтала без умолку. Выход из положения один — спасут только физические нагрузки. Мы с ней ходили на танцы, но ей не сильно понравилось, и поэтому перестали. Бассейн у них в садике есть, там плавает. Ей бы в гимнастику, там-то уж точно ее таланты пригодились бы, но муж против — считает, что пытаясь сделать из нее спортсменку, ей только здоровье угробят. Вобщем, физкультура и еще раз физкультура!
Вернуться к началу
          
 
Irek
Школьные годы

На сайте с 19.10.05
Сообщения: 1071
Откуда: Новосибирск
Миотонический синдром у детей что это такоеМиотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Пн Ноя 14, 2005 21:39    
Массаж, порошки и микстуры пили (нам немного выписывали), на физио ходили апиимпульс, дома постоянно упражнения делали, летом босиком бегали. На большом мяче упражнения для укрепления мышц спины. И дело это долгое, результаты через месяцы видны. Забыла плавание и закаливание: ножки под холодную воду после купания.
Вернуться к началу
          
 
Greta
Первый класс вторая четверть

На сайте с 01.11.05
Сообщения: 728
В дневниках: 7
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
Миотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Вт Ноя 15, 2005 0:20    
На плавание нам тоже порекомендовали ходить, в бассейн, мы уж было собрались, да болеть начали, третье ОРВИ за три месяца, теперь не знаю, надо ли, ведь зима на носу. Я смотрю в основном у девочек такой диагноз, а у меня сын, для мальчика это хуже, я думаю, нужно будет серьезно заниматься с ним физкультурой (спортом врачи не рекомендуют — позвоночник!), чтобы никто его потом «слабаком» не называл

_________________

и мама (09.01.1972)

Вернуться к началу
          
 
 pooha
Главная хулиганка Сибмамы
Главная хулиганка Сибмамы

На сайте с 29.09.03
Сообщения: 14411
В дневниках: 14428
Откуда: Академ
Миотонический синдром у детей что это такоеМиотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Вт Ноя 15, 2005 15:06    
Младшему ставят такой диагноз. Я не гружусь. Старшему не ставили, но он тоже всё делал с отставанием, ему просто ставили отставание в моторном развитии, кажется. И ничего, шустрый ловкий мальчик сейчас. У младшего вирусный бронхит в 1.5 месяца дал осложнение на голову, считается, что это его последствие, пьём сейчас энцефабол.

_________________
«Естественное желание хороших людей -добывать знание» Л. да Винчи

Вернуться к началу
          
 
Greta
Первый класс вторая четверть

На сайте с 01.11.05
Сообщения: 728
В дневниках: 7
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
Миотонический синдром у детей что это такое

Добавлено: Вт Ноя 15, 2005 16:26    
pooha писал(а):
Младшему ставят такой диагноз. Я не гружусь. Старшему не ставили, но он тоже всё делал с отставанием, ему просто ставили отставание в моторном развитии, кажется. И ничего, шустрый ловкий мальчик сейчас. У младшего вирусный бронхит в 1.5 месяца дал осложнение на голову, считается, что это его последствие, пьём сейчас энцефабол.

Вот и мой муж говорит, что зря я переживаю, всему свое время. Но я считаю, что если можно сейчас какие-то проблемы исправить, то нужно это делать, а то, когда он подрастет и ничего не выправится, будет сложнее, а иногда и поздно будет уже что-либо исправить. Невропатолог (Панасова) говорит, что миотонический синдром — это последствия родовой травмы, я так классно родила (роддом №6), но говорят, что это ничего не значит, роды могли быть легкими для меня и тяжелыми для ребенка, правда у нас было обвитие пуповины и как следствие — гипоксия, может из-за этого.

_________________

и мама (09.01.1972)

Вернуться к началу
          
 
Гость

Добавлено: Чт Ноя 17, 2005 15:07    
Vilna писал(а):
В нашем случае проявляется это в том, что у нее, как бы это сказать, отличная растяжка что ли. Она запросто садится на поперечный шпагат и вообще может всяко разно изогнуться.

Это — не миотонический синдром, а синдром недефференцированной диспазии соеденительной ткани. Диагноз не пойми какой. То ли все хорошо, то ли будут осложнения. В любом случае нужно наблюдать за ребенком по след направлениям: плоскостопие, работа сердца. Очень часто у таких бывает проляпс клапанов. Если не лечить, он прогрессирует и может привести к серьезным последствиям. ОПределеть проляпс можно на УЗИ сердца.

Диагностические признаки такого состояния ребенка:

1. ПРи сильном разгибании руки локоть как бы «выгибается» в другую сторону.

2. ПРи нажатии на большой палец он может дотронуться до предплечья.

3. Если большой палец положить поперек ладони, его кончик выходит за ладонь.

Пишу это на собственном опыте, поскольку проглядела своего сына. У нас теперь — проляпс 3 степени на митральлном клапане. А в свое время лет 10 назад все восхищались гибкостью ребенка — мостик без проблем, «»ноги в узел» то же без проблем, все мои вопросы врачи просто отметали. Так что, мамочки с гибкими детьми, лучше подсуетитесь сами и проверьте все, пока они маленькие.

Вернуться к началу
          
 
Vilna (Гость)
Гость
Добавлено: Чт Ноя 17, 2005 19:52    
1. Локоть изгибается.

2. Большим пальцем до предплечья достает.

3. Кончик большого пальца НЕ выходит за ладонь (если я правильно поняла как это делать — большой палец положить на ладонь перпендикулярно всем остальным.)

А теперь, если можно, подскажите, какой врач поставил вам этот диагноз, чтобы знать к кому обращаться.
Вернуться к началу
          
 
ЗАяцц
Профессор

На сайте с 18.11.06
Сообщения: 7168
В дневниках: 97
Откуда: Новосибирск, Ж/д район

Добавлено: Ср Июл 25, 2007 13:18    Заголовок сообщения: Миатонический синдром
Ребенку почти год, и весь год наблюдались у разных невропатологов. И вот вчера пошли в Апрель к невропатологу и она поставила диагноз миатонический синдром, те.е слабые мышцы. И сказала, чт эт лечится до года, а нам уже поздно (ну не так категорично, конечно, но смысл такой). Я в шоке! Почему никто до этого нам ничего не говорил? В дальнейшнм это грозит нарушением осанки и общей вялостью. У какого был или есть такой диагноз? Как вы лечитесь или не лечитесь? Делаете ли зарядку? Удалось ли улучшить мышечный тонус?

И еще, кроме всего прочего, это грозит нарушениями речи, т.к. мышцы все слабые, и ребенок не хочет жевать (у нас действительно ест только пюреобразное, если попадаются кусочки сразу выталкивает языком).
Вернуться к началу
          
 
АиСТ
Академик

На сайте с 17.10.06
Сообщения: 13103
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Галущака

Добавлено: Чт Июл 26, 2007 14:08    
У меня у старшего сына этот диагноз с рождения. Хочу сказать, что ничего хорошего. Сейчас нам 9 лет, имеем достаточно приличное нарушение осанки, никик не можем укрепить мышцы спины. Хотя подходим к этому очень ответственно: массаж, плавание, препараты, носим корректор осанки. Чудес не ждите, ребенком придется заниматься много и серьезно. Ищите хорошего неврапатолога и начинайте выполнять рекомендации. Насчет нарушений речи ничего сказать не могу — интеллектуальное развитие и речь у нас в порядке. А вот кусочками мы тоже долго давились, но ничего, научился кушать и кусочки. Хотя как — то один врач нам сказал, что при желании миатонический синдром можно поставить практически каждому ребенку. Ваша задача сейчас это дело не усугубить!

ПО поводу кусочков: дочери уже год и два и питаемся далекооо не кусочками, но у неё миатонического синдрома нет и в помине!

Вернуться к началу
          
 
ЗАяцц
Профессор

На сайте с 18.11.06
Сообщения: 7168
В дневниках: 97
Откуда: Новосибирск, Ж/д район

Добавлено: Чт Июл 26, 2007 15:47    
Хорошего невропатолога мы нашли, но я считаю, что уже поздно. До этого нам никто такого диагноза не ставил и мы не лечились. Очень жалею, что запустила.
Вернуться к началу
          
 
АиСТ
Академик

На сайте с 17.10.06
Сообщения: 13103
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Галущака

Добавлено: Чт Июл 26, 2007 19:01    
Ну насчет поздно, это Вы зря! Лучше поздно, чем никогда! Да и выход только один-начинать лечение! Советую спросить у врача отчего это у Вашего ребенка. У нас, как выяснилось нарушен кровоток в шейном отделе. Выяснили мы это только 2 года назад, а раньше и не лечились совсем. А Вы говорите, что Вам поздно.
Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

Миотонический синдром у детей что это такое

Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.

Причины миотонического синдрома

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Симптомы миотонического синдрома

Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.

К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:

  • быструю мышечную утомляемость;
  • апатию;
  • расстройство стула;
  • нарушения пищеварения;
  • недержание мочи при кашле, чихании;
  • беспричинные головные боли;
  • неустойчивость при стоянии или ходьбе;
  • расстройство интеллекта;
  • снижение остроты зрения;
  • искривление позвоночника.

Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.

Диагностика

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением миотонического синдрома занимается невролог.

Лечение миотонического синдрома

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

  • диеты с ограничением соли;
  • массажа;
  • ЛФК;
  • стимуляции мышц электрическим током;
  • электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:

Важно, как можно раньше обнаружить миотонический синдром у детей, и начать лечение. Запущенные нервно-мышечные расстройства негативно отражаются на развитии ребенка: начинает поздно держать голову, спину, в дальнейшем нарушается осанка. Кроме того, если тоническое напряжение затрагивает мышцы лица, то наблюдается задержка речевого развития — отсутствие фразовой, связной речи.

К другим последствиям миотонического синдрома при отказе от лечения относят:

  • постоянные головные боли;
  • хроническое недержание мочи;
  • остеохондроз;
  • искривление осанки;
  • близорукость.

Профилактика миотонического синдрома

Чтобы сократить частоту обострений миотонического синдрома, облегчить течение основного заболевания, больным с наследственностью рекомендовано:

  • избегать резких и быстрых движений;
  • ограничить эмоциональные потрясения;
  • не переохлаждаться;
  • улучшить питание;
  • ограничить употребление соли;
  • получить консультацию генетика при планировании беременности.

 Для детей первого года жизни важно при возможности сохранить грудное вскармливание, больше гулять на свежем воздухе. Пользу приносит утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание. 

Отзывы пациентов

Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.

Источник

Читайте также:  Клинический анализ крови при синдроме жильбера