Миопатический синдром у детей симптомы

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

Симптомы миопатии у ребенка

В раннем детском возрасте первыми признаками развивающейся миопатии может быть изменение походки (частое запинание, переваливания из бока в бок), а также задержка моторного развития (остановка роста, характерный способ вставания из положения сидя (из-за слабости мышц бедра ребенок упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”)).
Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной и затрагивать все мышцы в равной степени.
Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
Искривление позвоночника: развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Формы миопатии у ребенка

В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
- врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
- ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
- юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).

Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:

преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.

Причины миопатии у ребенка

Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
- сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
- сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).

Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
- недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
- митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).

Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).

Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика миопатии у ребенка

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
- в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
- нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
- были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.

Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
Неврологический осмотр:
- оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
- наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
- оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
- оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
- оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
- наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
- характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.

Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.

Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
Возможна также консультация медицинского генетика, детского эндокринолога.

Лечение миопатии у ребенка

Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
- ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
- дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
- лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий).

Осложнения и последствия миопатии у ребенка

Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
- дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
- невозможности самостоятельного передвижения;
- застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
- увеличенного риска летального исхода.

Профилактика миопатии у ребенка

Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний.

Источник

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врожденная миопатическая патология чаще всего поражает Х-хромосому. Из-за этого происходят неконтролируемые, постоянно прогрессирующие нарушения в развитии и поддержании мышечных волокон.

Структура мышц при этом заболевании изменяется настолько, что они практически полностью замещаются либо жировыми отложениями, либо соединительной тканью.

Причины генетического расстройства

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

Почему возникает врожденная миопатия

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Врожденная миопатия: причины и симптомы, диагностика у детей

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

снижение мышечного тонуса;
слабое сосание грудного молока;
плохо развитая мускулатура;
уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Чем лечится врожденная миопатия

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
двигательная способность сохраняется лишь частично;
развивается злокачественная гипертермия;
наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

Диагностика врожденной миопатии

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

сначала образуется дыхательная недостаточность;
затем обнаруживается мышечная слабость;
есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Как диагностируется врожденная миопатия

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

Важно! Дальше назначают тест эргометрии, с помощью которого определяется мышечная сила. После этого назначают электромиографию и ряд других обследований.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Сопособы диагностики врожденной миопатии

Осложнения и последствия

В большинстве случаев врожденная миопатия опасна для здоровья детей. Более того – это смертельно опасное заболевание. Симптомы патологии прогрессируют годами и даже десятилетиями.

Важно! В детском возрасте одной из причин смертности при врожденной миопатии становится суицид, так как дети не могут долго переносить столь сильный стресс из-за собственного физического состояния.

Осложнения при врожденной миопатии

Депрессия – очень тяжелое последствие болезни, которое может вызывать дополнительные заболевания и тяжелые психические нарушения. Также к серьезным последствиям врожденной структурной миопатии относят:

острая дыхательная недостаточность;
заболевания сердца, в том числе внезапная остановка;
параличи и парезы тела и конечностей;
полная обездвиженность;
смерть.

Читайте так же, что такое миопатия эрба или дюшина, чем опасна атаксия фрейдриха.

Бороться с врожденной структурной миопатией крайне тяжело как взрослым, так и детям. Излечению это заболевание не поддается, поэтому терапия направлена на поддержание жизненно важных функций и устранение симптомов, причиняющих боль и дискомфорт пациенту.

Источник