Миоклония век код мкб

Миоклония век код мкб thumbnail

Рубрика МКБ-10: G25.3

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G20-G26 Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения / G25 Другие экстрапирамидные и двигательные нарушения

Определение и общие сведения[править]

Синдром опсоклонус-миоклонус

Синонимы: синдром Кинсбурна, паранеопластический опсоклонус-миоклонус, POMA синдром

Синдром опсоклонус-миоклонус является редким нейровоспалительным заболеванием паранеопластическго, инфекционного или идиопатического происхождения. Характеризуется опсоклонусом, миоклонусом, атаксией, расстройствами поведения и сна.

Ежегодная заболеваемость оценивается на уровне около 1/5000000.

Этиология и патогенез[править]

В большинстве случаев паранеопластической этиологии у детей, обнаруживается нейробластома. Инфекции запускающие синдром опсоклонус-миоклонус включают множество вирусных и бактериальных агентов, включая стрептококки, микоплазмы и ветряную оспу. Точный патогенез неизвестен, но предполагается наличие опосредованной аутоиммунной стволовой и/или мозжечковая дисфункции. Опсоклонус может отражать растормаживание фастигиального ядра мозжечка или неупорядоченного взаимодействия между универсальными паузовыми и залповыми нейронами. Однако, когнитивные и поведенческие элементы патологии, а также недавние нейровизуалиционные исследования, позволяюь предложить наличие более широкого неврологического процесса.

Клинические проявления[править]

Синдром опсоклонус-миоклонус обычно манифестирует в возрасте от 1 до 3 лет. Он характеризуется опсоклонусом (быстрые, разнонаправленные движения глаз), миоклоническими подергиваниями, атаксией, раздражительностью и нарушениями сна. Течение может быть монофазное или хроническое рецидивирующее. Синдром опсоклонус-миоклонус связан приблизительно в 50% детских случаев с развитием нейробластомы. Опухоль, как правило (но не всегда) низкой степени злокачественности с хорошим прогнозом. Во взрослом возрасте чаще всего обнаруживается мелкоклеточный рак легкого и аденокарциномы молочной железы.

Миоклонус: Диагностика[править]

Диагноз клинический, основанный на наличии 3 из 4 следующих критериев: 1) нейробластома, 2) опсоклонус, 3) двигательные расстройства с миоклонусом и/или атаксией, и 4) нарушениями поведения и/или сна.

Нейробластома выявляется при детальном МРТ с особым акцентом к параспинальной области, каротидному синуса, средостению, надпочечникам, полости живота и таза. Нейробластомы при патологии, как правило, метаболически неактивны. Серологические тесты могут помочь идентифицировать случаи параинфекционной этиологии. У взрослых обнаруживаются Hu анти-нейрональные ядерные антитела (анти-Hu).

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает острую воспалительную мозжечковую атаксию, которая по типу движения глаз (нистагм), отсутствию раздражительности, и, как правило, быстрым восстановлением без лечения.

Миоклонус: Лечение[править]

Лечение обычно включает в себя резекцию нейробластомы, иногда, может потребоваться химиотерапия. Лечение включает в себя иммунокоррекцию. Схемы лечения не были стандартизированы, но могут включать в себя кортикостероиды, адренокортикотропный гормон гормон, циклофосфамид, внутривенный иммуноглобулин, и/или ритуксимаб.

Прогноз

Некоторые дети хорошо реагируют на стероиды и не имеют осложнений. Другие могут быть резистентными к лечению, имеют хроническое рецидивирующее течение с двигательными, когнитивными и/или поведенческими нарушениями. Опсоклонус обычно ослабевает. Наличие или отсутствие нейробластомы, видимо, не влияет на прогноз.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Эссенциальная семейная доброкачественная миоклония

Этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако возможны и спорадические случаи. Парамиоклонии в 1881 г. описал Н. Фридрейх (Friedreich N., 1825-1882) под названием «множественная парамиоклония», известная в дальнейшем как парамиоклония Фридрейха. Миоклонии в отличие от парамиоклоний относятся к быстрым по темпу гиперкинезам и сопровождаются изменением частей тела в пространстве.

Нейрохимические исследования позволяют считать, что миоклонии и парамиоклонии связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или исходящих отсюда путей, направляющихся к промежуточному и конечному мозгу, а также к спинному мозгу. В результате из-под контроля тормозящих серотонинергических нейронов высвобождаются церебральные и спинальные структуры, обладающие облегчающим влиянием на моторную функцию. Предполагается, что такими структурами являются гигантоклеточное ядро продолговатого мозга, оказывающее облегчающее влияние на альфа-мотонейроны, и зоны ретикулярной формации ствола, участвующие в активации вышележащих структур мозга. Серотонинергические нейроны ядра шва оказывают тормозное влияние на проводимость импульсов по афферентным и эфферентным проводящим путям.

Читайте также:  Укорочение уздечки код по мкб

Клинические проявления

Эссенциальная (наследственная) доброкачественная миоклония характеризуется диффузными гиперкинезами по типу парамиоклонии (сокращений отдельных мышечных пучков) без изменения положения частей тела в пространстве. Гиперкинезы чаще проявляются в мимических мышцах и в мышцах конечностей. Миофасцикуляции ритмические (миоритмии) с частотой от 10 до 50 в минуту возникают периодически в разных мышцах, в большинстве случаев симметричны, хотя и не всегда синхронны. Сухожильные рефлексы обычно равномерно оживлены, чувствительность — без особенностей. Возникает, как правило, в зрелом возрасте; течение хроническое, доброкачественное.

Лечение

В лечении миоклоний и парамиоклоний нередко эффективно введение предшественников серотонина: L-5-гидроокситриптофан (от 400 до 2000 мг/сут), L-триптофан, окситриптофан, начиная от 125 мг/сут с последующим наращиванием дозы диазепама (до 15-20 мг/сут). Эффективность повышается при одновременном применении препаратов эльдопы. Побочные явления: анорексия, тошнота, диарея, особенно на начальном этапе лечения, возможны нарушения дыхания — гипервентиляция или диспноэ. В таких случаях необходимо снижение дозы предшественников серотонина и назначение антигистаминных средств.

Наряду с предшественниками триптофана целесообразны клоназепам. Подбор их дозы индивидуален. Для взрослых обычная доза от 2 до 6 мг/сут. Побочные явления: вялость, сонливость, анорексия, атаксия. При спинальных миоклониях есть положительный опыт применения триметина. Иногда эффективны антихолинергические средства. Кроме того, возможен значительный эффект при лечении тиапридом в дозе 100-600 мг/ сут, пирацетамолом.

Наследственный гениоспазм

Синонимы: врожденный тремор подбородка, семейное подергивание подбородка

Определение и общие сведения

Наследственные гениоспазм является двигательным расстройством, которое характеризуется эпизодами непроизвольного тремора подбородка и нижней губы.

Расстройство было описано в менее чем 25 семей из Европы и США, с небольшим преобладанием мужского пола (отношение мужчины к женщине 1,3: 1).

Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез

Локус был идентифицирован на 9q13-Q21 в одном четырех поколений британской семьи. Тем не менее, никакой связи с этим локусом не было обнаружено у другой британской семьи с заболеванием, что указывает на генетическую гетерогенность патологии.

Клинические проявления

Манифестация обычно происходит в детстве и может быть спровоцирована стрессом и эмоциями. Эпизоды могут возникнуть во время сна. Отсутствуют какие-либо сопутствующие неврологические нарушения, хотя аномальная ЭЭГ, расстройства сна и вовлечение других мышц лица были также описаны. Возможно спонтанное улучшение с возрастом.

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных

Синонимы: Benign neonatal sleep myoclonus

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных является неэпилептическим расстройством. Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных возникает в первые недели жизни ребенка и характеризуется беспорядочными миоклоническими подергиваниями во время сна и не сопровождается изменениями на ЭЭГ.

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных не связан с осложнениями перинатального периода, разрешается самостоятельно в течение двух-четырех месцны и не несет угрозу развитию ребенка.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Частная неврология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970426609.html

Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

Epileptic Disord. Volume 10, issue 2, June 2008

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Penn, R. D. Medical and surgical treatment of spasticity. Neurosurg. Clin. North Am. 1 (3):719, 1990.

Действующие вещества[править]

  • Пирацетам

Источник

Миоклония

Миоклонии – это непроизвольные движения, быстрые отрывистые сокращения отдельных мышц или их групп. Обычно вовлекается мускулатура конечностей, туловища или лица без потери сознания. Миоклонии бывают физиологическими или патологическими, развитие которых связывают с эпилепсией, дегенеративными и инфекционными заболеваниями, метаболически-гипоксическими нарушениями. Диагностика проводится клиническими, лабораторными и инструментальными методами (МРТ, ЭЭГ). Лечение предполагает устранение обратимых состояний и поддерживающую терапию.

Читайте также:  Код мкб солевой диатез

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

  • Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
  • Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
  • Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Миоклония век код мкб

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Читайте также:  Рак пищевода и желудка код по мкб

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

  • Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
  • Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
  • Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Миоклония век код мкб

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

  • Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
  • Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
  • Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

Источник