Микроцефальный синдром что это википедия
В Википедии есть статьи о других людях с фамилией Метц.
Шли́тци (10 сентября 1901[1], Бронкс, Нью-Йорк — 24 сентября 1971[1], Лос-Анджелес, Калифорния; настоящее имя, возможно, Саймон Метц[2], юридически Шлитци Сёртис) — американский артист уличных цирков и карнавалов, киноактёр, более всего известный благодаря исполнению роли в фильме 1932 года «Уродцы», имел многочисленные выступления в аттракционах известных цирков, в том числе цирка Барнума и Бейли.
Биография[править | править код]
Настоящие имя, дата и место рождения Шлитци неизвестны. Обычно принято считать — во всяком случае, так указано в его свидетельстве о смерти и впоследствии на могиле, — что он родился 10 сентября 1901 года в Бронксе, Нью-Йорк[3], хотя в качестве возможной даты рождения указывался также 1892 год. Кроме того, некоторые источники утверждали, что он родился в Санта-Фе (Нью-Мексико), Нью-Мексико. Утверждения о том, что он родился на полуострове Юкатан, Мексика, являются ошибочными: это было частью «рекламы» его показов и выступлений, когда его представляли «последним из ацтеков».
Шлитци родился с микроцефалией — пороком развития, из-за которого обладал очень маленьким мозгом и черепом, был маленького роста (122 сантиметра)[4], страдал близорукостью и средней или тяжёлой формой умственной отсталости. Считалось, что его интеллект находится на уровне развития трёхлетного ребёнка: он был не в состоянии полноценно заботиться о себе и мог произносить только отдельные слова и несколько очень простых фраз. При этом он, тем не менее, мог выполнять различные простые действия и, как считалось, был способен понимать большую часть того, что ему говорили, а также отличался быстрой реакцией и развитыми способностями к подражанию[5]. Те, кто знал его, описывали Шлитци как милого, живого и общительного человека.
В соответствии с традиционной практикой тех времён можно предположить, что Шлитци был куплен или просто взят уличными циркачами у его биологических родителей, о которых не осталось никакой информации. Его опекуны были, как правило, его работодателями, иногда по закону, а иногда лишь де-факто. Ответственность за него переходила от одного человека к другому по мере перепродажи цирковых аттракционов, где он выступал.
Карьера[править | править код]
В представлениях уличных цирков и шоу микроцефалов таких артистов как правило, представляли как «людей-булавочных головок» или «недостающие звенья эволюции», и Шлитци демонстрировался под такими именами, как «Последний из ацтеков», «девочка-обезьяна» или просто «Что это такое?», или выступал в паре с другими микроцефалами. Одним из примеров этого являлась его совместная демонстрация вместе с женщиной-микроцефалкой Ателией, когда они выставлялись как «Аврора и Наталья, сёстры-ацтеки»[6]. Это привело к предположению, что Ателия действительно была сестрой Шлитци, однако данное предположение ничем не подтверждается.
Шлитци был часто одет в цветную гавайскую одежду муу-муу и нередко представлялся в виде женщины или андрогина, чтобы добавить мистики к его странному образу и поведению. Иногда его называли «он и она». В некоторых источниках указано, что выбор такой одежды для Шлитци был обусловлен тем, что он страдал недержанием мочи и был вынужден носить подгузники, а подобная одежда делала более лёгким уход за ним[7]. Это, тем не менее, спорно, поскольку на большинстве сохранившихся фотографий видно, что под муу-муу у Шлитци надеты брюки, а те, кто его знал, никогда не говорили о том, что он страдал недержанием до старости.
Выступление Шлитци в уличных цирках имело большой успех, и на протяжении 1920-х — 1930-х годов он работал со многими цирками, включая цирк Барнума и Бейли, цирк Клайд Бетти, цирк Тома Микса и Crafts 20 Big Shows and Foley & Burke Carnival[8]. В 1928 году Шлитци впервые снялся в кино — в фильме Sideshow, драме, сюжет которой разворачивался в цирке и в которой снимались многие артисты уличных представлений.
«Уродцы» и дальнейшая карьера[править | править код]
В 1932 году Шлитци получил свою наиболее известную роль — в фильме Тода Броунинга «Уродцы». Как и Sideshow, этот фильм рассказывал о бродячем цирке, а многие роли исполняли настоящие артисты уличных представлений, среди которых были сиамские близнецы Дейзи и Виолетта Хилтон и Принц Рандиан, «человек-гусеница». Двое других «булавочных головок» тоже были заняты в фильме, а Шлитци (в фильме представленный в женской роли) был занят в сцене с непонятным диалогом с актёром Уоллесом Фордом.
Появление артистов уличных представлений с физическими недостатками в фильме «Уродцы» после его выхода явилось причиной множественных споров, а сам фильм в итоге стал провальным с коммерческой точки зрения. Кроме того, на территории США он был запрещён на протяжении почти тридцати лет, и Броунинг после его выпуска безуспешно пытался найти работу. После этого фильма Шлитци, как считается, снялся ещё в нескольких небольших ролях в ряде фильмов, например, в эксплуатационном кино 1934 года «Дети завтрашнего дня», где исполнил небольшую роль психически неполноценного преступника, подвергаемого принудительной стерилизации. Ему также приписывают участие в фильме 1932 года «Остров потерянных душ», где он исполнил крошечную роль персонажа под названием «пушистое млекопитающее»[9]. Однако есть сомнения в том, действительно ли в этих двух фильмах играл Шлитци или же это был его двойник[10].
В 1935 году, когда Шлитци выступал в цирке Тома Микса, выступавший там же дрессировщик шимпанзе Джордж Сёртис начал заботиться о нём, став его законным опекуном. В 1941 году Шлитци в последний раз снялся в кино, сыграв роль «Принцессы Биби», артистки уличного аттракциона, в фильме Meet Boston Blackie[11].
Госпитализация и последние годы[править | править код]
Под попечительством Сёртиса Шлитци продолжал выступать в карнавальных и балаганных постановках до смерти Сёртиса в 1965 году, когда дочь последнего, не имевшая отношения к шоу-бизнесу, определила его в окружную больницу Лос-Анджелеса.
Шлитци прожил в больнице некоторое время, пока не был узнан шпагоглотателем Биллом Унксом, который подрабатывал в больнице во время отсутствия гастролей и знал Шлитци. По словам Ункса, Шлитци очень страдал из-за того, что не может участвовать в представлениях, и нахождение вдали от публики делало его грустным и глубоко подавленным. В итоге больничные власти решили, что лучший уход Шлитци мог бы обеспечить тогдашний работодатель Ункса антрепренёр Сэм Александер, и вернули его в уличный цирк.
В последние годы жизни Шлитци жил в Лос-Анджелесе, периодически выступая в различных представлениях как на местном, так и на международном уровне: он часто выступал на Гавайях и в Лондоне[12], а его последнее крупное появление произошло в 1968 году с Добричским международным цирком в представлении, которое состоялось на Лос-Анджелесской спортивной арене. Шлитци также привлёк внимание, выступая перед людьми прямо на улицах Голливуда, а его опекуны в это время продавали его фотографии и различные связанные с ним предметы[13].
Шлитци умер 24 сентября 1971 года в возрасте примерно 70 лет от пневмонии. В его свидетельстве о смерти именем было указано «Шлитци Сёртис», а годом рождения — 1901. Первоначально он был похоронен в безымянной могиле на кладбище в Роуланд-Хейтс, Калифорния. Однако в 2009 году его поклонники инициировали успешную кампанию по сбору средств на установку на могиле надгробья с именем[14].
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
Источник
Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.
Общие сведения
Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).
Микроцефалия
Причины микроцефалии
С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.
Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.
Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).
Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.
Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.
Симптомы микроцефалии
Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.
Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.
Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.
По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.
Диагностика микроцефалии
Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.
После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.
Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.
Лечение микроцефалии
Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.
Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.
Прогноз и профилактика микроцефалии
Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.
Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 июня 2019;
проверки требуют 2 правки.
Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — без и ἐγκέφαλος — головной мозг) — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).
Описание[править | править код]
Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[2]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет. Анжела Моралес прожила три года и девять месяцев[3]. Наибольший известный срок прожил Николас Дж. Коук, умерший в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней[4]. В настоящий момент жив Джексон Буэлл, родившийся во Флориде около пяти лет назад. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако также известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.
Ацефал (акефал) (с греч. — «без головы») — медицинский термин для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:
- состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
- корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
- туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».
Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[5]
Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии[править | править код]
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[6][7], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[8]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.
Диагностика анэнцефалии[править | править код]
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
См. также[править | править код]
- Ацефалия
- Акрания
- Бэби Кей
Ссылки[править | править код]
- Аненцефалия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
Примечания[править | править код]
Источник