Микроцефальный синдром что это такое

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

1. эпилептические припадки;

2. проблемы с речью;

3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

6. глухота;

7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Причины микроцефалии

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

1. Краснуха;

2. Токсоплазмоз;

3. Цитомегаловирус;

4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Диагностика микроцефалии после родов

Послеродовое диагностирование микроцефалии проводится путем измерения окружности головы новорожденного. Затем педиатр сравнивает её с демографическими стандартами по полу и возрасту. Минздрав рекомендует медицинским работникам использовать параметры измерений, которые использует Всемирная организация здравоохранения.

При микроцефалии окружность головы обычно меньше среднего на два стандартных пункта – так называемые standard deviation scores (SDS). Измерение может быть также обозначено в процентилях – так обозначают процентную долю детей, первичные параметры которых ниже заданного первичного показателя. При микроцефалии значение меньше 3-го процентиля, то есть меньше головы младенцев того же пола и возраста в норме.

Микроцефалию можно определить сразу после рождения ребенка. Хотя на окружность головы могут повлиять другие факторы (в частности, формирование черепа), измерения предписывается делать в первый день жизни ребенка, поскольку все справочные диаграммы окружности головы основываются на измерениях в первые 24 часа. Если же по каким-то причинам врачи не провели измерений в этот срок – в любом случае их нужно сделать как можно раньше.

При подозрении на микроцефалию у ребенка педиатр может направить его на более серьезное обследование – например, провести тест на МРТ. По структуре мозга можно определить – перенес ли младенец инфекцию во время беременности матери. Могут быть обнаружены и более глубокие сопутствующие проблемы.

Вы можете рассчитать развитие вашего ребенка по месяцам, воспользовавшись нашим детским КАЛЬКУЛЯТОРОМ

Лечение микроцефалии

Лечения от микроцефалии не существует, поэтому вся помощь больным детям сводится к поддерживающей терапии. Дети с легкой степенью заболевания часто не испытывают каких-либо серьезных проблем со здоровьем и доживают до преклонного возраста. Однако при этом они всю жизнь страдают от умственной отсталости (олигофрении).

При более тяжелой форме младенцам потребуется специфическая поддерживающая терапия, направленная в основном на устранение сопутствующих проблем со здоровьем. Она может включать в себя:

• лечебную физкультуру;

• физиотерапию;

• массажные и ортопедические процедуры, гимнастику.

• сочетание педагогических тренингов и физической нагрузки.

Есть также медикаментозные методы:

• ноотропные препараты (улучшают циркуляцию кровообращения);

• ангиопротекторы (лечение кислородного голодания мозга);

• противосудорожные препараты;

• витамины группы B, C и PP

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).  

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

• алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
• инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
• серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
• воздействие радиационного излучения;
• прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
• различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Фото: clarenceplains.org.au

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Фото: i.huffpost.com

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Фото: medbooking.com

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Фото: pp.userapi.com

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

• стимулирует интеллектуальную активность;
• улучшает память;
• облегчает процесс обучения;
• повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Фото: avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении