Международной классификации эпилепсий эпилептических синдромов

• Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом более 24 ч; 

• Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (равному или более 60 %) после двух неспровоцированных эпилептических приступов в последующие 10 лет; 

• Диагноз эпилептического синдрома». 

Первое изменение коснулось самой системы классификации эпилепсии (рис. 1).

Рисунок 1 | Алгоритм классификации эпилепсии.

Было выделено 4 уровня диагностики: 

• На первом этапе (уровне) идет определение типа приступа. 

• На втором этапе (уровне) следует определиться с типом эпилепсии. 

Здесь стоит сделать уточнение, что тип эпилепсии, диагностированный на данном этапе, может стать окончательным диагнозом, если врач не имеет возможности перейти к следующему уровню — выявлению эпилептического синдрома (как правило, в той ситуации, когда нет возможности для проведения необходимых методов обследования пациента). Если необходимые методы исследования находятся в распоряжении специалиста, то осуществляется переход к третьему этапу (уровню). 

• Третий этап (уровень) заключается в установлении эпилептического синдрома. Что есть эпи-синдром? Комплексное понятие, включающее в себя тип приступа, характерные признаки на ЭЭГ, частую зависимость от возраста, провоцирующие факторы и в ряде случаев определенный прогноз. Эпи-синдром нередко не соответствует этиологии эпилепсии, но определяет тактику ведения пациентов. 

• Четвертый этап (уровень) заключается в установлении этиологии эпилепсии. Согласно новой классификации, все эпилепсии делятся на структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и с неизвестной этиологией. Этиологический диагноз следует рассматривать на каждом этапе диагностики, что может нести существенные изменения в лечении. 

Второе изменение коснулось терминологии в отношении эпилептической энцефалопатии. Согласно ILAE, эпилептическая энцефалопатия — это состояние, при котором эпилептиформная активность на ЭЭГ вносит свой вклад в когнитивные и поведенческие нарушения. При этом как глобальный, так и избирательный дефект может нарастать со временем. В то же время синдромы, относящиеся к энцефалопатиям, могут быть как генетическими (например, синдром Драве), так и приобретенными (синдром Веста). Так в чем суть изменения в данном контексте? Ранее считалось, что эпилептические энцефалопатии сопровождаются массивной эпилептиформной активностью, которая регистрируется на ЭЭГ. Но при том же синдроме Драве нарушения развития в первые 2 года жизни ребенка предшествуют появлению «массивных эпилептических залпов» и эпи-приступов.

Поэтому ILAE предложила использовать термин «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия», что как бы подчеркивает немаловажную роль мутации в развитии когнитивного дефицита у детей, а не только главенствующую роль «массивной» эпилептиморфной активности. Термин «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия» может быть использован полностью или по частям, если этого требует ситуация. 

В дополнение к вышесказанному Международная лига борьбы против эпилепсии советует изымает из употребления термин «доброкачественная эпилепсия». Данный термин в новой классификации заменен терминами«самокупирующаяся» и «отвечающая на фармакотерапию», которые должны использоваться в соответствующих случаях. При этом «самокупирующаяся эпилепсия» относится к вероятному спонтанному разрешению синдрома. Последнее изменение коснулось и классификации типов эпи-приступов (рис. 2, 3), которая так же важна, как и классификация эпилепсий, так как часто тип приступа прямо указывает на конкретную терапию. Также четкое разграничение типов эпи-приступов позволяет врачу конкретно сфокусировать свое внимание на механизмах развития различных типов эпилептических приступов.

Рисунок 2 | Новая классификация эпилептических приступов.

Рисунок 3 | Новая классификация эпилептических приступов (расширенная версия).

Все это позволяет сгруппировать пациентов по подходам к терапии, так как АЭП часто одобряются для специфических типов приступов. В инструкции по работе с классификацией при-водится таблица соответствия старых и новых терминов в описании типов эпилептических приступов (рис. 4). 

Рисунок 4 | Старая-новая терминология эпи-приступов. 

В предыдущей классификации в основе ее построения находился анатомический принцип, основанный на выделении различных приступов, характерных для активации той или иной области головного мозга. На данный момент после проведения многочисленных исследований в основу был положен патофизиологический принцип, который характеризует эпилепсию как болезнь нейрональных сетей, а не симптом локального поражения мозга. Эпилептический приступ — это развитие транзиторных знаков и/или симптомов, вызванных аномальной чрезмерной или синхронной нейрональной активностью головного мозга. Обобщенно, в новую классификацию внесли следующие изменения: 

• Исключение из классификации термина «парциальный» приступ с заменой на «фокальный»; 
• Введение термина «осознанность» для характеристики фокальных приступов. Что ILAE подразумевает под термином «осознанность»? Пациент, перенесший приступ, в дальнейшем способен вспомнить его и рассказать о событиях, происходивших во время приступа; 
• Удалены следующие термины: «дискогнитивный», «простой и сложный парциальный», «вторично-генерализованный», «психический»; вместо «вторично-генерализованного» введен термин «фокальный с эволюцией в билатеральный тонико-клонический»; 
• Фокальный приступ с сохраненным сознанием соответствует предыдущему термину «простой парциальный приступ». Фокальный приступ с нарушением сознания соответствует предыдущему термину «сложный парциальный приступ». Нарушение сознания в любой период приступа делает его фокальным приступом с нарушением сознания;
• Введены новые типы фокальных и генерализованных приступов: 
  • Фокальные — с автоматизмами, остановка деятельности, гиперкинетический, вегетативный, когнитивный и эмоциональный. 
  • Генерализованные— абсанс с миоклонией век, миоклонический абсанс, миоклонически-атонический приступ и клонико-тонико- клонический приступ. 

При использовании классификации приступов можно остановиться на любой части классификации. Например, приступ может быть фокальный или генерализованный без дальнейшего уточнения (когда отсутствует возможность описать приступ подробнее). Можно опустить термин «без двигательных проявлений» («non-motor») и сразу употреблять термины «фокальный сенсорный», «фокальный когнитивный», «фокальный эмоциональный» и «фокальный вегетативный» приступ. Приступ с двигательными проявлениями может быть описан как «фокальный моторный», «фокальный тонический» или «генерализованный тонический». И наконец, авторы классификации понимают, что далеко не каждый эпилептический приступ можно уложить в ее рамки, поэтому в каждую категорию можно внести группу «другой тип приступа». 

Источники

1. Scheffer I. E. et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology //Epilepsia. – 2017. – Т. 58. – №. 4. – С. 512-521. 

2. Fisher R. S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology //Epilepsia. – 2017. – Т. 58. – №. 4. – С. 522-530. 

3. Fisher R. S. et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types //Epilepsia. – 2017. – Т. 58. – №. 4. – С. 531-542.

Новая классификация эпилепсий 2017 вступила в силу, ранее используемая классификация эпилепсий 1989 года устарела. Как работать с новой классификацией эпилепсий 2017, определение эпилепсий и эпилептических синдромов разберем подробно в статье.

Определение эпилепсии было предложено в 2005 году группой экспертов Международной противоэпилептической лиги (ILAE) во главе с профессором Стэндфордского университета Робертом Фишером.

Это определение эпилепсии предусматривает развитие хотя бы одного эпилептического приступа.

В 2014 потребовалось сформулировать практическое клиническое определение эпилепсии для устранения разночтений. Была собрана более широкая группа экспертов под руководством того же Роберта Фишера.

В номере журнала Эпилепсия в апреле 2014 года было опубликовано:
Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:

• 1. Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом больше 24 часа.
• 2. Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива после двух неспровоцированных эпилептических приступов больше 60%.
• 3. Установленный диагноз конкретного эпилептического синдрома.

Дополнительно предложен термин «разрешение от эпилепсии».

Разрешение от эпилепсии включает:

• Достижение определённого возраста у пациентов с зависящим от возраста синдромом. Например, отсутствие приступов у взрослых с доброкачественной эпилепсией детского возраста с центро-темпоральными спайками.
• Либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противоэпилепческой терапии более 5 лет.

Подбираемся к новой классификации эпилепсий 2017.

Новая классификация эпилепсий 2017  представлена доктором Ingrid E. Scheffer (Австралия), которая возглавляет Целевую группу ILAE по классификации эпилепсии, на Международном конгрессе по эпилепсии в Барселоне 2-6 сентября 2017 года. Ранее используемая классификация эпилепсий 1989 года устарела, хотя обращаться к ней будем долго.

Чтобы специалисты и пациенты использовали понятный язык, когда слова значат то, что говорят, и была предложена новая классификация эпилептических приступов и форм эпилепсий.

Новая классификация эпилепсии 2017 —  многоуровневая система. Несколько уровней классификации обусловлено большой вариабельностью доступных методов обследования пациентов.

Начальной точкой является тип приступа.

Ключевые изменения в классификации эпилепсий 2017:

1.       Классификация содержит три уровня диагностики:

Первый уровень: тип приступа (обозначает начало приступа) — фокальный, генерализованный, неизвестный (с неизвестным началом, unknown).

Второй уровень: тип эпилепсии – фокальный, генерализованный, комбинированный (генерализованный и фокальный) и неизвестный.

Третий уровень: эпилептический синдром.

Классификация не затронула эпилептических синдромов, они остались прежними как в 1989 году.

2.       Этиологический диагноз следует рассматривать на каждом этапе диагностики, что может нести значимые изменения в терапии.

Эпилепсия разделена на шесть этиологических категорий:

структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная и с неизвестным этиологическим фактором.

Четвертый уровень – коморбидные состояния.

Рабочая классификация типа приступа ILAE 2017 не является иерархической. Это означает, что уровни могут быть пропущены.

Как пользоваться новой классификацией эпилепсий 2017

Мы должны убедиться в том, что это действительно эпилептические пароксизмы.

Классификация не рассматривает дифференциальный диагноз между эпилептическими и неэпилептическими пароксизмами.

Для установления диагноза у пациента сначала следует классифицировать имеющиеся у него приступы. Классификация приступов разработана в первую очередь для неврологов, которые должны дифференцировать тип приступов.

Второй уровень классификации — определение формы эпилепсии;  третий уровень — конкретный эпилептический синдром.

Отдельно следует учитывать коморбидность, под которой подразумевается интеллектуальные и психические нарушения. Особенное внимание уделено оценке когнитивных и поведенческих нарушений при эпилептических  энцефалопатиях и энцефалопатиях развития.

Сначала определяем приступы, какие они: фокальные или генерализованные.

• Фокальный приступ имеет происхождения из сетей нейронов, ограниченных одной гемисферой. Эти сети могут быть локальными или широко распространёнными. Фокальный приступ может иметь происхождение из подкорковых структур.

При широком распространении приступ становится билатеральным тонико-клоническим. Ранее используемый термин «вторичногенерализованный приступ» устарел и не рекомендован для использования.

Генерализованный приступ возникает в определённой точке с быстрым вовлечением нейронных сетей обеих гемисфер. Может включать корковые и подкорковые структуры, но необязательно всю кору.

Достаточно размыта граница между фокальным и генерализованным приступами.

Расширенная классификация приступов 2017

Классификация типа приступа 2017

• Из классификации типов приступов видно, что тонические, клонические, миоклонические и прочие приступы могут быть как фокальными, так и генерализованными.
• Вместо «фокальный приступ со вторичной генерализацией» предлагается использовать термин «приступы с фокальным началом с переходом в билатеральный тонико-клонический приступ«.
• Для фокальных приступов определение уровня сознания необязательно.
• Сохраненное сознание означает, что человек осознает себя и окружающую среду во время приступа, даже если он неподвижен.
• Классификация англоязычная, при переводе на многие языки возникли сложности в корректности транслейта и возникло ряд вопросов.

Так вместо слова «consciousness» по-русски «сознание» используется термин «aware«, переводится как «осознание, активность, внимательность, знание о себе и окружающем мире». Поэтому, если строго переводить с английского, то получится «осознаваемые приступы с фокальным началом» и «приступы с фокальным началом и нарушением осознанности (осознания)«.

Так как в русском языке уловить разницу между словом consciousness и aware невозможно, то их можно перевести как «фокальные приступы в ясном сознании» и «фокальные приступы с нарушением осознания«.

Эти термины заменили старые термины простые и сложные парциальные приступы.

• Остановка деятельности (или поведения) звучит как «behavior arrest«.

Сводная таблица старых и новых терминов названия приступов:

В публикации на сайте ILAE Классификации эпилепсий 2017 можно найти новые аббревиатуры приступов.
Глоссарий терминов:

Focal YBR FAS — фокальный осознаваемый приступ, раньше назывался простой парциальный приступ.

FBTCS — фокальной приступ с эволюцией в билатеральный Тонино-клоничнский.

После определения типа приступов переходим ко второму этапу классификации эпилепсий: тип эпилепсии.

• Добавили новый тип эпилепсий: комбинированные (генерализованные и фокальные). Эта рубрика для случаев, при которых есть признаки как генерализованных, так и фокальных форм эпилепсии (например, Синдром Драве).
• Мультифокальные эпилепсии отнесены к фокальным.
• Этиология эпилепсий также не всегда бывает только структурной или генетической (например, Туберозный склероз, цитомегаловирусный энцефалит).
• Вместо термина «симптоматическая» эпилепсия используем установленный этиологический фактор (структурная, или инфекционная или  генетическая, или инфекционная, или метаболическая, или иммунная), иначе при сочетании этиологических факторов (структурная, инфекционная и т.д.).
• Вместо термина «вероятно симптоматическая» эпилепсия или «криптогенная» используем термин эпилепсия неизвестного этиологического фактора.
• Вместо термина «идиопатические» рекомендован термин «генетические«.

Идиопатические — термин обозначает некоторую предрасположенность к развитию эпилепсии. Причиной генетических форм эпилепсии служит развитие мутации de-novo. Для большинства генетических форм эпилепсии мутации неизвестны (ЮМЭ, ДАЭ), поэтому для установления диагноза не требуется молекулярно-генетическое исследование.

К генетическим генерализованные эпилепсиям (ГГЭ) относят: Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ),  Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), ЮАЭ, эпилепсия с изолированными ГСП.

При ГГЭ мутация обычно неизвестна.

Молекулярно — генетическое тестирование не требуется.

Диагноз ставится на основании клинической картины и исследования семейных форм заболевания.

•  Устарел термин «доброкачественные«. Эти формы чреваты серьёзными осложнениями. Например, при ДАЭ отмечают психо-социальные проблемы, при роландической эпилепсии — трудности в обучении. Поэтому вместо доброкачественных рекомендовано использовать термин самоограничивающиеся, или «самокупирующиеся«, или «отвечающие на фармакотерапию», или фармакочувствительные формы (англ. pharmacoresponsive), которые должны использоваться в соответствующих случаях. «Самокупирующийся» относится к вероятному спонтанному разрешению синдрома.
• Кроме того, больше не рекомендуют использовать термины «злокачественный», «катастрофический».
• Термины «дискогнитивный«, «простой парциальный», «сложный парциальный», «психический» и «вторично генерализованный» больше не используются.
• Нужно отдельно остановиться на эпилептических энцефалопатиях или энцефалопатиях развития, при которых эпилептическая активность сама по себе служит тяжёлым повреждающим фактором, что обусловливает серьёзные психические и поведенческие нарушения. Состояние может ухудшаться со временем.

Новая классификация подчёркивает, что энцефалопатия, связанная с нарушением развития, или энцефалопатия развивающегося мозга, или просто аномалия развития мозга могут параллельно протекать с эпилептическими энцефалопатиями.

Задержка развития у таких детей нередко предшествует приступам.

Помимо эпилепсии часто встречаются коморбидно с другими тяжёлыми расстройствами, например такими, как ДЦП или РАС (расстройство аутистического спектра).

По многим детским энцефалопатиям прогноз остаётся неблагоприятным даже после прекращения приступов, зачастую и после исчезновения эпилептической активности на ЭЭГ.

В отличие от энцефалопатий с нарушением развития, начинающихся в утробе или после родов, эпилептические энцефалопатии могут начинаться в любом возрасте. Их течение во многом зависит от правильности назначения противоэпилептической терапии.

В последнее время говорят не о нарушениях развития или эпилептической энцефалопатии, а о генетической патологии, лежащей в основе конкретного случая.

Старый термин «симптоматические генерализованные эпилепсии» относится как к энцефалопатии связанным с нарушением развития и приступами, так и к эпилептическим энцефалопатиям, так и к непрогредиентным энцефалопатиям, сопровождающимся генерализованными эпилептическими приступами.

• Информация об эпилептических синдромах постоянно обновляется. В настоящее время не существует синдромов признанных и непризнанных ILAE . Синдромы остались прежними.

Эпилептический синдром

Эпилептический синдром — это совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации; часто имеет возраст-зависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и (иногда) прогноз.

Может отмечаться характерная коморбидность — интеллектуальные и психические нарушения.

Синдром может иметь ассоциированные этиологические, прогностические и терапевтические последствия.

Он часто не соответствует этиологии эпилепсии, но определяет тактику лечения и наблюдения за пациентом.

МКБ выйдет в 2018 году и учтёт новую классификацию эпилепсий.

Идёт активное обсуждение и принятие новой классификации эпилепсий 2017 года на конференциях неврологов и эпилептологов. Так в октябре 2017 года в Москве состоялся ежегодный VIII Российский Конгресс по Детской эпилептологии в рамках XVI Российского Конгресса «Инновации в педиатрии и детской хирургии».

Были представлены и обсуждены  актуальные вопросы, важнейшим из которых новая классификация эпилепсий 2017 года. Мне удалось принять участие в Российском конгрессе и слушать научные доклады уважаемых коллег. На этой памятной фотографии Белоусова Е.Д., Гузева В.И., Волкова О.К и Ермоленко Е.Е. на симпозиуме Генетические эпилепсии. 

Итак, мы перешли на новую классификацию эпилепсий 2017, изменилась терминология, возможности и подход к диагностике, определения оптимальной противоэпилептической терапии, что повышает качество оказания помощи людям с эпилепсией.

32 Международный Конгресс по эпилепсии в Барселоне 2017