Методы пренатальной диагностики синдрома дауна

Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.

Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.

Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.

Что это такое?

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, характеризующаяся появлением лишней хромосомы в 21 паре. Возникает порок с частотой примерно один случай на 800-1000 родов, тогда на свет появляются малыши с этой болезнью. При клеточном делении в результате каких-либо проблем происходит нарушение в расхождении хромосом, и клетки получают лишний набор генетического материала. В зависимости от того, все клетки полностью имеют лишнюю хромосому, или у части клеток нормальный набор генетического материала, будут проявляться различные признаки нездоровья.

У таких детей часто выявляют нарушения интеллекта, но степени его нарушения разнятся от совсем незначительного и едва заметного, до достаточно тяжелого с трудным обучением и необходимостью постороннего ухода. Из проблем с соматическим здоровьем часто отмечают пороки сердца или почек, нарушения осанки и проблемы со скелетом и мышечным тонусом, плоскостопие и неврологические проблемы. По внешнему виду дети также отличаются от сверстников, у них специфические лица и особенности характера. Считается, что с возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет из-за накопления груза мутаций.

Солнечные детки.

Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы, хотя отношение окружающего общества порой настолько неприветливо и агрессивно, что тяжело понять обычных людей. Такие дети требуют от родителей внимания и заботы к себе, но они зачастую не могут полноценно сами себя обслуживать и требуют постоянного ухода. Особую сложность представляет порок сердца и проблемы почек, из-за которых они живут не так долго как обычные люди.

Исследование на данный синдром.

Сегодня стало возможным проведение скриннингового исследования на данный синдром, с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Однако, принять решение о прерывании беременности в случае синдрома Дауна – это решение только самой матери и ее семьи, также как проведение после общих тестов инвазивной диагностики.

Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное и выявить не только данный синдром, но и другие. Проводят анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Показатели могут быть повышены и понижены не только из-за генетических отклонений. Поэтому, проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными ультразвукового исследования.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна.

Не смотря на то, что по УЗИ выявляют специфические признаки синдрома Дауна, их также нельзя считать достоверными на 100%, так как они могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут быть индивидуальной особенностью развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.

По данным УЗИ при подозрении на синдром Дауна воротниковое пространство превышает 3 мм, но это может быть и ошибочным, если срок неточен или есть какие-либо особенности развития плода. Носовые кости при подозрении на синдром не визуализируются или гораздо короче, чем в норме. Но все эти признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке таким образом, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.

Генетическое исследование.

Это исследование показано женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. Тогда решением генетика и консилиума врачей будет предложено проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это позволит взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. Процедура сопряжена с определенным риском – ведь нужно проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Риск выкидыша при таком исследовании составляет 1-2%, может быть кровотечение, травма плода и т.д. Поэтому, решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.

Есть данные статистики о том, что из тысячи женщин, сдающих тест на уровень гормонов, выявляются те или иные отклонения примерно у пятидесяти при проведении дальнейших исследований диагноз может подтвердиться только у одной-двух. А сами анализы и исследования проводят в сроке 14 недель, когда плод уже достаточно большой, он уже вполне сформирован. Проведение процедур может прервать беременность, даже если с малышом все нормально. В ранние сроки, с 11 до 13 недель, врачи могут предложить проведение двойного теста, но он диагностически не показателен.

Если выявили?

О видах диагностики и исследованиях при подозрении на синдром Дауна и дальнейшем проведении инвазивных процедур понятно, но если все процедуры пройдены, результат положительный и диагноз подтвердился, что делать? В любом случае – груз принятия решения ложится на женщину и ее семью, врачи не имеют права отказать вам как в прерывании беременности, так и в ее продолжении. Они могут предложить прерывание, но не настаивать на нем. В дальнейшем, если принято решение о прерывании беременности, женщину быстро обследуют и проводят аборт по медицинским показаниям с дальнейшим наблюдением и обследованием женщины, а также тщательным генетическим исследованием абортивного материала.

Если же мама сохраняет беременность и вынашивает малыша, за ее состоянием здоровья тщательно наблюдают – при синдроме Дауна беременность может быть сопряжена со сложностями, может быть угроза прерывания беременности, маловодие или многоводие, плацента может стареть раньше срока. Это может привести к тому, что беременность прервется ранее срока. И малыш может быть еще и недоношенным, что существенно осложнит его состояние. Поэтому таких женщин зачастую кладут в стационар на сохранение и подробное наблюдение, проводят корректирующую терапию, а в поздние сроки беременности выясняют, есть ли порок сердца у плода, и какой он, можно ли провести коррекцию сразу после рождении или с ним некоторое время можно будет жить, пока малыш не окрепнет. Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!

Особые обследования беременных — хромосомные патологии. https://www.stranamam.ru/article/6054171/

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Что такое синдром Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

• голова небольшого размера;
• лицо широкое;
• разрез глаз монголоидный;
• шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
• нос широкий, но короткий;
• верхняя челюсть недоразвита;
• на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
• уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
• язык большой, центральная борозда отсутствует;
• телосложение непропорциональное;
• зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

• слабый мышечный тонус;
• половые признаки недоразвиты;
• ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
• между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
• пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

• биопсия хориона;
• кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
 

Во всем мире беременным женщинам сейчас предлагается широкий набор пренатальных скрининговых тестов, позволяющих получать статистически значимые данные о степени риска наличия синдрома Дауна у развивающегося плода (табл. 1) [4]. Для постановки точного диагноза до настоящего времени рекомендовались только 2 варианта процедур: биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Обе процедуры инвазивные, сопряженные с определенным риском как для плода, так и для матери (табл. 2).

Однако сегодня уже очевидно, что в ближайшем будущем самыми популярными могут стать новые методы исследования.

Таблица 1

Пренатальный скрининг 

Таблица 2

Пренатальная диагностика

В настоящее время профессиональные организации врачей в США, Великобритании и других странах мира рекомендуют предлагать пройти тестирование всем беременным женщинам независимо от возраста. Большинство женщин, ожидающих ребенка и желающих узнать, нет ли у плода синдрома Дауна, начинают с пренатального скрининга. Он позволяет определить вероятность наличия данной хромосомной аномалии, а затем будущие родители решают, продолжать ли пренатальное исследование путем прохождения вышеназванных инвазивных процедур. В Великобритании беременным на первом этапе обычно проводятся тесты, предварительная интерпретация которых формулируется как «высокий риск» или «низкий риск», и тем, кто попадает в категорию высокого риска, предлагается биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

В октябре 2011 года в США было объявлено о внедрении в практику нового высокоточного неинвазивного пренатального метода [1].

Метод назван «секвенирование по типу выстрела дробью» (см., например, [2]). Он построен на получении множества сегментов ДНК плода из материнской крови и статистическом анализе полученных результатов.

Б. Скотко приводит следующие его характеристики:

Риск: простой анализ крови, никакого риска для плода.

Точность: чувствительность — 99 %, специфичность — 99 %, прогностичность положительного результата — 99 %, прогностичность отрицательного результата — 99 %.

Кому подходит: 100 % населения.

Срок: начиная с 10-й недели беременности.

Доступность: 3 компании уже готовы применять тест для беременных женщин группы риска.

Стоимость для страховых компаний: 1500—2000 долларов.

Стоимость для пациента при наличии страховки: не более 235 долларов.

Время обработки: 10 дней.

Преимущества: выявляет трисомию-21, транслокацию и мозаичную форму синдрома Дауна при высокой степени мозаицизма, а также дополнительный генетический материал хромосом 13 и 18 [3]. 

Какое влияние на рождаемость младенцев с синдромом Дауна оказывает пренатальное тестирование?

Поскольку в настоящее время никаких мер пренатального терапевтического вмешательства, которые корректировали бы хромосомный состав клеток у развивающегося плода, не существует, беременные женщины стремятся прояснить ситуацию, преследуя одну из трех целей: 1) прервать беременность, если у плода будет выявлен синдром Дауна; 2) заранее узнать как можно больше о синдроме Дауна, если эта аномалия будет диагностирована у ребенка, которого они собираются растить; 3) в случае выявления синдрома Дауна начать искать варианты усыновления для будущего малыша. Метаанализ ситуации в США, Великобритании, Новой Зеландии, Франции и Сингапуре, на который ссылается в своем докладе в Кейптауне Б. Скотко, показал, что приблизительно 92 % женщин, которым сообщают точный пренатальный диагноз «синдром Дауна», предпочитают прервать беременность[3].

Сейчас во всем мире наблюдается тенденция откладывать рождение детей на более поздний период жизни. Учитывая большую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матери старше 35 лет, можно было бы ожидать роста рождаемости младенцев с этим синдромом. Однако в действительности процент новорожденных с синдромом Дауна неуклонно падает.

Рисунок 1. Разница между расчетным и реальным числом младенцев с синдромом Дауна, родившихся в США с 1989 по 2006 г.

Представлено Б. Скотко на 11-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в Кейптауне на основе данных, приведенных в статье: Demographic differences in Down syndrome livebirths in the US from 1989 to 2006 / J. F. X. Egan  et al. // Prenatal Diagnosis. 2011. Vol. 31, Is. 4. Р. 389–394. 

Продолжая анализировать эти процессы, автор отмечает, что в США в отсутствие пренатальной диагностики за период с 1989 по 2005 г. число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, должно было бы увеличиться на 34 %. В действительности оно. наоборот. уменьшилось за этот период на 15 % (разница с ожидаемым на 49 %), В Великобритании за период с 1989 по 2006 г. младенцев с синдромом Дауна должно было бы стать больше на 58 %. В условиях наличия пренатальной диагностики их родилось, наоборот, меньше на 4 % (или на 54 % по сравнению с ожидавшимся числом). Подобные тенденции, характерные и для других стран мира, объясняются главным образом доступностью пренатального скрининга и предпочтением, которое беременные женщины отдают селективному прерыванию беременности. 

Какое влияние на эти процессы окажет в будущем новый метод пренатальной диагностики? 

Продолжится ли спад рождаемости младенцев с синдромом Дауна с появлением новых тестов? Этот вопрос пока остается открытым. Однако есть несколько факторов, которые эту тенденцию могут поддержать.

Во-первых, новые тесты будут предлагаться  рано – в течение первого триместра беременности, прежде чем положение женщины станет заметно со стороны. Таким образом, скрининг и принятие решения могут происходить в условиях анонимности. При желании женщина сможет прервать беременность так, что никто и не узнает о том, что она ждала ребенка. В настоящее время случаи проведения диагностики до 12-й недели беременности редки. Зачастую к скринингу не прибегают и до 18-й недели, когда физические признаки беременности для членов семьи и друзей уже очевидны.

Во-вторых, новые тесты неинвазивны. Они не представляют никакого риска для плода, в отличие от биопсии хориона и амниоцентеза. Поэтому можно ожидать, что заявлять о желании пройти тестирование будет гораздо больше женщин и, соответственно, станет больше случаев обнаружения синдрома Дауна. Как следствие, количество желающих прервать беременность может возрасти – в зависимости от законов, культуры и религиозных ценностей конкретного общества.

В-третьих, в странах, подобных Великобритании, где биопсия хориона или амниоцентез прелагаются только тем, кого по результатам предварительных тестов отнесли к группе «высокого риска», возможность получить точный диагноз с использованием нового, неинвазивного метода будет доступна любому и потенциально количество абортов может увеличиться.

В-четвертых, новые тесты изначально планировалось сделать более дешевыми, чем амниоцентез и биопсия хориона. Поэтому страховые компании могут охотно сделать ставку на них. Британский фонд PHG Foundation, способствующий внедрению достижений науки в здравоохранение, привлек к исследованиям группу экспертов, и они уже назвали внедрение новых тестов в британскую национальную систему здравоохранения желательным. Не исключено, что уже в ближайшее время предложение пройти тестирование по новому методу станет одним из рядовых аспектов деятельности женских консультаций.

Все эти цифры и тенденции удивительным образом сосуществуют с данными исследований, участниками которых были представители определенной категории населения — родителей (опекунов), воспитывающих детей с синдромом Дауна. Результаты их опроса опубликованы в 2011 г. в «Американском журнале медицинской генетики».

Опросник, составленный на основе надежных и проверенных научных подходов, был разослан по почте 2044 респондентам.

Результаты анализа заполненных анкет показали следующее:

• 99 % родителей любят своего сына/дочку с синдромом Дауна;
• 97 % гордятся ребенком с синдромом Дауна;
• 79 % чувствуют, что благодаря этому ребенку их взгляд на жизнь стал более позитивным;
• 5 % ощущают неловкость от того, что у их ребенка синдром Дауна;
• 4 % сожалеют о том, что у них есть сын или дочь с синдромом Дауна.

Эти данные указывают на то, что подавляющее большинство родителей довольны своим решением иметь ребенка с синдромом Дауна. Они отмечают, что их сыновья и дочери являются для них источником любви и гордости [6].

В этом же номере журнала опубликованы результаты опроса 822 братьев и сестер людей с синдромом Дауна, проживающих в разных регионах США. Возраст опрашиваемых — от 9 до 62 лет.

Вот результаты анализа заполненных анкет:

• 97 % детей в возрасте 9—11 лет любят своего брата или сестру с синдромом Дауна;
• 94 % опрошенных старше 12 лет гордятся своим братом или сестрой с синдромом Дауна;
• 88 % опрошенных старше 12 лет чувствуют, что они стали лучше благодаря своему брату или сестре с синдромом Дауна;
• 7 % опрошенных старше 12 лет стесняются своего брата или сестры с синдромом Дауна;
• 4 % опрошенных старше 12 лет желали бы, чтобы у их брата или сестры не было синдрома Дауна [5].

Тема пренатальной диагностики очень часто болезненна для семей, в которых растут дети с синдромом Дауна. Родительские объединения, как показывает практика, активно отзываются на все большее распространение скрининговых процедур и на перспективу широкого внедрения новых методов тестирования. Один из примеров этого демонстрирует доклад «Сила коллективного голоса», который представила на Кейптаунском конгрессе Бриджет Снедден из Новой Зеландии [7]. В нем рассказывается о жалобе, поданной в Международный уголовный суд новозеландской правозащитной организацией «Saving Downs». В своем иске правозащитники обвиняют органы, отвечающие за пренатальную диагностику, в несбалансированности информации, которую по результатам исследования врачи дают будущим родителям.

В США разработка руководств по медико-генетическому консультированию и пакетов информации для тех, кто принимает решение в связи с положительными результатами тестов, осуществляется специалистами в тесном сотрудничестве с авторитетными родительскими объединениями. 

Что влияет на решение будущей матери после того, как ей сообщат пренатально поставленный диагноз? 

Б. Скотко в своей статье указывает, что результаты опросов будущих матерей из США, Испании и Нидерландов, узнавших о диагнозе и решивших доносить и родить ребенка, говорят о том, что врачи часто давали им неполную, неточную, а иногда обидную информацию о синдроме Дауна. В Нидерландах женщины, прервавшие беременность после сообщения диагноза, в большинстве своем принимали решение об этом на основании таких утверждений, как «Синдром Дауна – чрезвычайно серьезная аномалия», «Это тяжкое бремя». И здесь возникают вопросы, действительно ли будущие матери принимают осознанное решение, достаточно ли хорошо обучены сегодняшние врачи, чтобы можно было назвать их компетентными в этих вопросах [4].

Проведенное в 2004 г. в США исследование, , в котором принимали участие 2500 деканов медицинских факультетов, студентов и руководителей резидентур, показало:

• 81 % студентов-медиков сообщает, что они не получают клинического опыта, связанного с людьми с синдромом Дауна;
• 58 % деканов медицинских факультетов заявляют, что подобный тренинг не относится к приоритетным направлениям их работы;
• 45 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов оценивают свое обучение в больницах как «едва ли адекватное или отсутствующее»;
• только 28 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов чувствуют себя вполне квалифицированными для пренатального генетического консультирования.

Результаты аналогичного опроса, проведенного четырьмя годами позже, в 2008 г., продемонстрировали некоторый прогресс: примерно 40 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов считают, что их обучение было «менее чем адекватным», и 30 % чувствовали себя «вполне квалифицированными» при консультировании будущих матерей, результаты пренатального тестирования которых обнаружили высокую вероятность синдрома Дауна у плода. Автор приводит эти цифры и в своем докладе в Кейптауне, заключая, что они дают основание полагать, что сегодняшние и завтрашние врачи недостаточно хорошо подготовлены. 

Сознательно ли врачи привносят в беседы с будущими матерями свое собственное мнение? 

По выражению Брайана Скотко, «объяснение будущим родителям, что такое синдром Дауна, – столько же наука, сколько искусство». Академическое сообщество во всем мире соглашается с тем, что стиль консультирования должен быть недирективным, что будущим родителям необходимо представлять факты непредвзято, так, чтобы те могли принять осознанное решение в соответствии со своими убеждениями и ценностями. Но все ли врачи честно следуют этому на практике? В поле зрения единственного известного исследования на эту тему [8] были 499 врачей и 1084 генетиков из США, которые участвовали в сообщении диагноза «синдром Дауна» ожидающим ребенка парам. Результаты анонимного опроса представлены в табл. 3. 

Таблица 3

Субъективная составляющая пренатального консультирования

Скотко замечает, что в тех странах, где женщины могут выбрать прерывание беременности, рождаемость детей с синдромом Дауна в идеале должна отражать моральные нормы общества, а не вмешательство врачей или уровень развития медицинских технологий. Но пока необходимые меры по подготовке специалистов не проведены в жизнь, мы, как свидетельствуют полученные данные, не можем сказать, что это действительно так [4]. 

Срочные меры, которые необходимо принять прежде, чем новые тесты получат широкое распространение 

1. Разработать стандартизированное руководство по практике сообщения результата пренатального исследования.

2. Обучать действующих и будущих специалистов сферы здравоохранения тому, как преподносить полную, объективную и не оказывающую давления информацию.

3. Разработать объективную информацию о пренатальной диагностике синдрома Дауна, которая должна получить статус «золотого стандарта».

4. Просвещать общество относительно того, как живут люди с синдромом Дауна и какие ценности лежат в основе отношений с ними.

На конгрессе в Кейптауне Б. Скотко представил недавно разработанный информационный буклет, действительно получивший в США статус «золотого стандарта». Примечательно, что, как мы уже отмечали выше, буклет был подготовлен объединенными усилиями представителей профессиональных и общественных родительских организаций, в число которых вошли Национальное общество консультантов-генетиков, Американский колледж медицинской генетики, Американский колледж акушеров и гинекологов, Национальное общество Даун синдром и Национальный конгресс по синдрому Дауна. 

Литература

1. New prenatal testing: a summary // Medical Provider. News. 2011. October 17. URL: https://downsyndromepregnancy.org/
2. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood / H. C. Fan et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2008. Vol. 105. P. 16266–16271.
3. Skotko B. G. New Prenatal Tests for Down Syndrome: International Updates and What This All Means for Your Family.  URL: https://docs.sbs.co.za/
4. Skotko B. G. With new prenatal testing, will babies with Down syndrome slowly disappear? // Archives of Disease in Childhood. 2009. Vol. 94. Р. 823—826. URL: https://www.brianskotko.com/images/stories/Files/adcskotkofinalarticle.p