Методики диагностики для детей с синдромом дауна в

Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,

г. Курск

ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА

Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей        с синдромом Дауна.

Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика

Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.

Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.

Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.

Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:

1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.

2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.

3. Особенности воспитания и окружения ребенка.

4. Анализ истории развития ребенка.

5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.

Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.

Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности  учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:

1) определение реального уровня психического развития ребенка;

2) определение зоны ближайшего развития.

Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.

В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].

 К  диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:

▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;

▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;

▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;

▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.

Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:

— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком,  проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;

— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;

— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;

— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;

— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.

Читайте также:  Блокада при туннельном синдроме видео

В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.

Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).

Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».

Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).

Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).

Третий этап (две последние недели мая).

Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.

Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.

Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.

 При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:

— динамика физического развития (анамнез);

— состояние слуха, зрения;

— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;

— особенности работоспособности.

Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:

— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;

— особенности памяти, преобладание типа памяти;

— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);

— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)

— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)

В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:

— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);

— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;

— умение планировать свою деятельность.

Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:

— его способности к волевому усилию;

— преобладающее настроение;

— внушаемость;

— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;

— отношение к себе, особенности самооценки;

— отношения с окружающими и т.д.

Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.

Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого  года обучения. 

Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и  готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.

Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.

 Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.

Читайте также:  Реактивный артрит или синдром рейтера

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.

2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.

Источник

В исследовании, включавшем почти 16 000 беременных женщин, исследователи обнаружили, что бесклеточный ДНК-анализ крови, проводимый между 10-14 неделями беременности, является более эффективным методом ранней диагностики синдрома Дауна, чем стандартные скрининговые методы.

Исследование, проведенное во главе с Dr.Mary Norton, профессором клинического акушерства и гинекологии в Университете Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF) — также показало, что данный анализ крови был более эффективным для диагностики двух других редких хромосомных аномалий — синдром Эдвардса и синдром Патау, в сравнении со стандартными скрининговыми методиками. 

Авторы опубликовали результаты своей работы в New England Journal of Medicine. 

Синдром Дауна является наиболее широко распространенным генетическим нарушением, встречающимся, примерно, с частотой 1:700 беременностей. Это заболевание развивается, когда во время эмбрионального развития происходит частичное или полное удвоение 21-й хромосомы. 

Дополнительная хромосома реплицируется в клетках всего тела, в результате чего проявляются симптомы этого заболевания: аномалии развития (иногда — несовместимые с жизнью), снижение мышечного тонуса, особый раскосый разрез глаз, укороченные рук и ног. 

Всем беременным женщинам, независимо от их возраста, предлагается пройти скрининг и диагностические тесты для пренатального выявления синдрома Дауна. 

Такое обследование включает в себя комбинированный тест первого триместра (измерение уровня белков и гормонов в крови беременной женщины, которые связаны с хромосомными аномалиями). Оно также включает в себя УЗИ воротниковой зоны — визуализирующую методику, которая измеряет количество жидкости, образующейся в тканях шеи ребенка. Избыточное накопление жидкости может указывать на аномалии развития. 

Врач анализирует показатели крови и результаты УЗИ, сопоставляет их с возрастом матери — и на основании этого оценивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна. 

Исследование свободной ДНК плода (cfDNA) обычно назначается беременным женщинам, которые подвергаются высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот тест оценивает небольшие количества ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины, пытаясь обнаружить дополнительные копии 21 хромосомы. 

По словам доктора Нортона и ее коллег, тест cfDNA оказался весьма точным методом выявления синдрома Дауна у женщин с высоким уровнем риска, но его эффективность среди беременных женщин из общей популяции — до сих пор оставалась неясной. 

Для проведения этого исследования, авторы подобрали 18 955 беременных женщин, со средним возрастом 30 лет, из 35 медицинских центров шести различных стран. Авторы объясняют, что около 24% женщин имели возраст старше 35 лет (этот возраст связан с высоким риском развития синдрома Дауна) — в то время как остальные 76% беременных имели низкий риск.

Все женщины были подвергнуты и комбинированному тестированию, и тестированию с помощью cfDNA на 10-14 неделе беременности. Полноценной обработке и анализу были подвергнуты анализы 15 841 женщин. 

Среди этих женщин было выявлено 38 случаев синдрома Дауна, и все они были определены с помощью теста cfDNA, то есть его чувствительность, по данным этого исследования, составила 100%. Однако комбинированный тест первого триместра правильно определил лишь 30 из 38 случаев. 

Исследователи также обнаружили, что тест cfDNA имел значительно меньшее количество ложно-положительных результатов по сравнению с комбинированным тестом первого триместра (9 против 854). 

Кроме того, ученые обнаружили, что тест cfDNA является более точным, чем стандартный тест для определения синдрома Эдвардса (трисомия 18 пары) и синдрома Патау (трисомия 13 пары). 

Тест cfDNA определил 9 из 10 случаев синдрома Эдвардса, показав один ложно-положительный результат, в то время как комбинированный тест смог верно определить восемь случаев синдрома Эдвардса, и имел 49 случаев ложноположительных результатов. Тест cfDNA верно определил оба выявленных случая синдрома Патау, показав один ложно-положительный результат, а стантартный тест выявил лишь один случай, и имел 28 ложноположительных результата. 

Авторы исследования считают, что использование теста cfDNA среди женщин из группы низкого риска наследственных трисомий — приведет к уменьшению количества ложноположительных результатов, по сравнению со стандартным обследованием, и, как следствие, может привести к уменьшению числа инвазивных тестов и связанных с ними выкидышей. 

Однако следует предупреждать беременных женщин о риске ложноотрицательных и ложноположительных реакций теста cfDNA. Авторы также не считают необходимым отказываться от стандартного скрининга первого триместра, поскольку он охватывает более широкий круг заболеваний. 

Например, у 488 женщин, принимавших участие в исследовании, не удалось вовсе обнаружить в крови ДНК плода, или она не могла быть интерпретирована. Тем не менее, у 2,7% из них носили плод с хромосомными дефектами, которые не были выявлены в результате проверки тестом cfDNA. Частота выявления хромосомных заболеваний тестом cfDNA была бы ниже, если бы данные этих женщин были включены в результаты, отмечают исследователи. 

Читайте также:  Синдром барретта это рак или нет

Доктор Нортон добавляет: 

Медицинские работники должны быть осведомлены обо всех видах пренатального тестирования и давать матерям полное представление о различиях, преимуществах и недостатках каждой методики. Те женщины, которые выбирают для тестирования метод cfDNA должны быть проинформированы, что это очень точный метод ранней диагностики синдрома Дауна, но он сосредоточен на небольшом числе хромосомных аномалий и не обеспечивает комплексную оценку, доступную при других методах скрининга. 

Консультирование должно также включать в себя информацию о рисках, связанных с неудачными исследованиями, плюсах и минусах проведения инвазивных тестов. 

Авторы исследования приходят к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, для полноценного определения эффективности cfDNA-теста среди беременных женщин с низким уровнем риска развития синдрома Дауна у плода. 

Абстракт. Источник. 

Источник

Индивидуальная карта развития ребенка с синдромом Дауна

Результаты обследования логопеда

Общие сведения

Ф.И.О. ребенка (полностью)__________________________________________

__________________________________________________________________

Дата рождения_____________________________________________________

Ф.И.О. родителей:

Отец______________________________________________________________

Мать______________________________________________________________

Домашний адрес____________________________________________________

Анамнез

Особенности протекания беременности и родов_________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

Раннее общефизическое развитие

Стал держать голову__________________, сидеть________________________

Вставать____________________________, ходить________________________

Раннее речевое развитие:

Гуление___________________________, лепет__________________________

Первые слова_______________________, фразы_________________________

Какие заболевания перенес до трех лет_________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование неречевых психических функций

Контакт (речевой, жестовый, мимический):

— в контакт не вступает;

— проявляет речевой негативизм;

— контакт формальный (чисто внешний);

— в контакт вступает не сразу, с большим трудом;

— не проявляет заинтересованности в контакте;

— легко и быстро устанавливает контакт, проявляет в нем заинтересованность, охотно подчиняется.

 Состояние слухового внимания:

 Различение звучащих  игрушек ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование зрительного восприятия:

Различение контрастных по размеру предметов, игрушек (показать большой  и маленький стулья, маленький и большой мячи, большого и маленького мишек) _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Различение предметов, игрушек разного цвета

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подбор по образцу картинок с изображением предметов круглой, квадратной, треугольной форм

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование зрительно — пространственного гнозиса и праксиса:

Ориентировка в пространстве (показывает или называет направления: «вверху», «внизу») ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Складывание картинок из двух частей(горизонтальный разрез, вертикальный разрез, вертикальный разрез, диагональный разрез) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Сооружение несложных построек по образцу (домик и башенка из трёх кубиков) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование мыслительных функций:

Наглядно — действенное мышление (достать игрушку с помощью вспомогательных средств) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование математических представлений: 

Количественный счёт в пределах (устно и пересчёт предметов)

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование состояния моторной сферы

— Общая моторика:

Наблюдение за естественными движениями (а также за осанкой и походкой) ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Выполнение заданий (прыжки, ходьба, бег, манипуляции с мячом)  ____________________________________________________________________________________________________________________________________

— Мелкая моторика:

Кинетическая основа движений пальцев («Пальчики здороваются») ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Кинестетическая основа движений пальцев (сложить пальчики в колечко сначала на правой, потом на левой руке) ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Состояние органов артикуляционного аппарата

Строение артикуляционного аппарата (губы, зубы, прикус, твёрдое нёбо, мягкое нёбо, язык)

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подвижность артикуляционного аппарата (открыть и закрыть рот, широко улыбнуться, покачать язычком влево — вправо) __________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование фонетической стороны речи

1. Воспроизведение звукоподражаний (с опорой на картинку)

2. Исследование звуко — слоговой структуры слов (повторить за логопедом односложные, двусложные, трёхсложные слова)

3. Состояние звукопроизношения (замены звуков, возможные искажения в речевом потоке)

Гласные, Согласные.

4. Особенности просодической стороны речи (при наличии фразовой речи)

Темп (нормальный, ускоренный, замедленный), ритм (нормальный, дисритмия), паузация (правильная расстановка пауз в речевом потоке), употребление  повествовательной и восклицательной интонаций.

Исследование фонематических функций

1. Слухопроизносительная дифференциация звуков (показать на картинках называемые логопедом предметы)

2. Состояние фонематического слуха (показать собачку, услышав звук «Р» в слове…)

Исследование импрессивной речи

1. Пассивный словарь (объём, соответствие возрасту, понимание обращённой речи)

-Понимание существительных (показать по просьбе логопеда отдельные предметы, части тела)

-Понимание действий (показать, где мальчик стоит, идёт, сидит, играет)

-Выполнение поручений по словесной инструкции (принести мяч, взять мишку, покатать машину)

2. Понимание различных грамматических форм словоизменения

— Понимание форм единственного и множественного числа существительных

— Понимание предложно — падежных конструкций с предлогами (Положи кубик в машинку, на стол)

— Понимание уменьшительно — ласкательных суффиксов существительных (Подушка — подушечка)

Исследование экспрессивной речи

1. Общая характеристика речи

2.Активный словарь (назвать по картинкам существительные, прилагательные, глаголы)

3. Состояние грамматического строя речи

Состояние связной речи

Лепетная речь, отдельные слова, простые предложения с наличием аграмматизмов.

Заключение логопеда_______________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Индивидуальный маршрут развития

Динамика развития

Источник