Месячные при синдроме шерешевского тернера
Фертильность- (от лат. fertilis – плодовитый), способность зрелого организма производить потомство. В статье журнала “Проблемы репродукции” за 2000 год №2 была публикация-
1) Фертильность
“Фертильность у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера” Там обсуждали и приводили примеры наступления самостоятельной беременности при СШТ.
Отметим, что в представленных случаях у больных был мозаичный кариотип 46ХХ/45ХХ с преобладанием нормальной 46ХХ-клеточной линии.
Так же было отмечено что около 5–11% из всех фертильных женщин с синдромом Шерешевского–Тернера имели кольцевую хромосому Х с кариотипическим мозаицизмом 45Х/46,Х,r(X).
Нормальное развитие яичников с наступлением последующей регрессией описано и у девочек с хромосомной конституцией 46,X,i (Xq)
В заключении статьи было написано:
“Наличие у женщин кариотипа с патологическим клоном клеток (с мозаичным или моносомным вариантом синдрома Шерешевского–Тернера) не исключает наступления у них спонтанных, неиндуцированных беременностей и рождения здоровых детей. Разнообразие в экспрессии клинической картину синдрома Шерешевского–Тернера удивительно. Оно не характеризуется только тернеровскими стигмами и степенью гонадальной дисгенезии. При синдроме Шерешевского–Тернера спонтанные менструации при патологической гоносомной конституции встречаются чаще, чем нормальная фертильность”
2)Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)
Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)-генетически заложенный запас яйцеклеток в яичниках женщины при отсутствии в ее репродуктивной системе патологических изменений. При СШТ он либо отсутствует либо снижен.
Исследования овариального резерва:
- Определение содержания фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в первую фазу цикла (2день цикла-второй день начала месячных). Повышенное содержании ФСГ говорит об отсутствии созревания доминантного фолликула и следовательно об отсутствии овуляции. При СШТ он практически всегда в первую фазу цикла выше нормы.
- Определение содержания ингибина-В на 2 день цикла – это нестероидный фактор половых желёз, ингибирующий уровень гипофизарного ФСГ, используется как маркёр сперматогенеза у мужчин и функции яичников у женщин. Если Ингибин ниже нормы, вероятность получить яйцеклетки очень низка
- определение Антимюллеров гормон (АМГ) на 2 день цикла Этот нестероидный гормон у женщин вырабатывается только клетками гранулезы фолликулов от преантральной стадии до стадии больших антральных фолликулов, т.е. в стероиднозависимом периоде. Синтез АМГ происходит постоянно от момента рождения до менопаузы, первые признаки его продукции в яичниках девочки появляются в пренатальном периоде (32-36 нед). У новорожденных уровень АМГ минимальный и практически не определяется, в период полового созревания он повышается, достигая максимума в активном репродуктивном возрасте (20-30 лет), оставаясь стабильным на протяжении всего репродуктивного цикла. После 35 лет уровень АМГ постепенно снижается и к менопаузе равняется. Соответственно, если АМГ ниже нормы, то это говорит, что ответа на стимуляцию овуляции не будет или будет, но очень низкая.
- Трансвагинальное ультразвуковое исследование. Осмотр яичников и подсчет количества фолликулов – важные диагностические критерии овариального резерва. С возрастом яичники уменьшаются в размерах вне зависимости от того, рожала женщина или нет. При сниженном объеме яичников требуется, как правило, большее количество препаратов для стимуляции. Несомненно, размеры яичников и количество фолликулов – лучшие показатели овариального резерва: чем больше фолликулов, тем большее количество яйцеклеток способно развиваться в стимулируемом цикле. Иногда достаточно сделать только УЗИ, что бы определить овариальный резерв- яичники не должны быть меньше нормы, а найденный фолликул (ы) не меньше 6 мм, т.е быть почти доминантным. Тогда имеет смысл сдавать Ингибин-В и АМГ. Иначе их результат будет предсказуемый и он будет говорить об отсутствии функциональных фолликул.
Сделав эти анализы врач оценит ваш овариальный запас и скажет какая медицинская программа вам необходима.
Цикл и гормоны
Любая девушка должна знать что такое женский цикл. Девушке СШТ необходимо знать, что такое эстроген, прогестерон, и какие существуют гормональные препараты.
Когда девочка достигает 12-13 лет, ей назначают первые женские гормоны -эстрогены. Раньше (в 90-х годах) это был микрофолин (этинилэстрадиол), синестрол (гексэстрола). Сейчас это как правило прогинова или дивигель. Все эти препараты содержат эстрадиол валерата. Он считается максимально приближенным к натуральному эстрогену в отличии от этинилэстрадиол и гексэстрола.
Дозировку врач подбирает индивидуально исходя из УЗИ матки и ее эндометрия ( это .внутренняя слизистая оболочка тела матки, выстилающая полость матки и обильно снабжённая кровеносными сосудами.) Также врач регулярно продолжает следить по УЗИ как матка и эндометрий реагирует на заместительную гормональную терапию. Она должна развиться, увеличится до стандартных размеров. В любой момент могут начаться месячные. Когда они пришли, то пора переходить на эстроген-прогестероновые препараты.
Если этого не сделать, то месячные будут приходить когда угодно и длиться очень долго и все из-за отсутствия гормона прогестерона. Гормон желтого тела, который образуется после овуляции.
Женский цикл длится 28 дней. 1день цикла, это первый день месячных.
фолликулярная фаза (длится около 14 дней)— начинается с первого дня менструации, длится пока в яичниках созревает один доминантный фолликул (или несколько), и заканчивается овуляцией. В этой фазе активно вырабатываются эстрогены, которые способствуют разрастанию клеток. Увеличивается эндометрий матки, к которому должен прикрепиться эмбрион. В конце этой фазы эндометрий уже около 10-12 мм.
Лютеиновая фаза (длится около 14 дней, если не наступает беременность)- На месте лопнувшего фолликула образуется желтое тело, которое выделяет прогестерон. Прогестерон дает сигнал эндометрию, что надо готовится к имплантации эмбриона. Через 3-4 дня после овуляции на эндометрии появляются пиноподии (это клетки эндометрия, которые отвечают за взаимодействие эндометрия с эмбрионом). Прогестерон не дает эндометрию разрастаться. В этот период эндометрий становится уже 9-11 мм. Благодаря прогестерону он уплотнился и готов к имплантации. Зрелыми пиноподии остаются еще 2-3 дня. Этот период называют имплатанционным окном. Только в эти дни эмбрион может прикрепится к эндометрию матки.
Это все касается женщины со здоровой эндокринной системой. При СШТ приходится приемом гормонов имитировать цикл.
Фармацевты предлагают:.
1-фазные. Это 21 таблетка в каждой одинаковое содержание эстрогена и одинаковое прогестерона. Это контроцептивы. Т, к прогестерон с первого дня цикла не даст эндометрию пойти в рос и не даст имплантационное окно во время овуляции. Помимо того что овуляция практически не возможна из-за прогестерона. Вы пьете одну таблетку в день, Выпив всю пачку делаете 7 дней перерыва. Во время этого перерыва начинаются месячные. 21+7=28. Получаем имитацию женского цикла. При СШТ их назначать не рекомендуется. Это плохо отразится на овариальном резерве, если он есть.
2-фазные Это тоже 21 таблетка. В первых 10 содержится только эстроген. А начиная с 11 по мимо эстрогена добавляется еще прогестерон. Получается полная имитация фолликулярной фазы и лютеиновой. Это не контрацептивны. Т.к если есть овуляция, то беременность вполне может произойти. Принимать по схеме как и 1-фазные с 7-ми дневным перерывом.
Это препараты Цикло-прогинова, Дивина. Фемостон2/10 отличается. Там не 21 таблетка, а 28. И его уже надо пить без перерыва начиная с первой таблетки с 1 дня цикла.
3-фазные. Тоже 21 таблетка. В каждой эстроген и прогестерон. Только их концентрация разбивается на три этапа. Это контрацептивны, т..к прогестерон с первого дня цикла не дает имплантационное окно во время овуляции. Вопрос их назначения спорный.
P/S если не смотря на гормональную терапию эстрогенами матка так и осталась рудиментарной, то гормональную терапию прекращают.
Стимуляция овуляции
Случаи когда сохранился овариальный резерв при СШТ достаточно редки. Примерно 10 % . И только 1% , что есть вероятность самостоятельной беременности. Если врач даст положительный ответ и подтвердит, что ваш организм будет отвечать на стимуляцию, то рассмотрим ваш случай….
Прежде чем врач приступит к стимуляции, минимум — это анализы на ВИЧ, гепатиты, сифилис, половые инфекции у обоих супругов, мазок на степень чистоты влагалища для женщины, мазок на онкоцитологию с шейки матки. Вероятней всего, придется также сделать УЗИ молочных желез и исследование антител к краснухе. Но: дальше — больше. Будут обследования относительно проходимости маточных труб, ведь именно в них и происходит оплодотворение. Также мужу потребуется сдать спермограмму.
Чаще всего стимуляцию овуляции делают препаратами на основе гонадотропинов — это особые гормоны, которые отвечают за работу половых органов – и препараты-аналоги клостельбегита. Самые используемые среди них – Менопур (содержит гормоны ФСГ и ЛГ) и Гонал-Ф (содержит гормон ФСГ). Как правило, это уколы, которые делают в мышцу или подкожно и только в строго определенных концентрациях в строго установленные дни цикла.
Как долго принимать препараты — определяет врач.
Стимуляция клостильбегитом начинается с минимальной дозы с третьего по седьмой или с пятого по девятый день цикла. Бывает, что дополнительно подкалывают еще и ХГЧ. Во время процесса стимуляции, доктор проводить УЗИ-контроль реакции яичников и созревания яйцеклетки.
Что касается половой жизни во время процедуры, то врач, вероятней всего порекомендует активные половые акты либо ежедневно либо через день.
Как правило, курсы стимуляции клостильбегитом делают не больше 3-5 раз в жизни, ведь дозы постоянно увеличиваются, а колстильбегит может в свою очередь привести к раннему истощению яичников или наступлению раннего климакса.
Но при всем этом вы должны помнить, что не все яйцеклетки здоровые. Половина из них несет хромосомные изменения. Поэтому если в результате стимуляции овуляции наступит беременность, то тогда вам предстоит обязательная процедура Кордоцентез. Сама по себе такая беременность при СШТ не требует какой либо гормональной поддержке. Т.к есть желтое тело, которое дает прогестерон. Гормональные препараты назначают только при угрозе выкидыша. Если беременность протекает нормально, то уже начиная с 10-12 недели беременности отменяют всю гормональную поддержу, если она была.
Кордоцентез – метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
Обычно производится параллельно амниоцентезу (взятию околоплодных вод). Производится не ранее 18 недели беременности. Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови..
Этой процедуры можно избежать если, делать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД). Но это уже относится к вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ) – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов проводятся вне организма. С помощью ВРТ могут быть преодолены практически все известные формы бесплодия.
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)
“Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) – это методы терапии бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне организма. ВРТ включают: экстракорпоральное оплодотворение и перенос эмбрионов в полость матки, инъекцию сперматозоида в цитоплазму ооцита, донорство спермы, донорство ооцитов, суррогатное материнство, преимплантационную диагностику наследственных болезней, искусственную инсеминацию спермой мужа (донора)”. ( из Приказа № 67 Министерства здравоохранения и социального развития РФ «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия» от 26 февраля 2003 года.)
Автор: ” Кети0712″
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера — генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского — Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте — заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос
Источник
Организм человека – это сложная структура, которая образуется из одной клетки, сформированной в результате слияния двух гамет (половые клетки, имеющие одинарный набор хромосом). Этот наследственный материал, заложенный родителями, влияет на все характеристики и особенности будущего ребенка.
Чаще всего формируется нормальный хромосомный набор (кариотип) – 46ХХ или 46ХУ. Но в некоторых случаях под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом в зиготе (диплоидная клетка с двойным набором хромосом) нарушается.
Тогда возникают тяжелые патологии эмбриона, которые чаще всего приводят к выкидышу в первом триместре беременности. Однако при некоторых хромосомных патологиях плод выживает, тогда на свет появляется жизнеспособный ребенок, который имеет ряд врожденных аномалий. Яркий пример такого заболевания – это синдром Шерешевского-Тернера.
Основные сведения
Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.
Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.
При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.
Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.
Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.
Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).
СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.
Линда Хант
Гарри Эрлс
Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы». Как оказалось, успешный актер страдал от СШТ. У Линды Хант тоже обнаружили патологию, но это ей не помешало стать востребованной актрисой кино и театра.
Причины
Причины возникновения моносомии по Х-хромосоме связаны с нарушением деления клеток и формирования генетического материала в период внутриутробного развития. Патологические нарушения возникают в ранний период развития плода.
Из-за недостатка или неправильного распределения молекул ДНК нарушается структура отдельных хромосом. При СШТ повреждается Х-хромосома. При классической форме болезни ее нет – 45 ХО (норма – 46ХХ). Из-за дефицита генетического материала развиваются специфические симптомы, которые снижают качество жизни ребенка сразу после появления на свет.
Важно. Синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от других хромосомных патологий, не угрожает жизни. Некоторые женщины даже могут забеременеть и родить ребенка.
Медики выделяют следующие предпосылки для возникновения СШТ:
- Инфекционные заболевания перед беременностью или во время нее.
- Воздействие на будущую мать радиации или электромагнитных полей.
- Влияние химических веществ на плод (ранние стадии развития).
- Генетическая предрасположенность.
- Истощение, недостаточное питание во время беременности.
Синдром Шерешевского может развиваться даже при отсутствии вышеописанных факторов.
Патология может развиваться по разным сценариям: вторая хромосома отсутствует полностью, наблюдается частичная моносомия, то есть Х-хромосома отсутствует не полностью, в ней происходят разнообразные перестройки. При СШТ возможен мозаицизм, когда в тканях присутствуют генетически различающиеся клетки.
Моносомия по 45, Х хромосоме – это самый распространенный кариотип. Чаще всего неповрежденная хромосома материнская. Эта разновидность моносомии возникает из-за того, что хроматиды не расходятся вследствие деления клеток в родительской гамете.
При мозаичной форме моносамии (45,Х0/46,ХХ; 45,Х0/46,ХУ и т. д.) часть клеток содержат одну Х-хромосому, а другие – две, при этом вторая может быть Х или У. Эта разновидность патологии имеет более легкое течение.
Болезнь может возникать из-за того, что одна Х-хромосома инактивирована. Как правило, это происходит в период раннего внутриутробного развития. Этот процесс спонтанный и действует на любые пары хромосом, но обычно страдает именно х-хромосома. Некоторые гены избегают инактивации.
У мужчин СШТ возникает вследствие переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому или в результате мозаицизма.
Риск развития патологии не зависит от возраста беременной. Количественные, качественные и структурные патологии Х-хромосомы возникают из-за того, что нарушается мейотическое деление хромосом (Х-моносомия) или дробление зиготы (мозаицизм). В большинстве случаев при кариотипе 45,Х0 инактивируется отцовская хромосома.
Из-за отсутствия Х-хромосомы или ее структурных дефектов нарушается формирование половых желез, а также разнообразные аномалии развития.
Практически всегда будущая мать, которая вынашивает плод, имеющий СШТ, страдает от токсикоза, угрозы самопроизвольного аборта или преждевременных родов.
Мозаичная форма Шерешевского-Тернера
Считается, что мозаичная форма Шершевского-Тернера имеет более легкое течение в отличие от классической патологии. Главная ее особенность – это частичное развитие патологии в клетках. То есть часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а часть – аномальный. По этой причине симптоматика менее выраженная, чем при классической форме патологии.
Формы СШТ в зависимости от характера повреждения второй Х-хромосомы (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 Х Хq.
- 46 Xi(Xq) 46,X,i(XP).
- 4 X/46 XY.
Как видно, мозаичный вариант патологии почти во всех случаях имеет нормальное количество хромосом. Однако наблюдаются некоторые дефекты в плечах одной из них. Именно это приводит к появлению симптомов заболевания. Они возникают в основном из-за нарушения процесса синтеза белков, что приводит к порокам развития.
Симптомы
Дети, у которых выявляют синдром Шерешевского, рождаются с низкими показателями роста и веса, например, вес – от 2500 до 2800, рост – от 42 до 48 см. Нередко они появляются на свет недоношенными.
Типичные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера – это кожные складки на шее, «лицо сфинкса», низкий рост
Уже после рождения врач может обнаружить специфические признаки синдрома Тернера: наличие кожных складок по бокам шеи, анатомические дефекты сердца, отечность рук и ног и т. д. Для младенцев с этой патологией характерно нарушение сосания, двигательное беспокойство, срыгивания фонтаном. В дошкольном возрасте заметно, что больной ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается задержка речи, часто воспаляется среднее ухо, что приводит к тугоухости.
К периоду полового развития рост больного находится в пределах 130–145 см. Низкорослость дополняется короткой шеей со складками в форме крыльев, малоподвижным отекшим лицом с приоткрытым ртом, низкой линией роста волос, недостаточным развитием челюстей, дефектами ушных раковин, непропорционально широкой грудной клеткой. Также больные нередко страдают от врожденной неполноценности тазобедренного, локтевого сустава, сколиоза. У девочек рано возникает остеопороз (повышенная хрупкость костей) из-за недостатка эстрогенов, поэтому у них часто возникают патологические переломы. При отсутствии лечения ребенку грозит инвалидность. Кроме того, наблюдаются патологии черепа в виде высокого неба или аномалий прикуса.
Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться пороками сердца и сосудов:
- Дефект межжелудочковой перегородки сердца.
- Открытый боталлов проток.
- Коарктация аорты (сужение просвета сосуда).
- Аневризма аорты (расширение или выпячивание участка сосуда).
Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться такие аномалии: подковообразная почка (сращение нижних или верхних частей органа), удвоение почечных лоханок, сужение почечных артерий.
Патология может сопровождаться патологиями зрительной системы, например, птоз века (опущение), косоглазие, миопия, дальтонизм.
При СШТ, в отличие от синдрома Дауна, чаще всего сохранен интеллект, умственная отсталость проявляется крайне редко. Больной может страдать от гипотиреоза (недостаток гормонов щитовидки), аутоиммунного тиреоидита, витилиго (нарушение пигментации), пигментных новообразований на коже, сахарного диабета, ожирения, ишемической болезни сердца и т. д. У человека с синдромом Шерешевского высок риск развития рака толстого кишечника.
Главный признак патологии – это гипогонадизм, для которого характерен недостаток андрогенов (мужские половые гормоны). Яичники у пациенток выглядят как фиброзные тяжи, в которых отсутствуют фолликулы, наблюдается гипоплазия матки (матка меньше нормы). У некоторых пациенток могут встречаться рудаментарные яичники.
Из-за недостатка гормонов большие половые губы выглядят как обвисшие складки кожи (мошонкообразная форма). Наблюдается недостаточное развитие малых половых губ, клитора и девственной плевы. Вход во влагалище деформированный и напоминает воронку. У пациенток отсутствует менструация (аменорея), молочные железы недоразвиты, соски как будто втянуты, не имеют пигмента. Волосяной покров в подмышечной и лобковой области скудный.
Справка. Практически все женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают от бесплодия. Однако при мозаичном варианте патологии зачатие и вынашивание ребенка возможно.
У мужчин, кроме наружных симптомов и соматических аномалий, наблюдается уменьшение яичек, нарушение их функций, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) с двух сторон. У некоторых пациентов низкий уровень тестостерона.
Установление диагноза
У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.
Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:
- УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
- Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.
Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.
Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.
Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:
- Эхокардиография.
- МРТ сердца.
- Электрокардиограмма.
- УЗИ почек.
- Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
- Денситометрия для проверки плотности костей.
- Гинекологические исследования.
- УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.
Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).
Лечение
Хромосомную патологию нельзя вылечить полностью, врачебное вмешательство необходимо практически на всех этапах роста. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на активацию роста, ускорение развития вторичных половых признаков, нормализацию менструального цикла. У детей раннего возраста проводится неспецифическая терапия, включающая сеансы массажа, лечебную физкультуру, прием витаминных препаратов, правильное питание, устранение факторов, которые отрицательно действуют на психику.
При синдроме Шерешевского-Тернера пациентке необходимо принимать гормональные средства до возраста входа в менопаузу
Чтобы увеличить конечный рост, больному назначают Соматотропин (синтетический гормон роста). Препарат в виде раствора для уколов вводят подкожно до 15 лет и замедления скорости роста до 2 см за год. Лечебная практика доказывает, что после длительного применения препарата больным удается вырасти до 155 см. Соматотропин комбинируют с анаболическими стероидами. Анаболики, например, Оксандролон, способствуют увеличению массы мышц, ускоряют процесс роста ребенка.
Чтобы имитировать нормальное половое созревание, девочкам с 13–14 лет назначают лечение эстрогенсодержащими препаратами. Это группа лекарственных средств, которые помогают корректировать половые функции пациенток. Схема лечения составляется для каждой больной отдельно, при этом врач учитывает степени тяжести патологии.
Внимание. Если средства на основе эстрогенов будут назначены позже, чем в 13–14 лет, то существует риск закрытия эпифизарных зон роста, это приведет к тому, что рост пациентки будет ниже, чем после терапии. Кроме того, гормональные препараты способствуют формированию женского телосложения.
Через 1–1,5 года назначается циклическое лечение комбинированными эстроген/прогестагенными лекарственными средствами. Пациентка должна принимать гормональные средства на протяжении всей жизни (курсами) до возраста естественного климакса у здоровых женщин (до 50 лет).
Мужчинам с СШТ необходимо принимать препараты на основе мужских половых гормонов.
При врожденных пороках сердца, которые угрожают здоровью и жизни больного, назначается хирургическое лечение. Способ оперативного вмешательства выбирает врач в зависимости от диагноза и состояния здоровья пациента.
Удалить некрасивые складки на шее поможет пластическая операция.
Читайте также:
Можно ли забеременеть при СШТ
Благодаря последним достижениям в репродуктивной технологии, женщины при синдроме Шерешевского-Тернера могут забеременеть и родить ребенка. Однако своих половых клеток у больной нет, поэтому используется донорская яйцеклетка. Зачатие происходит с помощью ЭКО, во время процедуры половая клетка оплодотворяется сперматозоидом, а потом вводится в матку.
Во время вынашивания плода женщина должна принимать гормональные препараты. Чтобы беременность протекала нормально, пациентка должна находиться в специализированном медицинском учреждении, где ее состояние будут контролировать врачи.
При мозаичной форме заболевания в редких случаях возможна самостоятельная беременность. Правда, в таком случае чаще всего рождаются дети, у которых тоже выявляют синдром Шерешевского-Тернера. Беременность в таком случае протекает с осложнениями.
Прогноз, профилактика
Как упоминалось, СШТ в большинстве случаев не влияет на продолжительность жизни. Риск летального исхода повышен при врожденных пороках сердца и тяжелых сопутствующих заболеваниях.
При своевременном, грамотном и регулярном лечении у больных будет максимально увеличен рост (до 155 см). После лечения гормональными препаратами девушки имеют шансы на создание собственной семьи, они ведут нормальную сексуальную жизнь, однако многие из них остаются бесплодными.
Так как мозговая деятельность пациентов обычно не нарушается, то они могут выполнять умственную работу. Однако больным рекомендуется избегать тяжелой физической деятельности и профессии, связанной с большим нервно-психическим напряжением.
Единственный доступный способ профилактики СШТ – это медико-генетические консультации и комплексная дородовая диагностика. Наиболее точный результат дают инвазивные методики.
Самое важное
Синдром Шерешевского-Тернера чаще всего обнаруживают у девочек. В большинстве случаев патология не мешает вести полноценную жизнь. Хромосомная болезнь угрожает только при наличии врожденных пороков сердца и тяжелых сопутствующих недугов. СШТ возникает в результате структурной или количественной аномалии Х-хромосомы. Мозаическая форма болезни протекает легче, чем классическая. Заболевание проявляется низкорослостью, кожными складками на шее, бочкообразной грудной клеткой и т. д. Начинать лечение нужно сразу же после выявления патологии. Полностью вылечить болезнь не удастся, но горм?