Медицинские стандарты при синдроме дауна
О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна) на территории Приморского края
В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 20 февраля 2006 года N 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», в целях улучшения качества оказания медицинской помощи детям с хромосомной патологией (синдром Дауна), профилактики социального сиротства, повышения эффективности сопровождения семьи, воспитывающей ребенка с синдромом Дауна, создания оптимальных условий для гармоничного развития ребенка и его социальной адаптации приказываю:
1. Руководителям государственных медицинских организаций Приморского края:
1.1. Организовать диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом «синдром Дауна» в соответствии с рекомендациями по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение 1);
1.2. Обеспечить направление детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) на консультацию, а также на проведение медико-социальной экспертизы в Краевую медико-генетическую консультацию ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи» (далее — ГАУЗ «ККЦСВМП»).
2. Главному врачу ГАУЗ «ККЦСВМП» (Н.Л. Березкин) обеспечить:
2.1. Консультирование специалистами Краевой медико-генетической консультации новорожденных детей с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна);
2.2. Обследование новорожденных детей на кариотип в цитогенетической лаборатории ГАУЗ «ККЦСВМП» при подозрении на хромосомную патологию (синдром Дауна);
2.3. Проведение специалистами Краевой медико-генетической консультации телемедицинских консультаций новорожденным детям, родившимся с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), по запросу медицинских организаций Приморского края;
2.4. Оказание консультативно-диспансерной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с хромосомной патологией (синдром Дауна) и их семьям;
2.5. Оказание методической помощи медицинским работникам медицинских организаций Приморского края по наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна);
2.6. Формирование реестра пациентов в возрасте от 0 до 35 лет с хромосомной патологией (синдром Дауна);
2.7. Распространение информационных материалов среди медицинских работников акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных, законных представителей детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение 2).
3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на начальника отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Е.М. Ибрагимову.
Директор департамента
А.В.КУЗЬМИН
Приложение 1. Рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (разработаны российским национальным исследовательским медицинским университетом им. Н.И. Пирогова)
Приложение 1
Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)
Таблица 1
0 — 1 мес. | 1 — 12 мес. | 1 — 2 года | 2 — 3 года | 5 — 6 лет | 6 — 7 лет | 9 — 10 лет | 11 — 12 лет | 13 — 14 лет | 15 — 16 лет | 16 — 17 лет | |
Неонатолог (5) | 5 | ||||||||||
Педиатр (24) | 3 | 12 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Генетик | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Невролог (14) | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Ортопед (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
Офтальмолог (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
ЛОР-врач (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Хирург (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Стоматолог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Врач ЛФК (2) | 2 | ||||||||||
Логопед (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Психолог-педагог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Дерматолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Гинеколог (5) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||
Эндокринолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Уроандролог (3) | 1 | 1 | 1 |
Таблица 2. Проблемы, требующие особого внимания специалистов
Таблица 2
Возраст ребенка | ||
Пренатальный период | — | Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности |
— | Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи | |
От рождения до 1 месяца | — | Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений |
— | Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ | |
— | Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи | |
— | Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы | |
От 1 месяца до года | — | Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений |
— | Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы | |
— | Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа | |
— | Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры | |
— | Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется | |
1 год — 5 лет | — | Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ — ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) — анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка |
— | Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах) | |
5 — 13 лет | — | Диспансеризация. Список посещении врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест — каждые 6 — 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога — 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год. или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед |
— | Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение <*> и др. | |
13 лет до 18 лет | — | Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: — школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; — социальные навыки (социальная независимость); — навыки самопомощи и чувства ответственности; — стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д. |
— | Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение — раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр | |
— | Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: — изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; — гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек; — проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна | |
— | Социализация. Примерные темы бесед с родителями: — успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); — проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; — устройство на работу и место проживания — семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни; — самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе | |
Старше 18 лет | — | Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению |
Приложение 2. Общие сведения о синдроме Дауна (предоставляется законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)
Приложение 2
По статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна.
Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.
Несомненно, и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной 47-й хромосомы. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители часто имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность, каприз природы. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, потому что это не болезнь. Но им можно помочь.
Мифы о синдроме Дауна (предоставляется законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)
Дорогие друзья!
Сегодня словосочетание «синдром Дауна» стало нарицательным и часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении.
Предлагаем Вам ознакомиться со списком наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.
Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…
Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя 47 хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Некорректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».
Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…
Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша. В то же время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам некоторых специалистов) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!
Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей…
Это не так: по статистике один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом часто имеют нормальный набор хромосом.
Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…
Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!
Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…
Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого своего характера и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна.
Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе…
Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме.
И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.
С моей семьей этого не случится…
Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.
Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…
Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях — синдром «госпитализма». Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. «Госпитализм» накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.
С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!
В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ
Часто задаваемые родителями вопросы при рождении ребенка с синдромом Дауна (предоставляется законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)
Что такое «синдром Дауна»?
Генетическое нарушение. Дополнительная хромосома в 21 паре. Такие дети рождаются во всем мире независимо от национальности, наличия или отсутствия вредных привычек у родителей. Один из 700 детей появляется на свет с таким нарушением.
Почему этот синдром есть у моего ребенка?
Точную причину появления синдрома не может объяснить сегодня ни один ученый.
Это наследственное заболевание?
Есть три разновидности синдрома Дауна. Один из них передается ребенку в связи с нарушением хромосомного набора у мамы. При этом у мамы синдром Дауна отсутствует. Эта разновидность синдрома Дауна самая редкая. Какая разновидность синдрома у Вашего малыша будет известно только после проведения генетического анализа крови.
Как синдром Дауна влияет на здоровье моего ребенка?
Сам синдром не является причиной нарушений здоровья, но есть ряд тяжелых сопутствующих заболеваний, которые могут быть у Вашего ребенка. Необходимо провести полное обследование малыша для того, чтобы определить отсутствие или наличие порока сердца, патологий желудочно-кишечного тракта, работы ЛОР-органов, органов зрения…
Мой ребенок тяжелый инвалид?
Дети с синдромом Дауна такие же разные по развитию, по своим способностям, как и дети без этого диагноза. Малыши с этим генетическим нарушением проходят абсолютно те же этапы развития, что и дети без синдрома. Все дети с синдромом Дауна начинают сидеть, ползать, ходить, бегать, развиваются эмоционально. Вопрос только в сроках появления навыков у ребенка. Эти сроки появления зависят от состояния здоровья ребенка и сил, которые родители вкладывают в развитие и обучение. Эти малыши очень ласковы, поэтому их часто называют «солнечными». Дети с синдромом Дауна посещают детские сады, школы. У детей с синдромом Дауна замедленный темп восприятия информации при общении, есть сложности в развитии мелкой и крупной моторики, необходим регулярный контроль состояния здоровья ребенка.
Куда мы можем обратиться за помощью с вопросами по обслуживанию и развитию ребенка?
Сегодня в Приморском крае помощь семье с ребенком с синдромом Дауна оказывают различные благотворительные организации, в том числе Благотворительный фонд добровольной помощи детям «Владмама» (БФ «Владмама»). Также Вы можете получить помощь в развитии ребенка в различных организациях социального обслуживания края, адреса и телефоны этих организаций Вы найдете на портале БФ «Владмама». Медицинскую помощь — в поликлиниках по месту жительства и ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи».
Я на всю жизнь привязан(а) к ребенку инвалиду?
При отсутствии тяжелых сопутствующих заболеваний практически все родители, зарегистрированные в БФ «Владмама» ведут активный образ жизни. Конечно, нужно будет подстраиваться под ситуацию по обслуживанию, обучению, развитию ребенка, но скорее всего перспективы жизни Вашей семьи и Вашего ребенка зависят в основном от Вас как от родителей и от состояния здоровья малыша.
Источник
Поскольку во всем мире медицинская, социальная и психолого-педагогическая помощь пациентам с синдромом Дауна непрерывно улучшается, все больше детей воспитываются дома и, став взрослыми, находят свое место в обществе. Обеспечение их качественным медицинским сопровождением становится сегодня актуальной задачей практической медицины. Основой медицинской помощи взрослым людям с синдромом Дауна должны стать комплексный подход и преемственность врачебного наблюдения. У этих пациентов нередко встречается множество проблем, включая заболевание щитовидной железы, диабет, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство, снижение слуха, атланто-аксиальный подвывих и болезнь Альцгеймера. Помимо стандартного наблюдения, пациенты с синдромом Дауна должны быть обследованы в отношении апноэ во сне, гипотиреоза. Необходимо также обеспечить раннее выявление признаков и симптомов компрессии (сдавления) спинного мозга и деменции. Не стоит забывать, что у людей с синдромом Дауна может быть своеобразное представление о болезнях и состояниях и иногда только изменение поведения или утрата определенной функции могут свидетельствовать о возникновении заболевания.
Известны определенные состояния, которые наиболее часто встречаются при синдроме Дауна (табл. 1). Необходимо знать эти характерные заболевания, так как начальные клинические проявления некоторых из них у такого пациента очень трудно заподозрить. Врач может счесть появление новых симптомов проявлением синдрома из-за трудностей получения объективной информации в связи с речевыми проблемами таких пациентов, отсутствием склонности жаловаться на боль и имеющей место среди врачей тенденцией относить симптомы болезни к поведенческим особенностям.
Таблица 1
Наиболее распространенные заболевания, встречающиеся у взрослых с синдромом Дауна*
* Перечислены в порядке частоты встречаемости в каждой группе.
Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна
В отношении людей с синдромом Дауна, как и в отношении населения в целом, должна действовать определенная программа комплексного наблюдения за здоровьем. Ее принципы подробно представлены в зарубежных руководствах по охране здоровья людей с синдромом Дауна, включающих как детей, так и взрослых. Вопросы скрининга – массового обследования этой категории населения для выявления больных или лиц с высоким риском того или иного заболевания – в настоящее время изучены недостаточно хорошо. До сих пор самые широкие исследования сосредоточены на описании распространенности среди пациентов с синдромом Дауна тех или иных заболеваний, являющихся причиной их высокой смертности, или на разборе конкретных случаев. Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна созданы при совместном участии членов группы Down’s Syndrome Medical Interest Group (объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна) и основаны на результатах клинических испытаний.
Стандарты медицинской помощи
Наблюдение за взрослыми с синдромом Дауна не отличается от наблюдения за остальными взрослыми пациентами и включает оценку общего состояния здоровья и профилактику заболеваний. Графики вакцинации те же. Скрининг на артериальную гипертензию и заболевания сердца, а также тактика наблюдения и лечения не отличается от таковой для населения в целом. Онкологическое обследование также обычное, хотя солидные опухоли у пациентов с синдромом Дауна встречаются реже.
Эндокринология
У взрослых с синдромом Дауна весьма распространен диабет. Определенных рекомендаций для них в отношении этого заболевания нет, однако весьма обоснованно их периодическое обследование. Диагностичными в отношении сахарного диабета являются: постоянный уровень глюкозы в плазме натощак 126 мг/дл (7.0 ммоль/л) и выше; уровень глюкозы в плазме 200 мг/дл (11.1 ммоль/л) и более спустя более двух часов после нагрузки 75 г глюкозы; а также неоднократное (более двух раз) повышение уровня глюкозы выше 200 мг/дл.
Гипотиреоз встречается у 10–40 % людей с синдромом Дауна. Кроме того, у этой группы несколько чаще, чем в среднем по популяции, встречается и гипертиреоз. Поскольку многие из симптомов гипотиреоза могут быть отнесены к особенностям синдрома Дауна, постановка клинического диагноза в случае гипотиреоза нередко вызывает затруднения. Невыявленный гипотиреоз может способствовать развитию деменции или неправильно диагностироваться как деменция. Уровень тиреоидных гормонов должен исследоваться у пациентов с синдромом Дауна ежегодно.
Психическое здоровье
Нарушения психики встречаются приблизительно у 30 % людей с синдромом Дауна. Согласно Международной классификации болезней наиболее распространенными психическими расстройствами являются депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и нарушения поведения. Депрессия – наиболее частая причина снижения активности людей с синдромом Дауна. Утрата друга, члена семьи или другого важного человека, а также смена работы, школы или переезд на другое место жительства могут вызвать появление депрессии. Кроме того, с депрессией могут ассоциироваться соматические заболевания. Шизофрения и психоз считаются менее характерными для людей с синдромом Дауна. Разговоры с самим собой или монолог довольно распространены среди этих пациентов, особенно в напряженных ситуациях, и обычно являются нормальными возрастными особенностями. Это проявление у взрослых с синдромом Дауна иногда неверно трактуется как галлюцинации.
Оториноларингология
Кондуктивная и перцептивная тугоухость встречается у 70 % людей с синдромом Дауна и часто развивается в раннем подростковом периоде. Выявить снижение слуха у таких пациентов не всегда просто. Плохой слух влечет за собой осложнение речевых и поведенческих проблем. Сенсорная депривация, связанная с потерей слуха, может также способствовать возникновению бредовых состояний. Исследование слуха у людей с синдромом Дауна рекомендуется проводить каждые два года.
Синдром обструктивного апноэ во сне встречается у 50 % людей с синдромом Дауна. У этих пациентов причина не всегда в ожирении. Апноэ во сне может быть связано с гипотонией, анатомическими особенностями, характерными для синдрома Дауна. Асфиксия, храп, необычное положение тела во сне, дневная сонливость, ожирение могут свидетельствовать о наличии синдрома обструктивного апноэ во сне. Асфиксия у человека с синдромом Дауна может проявляться в форме изменения поведения. Симптомами могут стать, например, раздражительность, депрессия, паранойя. Исследование сна обычно подтверждает диагноз. Если синдром обструктивного апноэ во сне присутствует, требуется обследование оториноларинголога. Если синдром обструктивного апноэ во сне не лечить, это может привести к развитию «легочного сердца».
Скелетно-мышечная патология
У 14 % людей с синдромом Дауна выявляются признаки атланто-аксиальной нестабильности на простых рентгенограммах шеи. От 1 до 2 % людей с синдромом Дауна обнаруживают симптомы атланто-аксиального подвывиха, и в некоторых случаях эти симптомы появились после хирургического лечения других заболеваний, а также травм. Рентгенографический скрининг шеи на атланто-аксиальную нестабильность обычно взрослым не рекомендуется, однако при появлении каких-либо признаков или симптомов необходимо тщательное обследование. Родителям или медицинскому персоналу стоит объяснять важность своевременного выявления симптомов этого нарушения. Более того, показана ежегодная консультация невролога, чтобы выявить признаки компрессии (сдавления) спинного мозга. Иногда, даже при отсутствии атланто-аксиальной нестабильности, тяжелый шейный артрит может приводить к значительным ограничениям подвижности шеи.
Признаки и симптомы атланто-аксиальной нестабильности при синдроме Дауна:
- нарушения походки,
- мышечное напряжение,
- патологические неврологические рефлексы,
- рефлекс Бабинского,
- высокие глубокие сухожильные рефлексы,
- клонус,
- боль в области шеи,
- кривошея,
- нарушения функции кишечника или мочевого пузыря.
Стоматология
Среди людей с синдромом Дауна распространены гингивит и пародонтоз, что может вызвать потерю зубов. Кариес менее характерен. Врач должен поощрять гигиену полости рта, которая включает чистку зубов и десен, а также использование зубной нити. Посещать стоматолога следует дважды в год, при необходимости чаще.
Офтальмология
Катаракта встречается у 13 % процентов людей с синдромом Дауна, кератоконус – у 15 % , и у 25–43 % отмечается нарушение рефракции. Все это требует проведения офтальмологического обследования каждые два года.
Неврология
Распространенность болезни Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна составляет до 10 % в возрасте 30–39 лет, 10–25 % в возрасте 40–49 лет, 28–55 % в возрасте 50–59 лет и 30–75 % в 60–69 лет. Как правило, человек с синдромом Дауна обследуется на предмет деменции в связи с изменением поведения или утратой какой-либо психической функции. Симптомы деменции у этой группы пациентов включают снижение активности, психические изменения, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные расстройства, нарушения поведения, нарушения сна, потеря памяти, атаксия, судороги, недержания мочи и кала. К сожалению, причины тех же самых симптомов могут быть иными, поэтому не исключена гипердиагностика болезни Альцгеймера.
Как и среди населения в целом, болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна – диагноз исключения,т. к. в ходе обследования при подозрении на болезнь Альцгеймера исключаются другие заболевания с похожими симптомами. Обследование на болезнь Альцгеймера в этой группе включает оценку депрессии или делирия, а также возможного воздействия принимаемого препарата, инфекции, хронического алкоголизма или системного заболевания. Нейропсихологическое тестирование и рентгенологическое обследование точно не диагностируют деменцию и достоверно не дифференцируют депрессию от деменции.
Уход и лечение при болезни Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна такие же, как и у обычных пациентов. Поскольку иногда трудно отличить псевдодеменцию от деменции и сама депрессия может протекать вместе с деменцией, назначение антидепрессанта с диагностической целью может оказаться весьма полезным.
Онкология
В связи с высокой распространенностью тестикулярного рака среди мужчин с синдромом Дауна целесообразно ежегодно проводить тестикулярное обследование. Кроме того, пациентам с синдромом Дауна необходимо разъяснять пользу диеты для профилактики ожирения, говорить с ними о вреде курения и употребления алкоголя и о контрацепции.
Кардиология
Пролабирование створок митрального клапана и клапанная регургитация (обратное нормальному направлению стремительное движение жидкостей или газов, возникающее в полых мышечных органах при их сокращении) встречаются более чем у половины взрослых с синдромом Дауна. С возрастом нередко развивается клапанная дисфункция. Тщательное выслушивание, как правило, позволяет заподозрить клапанную регургитацию. Диагноз подтверждается эхокардиографически. При подтвержденном диагнозе требуется кардиологическое наблюдение. Если пациенту было проведено оперативное лечение врожденного порока сердца в детском возрасте, ему требуется пожизненное наблюдение кардиолога, а также профилактика бактериального эндокардита.
Гинекология
Гинекологическое обследование может оказаться технически сложным в связи с трудностями взаимодействия с пациенткой.
Если все возможные меры оказались неэффективными и не удается получить необходимые результаты обследования, то следует рассмотреть вопрос о проведении обследования с применением седативных препаратов. Некоторые авторы рекомендуют оральное применение кетамина и медозалама под наблюдением анестезиолога.
Если обследование решено проводить в условиях использования седативных препаратов, можно одновременно сделать и другие необходимые обследования, такие как эхокардиография, ректороманоскопия или маммография, а также осуществить забор крови, Однако проведение инвазивных процедур требует согласия взрослого с синдромом Дауна или его опекуна, назначенного судом. Для получения такого согласия человеку, который будет принимать решение, должна быть предоставлена вся необходимая информация.
Рекомендации для врача
Врач может содействовать развитию у пациентов с синдромом Дауна коммуникативных и социальных навыков, которые повышают их шансы жить независимо, иметь работу и общаться с другими людьми.
Врачи и члены семьи должны предвидеть и помогать людям с синдромом Дауна переживать возможные стрессы, такие как смена жилья, обстановки, работы, которые могут нега