Мастоцитоз код мкб 10

Рубрика МКБ-10: Q82.2

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q82 Другие врожденные аномалии пороки развития кожи

Определение и общие сведения[править]

Кожный мастоцитоз

Кожный мастоцитоз — группа заболеваний, характеризующихся аномальным накоплением и пролиферацией мастоцитов (тучных клеток) в коже. В некоторых случаях, чаще всего у взрослых, кожный мастоцитоз может сопровождаться инфильтрацией тучными клетками различных других органов, в этом случае расстройство определяется, как системный мастоцитоз.

Распространенность кожного мастоцитоза не известна, считается, что заболевание чаще встречается у белого населения.

Выделяют три основные формы кожного мастоцитоза: диффузный кожный мастоцитоз (с двумя субформами: буллезный диффузный кожный мастоцитоз и псевдоксантоматозный диффузный кожный мастоцитоз), кожная мастоцитома и наиболее распространенная форма — макулопапулезный кожный мастоцитоз.

Макулопапулезный кожный мастоцитоз

Синонимы: Urticaria pigmentosa, пигментная крапивница

Макулопапулезный кожный мастоцитоз представляет собой форму кожного мастоцитоза, характеризующийся наличием нескольких гиперпигментированных макул, папул или узелков, связанных с аномальным накоплением тучных клеток в коже.

Макулопапулезный кожный мастоцитоз — наиболее распространенная форма кожного мастоцитоза ( до 90% случаев), но его распространенность среди населения в целом неизвестна. Уровень заболеваемости оценивается в пределах от 1/1000 до 1/125 родов. Макулопапулезный кожный мастоцитоз чаще всего отмечается в белой популяции и затрагивает оба пола, хотя имеет место незначительное преобладание мужчин (1,7-1,8: 1).

Этиология и патогенез[править]

Мутации в гене KIT (4q11-q12) были выявлены у пациентов с пигментной крапивницей. Однако эта мутация встречается редко при макулопапулезном кожном мастоцитозе с ранним началом. Макулопапулезный кожный мастоцитоз обычно возникает спорадически, иногда встречаются семейные случаи заболевания.

Клинические проявления[править]

Большинство пациентов манифестируют в младенчестве или детстве, но также заболевание также может проявиться во взрослой жизни. Поскольку поражения различаются по своему характеру, в прошлом были описаны несколько подвариантов (бляшечная форма, типичная форма, телеангиэктатическая форма и узловая форма), но все они теперь сгруппированы под одной и той же нозологией. Бляшечная или папулезная форма представляют собой оранжевые/желтые папулы или бляшки, часто появляющиеся в течение первых нескольких месяцев жизни. Типичные или классические формы имеют более распространенное симметричное распределение круглых или овальных красно-коричневых пятен. Телеангиэктатическая форма (telangiectasia macularis eruptiva perstans) представляет собой спорную нозологию, описанную как редкий вариант, встречающийся у взрослых и характеризующийся наличием красно-коричневых телангиэктатических макул. Узловая форма встречается редко. При макулопапулезном кожном мастоцитозе размер и количество поражений варьируются, как правило, в диапазоне от 1 мм до более 1 см и в количестве от 10 до 1000 поражений. Макулопапулезный кожный мастоцитоз может проявляться на всех участках тела, но чаще всего на туловище и конечностях. Ладони и подошвы обычно интактны. Симптом Дарье, дермографизм и зуд — дополнительные признаки макулопапулезного кожного мастоцитоза. Механические манипуляции и другие факторы, которые вызывают дегрануляцию тучных клеток (нестероидные противовоспалительные препараты, физические раздражители, эмоциональный стресс, яд насекомых и некоторые пищевые продукты), могут приводить развитию системных симптомов, таким как гиперемия, головная боль, одышка, свистящее дыхание, ринорея, тошнота , рвота, диарея и обморок.

Мастоцитоз: Диагностика[править]

Диагноз у детей основан на клинической картине повреждений и положительном симптоме Дарье. Иногда (обычно в случаях манифестации после 5 лет) для подтверждения диагноза может потребоваться биопсия кожи. У взрослых необходимо провести исследование костного мозга, чтобы исключить диагноз системного мастоцитоза.

Дифференциальный диагноз[править]

Диагноз, как правило, является простым, но иногда макулопапулезный кожный мастоцитоз принимают за хроническую крапивницу или идиопатическую анафилаксию.

Мастоцитоз: Лечение[править]

Пациентам следует избегать провоцирующих факторов, а симптоматическое лечение включает использование антигистаминных средств, топических стероидов и стабилизаторов мембран тучных клеток. PUVA или UVA1 терапия также может использоваться у подростков и взрослых, которые не реагируют на другие формы лечения.

Прогноз

Прогноз хороший, особенно для пациентов с началом в возрасте менее 5 лет, улучшение отмечается в около 50% случаев, а полное разрешение наблюдается в подростковом возрасте в 30% случаев. Напротив, спонтанное разрешение редко встречается у пациентов со взрослыми формами заболевания, и существует более высокий риск системного поражения.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Синдром Блума

Определение и общие сведения

Синдром Блума является редким синдромом хромосомных поломок, характеризующийся выраженной генетической нестабильностью, сопровождаемый пре- и постнатальной задержкой роста, фоточувствительной телеангиэктатической эритемой лица, повышенной восприимчивостью к инфекциям и склонностью к злокачественным новообразованиям.

Общая распространенность синдрома Блума неизвестна, в популяции евреев-ашкенази она составляет приблизительно в 1/48,000 новорожденных. Наследование – аутосомно-рецессивное.

Этиология и патогенез

Синдром Блума возникает из-за мутаций гена BLM (15q26.1), который кодирует ДНК-хеликазу RecQl3 — фермент, участвующий в поддержжании целостности генома. Мутации приводят к высокому уровню самопроизвольных сестринских хроматидных обменов из-за замедления скорости репликации и дефектов восстановления репликативной вилки.

Клинические проявления

Пациенты с синдромом Блума демонстрируют пропорциональную задержку роста, начиная с пренатального периода и имеют низкий рост во взрослой жизни, в среднем 150 см. В течение всего детского возраста часто возникают инфекции дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта разной степени тяжести (например, отит, пневмония), сопровождаемые различной иммунной недостаточностью. В младенчестве часто наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс с аспирацией трахеи, который также может способствовать развитию респираторных инфекций. Телеангиэктатическая эритема на лице появляется в течение первых 1-2 лет жизни, в особенности на щеках и тыльной поверхности рук.

Важный характерный признак синдрома Блума — значительно повышенная предрасположенность к злокачественным новообразованиям, распределение, которых соответствует популяции в целом, но происходит в более раннем возрасте. Наиболее распространенные злокачественные опухоли — лейкозы и лимфомы в детском и юношеском возрасте, а также аденокарциномы различных локализаций во взрослом возрасте, например, толстой кишки, пищевода, молочной железы. Редкие типы опухолей, такие как опухоль Вильмса и остеосаркома могут развиваться в детском возрасте. У нескольких пациентов были обнаружены более чем одна первичная опухоль.

Другие частые симптомы синдрома Блума — плохое вскармливание в младенчестве и исключительно тонкая подкожная жировая клетчатка, придающая ребенку истощеный внешний вид. Могут также наблюдаться долихоцефалия, узкое лицо, выступающий нос и уши, гипоплазия скул и нижней челюсти. Дополнительные симптомы синдрома Блума включают в себя везикулы и кровоточивость губ, пятнистые участки гипер- и гипопигментации кожи, мужское бесплодие и преждевременная менопауза. Наблюдается снижение концентрации внимания и снижение памяти, приводящие к отсутствию интереса к учебе, но умственная отсталость отсутствует. Сообщалось также о аномалиях органов зрения, например, конъюнктивит, двусторонняя гипоплазия зрительного нерва.

Диагностика

Клинический диагноз синдрома Блума подтверждается цитогенетически выявлением 10-кратного увеличение темпа обмена сестринских хроматид в клетках по сравнению с нормой и квадрирадиальной конфигурации хроматидного обмена в кульуре лимфоцитах крови. Диагноз может также быть подтвержден молекулярно-генетическим исследованием.

Пренатальная диагностика возможна.

Дифференциальный диагноз

В ходе дифференциальной диагностики следует исключить синдром Сильвера-Расселла, синдром Ротмунда-Томсона, синдром атаксия-телеангиэктазия, синдром Коккейна и синдром хромосомных поломок Ниймеген.

Лечение

Лечение симптоматическое: антибиотики при инфекциях, если необходимо — заместительная терапия иммуноглобулинами. Инсоляции следует избегать. Мониторинг развития новообразований. Из-за аллергии у пациентов на продукты распада ДНК, лучевая терапия и химиотерапия выполняются с уменьшенной дозировкой и/или продолжительностью.

Прогноз

Высокая вероятность возникновения рака, инфекционных осложнений, раннее начало хронической обструктивной болезни легких и сахарного диабета, — все это сокращает продолжительность жизни пациентов, которая не превышает возраст приблизительно 50-ти лет.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Мастоцитоз или пигментная крапивница – группа заболеваний невыясненной этиологии, которые характеризуются размножением тучных клеток и инфильтрации кожных покровов или внутренних органов. В последнем случае речь идёт о системном заболевании, которое может приводить к серьёзным осложнениям.

Пигментная крапивница у детей диагностируется, чаще всего, в возрасте до двух лет. Клиницисты отмечают, что каждый второй случай этого недуга самоустраняется у детей в период полового созревания. Системная форма недуга чаще всего встречается у взрослых и поражает селезёнку, печень и желудочно-кишечный тракт.

Лечение в большинстве случаев консервативное. В более сложных случаях и при наличии сопутствующих осложнений, что чаще всего встречается при системной форме недуга, может быть показано хирургическое вмешательство.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра мастоцитоз обозначен как пигментная крапивница. Код по МКБ 10 – Q82.2, сюда не относится злокачественный мастоцитоз.

Этиология

В настоящее время этиологических причин развития мастоцитоза у взрослого или ребёнка не обнаружено. Отмечается, что в некоторых случаях этот патологический процесс может быть обусловлен генетически и передаваться аутосомно-доминантным путём.

Классификация

Различают системный и кожный мастоцитоз. Системный мастоцитоз, в свою очередь, может быть таких видов:

• тучноклеточный – злокачественная форма, в таком случае диагностируется до 20% тучных клеток в спинном мозге, имеет негативный прогноз, плохо поддаётся лечению;
• агрессивный – провоцирует органную дисфункцию;
• ассоциированный с другими патологиями гематологического характера;
• безболезненный.

Кожный мастоцитоз различают следующих видов:

• узловой – характеризуется узелками шаровидной формы красного, розового или жёлтого цвета диаметром не более 1 сантиметра;
• мастоцитома – поражение в виде небольшого количества узелков с поверхностью, напоминающей апельсиновую корку диаметром до 2 сантиметров;
• телеагиоэктазийный – чаще всего встречается у женщин, характеризуется пятнами красно-коричневого цвета, которые при трении покрываются волдырями, может переходить в системную форму и поражать костную ткань;
• макуло-папулезный – при такой форме на коже образуются пятна красного, реже коричневого цвета;
• диффузный – отличается множественными высыпаниями в области ягодиц и подмышечных впадин. Пятна жёлтого цвета сопровождаются сильным зудом, могут преобразовываться в волдыри.

Кожный мастоцитоз у детей и взрослых по своему внешнему проявлению схож с некоторыми дерматологическими заболеваниями, поэтому заниматься самолечением настоятельно не рекомендуется. Нужно обращаться к врачу за обследованием.

Симптоматика

Клиническая картина будет зависеть от типа заболевания. Кожный мастоцитоз характеризуется следующими симптомами:

• образование на кожном покрове пятен, узлов, папул;
• цвет высыпаний может быть розовым, красным, жёлтым, коричневым;
• зуд в месте высыпаний;
• периодически поднимается температура тела;
• пониженное артериальное давление;
• учащённое сердцебиение.

Симптомы системного мастоцитоза будут зависеть от локализации патологического процесса. Так, при поражении желудочно-кишечного тракта возможно наличие следующих клинических проявлений:

• тошнота, рвота;
• боли в животе;
• диарея, в более сложных случаях до 10 раз в сутки;
• ухудшение аппетита;
• потеря веса;
• отрыжка с неприятным запахом;
• бледность кожных покровов;
• слабость, пониженная работоспособность.

При поражении селезёнки возможно присутствие такой клинической картины:

• увеличение органа в размерах;
• ощущение тяжести и дискомфорта со стороны поражённого органа;
• ощущение переполненности в желудке, даже при минимальном количестве употреблённой пищи;
• снижение иммунитета человека, что проявляется в виде частых заболеваний, медленного процесса выздоровления;
• повышенная восприимчивость кожи к механическому воздействию – кровоподтёки могут образовываться даже при лёгком нажатии;
• учащённый пульс;
• частый стоматит, образование язвочек на стопах, реже руках;
• боль, которая локализуется слева, может отдавать в спину, руку;
• повышенная температура тела;
• сильная утомляемость, слабость.

Если заболевание поражает костные ткани, то возможно проявление симптоматики остеопороза (размягчение ткани) или остеосклероза (происходит замещение костной ткани соединительной).

При поражении печени может присутствовать следующая клиническая картина:

• увеличение в размерах печени;
• ощущение дискомфорта и тяжести в области правого подреберья;
• повышенное потоотделение и желтушность кожных покровов;
• нарушение акта дефекации, изменение цвета и консистенции каловых масс;
• живот может увеличиваться в размерах;
• резкая потеря веса, без видимой на то причины;
• горечь во рту, неприятная отрыжка;
• общая слабость, недомогание;
• на поверхности языка могут образовываться трещины, сам язык может быть обложен белым налётом;
• отёчность ног, лица;
• кожный зуд;
• сыпь по коже.

Также системная форма мастоцитоза может поражать центральную нервную систему, что будет характеризоваться следующей симптоматикой:

• частые головные боли, без видимой на то причины;
• головокружение;
• нарушение двигательной и речевой функции;
• тошнота, иногда со рвотой;
• нарушение цикла сна;
• раздражительность, резкие перепады настроения;
• ухудшение памяти;
• кожные высыпания.

Следует отметить, что кожное проявление недуга не всегда наблюдается при системной форме заболевания.

При наличии пигментации и дополнительных признаков следует срочно обращаться за медицинской помощью. Только врач может установить причину тех или иных клинических проявлений путём соответствующих диагностических мероприятий. Самолечение может привести к развитию серьёзных осложнений.

Диагностика

Изначально проводится физикальный осмотр больного. Во время первичного осмотра врач должен установить следующее:

• как давно начали проявляться первые признаки;
• какие симптомы присутствуют;
• личный и семейный анамнез больного;
• наличие хронических заболеваний со стороны ЖКТ, ЦНС, селезёнки, сердечно-сосудистой системы;
• принимает ли в настоящее время пациент какие-либо препараты без назначения врача.

Для уточнения диагноза могут проводиться такие диагностические мероприятия:

• биопсия кожных элементов для последующего гистологического исследования;



Биопсия кожи

• клинический и развёрнутый биохимический анализ крови;
• анализ крови на онкомаркеры;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенологическое исследование внутренних органов;
• КТ кости.

Так как клиническая картина при этом заболевании довольно неоднозначна, может потребоваться дифференциальная диагностика, для подтверждения или исключения следующих заболеваний:

• пигментные невусы;
• дерматофиброма;
• пузырчатка новорождённых при симптоматике у детей до года;
• врождённая форма пойкилодермии Ротмунда-Томсона;
• лимфома;
• гемангиома;
• лимфогранулематоз.

Тактику лечения врач может определить только после получения результатов всех необходимых диагностических процедур.  Самостоятельно сопоставлять симптомы с причиной заболевания настоятельно не рекомендуется.

Лечение

В большинстве случаев проводится консервативная терапия. Однако если установлена злокачественная форма недуга, то возможно проведение операции с лучевой или химиотерапией.

Медикаментозное лечение может включать в себя приём следующих препаратов:

• противоаллергические;
• ингибиторы серотонина;
• хлоргидрат ципрогептадина;
• нестероидные противовоспалительные;
• цитостатики;
• кортикостероиды;
• антигистаминные;
• ПУВА-терапия.

В отдельных случаях кожные мастоцитомы могут удалять хирургическим путём.

Кроме медикаментозного лечения, врач может назначить физиотерапевтические процедуры. Чаще всего это ультрафиолетовое облучение.

При поражении ЖКТ в лечение будет включена диетотерапия. Тип диетического стола избирается индивидуально, в зависимости от текущей клинической картины.

Следует отметить, что консервативные методы лечения, так же как и хирургические, недостаточно эффективны, даже в случае своевременно начатого лечения. Обусловлено это тем, что точные причины развития такого патологического процесса не установлены.

Возможные осложнения

При кожной пигментной крапивнице осложнений практически не наблюдается. Системная форма недуга может привести к развитию заболеваний, которые обусловлены поражением тех или иных органов первопричинным фактором. В таком случае это печень, ЖКТ, селезёнка, ЦНС. При злокачественной форме заболевания возможно распространение онкологического процесса на близлежащие органы, что крайне опасно для жизни и может привести к летальному исходу.

Прогноз

Кожная форма мастоцитоза у детей может самоустраняться в подростковом возрасте, у взрослых осложнения после такой формы недуга наблюдаются крайне редко.

Наиболее негативные прогнозы имеет тучноклеточная форма мастоцитоза, так как является онкологическим процессом.

Профилактика

К сожалению, действенных методов профилактики нет, так как точные причины этого заболевания не установлены. При первых клинических проявлениях нужно обращаться за медицинской помощью.

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами: