Массаж при синдроме дауна у детей
Профессиональный массаж очень популярен в нашей стране. В первый год жизни курсы массажа делают как минимум, трижды, практически всем детям.
Если у ребенка есть какие-то отклонения в развитии. то делают чаще, интенсивнее. Часто родители находят платного специалиста, мотивируя это тем, что для ребенка им ничего не жалко, не вникая в то, нужен ли массаж и какой.
Можно сказать, что в нашей стране и постсоветском пространстве существует устойчивая традиция обращения к массажу как со стороны медицинского сообщества. так и родителей.
Между тем, за рубежом массаж делают крайне редко, например в случае необходимости массажировать контрактуры при спастических формах ДЦП, травме итд
За рубежом, для детей со сниженным тонусом (а у детей с синдромом Дауна именно это является одной из основных особенностей) используется гимнастика активного типа в сочетании с материнским массажем, Такой массаж не имеет особенностей и его можно найти в интернете и в книгах для родителей.
Что качается гимнастики активного типа, то в нашей практике мы используем научно обоснованную методику Питера Лаутеслагера, голландского физиотерапевта и врача невролога, специально разработавшего методы формирования основных двигательных навыков у детей с синдромом Дауна.
Все наши специалисты прошли обучение этому методу и у нас выпущена книга с соответствующим названием, которая есть и в нашей электронной библиотеке. Она адаптирована для родителей и в дополнение по организации подобных занятий мы консультируем на форуме и в процессе очных консультаций.
Вернемся к массажу.
Есть данные, что при синдроме Дауна мышечные волокна будучи более тонкими, чем обычно, подвергаясь активному глубокому воздействию, могут еще больше истончиться, что приводит к нежелаемым результатам.
В то же время материнский массаж любому ребенку (если нет противопоказаний), в том числе ребенку с синдромом Дауна можно начинать с первых месяцев. Об этом виде массажа расскажем чуть подробнее:
За рубежом проведены исследования о роли вылизывания животными своих детенышей. Было установлено, что такие движения по телу детеныша стимулируют скорость прохождения нервных импульсов. Это связано с ускорением миелинизации нервных волокон.
На основании этого рекомендуется практически с рождения обеспечивать тактильный контакт матери и ребенка+ мягкие, легкие поглаживания всего тела малыша.
Такие поглаживания называют «умывающими» и разделяют на плоские и обхватывающие в зависимости от части тела.
Привожу мнение врача ЛФК Ларисы Крутских, имеющий опыт работы с младенцами:
Ручной массаж можно начинать делать с 2-х недельного возраста, при весе ребенка не менее 2кг. Существуют ограничения по использованию приемов, до возраста 3 месяца нельзя выполнять разминание. А поглаживание конечно можно! Поглаживание — это приём, когда рука массажиста скользит по коже массируемого участка, не сдвигая и не растягивая её. Если поглаживание поверхностное, то его можно выполнять в любом направлении, а глубокое по ходу лимфы. Во время массажа происходит изменение скорости кровотока, нагрузка на сердце увеличивается. Необходимо учесть тяжесть порока сердца и проведение массажа, даже поглаживающего, согласовать с врачом-кардиологом.
Упражнения на мяче
И обязательно занятия на мяче. Они способствуют становлению установочных рефлексов у младенца (удержание головы, опора на предплечья, поднимание ног в позе на животе), развитию координации. И очень нравятся детям, проводится с 2-х недельного возраста. https://www.baby.ru/blogs/post/7353622/
Кроме этого, с 3-х до 6-ти 7-ми месяцев, пока ребенок недостаточно активен, можно делать простой материнский массаж, который вы можете отыскать в интернете
Источник
Привожу простой вариант массажа лица и органов артикуляции. Он адаптирован для родителей и его несложно делать.
В каких случаях можно рекомендовать эти упражнения?
1. В шесть-семь месяцев у ребенка не появился лепет
2. при произнесении звуков ребенком создается впечатление, что он это делает с трудом, у него»неловкий» язык и «непослушные» губы.
3. Ребенок легко произносит звуки, но они нечеткие/»смазанные»
4.У ребенка наблюдается поиск артикуляции, он не понимает как уложить язык и губы для произнесения звука/слова/слога.
Важно также помнить, что массаж должен нравиться ребенку.
Начинать надо постепенно, с упражнений, которые приятны малышу, ими же и заканчивать.
Наращивать упражнения постепенно, пропускать те, что категорически не нравятся ребенку.
Предлагать малышу делать часть упражнений самому. Возможно он начнет с вас или с мишки, а потом будет делать уже на себе.
ЛОГОПЕДИЧЕСКИЙ МАССАЖ
Массаж лица и органов артикуляции
1. Массаж мышц лица
Для массажа мышц лица используются «рубящие» и скользящие (имитация бритья) движения ребром указательного пальца, поглаживание, похлопывание ладонями и кончиками пальцев. Необходимо делать одинаковое количество движений, как по часовой стрелке, так и против часовой стрелки.
Упражнение № 1. Активизация мышц лица. Протрите каждую щеку по кругу по кругу варежкой из махровой ткани. Движения должны быть равномерными и энергичными, начинайте от крыльев носа, двигаясь кверху по направлению к вискам, а от висков — вниз.
Упражнение № 2. Похлопывание пальцами по лицу ребенка «Побежали пальчики» Пройдитесь быстрыми энергичными движениями по щекам и губам ребенка.
Упражнение № 3. Похлопывание ладонями по щекам ребенка. Основания кистей взрослого соединены под подбородком малыша, а его щеки охвачены ладонями. Хлопайте энергично, но не очень сильно.
Упражнение №4. Похлопывание указательным и средним пальцами по губам ребенка. При этом нужно произносить: «М-м-м-м…»
Упражнение №5. Игра «Звонок».
Произносится нараспев:
— «Стенка, стенка» (при этом надо похлопывать по щекам, как в упражнении №3),
— «Потолок» (прикоснуться ко лбу),
— «Две ступеньки» (указательным и средним пальцами похлопать по подбородку и верхней губе),
— «И — звонок: «Дзыынь!» (нажать указательным пальцем на кончик носа малыша).
Упражнение № 6. Скользящие (бреющие) движения боковой стороной указательного пальца от висков ко рту малыша.
Упражнение № 7. Рубящие движения ребром указательного пальца в направлении от висков ко рту.
Упражнение № 8. Закрыть рот малыша и придержать нижнюю челюсть. Второй рукой провести от подбородка вниз по шее. Это учит сглатывать слюну.
2. Массаж ротовых мышц и языка ребенка
(Используется массажная зубная щетка или палец взрослого, обернутый бинтом).
1. Прохлопать кончиками пальцев вокруг рта по часовой стрелке и против часовой стрелки.
2. То же самое проделать медленнее, останавливаясь и как бы «ввинчиваясь вглубь» при каждом прикосновении.
3. Помассировать верхнегубные мышцы малыша: похлопать кончиком или подушечкой указательного пальца от носа к верхней губе.
4. Погладить мышцы ребенка в направлении от носа к верхней губе. Движения выполняется ребром указательного пальца.
5. Несколько раз нажать пружинящими движениями указательного и большого пальцев на точки в уголках рта. Затем свести уголки губ, имитируя их положение при произнесении звука «У». Обязательно произносить при этом «У-у-у».
6. Поместить указательный палец под нижнюю губу и подбивать ее вверх до смыкания с верхней губой. Произносить при этом «Ба-ба-ба»
7. «Пельменьчики»: смыкать губы малыша движениями большого и указательного пальцев. Эти движения должны напоминать те, что совершаются при лепке пирожков или пельменей. Произносите при этом «М-м-м».
8. Специальную массажную щетку или палец, обернутый бинтом, поместить ребенку в рот, расположив с внутренней стороны щеки. Совершать вращательные движения, поднимая мышцы вверх. Обязательно выполнять движения и справа и слева.
9. «Перетирать» изнутри мышцы обеих щек. Указательный палец со щеткой или бинтом во рту малыша, большой палец снаружи.
10. Пальцем поднять кончик языка ребенка к альвеолам (бугоркам за верхними зубами), произнося при этом «Да-да-да», «Та-та-та».
Массаж языка можно делать специальной массажной или зубной щеткой, хлопая и поглаживая по центру языка от кончика к корню и обратно.
Окончание массажа. Закрыть малышу рот и указательным пальцем помочь удержать рот закрытым, помочь сглотнуть. Упражнения наращивайте постепенно. Удачи. Пишите, как получается.
Источник
Каждый родитель заботится о здоровье и правильном развитии своего ребенка. Если малыш здоров, и у него не диагностировано врожденных серьезных заболеваний, то в возрасте 3-4 года уже точно можно определить, существуют ли у него проблемы в речевой функции. До этого периода малыш только разрабатывает все мышцы речевого аппарата, подготавливая их к дальнейшему словесному общению. Это проявляется в виде «агуканья», коверканья слов, пропускания некоторых букв или заменой их на другие, шепелявостью. Такие виды речи для маленького ребенка являются естественными, и чаще всего проходят самостоятельно.
Если Вы замечаете, что у малыша происходит отставание в речевом развитии, то обязательно необходимо обратиться к опытному специалисту. Поход к логопеду не стоит оттягивать на годы.
Чем раньше Вы станете помогать своему ребенку, тем быстрее он справится с проблемой. Специалист изначально делает полноценный осмотр, чтобы установить причину дефекта.
Подготовка к проведению процедуры
Чаще всего логопедический массаж ребенку назначается в комплексе с определенными упражнениями, которые помогут малышу укрепить мышечный аппарат. Такая процедура подразумевает под собой воздействие на определенные точки в зоне щек, губ, языка, ушей и рук. Сам массаж эффективнее всего может проводить специалист, но если Ваш ребенок беспокойно себя ведет в компании с посторонними людьми, то лучше его делать самостоятельно. Каждый родитель при желании может обучиться такому мастерству. Для этого необходимо пройти курсы и консультации специалистов, которые укажут на те техники, которые нужно использовать именно для Вашего малыша. Для начала стоит понять с какой целью делается массаж: для расслабления мышц или их тонуса.
Без назначения врача ни в коем случае не приступайте к самолечению!
К основным задачам логопедического массажа для детей относятся:
- коррекция верного произношения всех звуков;
- проработка речевых отклонений;
- улучшение работы голоса и голосовых связок;
- нормализация дыхания во время речи:
- общее укрепление мышц ротовой полости и голосового аппарата;
- уменьшение усиленного слюноотделения.
Помещение, в котором будет совершаться массаж должно быть хорошо проветрено, чисто и тепло.
Перед началом проведения процедуры необходимо позаботиться о правильном положении тела ребенка. Если он еще совсем маленький, то для массажа подойдет коляска. Зафиксируйте ее в положении полусидя.
Если ребенок уже постарше, то можно его уложить на спину. Обязательным моментом является то, что голова малыша должна быть запрокинута назад. Для этого под шею подкладывают небольшую подушечку в виде валика или свернутое легкое покрывальце. В этом случае массажист располагается справа или слева от ребенка в зависимости от того, правша он или левша. А также для данного вида массажа может подойти кресло с подходящей по высоте спинкой. В этом варианте массажист располагается сзади. Если ребенок сильно боится процедуры, то его можно усадить одному из родителей на колени и подложить руку под заднюю часть шеи.
Руки массажиста должны быть тщательно вымыты и продезинфицированы. А также можно использовать стерильные резиновые перчатки. Все украшения в виде колец, печаток, браслетов, часов необходимо снять, чтобы не травмировать кожу ребенка. Ногти также должны быть коротко острижены.
Данную процедуру проводите через два часа после приема пищи.
Как дополнительный материал нужно взять детское масло.
Необходимо учесть, что у логопедического массажа для детей есть некоторые противопоказания:
- любые инфекционные заболевания и простуды;
- повышенная температура;
- наличие воспалений и вирусных проявлений в ротовой полости;
- увеличение лимфоузлов.
Массаж лица
Начните процедуру с приятного легкого поглаживания. Малыш не должен испытывать боли и дискомфорта. Подушечками пальцев по массажным линиям проводим в области лба, щечек, подбородка. В зоне лба передвигаемся руками ото лба к вискам. Идентичные линии проводим по бровкам. По щечкам передвигайтесь по трем основным линиям: от линии носика к височкам; от крыльев носика к центру ушка; от уголков рта к основанию ушка. В зоне подбородка производится поглаживание также от центра в стороны. Каждую линию проведите 3-5 раз. Перейдите к разминанию. Для этого по тем же линиям проводите пальцами, рисуя спиральку. Интенсивность надавливаний может немного меняться. После этого в том же порядке проведите очень легкое постукивание кончиками пальцев, имитируя дождик.
Разомните мочки ушка. На них находится большое количество точек, которые отвечают за работу всего организма.
Чтобы промассировать зону губ обычно используются круговые движения пальцами в одну и в другую сторону в течение 0,5 – 1 минуты. Далее, выписывайте спиралевидные линии от центра к уголкам. Сначала на верхней губе, потом на нижней. Совершайте легкие пощипывания двумя, потом тремя пальцами.
Массаж языка
Для этого вида массажа используются разнообразные логопедические инструменты. В домашних условиях лучше всего подходит обычная детская зубная щетка с мягким ворсом.
При этой процедуре обильно выделяется слюна, поэтому необходимо продумать, куда ее ребенок сможет сплевывать. Если карапуз совсем маленький, то тогда для сбора слюны используются марлевые салфеточки. Они укладываются под язык. Заменять салфетки на новые необходимо каждые две минуты.
Воздействие зубной щеткой должно быть без сильного надавливания. Движения в основном производите спиралевидные.
Рот ребенка должен быть широко открыт, а язык высунут и расслаблен.
При первых сеансах логопедического массажа для детей в домашних условиях определите границу рвотного рефлекса. Постарайтесь за нее не заходить. Уже со временем, когда малыш привыкнет к процедуре, увеличьте обрабатываемую площадь языка.
Техники бывают разные по этому виду массажа. Одна из них представлена ниже:
- Начните с легкого поглаживания языка в разных направлениях.
- Чтобы проработать продольные мышцы проводите щеткой от корня к кончику языка.
- На поперечные мышцы воздействуйте, рисуя линии от центра к краям.
- Совершайте круговые и спиралевидные движения по всей поверхности.
- Сделайте легкие похлопывания по всей поверхности языка.
- Проведите точечные надавливания.
- Для массажа уздечки языка совершайте движения снизу вверх.
- Окончите поглаживанием.
Для точного выполнения техник, просмотрите видео логопедического массажа языка для детей. Его должен проводить опытный специалист, который будет показывать мастер-класс и объяснять все свои действия.
Массаж кистей рук
На руках расположено множество активных точек, каждая из которых отвечает за определенный орган. Мизинец связан с сердцем, безымянный пальчик – с печенью, средний – с работой кишечника и позвоночником, указательный отвечает за желудок, большой пальчик связан с головным мозгом. А также массаж рук положительно влияет на мелкую моторику.
Начните воздействие на эту зону с поглаживания кисти. Разомните каждый пальчик, начиная с мизинчика. Движение должно быть по направлению от ногтя вверх.
Подушечкой указательного пальца совершайте круговые движения по ладошке ребенка. Осуществите легкие постукивания пальцами по всей кисти малыша.
Проведите разветвляющиеся линии от основания ладони к каждому пальчику. Сделайте легкие пощипывания. Завершите массаж поглаживаниями.
Курс данных процедур может быть до 20 сеансов ежедневно. При необходимости через месяц можно возобновить лечение.
Логопедический массаж для детей с ДЦП и синдромом Дауна
Если у малыша такое серьезное заболевание, как ДЦП, то комплекс массажа и лечебной гимнастики подбирается индивидуально. Хотя многие техники из описанных выше также применяются. Как дополнение для релаксации мышц языка, применяется воздействие на определенные точки: в подчелюстной ямке; симметричные носогубной складки; симметричные скуловых мышц и симметричные подчелюстных мышц. Это должны быть легкие надавливания или вращательные движения. При этом очень важна поза малыша, в которой будет делаться массаж. Для каждого ребенка она также подбирается индивидуально.
Логопедический массаж для детей с синдромом Дауна проводится более интенсивный. Структура может повторять вышеуказанную, но необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом и узнать, какие техники он рекомендует добавить. Чаще всего это пощипывания, похлопывания и воздействия на точки.
Массаж должен быть приятен малышу и не вызывать негативных эмоций. Обязательно общайтесь во время процедуры с ребенком. Можете даже проводить массаж в виде игры, чтобы Вашему чаду было интересней.
Активизирующий логопедический массаж – видео
Мастер-класс логопедического массажа – видео
Источник
Это нужно знать
каждой МАМЕ!
Полезная информация для мам и деток.
Внимательный уход и бережная забота!
СИНДРОМ ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО
Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.
Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.
Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности.
Скрининг генетической аномалии при беременности
Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.
Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.
УЗИ
Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.
Показания: всем беременным женщинам.
Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).
Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:
Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
Плечевые и бедерные кости укорочены;
Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.
Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:
увеличенный мочевой пузырь;
учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
отсутствие одной пупочной артерии.
УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.
Биохимический анализ крови
На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.
Сроки:
Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.
Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:
возраст матери старше 30 лет;
в семье есть дети с синдромом Дауна;
есть близкие родственники с генетическими болезнями;
перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.
Противопоказания: не существует.
Интерпретация результатов.
Результаты двойного теста на первом триместре:
ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.
Результаты тройного теста на втором триместре:
ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.
Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.
На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.
Амниоцентез
Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.
Сроки:
с 8-й по 14-ю неделю;
после 15-й недели беременности.
Показания:
результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
брак между кровными родственниками;
возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.
Противопоказания:
угроза прерывания беременности;
острые или хронические заболевания матери;
плацента расположена на передней брюшной стенке;
у женщины есть пороки развития матки.
Интерпретация результатов амниоцентеза
В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.
Возможные осложнения амниоцентеза
Риск прерывания беременности 1%.
Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.
Кордоцентез
Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.
Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.
Показания:
генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
возраст матери старше 35 лет.
Противопоказания:
инфекционные заболевания матери;
угроза прерывания беременности;
уплотнения в маточной стенке в матки;
нарушение свертываемости крови у матери;
кровянистые выделения из влагалища.
Интерпретация результатов кордоцентеза
Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.
Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.
замедление сердцебиения у плода
кровотечение из места пункции;
гематомы на пуповине;
преждевременные роды в третьем триместре;
воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.
Биопсия ворсин хориона
Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.
Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.
Показания:
возраст беременной старше 35 лет;
у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.
Противопоказания:
острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
кровянистые выделения из влагалища;
слабость шейки матки;
угроза прерывания беременности;
спаечный процесс в малом тазу.
Интерпретация результатов биопсии хориона
Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.
Возможные осложения биопсии хориона
самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
болевые ощущения в месте взятия образца;
воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
кровотечение;
гематома в месте взятия образца.
Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.
Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного.
90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.
Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
Приплюснутый затылок 78%.
Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.
Профилактика синдрома Дауна
Опасные факторы.
Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов.
На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях:
У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:
если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
первый ребенок родился с хромосомной патологией;
супруги являются кровными родственниками;