Массаж новорожденным с синдромом дауна

         СИНДРОМ ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО

​

       Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

​

1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.

3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.

4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.

5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.

6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

​

       Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности.

​

       Скрининг генетической аномалии при беременности

​

   Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

​

       УЗИ

     Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.

• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.

• Плечевые и бедерные кости укорочены;

• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.

• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.

• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.

• Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;

• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);

• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

       Биохимический анализ крови

​

     На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют: 

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.

2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.

3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.

4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.

• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

   Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;

• в семье есть дети с синдромом Дауна;

• есть близкие родственники с генетическими болезнями;

• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;

• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

   Противопоказания: не существует.

   Интерпретация результатов.

   Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.

• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

   Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;

• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

​

       Амниоцентез

​

     Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

   Сроки:

• с 8-й по 14-ю неделю;

• после 15-й недели беременности.

   Показания: 

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;

• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;

• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;

• брак между кровными родственниками;

• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

   Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;

• острые или хронические заболевания матери;

• плацента расположена на передней брюшной стенке;

• у женщины есть пороки развития матки.

   Интерпретация результатов амниоцентеза

   В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

   Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.

• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.

• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

       Кордоцентез

​

     Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

     Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

     Показания: 

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;

• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;

• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;

• возраст матери старше 35 лет.

     Противопоказания: 

• инфекционные заболевания матери;

• угроза прерывания беременности;

• уплотнения в маточной стенке в матки;

• нарушение свертываемости крови у матери;

• кровянистые выделения из влагалища.

     Интерпретация результатов кордоцентеза

   Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

   Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода

• кровотечение из места пункции;

• гематомы на пуповине;

• преждевременные роды в третьем триместре;

• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

       Биопсия ворсин хориона

​

   Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

   Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

    Показания:

• возраст беременной старше 35 лет;

• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;

• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;

• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

    Противопоказания:

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;

• кровянистые выделения из влагалища;

• слабость шейки матки;

• угроза прерывания беременности;

• спаечный процесс в малом тазу.

• ​

     Интерпретация результатов биопсии хориона

   Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

      Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;

• болевые ощущения в месте взятия образца;

• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;

• кровотечение;

• гематома в месте взятия образца.

• ​

   Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

​

       Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного.

​

       90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

• Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.

• Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.

• Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.

• Приплюснутый затылок 78%.

• Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных

• Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.

• Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.

• Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.

• Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.

• Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная.  Спинка носа тоже широкая

• Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%

• Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%

• Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.

• Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.

• Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.

• Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.

• Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.

• На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

     У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

​

         Профилактика синдрома Дауна

​

1. Опасные факторы.

   Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов.

   На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях:
   У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

   Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:

   • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;

   • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;

   • первый ребенок родился с хромосомной патологией;

   • супруги являются кровными родственниками;

   • первые две беременности заканчивались гибелью плода.

   • радиационное облучение;

   • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;

   • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);

   • алкоголь, никотин;

   • наркотики;

   • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;

   • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;

   • опухоли в области таза;

   • хронические инфекции половых органов.
      

2. Благоприятные факторы.

   От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.

• Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.

• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.

• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.

• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.

• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

​

     Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.