Маркеры на узи синдром эдвардса

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
Непропорционально маленькая голова
Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
«Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
Низкая посадка ушей
Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
Врожденная косолапость
«Стопа–качалка»
Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
Развитие паховых или пупочных грыж.
Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

Микроцефалия, малый вес при рождении
Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
дуги на подушечках пальцев рук
изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

Признаки задержки развития плода
Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
Отсутствие визуализации косточек носа
В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

средний отит
рак почки (опухоль Вильмса)
пневмония
конъюнктивит
легочная гипертензия
апноэ
повышенное артериальное давление
фронтиты, синуситы
инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

Синдром трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) — наличие добавочной хромосомы 18 проявляется множественными пороками развития. Впервые был установлен в 1960 г. группой английских ученых (Edwards и соавт.) и назван по имени исследователя, описавшего синдром. Большинство случаев, как правило, спорадические, повторный риск—не более 1 %. Частота встречаемости синдрома Эдвардса, поданным разных авторов, составляет 1:3000-1:8000 (0,14:1000), чаще наблюдается у девочек.

Он занимает второе место среди всеххромосомных аберраций после синдрома Дауна у новорожденных. Синдром Эдвардса характеризуется крайне неблагоприятным перинатальным исходом, высокой летальностью. Известно, что более, чем в 60 % случаях беременность при трисомии 18 заканчивается антенатальной или интернатальной гибелью плода. Менее 10 % детей доживают до возраста, когда возможно оценить значение IQ. 30 % детей умирают на 1-м месяце жизни, 50%-на 2-м, менее 10% доживают до года. В связи с этим особенно актуальным является вопрос максимально ранней и точной антенатальной диагностики этой патологии.

Нами проанализировано 8 клинических наблюдений, в которых удалось у беременных женщин диагностировать синдром Эдвардса у плода. Пациентки были направлены в НЦ АГ и П РАМН в связи с выявлением по месту жительства при УЗИ многоводия (5 наблюдений) или подозрением на пороки развития плода: головного мозга, конечностей (3 наблюдения). Срок беременности на момент обращения составил 20-24 недели беременности (7 женщин) и 37-38 недель (1 женщина).

Из 8 женщин 3 были первобеременными, 2 — первородящими повторнобеременными, 3 — повторнородящими.

Средний возраст пациенток составил 30 лет (25-36 лет). Средний возраст их мужей — 34,5 года (29-47 лет).

Всем женщинам в Центре помимо общеклинического обследования была произведена эхография, допплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови матери: хорионического гонадотропина (ХГ), альфа-фетопротеина (АФП), эстрадиола(Е3), 17-оксипрогестерона(17-ОП) по общепринятым методикам.

Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях использовали компьютерную программу PRISCA.

Маркеры крови матери при синдроме Эдвардса

У одной пациентки в сроке беременности 23-24 недели с целью уточнения диагноза было произведено магнитно-резонансное томографическое исследование (МРТ) плода. Семи женщинам был произведен трансабдоминальный амниоцетез с последующим кордоцентезом в сроки беременности 20-23 недели. Процедуры выполняли по общепринятым методикам. В амниоточеских водах определяли уровень АФП, Е3,17-ОП; в крови — кариотип плода. Наличие трисомии по 18 хромосоме явилось основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям, которое было произведено у 7 женщин при сроках беременности 24-26 недель с последующим патологоанатомическим исследованием абортуса и последа.

У одной пациентки, обратившейся в III триместре беременности, инвазивные процедуры не проводились. Цитогенетический анализ был выполнен по крови новорожденного. У всех супружеских пар после окончания беременности было произведено исследование кариотипа. Таким образом, частота встречаемости синдрома Эдвардса составила, по нашим данным, 1 случай беременности на 1250 родов (0,08%).

У наблюдавшихся женщин не было тяжелых экстрагенитальных и гинекологических заболеваний. Акушерский анамнез у 3-хженщин был отягощен самопроизвольными выкидышами и рождением ребенка с пороком сердца, у других 3-х женщин были здоровые дети.

Ультразвуковое исследование, проводимое в динамике, выявило во всех случаях пороки развития плода, начиная с 19 недель беременности. В большинстве наблюдений у плода регистрировали аномалии строения черепа: долихоцефалия, низко расположенные ушные раковины, микрофтальмия (5 наблюдений); изменения в головном мозге: кисты сосудистых сплетений боковых желудочков, гидроцефалия (5 наблюдений); деформация конечностей: стоп и кистей (2 наблюдения). Задержка внутриутробного развития плода отмечена в 5 наблюдениях и сопровождалась у 3 женщин резким снижением фетоплацентарного кровотока, по данным допплерометрии. Аномальное количество вод отмечалось в 5 наблюдениях: многоводие — у 3 женщин; маловодие — у 2. Гипоплазия плаценты была в 3 наблюдениях.

Анализ данных исследования маркеров в сыворотке крови беременных при синдроме Эдвардса у плода выявил их изменения во всех случаях.

Как видно из таблицы, уровень ХГ оказался сниженным у 5 женщин. Значение этого показателя колебались от 749 -до 845 МЕ/л. Содержание АФП было повышено у 1 беременной и снижено у 2-х. Концентрация 17-ОП была высокой у одной пациентки и снижена в 2 раза у 2-х женщин. Е3 у всех женщин был в пределах нормативных значений. Каких-либо закономерностей сочетаний изменения этих параметров отмечено не было.

По данным компьютерной программы PRISCA, у 4 женщин вероятность рождения ребенка с трисомией была высока и составила 1:499; 1:979; 1:257 и 1:478 соответственно.

Пороки развития плода при синдроме Эдвардса

С помощью магнитно-резонансной томографии у одной женщины было установлено, что боковые желудочки головного мозга плода расширены, ассиметричны. В боковых желудочках отмечается наличие кист, вероятнее всего сосудистых сплетений, почти полностью выполняющих просвет желудочков, с четкими ровными контурами, неоднородной структуры, размерами 2,28×0,97×0,86 см слева и 2,16×0,74×0,76 см справа. Объем полушарий головного мозга (преимущественно теменных и затылочных долей) снижен. Мозжечок умеренно гипоплазиро-ван. Субарохноидальные конвекситальные пространства и цистерны головного мозга умеренно расширены.

В результате проведения инвазивной цитогенетической диагностики во всех случаях определен кариотип плода 47,ХУ+ 18 (3 наблюдений) или 47ХХ+18 (5 наблюдений), то есть трисомия 18 (синдром Эдвардса).

По данным паталогоанатомического исследования (7 наблюдений) и визуального осмотра (1 случай), практически у всех детей отмечены различные сочетания аномалий строения черепа, головного мозга, конечностей. Пороки сердца диагностированы в 3 случаях, в 2-х из них присутствовал дефект межжелудочковой перегородки. У одного плода он сочетался с гипоплазией аортального клапана и удвоением аорты. Гидронефроз обнаружен у 1 ребенка.

Следовательно, практически во всех случаях первоначально заподозрить наличие у плода какие-либо аномалии развития позволили данные ультразвукового исследования, выполненного при сроке 18-23 недели беременности. Анализируя представленные нами наблюдения, следует обратить внимание на количество окоплодных вод (маловодие или многоводие), размеры и строение плаценты (гипоплазия или гипертрофия), внутриутробную задержку развития плода. Поданным литературы, выявление при УЗИ сочетания задержки внутриутробного развития и аномального количества вод повышает вероятность хромосомной патологии до 82,4 %. УЗИ при этом отводится основное значение в формировании показаний для пренатальной диагностики.

В большинстве случаев при проведении эхографии выявились некоторые патогномомичные признаки синдрома Эдвардса: аномалии строения головы, туловища, конечностей. Однако необходимо отметить, что результаты УЗИ не являются строго специфичными в отношении синдрома Эдвардса, поскольку указанные нарушения могут присутствовать при наличии другой хромосомной патологии. Относительно значимости сывороточных маркеров в пренатальной диагностике синдрома Эдвардса можно утверждать отсутствие каких-либо характерных особенностей. Исключение составлял низкий уровень хорионического гонадотропина.

Определяющими факторами, способствующими пренатальной диагностике, можно считать использование УЗИ, компьютерного анализа PRISCA и инвазивных методов (амниоцентеза и кордоцентеза) с последующим определением кариотипа.

— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России»

Оглавление темы «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний»:

Эстриол у беременной в норме и патологии
17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной — методы обследования
Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
Редукция плодов при многоплодной беременности — показания, сроки
Возможности определения отцовства у плода до родов — пренатальное определение отцовства
Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

Источник

Маркеры на узи синдром эдвардса

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

Маркеры на узи синдром эдвардса

Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

неблагоприятная экология,
облучение,
воздействие химикатов и прочих токсинов,
прием алкоголя беременной женщиной,
активное и пассивное курение,
воздействие некоторых лекарств,
кровное родство супругов,
заболевания половой сферы,
возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

Многоводие,
Слабая активность плода,
Гипоплазия плаценты,
Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Маркеры на узи синдром эдвардса

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

Долихоцефалия — длинноголовость,
Непропорционально маленькая голова,
Низкий лоб,
Выступающий затылок,
«Готическое» небо,
Узкие глазные щели,
Узкий и вдавленный нос,
Микрогнатия — маленькая челюсть,
Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
«Заячья губа» и «волчья пасть»,
Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
Патологически неправильный прикус,
Искаженные черты лица,
Опущение верхнего века,
Стробизм,
Короткая шея,
Деформация ушных раковин,
Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

синдактилия кистей,
укороченная и расширенная грудина,
косолапость,
искривление позвоночника,
гипо- и атрофия мышц,
«стопа-качалка»,
полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
аномальное сгибание и разгибание суставов,
флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

врожденные пороки сердца,
грыжи,
меккелев дивертикул,
сужение привратника,
отсутствие анального отверстия,
удвоение мочеточника,
почка в форме подковы,
расширение чашечно-лоханочного комплекса,
выпячивание стенки мочевого пузыря,
неопущение яичка в мошонку,
двурогая матка,
клиторомегалия,
атрофия или сглаживание извилин мозга,
микроцефалия,
менингомиелоцеле,
водянка головного мозга,
субарахноидальные кисты,
недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

умственная отсталость,
олигофренизм,
имбицилизм,
идиотизм,
задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Маркеры на узи синдром эдвардса

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Маркеры на узи синдром эдвардса

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети поги