Маркеры для диагноза синдром дауна
| àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113452 | íàâåðõ |
Àâòîð: Slaviana  ïÿòíèöó èäó…. Òðåâîæíî… Ó êîãî åñòü ïðàêòèêà, ïîäåëèòåñü, à? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113458 | íàâåðõ |
Àâòîð: Blonde… ß ñäàâàëà, íè÷åãî ñòðàøíîãî, íàòîùàê êðîâü èç âåíû â ÆÊ, áåñïëàòíî. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113462 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà ó ìåíÿ òàêàÿ èñòîðèÿ áûëà íà ýòó òåìó. ÿ â 18 íåäåëü íà óçè ïîøëà áåç íàïðàâëåíèÿ ïðîñòî òàê, ïîñìîòðåòü. ó ëÿëüêè îáíàðóæèëè êèñòû õðîìîñîìíûõ ñïëåòåíèé â ãîëîâå, îòïðàâèëè íà ôëîòñêóþ, ñäàâàòü ýòîò ñàìûé ñèíäðîì äàóíà. ÿ ðåâåëà êîíå÷íî íåñêîëüêî íî÷åé, õîòü è ãîâîðèëè, ÷òî ïîäòâåðæäàåòñÿ ýòî ó 1 | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113471 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Slaviana
15-16 íåäåëÿ… ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ïî ìîåé ëèíèè íåò — ýòî óæ òî÷íî | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113479 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Èáí Óòî÷êà
ß âñå ýòè àíàëèçû ñäàâàëà, ò.ê. ó ìåíÿ âðà÷ äîòîøíàÿ è âåäåò ìåíÿ ïî âñåì àëãîðèòìàì, íå îòáðàñûâàÿ àáñîëþòíî íè÷åãî, äàæå åñëè íåò îñîáûõ ïîêàçàíèé. Ïîíèìàþ, êàê âàì ñòðàøíî — ñàìà â ïàíèêå õîäèëà ïîêà ðåçóëüòàò æäàëà. Íå | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113480 | íàâåðõ |
Àâòîð: ìàëåíüêèé Çîê à çà÷åì èäåòå òî? âàñ íàïðàâèëè â ÆÊ? òàêàÿ íåðâîòðåïêà ñ ýòèì àíàëèçîì…. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113481 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà íó ðàç íåòó, çíà÷èò òî÷íî âñå áóäåò ÕÀÐÀØÎ à ÿ ê ÷åìó ïðî ñðîê ñïðîñèëà. ìíå âðà÷ êîòîðûé óçè òîãäà äåëàë ñðàçó ñêàçàë, ÷òî åñëè áû ó íåãî òàì ÷òî òî áûëî, òîò æå ñèíäðîì äàóíà, îí áû ýòî óâèäåë óæå íà óçè. ýòî ïðàâäà îáúåìíîå áûëî óçè, íå çíàþ êàê îáû÷íîå… âàì íè÷åãî íå ãîâîðèëè? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113492 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðÿìî ñâÿçàí ñ âîçðàñòîì ìàòåðè. Ñòàòèñòèêà ïîêàçûâàåò, ÷òî â 25 ëåò âåðîÿòåîñü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì äàóíà ðàâíà 1 íà 1300 íîâîðîæäåííûõ, â 30 ëåò-1 íà 965, â 35 ëåò-1 íà 365, â 40 ëåò-1 íà 109, â 45ëåò- 1 íà 32, â 49 ëåò-1 íà 12. íî åñëè ñìîòðåòü [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:08] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113495 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Slaviana
Ñàìî ñîáîé, âðà÷ îòïðàâèëà…. ÿ äàæ íå â òåìå, ÷òî òàêèå àíàëèçû ïðîâîäÿòñÿ. Ìåíÿ ïóãàþò (íå äî èñòåðèêè, êàíåøíî) ýòè êðåñòîâûå ïîõîäû ïî âðà÷àì è ëèòðû ìî÷è è êðîâè íà âñÿêèå «ìàðêåðû» ìíå íåâåäîìûå…… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113496 | íàâåðõ |
Àâòîð: øóðà27 ß äåëàëà òàêîé àíàëèç â 17 íåäåëü ïî ñîáñòâåííîé èíèöèàòèâå íà Ôëîòñêîé, ò.ê. ïðîïóñòèëà ÓÇÈ â 12. Ðåçóëüòàò ïîëîæèòåëüíûé, ò.å ñóùåñòâóåò âåðîÿòíîñòü ýòîãî. Ïðåäëîæèëè ñäåëàòü ïðîêîë â ïóïêå è âçÿòü êðîâü ó ðåáåíî÷êà. ß îòêàçàëàñü. Ïî ÓÇÈ ó íàñ âñå îòëè÷íî. È ÿ óâåðåíà, ÷òî âñå ïðîñòî çàìå÷àòåëüíî. [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:35] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113500 | íàâåðõ | |
Àâòîð: re4ka
Ýòî õðîìîñîìíîå | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113503 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Çíà÷èò âðà÷ ìåíÿ îáìàíóë èëè ñàì íå â êóðñå áûë? Âîò áëèí… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113504 | íàâåðõ |
Àâòîð: Slaviana Ìíå ýòîò àíàëèç ïîñòàâèëè â ïëàíîâûé… Íà ÓÇÈ íè÷åãî ïîäîçðèòåëüíîãî íåò. Äóìàþ, ìîé ïîâîä äëÿ áåñïîêîéñòâà — ëèøü î÷åðåäíîé âûáðîñ ãîðìîíîâ) | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113505 | íàâåðõ | |
Àâòîð: re4ka
— íèêòî âàñ íå îáìàíûâàë ñêîðåå âñåãî âîçìîæíî, âàø âðà÷ ïðîñòî ïðîâîäèò âàøå ÊÎÌÏËÅÊÑÍÎÅ îáñëåäîâàíèå. ÒÎ åñòü òàê Ïàïï-òåñò è ÀÔÏ — ýòî íå îáÿçàòåëüíûå àíàëèçû, íî âàø âðà÷ âàñ | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113509 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Gosh
è íà Äàóíà ýòî ðàçíûå àíàëèçû, èëè (êàê ìíå îáúÿñíèëè â êëèíèêå) ñìîòðÿò îäíî è òîæå, íî ïî ðàçíûì ïîêàçàòåëÿì? | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113518 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Slaviana
Äåâî÷êè, íå ññîðüòåñü Àíàëèç êðîâè íà ÀÔÏ, ÕÃ×, ÐÀÐÐ-À ñäàåòñÿ â èíòåðâàëå ìåæäó 10 è 14 íåä. èëè ìåæäó 16 è 20 íåä. áåðåìåííîñòè (ñðîê ðàññ÷èòûâàåòñÿ îò ïåðâîãî äíÿ ïîñëåäíåé ìåíñòðóàöèè). (https://www.mbiotest.ru/biotest/about_company/fIQFB… | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113519 | íàâåðõ | |||
Àâòîð: Gosh
ìû è íå äóìàëè
âî, ìíå ýòî è íàäî áûëî óçíàòü, ñïàñèáî äåâî÷êè | |||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113532 | íàâåðõ |
Àâòîð: re4ka ìûè íå ññîðèëèñü ïðîñòî ïîÿñíèëè íåïîíÿòêó ñî âñåìè ýòèìè àíàëèçàìè | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.
| Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР. | Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна. |
 Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY. | |
«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).
Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.
Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.
Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.
Возможно пренатальное (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.
Дауна синдром
Источник