Луи бар синдром у моего ребенка
Синдром Луи-Бар, известный также как атаксия-телеангиэктазия, – врожденная патология, имеющая генетическую природу. Нарушения формируются еще на раннем этапе развития плода и связаны с дефектом строения хромосомы. Клинические проявления заболевания в большинстве случаев специфические и позволяют поставить диагноз в короткие сроки. Дети с синдромом Луи-Бар страдают от двигательных расстройств на фоне дефектов строения мозжечка, у них диагностируется сосудистый рисунок на коже, слизистых и склере глаз. Поражается и иммунная система, что проявляется частыми инфекционными и вирусными заболеваниями. Лечение патологии на сегодняшний день не разработано, терапия носит симптоматический характер. В связи с этим прогноз при наличии недуга неблагоприятный.
Причины развития синдрома Луи-Бар
Основу заболевания представляет генетическая мутация, что обеспечивает формирование отклонений еще в первом триместре беременности. Происходит изменение строения плеча 11 хромосомы. Именно этот дефект и провоцирует развитие клинических признаков синдрома Луи-Бар у детей. При этом патология формируется в тех случаях, когда оба родителя являются носителями мутации. Это связано с тем, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Точные причины, провоцирующие развитие нарушения, на сегодняшний день неизвестны. Предположительно, спровоцировать у ребенка развитие синдрома Луи-Барра может пагубное воздействие на хромосомный набор, вызванное стрессом у матери на ранних сроках беременности, а также воздействие ионизирующего излучения.
Основные проявления недуга
Главными мишенями генетической аномалии являются структуры головного мозга и иммунная система человека. Именно с их поражением связано большинство клинических признаков заболевания. Синдром Луи Барра имеет несколько основных симптомов, которые считаются патогномоничными, то есть позволяют поставить диагноз. В ряде случаев у младенцев и детей школьного возраста отмечаются и другие проявления патологии, встречающиеся не так часто.
Мозжечковая атаксия
В результате генетической мутации нарушается процесс закладки нервной трубки. Это сопровождается дефектами различных отделов головного мозга. Наиболее выраженным изменениям подвержены мозжечок, некоторые участки коры и черная субстанция. Подобные нарушения сопровождаются специфической симптоматикой. Она проявляется у ребенка в возрасте от 5 месяцев до 3–4 лет. Данная особенность связана с тем, что именно в этот период малыши начинают активно ползать и учиться ходить. У пациентов отмечается выраженная атаксия, то есть неустойчивость вплоть до полной невозможности удерживать равновесие. В ряде случаев синдром Луи-Бар сопровождается и нарушением речи, которая представляется невнятной. Данный дефект также обусловлен аномалиями развития мозжечка. В связи с такими изменениями наблюдается мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов.
Телеангиэктазия
Термин обозначает расширение поверхностных мелких капилляров и венул кожи, склеры и слизистых оболочек, что сопровождается формированием специфичных «узоров» и сосудистой сеточки. Данный симптом проявляется у детей, как правило, в возрасте с 3 до 6 лет, в редких случаях возникает позднее. Такое клиническое проявление свойственно и многим других заболеваний. Однако в сочетании с атаксией этот признак позволяет подтвердить наличие синдрома Луи-Бара.
Телеангиэктазия наблюдается преимущественно на лице, склере глаз, а также в области локтевых и коленных сгибов. Интенсивность проявления сосудистых звездочек повышается при воздействии солнечных лучей. Зачастую данный дефект сочетается с сухостью кожи, гипертрихозом и изменениями, по внешнему виду напоминающими псориаз.
Проблемы с иммунитетом и дыханием
Защитные силы организма на фоне синдрома Луи-Бар значительно ослабевают. Это происходит за счет снижения производства иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Данные соединения играют важную роль в поддержании клеточного иммунитета.
На фоне снижения защитных сил организма отмечается частое развитие инфекционных процессов, преимущественно поражающих респираторную систему. Дети страдают от ринитов, синуситов, пневмонии и других заболеваний. Для таких патологий характерно длительное течение, а также устойчивость к антибактериальной терапии.
Новообразования
Отдельное место синдрому Луи-Бар в иммунологии отводится еще и потому, что генетическое расстройство зачастую сопровождается высоким риском развития опухолей. Данные процессы чаще всего диагностируются в лимфоретикулярной системе. У пациентов регистрируются раковые поражения красного костного мозга, с трудом поддающиеся лечению. Усугубляется положение и тем фактом, что детям с синдромом Луи-Бар противопоказано использование лучевой терапии. Распространенным заболеванием при данной патологии является лимфома.
Зрение
Телеангиэктазия отмечается не только на коже, но и в мембране, покрывающей склеру глаза. Этот симптом сочетается с поражениями связочного аппарата данного анализатора. Нарушается процесс координации кривизны хрусталика. Вследствие дефектов у детей развивается косоглазие, может снижаться острота зрения.
Ортопедические отклонения
У большинства малышей с атаксией-телеангиэктазией отмечается деформация стоп, что лишь усугубляет двигательные расстройства, поскольку пациентам тяжело переносить вес тела с одной конечности на другую. В ряде случаев диагностируются и различные искривления позвоночника, при этом ярко выраженные проблемы встречаются редко. В случае синдрома Луи-Бара эти дефекты хорошо поддаются хирургической коррекции.
Диагностика
Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Патогномоничным считается сочетание нарушений координации с телеангиэктазией. При этом основу диагностики генетических проблем составляет анализ ДНК пациента, который позволяет выявить аномалию строения хромосомы. С точки зрения иммунологии важным считается осуществление анализов крови, в которых выявляют ряд характерных изменений. Они включают в себя:
- Снижение количества лимфоцитов. Это происходит преимущественно за счет уменьшения выработки Т-клеток.
- Недостаточная концентрация иммуноглобулинов. При синдроме Луи-Бар чаще отмечается низкое содержание фракций IgA и IgE.
- Поскольку у некоторых пациентов заболевание сопровождается также симптоматикой аутоиммунных нарушений, отмечается наличие в крови соответствующих комплексов: аутоантител к иммуноглобулинам и митохондриям.
Визуальные методы, позволяющие сделать фото внутренних органов, также широко применяются. Используется УЗИ, МРТ и рентген. Для комплексной оценки состояния больного потребуется консультация врачей различной специализации, начиная с иммунолога и заканчивая ортопедом.
Лечение и прогноз
Специфической терапии, которая позволила бы побороть синдром Луи-Барра, нет. Поэтому борьба с заболеванием носит симптоматический характер. Лечение направлено в первую очередь на недопущение развития инфекционных поражений, которые становятся распространенной причиной гибели пациентов. К летальному исходу приводят и онкологические процессы, контролировать которые очень сложно. Для коррекции состояния пациентов применяются антибиотики, кортикостероидные препараты, витамины и внутривенные инфузии.
Современные концепции лечения недуга основаны на следующих принципах:
- Для борьбы с неврологическими расстройствами используются препараты леводопы, антагонисты дофамина и антихолинергические средства. Коррекция тремора производится медикаментами типа «Габапентина», а «Флуоксетин» и «Буспирон» используются с целью уменьшения интенсивности речевых нарушений.
- Во многих случаях оправдано назначение парентерального питания. Это особенно актуально у маленьких пациентов в период лечения инфекционных поражений.
- Для предотвращения развития септических процессов и осложнений со стороны респираторной системы используются антибиотики широкого спектра действия. Ряд врачей склоняется к оправданности их профилактического назначения.
- Рентгенологические исследования у пациентов с генетическим дефектом строго ограничены. По возможности рекомендуется применять альтернативные методы, например, магнитно-резонансную томографию или ультразвук.
- Для контроля онкологических процессов в организме больных требуется регулярный скрининг. Он подразумевает как проведение стандартных анализов крови, так и тестов с использованием специфических маркеров, которые позволяют распознать опухолевый очаг в лимфоретикулярной системе.
Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Большинство больных погибают в 20–25 лет. При этом в 65–70% случаев причиной смерти становится хроническое поражение легких. Инфекции склонны к переходу в септический процесс.
Отзывы
Марина, 32 года, г. Ростов-на-Дону
Сын родился с синдромом Луи-Бар. Это стало заметно, когда он начал учиться ходить. Все время падал, не держал равновесие. Позднее появилась сосудистая сеточка на лице. Врачи поставили предварительный диагноз уже после осмотра. Он подтвердился результатами анализов. Прогноз при болезни неблагоприятный. Сейчас принимаем витаминно-минеральный комплекс, надеемся на лучшее.
Федор, 29 лет, г. Петропавловск-Камчатский
Долго не могли научить дочку ходить. Делала шаг и падала, дрожала голова. Решили обратиться за помощью к врачу. Сдали анализы крови, сделали УЗИ. Доктор поставил диагноз «синдром Луи-Бар». Это генетическая проблема, лечения которой нет. Будем делать все возможное, чтобы поддерживать здоровье дочки.
Загрузка…
Источник
«А сейчас Пипе мы будем ставить капельницу!» — показывает свою любимую мягкую игрушку собаку 6-летний Федор и укладывает ее на кровать. Его мама Анна Савастьянова объясняет, что сын слишком много времени провел в больницах, реабилитационных и диагностических центрах — отсюда такие игры. Сейчас он мечтает вырасти и стать медиком, купить автомобиль и увидеть Грузию. Но всего этого может не случиться, потому что у Федора редкое генетическое заболевание — синдром Луи-Бар.
Семья Савастьяновых состоит из трех человек: мама Анна, папа Игорь и сын Федор. Пара познакомилась в Витебске, вместе они уже 11 лет. Сначала снимали квартиру, жили в Фаниполе, а потом с помощью родственников купили свое жилье в Малиновке. Переезд в столицу — реальная необходимость быть ближе к врачам. Игорь подчеркивает, что с «колес они не слезают»: лечение, реабилитация, психологи, дефектологи и так далее. Все специалисты в разных частях города, а жене водить нельзя по медицинским показаниям: плохо слушаются мышцы из-за синдрома Луи-Бар.
Анна рассказывает, что в детстве и во взрослом возрасте ей ставили разные диагнозы: подергивания рук, головы и проблемы с речью наводили медиков на мысль о том, что это нервный тик, потом они склонялись к неврозу навязчивых состояний, но в конце концов остановились на мышечной дистонии. Подозрений на генетическое заболевание ни у кого не возникало до тех пор, пока Анна не родила ребенка.
— Убедившись, что противопоказаний нет, мы решили, что нам нужно завести детей, — рассказывает она. — Беременность протекала хорошо, я делала все необходимые скрининги и УЗИ. Для меня было огромной радостью и облегчением узнать, что сын появился на свет здоровым.
Чего нельзя было сказать о состоянии Анны после выписки из роддома: кесарево сечение и общий наркоз с вентиляцией легких плохо отразились на ее самочувствии. Ухудшилась речь, мышцы стали слушаться хуже. Вскоре Анна узнала, что вторые роды чреваты для нее отказом ног. За этой новостью последовала другая: у долгожданного сына стала проявляться мышечная слабость.
— Походка ребенка стала неуверенная, он не мог стоять ровно, был очень вялым. Часто падал. Мы начали бить тревогу. Начались бесконечные походы к неврологам, его лечили электрофорезами, электростимуляциями и массажами. Хотя потом мы узнали, что этого делать нельзя при таком синдроме, — вздыхает женщина.
В Беларуси диагноз поставить не смогли, но посоветовали обратиться к московским специалистам и пройти генетическое сканирование.
— Обратились в клинику в Москве. Сначала диагноз поставили Федору. Он звучит так: атаксия-телеангиэктазия, или синдром Луи-Бар. Тогда я решила, что и мне надо провериться, и оказалось, что у меня сегментарная мышечная дистония на фоне синдрома Луи-Бар, нетипичная форма. Сказать, что я была в шоке, — это будет очень мягко, и от этого очень обидно: почему за столько лет никто из врачей не смог понять, что у меня генетическое заболевание, которое передается по наследству, — возмущается женщина.
К 8−10 годам мальчик перестанет ходить: при Луи-Бар страдают разные участки мозга, в том числе мозжечок. Продолжительность жизни у пациентов с таким синдромом около 25 лет. На фоне синдрома страдает иммунитет человека, появляется склонность к опухолям. Так, в 2018 году у Федора диагностировали лейкоз. Полтора года мальчик проходит лечение в Боровлянах.
— Ужасно больно смотреть, как твой ребенок из-за химии меняется: от внешнего вида до характера. Сейчас уже легче, детский лейкоз хорошо лечится, но синдром Луи-Бар навсегда останется с ним. Еще Федору мы постоянно капаем иммуноглобулин, чтобы поддерживать его иммунитет.
Там же, в коридорах больницы, Анне и Игорю пришла в голову мысль о втором ребенке.
— Сначала резко отрицали эту идею, нам казалось, что это предательство сына, — говорит Игорь. — Но мы стали замечать, как часто у детей с заболеваниями есть младшие братики или сестрички и насколько ребенку веселее и проще переносить свои особенности, когда у него есть такая компания. Хочется, чтобы Федору не было одиноко, ведь когда его ровесники пойдут в школу, он останется на домашнем обучении. Федя очень коммуникабельный: он любит географию, культуру народов мира. Сейчас по мере возможности мы водим его в детский садик, но из-за того, что у него проблемы с иммунитетом, сын не так часто общается с детьми, как хотел бы. Чем старше ребенок становится, тем больше вопросов о своем здоровье он задает. Я пока не могу представить сына в коляске, не могу сказать ему о том, что он не сможет закончить школу вместе с другими детьми. Постепенно пытаюсь объяснить, что он особенный, что у него ножки больные…
Анна делится: у нее была тяжелая депрессия, потому что она не знала, как выйти из этой ситуации, но врач в частной клинике поддержала ее и предложила попробовать сделать ЭКО. Для вынашивания ребенка пара решила обратиться к помощи суррогатной матери.
— В частной клинике мы провели процедуру оплодотворения яйцеклеток, потом эмбрионы отправили в Тверь на генетическую диагностику. Оказалось, что у нас два здоровых эмбриона (без синдрома Луи-Бар). Но проблема в том, что я уже выносить ребенка без вреда для здоровья не смогу, поэтому суррогатная мать — наша единственная надежда. Если бы я знала, что у меня есть этот синдром, то сразу же бы обратилась к искусственному оплодотворению, — не скрывает досады героиня.
— Согласно закону о «Вспомогательных репродуктивных технологиях» мы с мужем можем провести процедуру в Беларуси, в Индию лететь не надо. Существуют строгие требования к тому, кто может стать суррогатной матерью: замужняя женщина, у которой уже есть дети. Ее кандидатуру должна одобрить клиника, которая будет делать подсадку. Необходимо проверить здоровье женщины. Мы составляем договор с ней, в котором будет прописано, что после родов ребенок с ней не останется, а будет нашим, — рассказывает Анна.
Для осуществления мечты Анне и ее мужу нужно собрать 25 тысяч долларов. В эту сумму входит полное содержание суррогатной матери, услуги агентства по подбору кандидатуры и медицинские процедуры. Понятно, что таких денег у семьи уже нет.
— На таблетки Федора и мои уходит порядка 100 у.е. в месяц, и хоть я получаю пенсию на себя и на сына, расходы большие: бензин на поездки, инструктор ЛФК, который приходит заниматься с Федором, санатории, витамины, импортные лекарства, если наши бесплатные вызывают побочные… — перечисляет Анна. — Это единственный способ поддерживать качество жизни ребенка, сделать так, чтобы он прожил как можно дольше.
— Все наши финансовые запасы и запасы родителей ушли на переезд в Минск, диагностику и реабилитацию Федора. Мы написали порядка 500 писем в разные фонды, некоммерческие и частные организации, но откликаются лишь единицы, — делится Игорь. — Пока нашим людям сложно понять, зачем собирать деньги на суррогатное материнство. Думают, что это какой-то бред. Но мне кажется, что в этой ситуации, как ни крути, хорошее дело совершается: и государству здоровый гражданин, и нам опора, радость и любовь.
— У нас часто спрашивают: а почему вы не хотите взять ребенка из детского дома? Но это не для всякой семьи подойдет, — говорит Анна. — Я даже общалась со священником на эту тему. И несмотря на то, что церковь резко выступает против ЭКО, священник благословил меня, потому что для меня это единственный способ обретения счастья.
Комментарий Светланы Леонидовны Куликовой, кандидата медицинских наук, ведущего научного сотрудника неврологического отдела Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии
— Синдром Луи-Бар — наследственное прогрессирующее заболевание, первые признаки которого появляются уже в раннем детском возрасте. Болезнь проявляется следующими симптомами:
- Поражением нервной системы в виде нарушения координации, появлением неустойчивости при ходьбе, тремора, нечеткости речи.
- Изменением на коже и склерах в виде телеангиэктазий (расширенная капиллярная сеть).
- Иммунодефицитом — дети предрасположены к частым простудным заболеваниям.
- Также при этой болезни повышается риск развития онкологических заболеваний.
Заболевание достаточно редкое, встречается с частотой от 1:40 000 до 1:100 000 населения. Специфической терапии не существует, и прогноз зависит от степени тяжести иммунодефицита, наличия онкологических заболеваний.
Синдром Луи-Бар можно заподозрить, если у ранее здорового ребенка появляются и прогрессируют координаторные нарушения, при этом родители сообщают, что у ребенка частые простудные заболевания. Подтвердить диагноз можно с помощью генетического обследования, которое позволяет выявить мутации в гене AТМ. Для развития заболевания необходимо, чтобы ребенок имел две мутации в этом гене — одну, унаследованную от мамы, другую — от папы. Родители, имеющие по одной мутации, являются здоровыми носителями. Вероятность, что эти две мутации встретятся у ребенка, составляет 25%. Так и произошло в случае Федора, сына героини материала.
До полутора лет в физическом и интеллектуальном плане он развивался, как все здоровые дети, однако имел частые простудные заболевания. Потом родители обратили внимание, что ребенок стал неустойчив, часто падал, стала меняться речь. Данные симптомы постепенно прогрессировали. Генетический анализ подтвердил наличие у Федора двух мутаций в гене АТМ. К сожалению, помимо неврологических проявлений и иммунодефицита, у Федора развился и острый лимфобластный лейкоз, по поводу которого он получает лечение в РНПЦ детской онкологии и гематологии.
Когда мы впервые познакомились с Федором, оказалось, что его мама Анна также имеет неврологическое заболевание — спастическую кривошею. Это заболевание, при котором происходит локальное напряжение мышц шеи, приводящее к патологической вынужденной установке головы, что требует регулярного введения лекарственных средств в напряженную мышцу для ее расслабления.
После обследования родителей Федора оказалось, что одну мутацию он получил от папы, а другую от мамы. Более того, Анна также оказалась носительницей двух мутаций в гене АТМ. Только у нее развился не синдром Луи-Бар, а крайне редкая форма заболевания для этих мутаций — спастическая кривошея. Наличие у мамы мальчика двух мутаций в этом гене привело к существенному повышению риска рождения второго ребенка с Луи-Бар в этой семье с 25 до 50%.
Если вы хотите помочь героине статьи — вот все необходимые реквизиты:
1. Благотворительный счет в белорусских рублях на имя Савостьянова Игоря Михайловича
№ BY35 AKBB 3134 0000 0439 1602 0409, открыт в ОАО «АСБ Беларусбанк» отделение № 454 ЦБУ 527.
Транзитный счет для юридических лиц :
BY28AKBB38193821000170000000, БИК АКВВВY2Х
Назначение платежа: на лечение и реабилитацию Савостьянова Федора Игоревича
2. Благотворительный счет в белорусских рублях на имя Савостьяновой Анны Петровны
№ BY34 AKBB 3134 0000 0007 4007 0000, открыт в ОАО «АСБ Беларусбанк» отделение № 454 ЦБУ 527.
Транзитный счет для юридических лиц :
BY28AKBB38193821000170000000, БИК АКВВВY2Х
Назначение платежа: сбор денежных средств на оплату медицинских услуг, направленных на сохранение здоровья Савостьяновой Анны Петровны.
3. Можно пополнить баланс МТС +375 (33) 381 29 92
4. Карта Беларусбанка 9112 0001 6032 4550, срок действия 01/21
5. Карта МТБанк 5351 0410 0049 9853, срок действия 11/22,
в т. ч. on-line перевод perevod.mtbank.by, через систему ЕРИП по №договора 32 231 166.
Как связаться с нами: МТС, Viber 37 529 212 77 00 Анна; А1, Viber 37 544 515 19 66 Игорь
e-mail: alexeeva_86@mail.ru
Источник