Люди с синдромом тетра амелия

Раньше для людей, родившимся без конечностей, была одна дорога- в цирк.
Сейчас такого нет, но, несмотря на новые технологические возможности- жизнь таких людей чрезвычайно трудна. Что особенно обидно- абсолютно здоровые люди гробят свою жизнь, не ощущая, какое это счастье- родиться полноценным.

Название синдрома этого генетического нарушения происходит от греческих «tetra», что значит «четыре», и «amelia»(ударение на предпоследний слог), что значит «отсутствие конечности».

————Тetra amelia syndrome———-

————-Melek из Турции———-
=================================

Родители еще до моего рождения знали, что у меня не будет трех конечностей. Они подарили мне жизнь. Это просто чудо, что Господь позволил мне передать этот дар дальше— говорит 24-летняя Мелек из Дании.
У нее нет ног и правой руки, но она родила и сейчас воспитывает сына.

«Мехмет ходит на работу, а я забочусь о сыне и готовлю. Единственное, чего не могу сама, — помыть Сейми- трудно его удержать.»
С будущим мужем Мехметом она познакомилась в компании друзей.
— У меня было немало девушек, — рассказывает Мехмет. — Но никого так не любил, как Мелек. Мне многие советовали бросить ее, но за такие слова я готов убить.

————Венди из Лос-Анджелеса———
================================

Венди родилась без рук и без ног из-за лекарств, которые принимала ее мать во время беременности.
Она пошла в обычную школу, где она писала с помощью рта. Первый настоящий друг у нее появился в 13 лет.
Она научилась водить автомобиль с измененной, специально для нее, панелью управления.

Венди – 31-летняя женщина из Лос-Анджелеса, живет с мужем Энтони и двумя их детьми. Старшему сыну Кэйлину – 6 лет, а младшему Джереми – 8 месяцев.
Всю свою жизнь Венди знала, что ее инвалидность не станет помехой в исполнении ее мечты.

Для перемещения Венди использует плечо и нижнюю часть своего туловища. У нее также есть электрическая коляска с джойстиком управления на уровне плеча.

———————————

Маленькая перуанка Йована Йумбо Руис родилась с редким синдромом – тетра-амелия, т.е. без конечностей.
Ее родители живут в маленькой бедной деревушке в перуанской глубинке.

Но, благодаря тому, что ее история была показана по телевидению, ее случаем заинтересовались столичные врачи, и сейчас девочка находится в медицинском центре адаптации в Лиму.

Несмотря на свою болезнь, девочка остается жизнерадостной, с ее лица не сходит улыбка. Она прижимает щекой к плечу карандаш и рисует, есть ложкой, умеет брать ртом игрушки. Девочка развила удивительную гибкость спины и шеи, она может довольно быстро и ловко двигаться по полу.
Доктор Луис Рубио намерен провести операцию по вживлению девочке бионической руки, которая могла бы управляться посредством передачи сигналов от грудных мышц.
https://photoblog.nbcnews.com/_news/2011/11/29/9100242-peruvian-doctor-plans-bionic-arm-for-girl-with-tetra-amelia-syndrome?lite

———— Вероника Лазарева———-
==========================================

Не всегда даже здоровые дети способны освоить музыкальный инструмент. 14-летней девочке Веронике Лазаревой, которая родилась без рук и ног, это удалось за короткое время.

Она самостоятельно включает инструмент и поет чистым и нежным голосом, аккомпанируя себе.
На столе Вероники лежит тетрадь по сольфеджио, где аккуратно написаны ноты. Пишет юная певица, держа ручку во рту.

«Челнинские известия» много раз рассказывали об этой мужественной девочке. Вероника жила в Доме ребенка и однажды под Новый год написала письмо Деду Морозу, что очень хочет жить в семье, где бы ее любили. И чудо произошло!

Случайно увидев фотографию Вероники в нашей газете, ее мама Татьяна Лазарева, к этому времени во второй раз вышедшая замуж и родившая сына, сразу узнала в девочке свою дочь. Веронику она оставила в роддоме по совету врачей, которые были уверены, что ребенок не выживет. Она поехала в Дом ребенка, чтобы обнять ее и больше уже не отпускать от себя.
https://www.ampgirl.su/2011/12/26/devochka-bez-nog-i-ruk-igraet-i-poyot-video/#.Udug6pxdz64

————Роуз Сиггинс—————
================================

Розмари родилась с тяжелым генетическим заболеванием: гипоплазией.
Ноги девочки были сильно деформированы и бесчувственны, ступни смотрели в разные стороны. Ноги Роуз могли где-то запутаться, она могла их порезать и обжечь. Когда Роуз исполнилось два года, ее мать приняла решение ампутировать девочке ноги. Так у Роуз – девочки-половинки – началась относительно нормальная жизнь.

«Представьте себе Барби, у которой оторвали ноги. Вот это буду я. Почти нормальная, только чуть покороче – нет 4 позвонков.

Мои родители приняли верное решение – я не могу представить свою жизнь в инвалидной коляске. Были свои за и против.
Я рада, что мне отрезали ноги. Вообще мне ходить на руках проще – это почти как на ногах».

В школе ее пытались заставить ходить на искусственных ногах, об этом времени она вспоминает с содроганием.

Она передвигается на руках и на скейте.
«Школа – это был кошмар. Они хотели всех подогнать под один стандарт и внешний вид и заставляли меня ходить на фальшивых ногах. Ужасно.

В 9 классе мое терпение иссякло и я решилась быть собой. Я приехала на скейте в школу, вскарабкалась на стул, все ученики на меня уставились. Я была страшно горда, что отважилась.

Розмари познакомилась с будущим мужем Дейвом Сиггинсом на работе. Дейв работал в магазине запчастей, Роуз – в автосервисе. Сначала они подолгу разговаривали по телефону, шутили, даже флиртовали.

Он очень понравился Роуз, и они стали дружить. Дейв был для нее больше, чем просто друг, но она не могла сделать первый шаг сама. И первый шаг сделал Дейв. Не просто первый шаг, а предложение в эфире государственного телевидения.

————Николас Вуйчич——-
==================================

Николас Вуйчич появился на свет в австралийском Мельбурне в семье сербских эмигрантов. Мать – медсестра. Отец – пастор.

В первое время мать не могла заставить себя взять сына на руки. «Я не представляла, как заберу ребенка домой, что с ним делать, как о нем заботиться, — вспоминает Душка Вуйчич.

У Ника есть подобие стопы вместо левой ноги. Благодаря этому мальчик научился ходить, плавать, кататься на скейте, играть на компьютере и писать. Родители добились, чтобы сына взяли в обычную школу.

В восемь лет Николас решил утопиться в ванне. Он попросил маму отнести его туда.
«Я поворачивался лицом в воду, но удержаться было очень сложно. Ничего не получалось.

Сейчас он научился плавать!

В девятнадцать лет Ник изучал финансовое планирование в университете.
Он написал книгу о своей жизни, набирая на компьютере 43 слова в минуту. В перерывах между рабочими поездками он рыбачит, играет в гольф и занимается серфингом.

«Я не всегда встаю утром с улыбкой на лице. Бывает, спина болит, — говорит Ник, — Но, потому что в моих принципах есть великая сила, я продолжаю делать маленькие шажки вперед, шаги младенца.

Десять месяцев в году он в пути, два месяца дома. Он объездил больше двух десятков стран, его слышали больше трех миллионов людей — в школах, домах престарелых, тюрьмах.
Бывает, Ник говорит на стадионах-многотысячниках. Он выступает около 250 раз в год.
В неделю Ник получает около трех сотен предложений о новых выступлениях. Он стал профессиональным оратором.

12 февраля 2012 года Ник Вуйчич женился на Канаэ Миахаре

«В прошлом году я встретил людей, у которых родился сын без рук и без ног. Врачи сказали: «Он будет растением всю оставшуюся жизнь. Не сможет ходить, учиться, ничего не сможет». И вдруг они узнали обо мне и встретили меня лично – другого такого же человека. И у них появилась надежда».

«В жизни случается, что вы падаете, и, кажется, подняться нет сил. Вы задумываетесь тогда, есть ли у вас надежда… У меня нет ни рук, ни ног! Кажется, попробуй я хоть сто раз подняться – у меня не получится. Но после очередного поражения я не оставляю надежды. Я буду пробовать раз за разом. Я хочу, чтобы вы знали, неудача – это не конец. Главное – то, как вы финишируете. Вы собираетесь финишировать сильными? Тогда вы найдете в себе силы подняться – вот таким образом».

Он опирается лбом, потом помогает себе плечами и встает.
Женщины в зале начинают плакать.

———-

————-Faith (Вера)—————-

Faith (Вера) – прямоходящая собака.
Собака родилась без передних лап, однако отлично научилась ходить на задних лапах- как человек.

Теперь Faith посещает детские дома и больницы ,чтобы вдохновлять людей, оставшихся без конечностей.

———————

Оригинал взят у marinni в Люди-«половинки» и воля к жизни. Слабонервным не смотреть.

Тетра-амелия характеризуется (полным) отсутствием всех четырех конечностей.

Синдром Тетра – Амелия – патология врожденного характера. Признак болезни – отсутствие конечностей. Причем в данном случае отсутствуют верхние и нижние конечности.

Иногда порокам подвержены иные части тела. К иным частям тела относят:

• череп;
• лицевая часть;
• половые органы;
• тазовые органы;
• область ануса

Все функции организма развиты. К данным функциям относят:

• гибкие движения;
• рисование лежа;
• умение ртом брать игрушки;
• умение кушать ложкой

Обладают гибкостью позвоночника. В мире множество известных личностей, которые обладают данным синдромом. Известные личности считают, что данный синдром не мешает им заниматься обычным образом жизни.

Идти по жизни можно активно.

Этиология синдрома Тетра – Амелия

Наследственная патология рецессивного характера. Связана патология с мутацией гена. Ген отвечает за рецессивную мутацию.

Функции белка в генотипе:

• развитие конечностей;
• развитие систем организма

Мутации приводят к нарушению синтеза белка. Также последствия болезни следующие:

• врожденные нарушения;
• пороки серьезного характера

Дефектны две копии гена. Носители аномального гена – оба родителя. Иногда признаки у родителей не проявляются.

Иногда причину не удается установить.

перейти наверх

Симптомы синдрома Тетра – Амелия

Симптомами являются жизненные ограничения. Также отсутствуют конечности. Пороки локализованы:

• лицо;
• голова;
• скелет;
• сердце;
• половая система

Нарушается дыхание при поражении легочной системы. Исходы болезни:

• смерть;
• пороки развития

перейти наверх

Жизнь Ника Вуйчича

Жизнь данного человека – образец достоинства. Учения его основаны на следующих принципах:

• преодоление чувства безысходности;
• преодоление отчаяния;
• преодоление трудностей;
• сила веры в себя;
• счастье;
• ограничение стрессов

Ник Вуйчич продолжает жить счастливо. Он владеет физическими навыками. Он умеет себя обслуживать. Даже пишет книги и занимается спортом.

Он добился следующего:

• создания семьи;
• рождение здорового ребенка;
• умение писать;
• умение быть оратором

В детстве он не хотел жить, но потом нашел в себе силы. Данный человек – пример жизненной силы и бодрости духа. Он считает, что все зависит от желаний человека.

Сейчас он занимается следующим:

• организует встречи;
• организует путешествия;
• участвует в бизнес — проекте

Он обладает честностью и открытостью. Он поставил перед собой цель и сумел ее достичь. Он умеет многое, от плавания до игры на компьютере.

Он сумел доказать, что данная болезнь – не приговор. И в этом его миссия. По его мнению, неудача – это не конец. Все в силах человека.

Главное, по его мнению, не опускать руки. Только верное отношение к жизни поможет найти правильный путь. Жизнь не имеет ограничения, по мнению Ника Вауйчича.

перейти наверх

Терапия синдрома Тетра – Амелия

Основа терапии – снятие болей. Причина болей – недоразвитие органов. При депрессиях необходимо обратиться к психиатру. Ведь данное состояние приводит к депрессиям.

Также используют лекарственные средства. Направленность антидепрессантов:

• стимуляция;
• снятие заторможенности;
• снижение тоскливого состояния;
• снижение апатии

Направленности помощи психотерапевта:

• переоценка ценностей;
• помощь в обретении смысла жизни

В терапии используют дополнительный метод создания движения рук. В данном случае используют бионические руки. Они управляют передачей сигнала.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме продолжительность жизни не снижается. Данный синдром не приводит к смерти. Лишь в некоторых случаях. Но данным случаем является период рождения.

Именно в период рождения ребенок может погибнуть. Причины – поражение внутренних органов. Длительность жизни возрастает, если человек сумел справиться с заболеванием, научился жить с этим.

Продолжительность жизни во многом зависит от человека. Физические дефекты могут быть преодолены, вернее преодолено отношение к ним. Иногда требуется помощь психиатра.

Данный синдром – неизлечимая болезнь. Но духовно с ней можно справиться. Стоит лишь преодолеть себя!

Статьи из этой же рубрики:

Другие интересные статьи:

• Алкаптонурия
• Синдром Прадера – Вилли

2018-06-04