Люди с синдромом размытого лица фото

Люди с синдромом размытого лица фото thumbnail

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности[править | править код]

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Психологические особенности[править | править код]

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения[править | править код]

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение[править | править код]

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз[править | править код]

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также[править | править код]

  • «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
  • Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
  • J. C. P. Williams. Биография  (англ.)
  • Словарь медицинских терминов
  • Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков

Источник

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Onedio избранное > Интересно-16 января 2018, 09:57‘ добавлено,
17 января 2018, 11:23‘ обновлено

Наверняка у вас тоже есть недостатки, которых вы стесняетесь и которые всячески стараетесь исправить… Не переживайте слишком сильно по этому поводу, ведь у некоторых людей такие недостатки имеют гораздо более серьёзное происхождение (да и их и недостатками уже назвать нельзя, это самые что ни на есть настоящие уродства). Посмотрим?

Источник: https://list25.com/25-people-with-strang…

1. Семья Улас

list25.com

Эта семья из Турции всё время передвигается на четырёх конечностях, а всё из-за редкого вида инвалидности. Людям просто не хватает равновесия, чтобы держаться на двух ногах.

2. Хосе Местре

Показать изображение

Читайте также:  Синдром шейной апертуры как лечить

list25.com

Опухоль весом в 5.5 кг буквально целиком съела лицо португальца Хосе Местре. Такое уродство вызвало сильный рост кровеносных сосудов, который ослепил мужчину, добрался до его рта (затрудняя речь и мешая есть). Хирург из Чикаго взялся за сложнейшую операцию по удалению опухоли, и ему это успешно удалось.

3. Неизвестный

list25.com

Звучит иронично, но у людей действительно могут расти рога. Всё из-за излишнего количества кератина, который вырабатывается кожей. К счастью, такие рога можно удалить хирургическим путём…

4. Бри Уолкер

Телеведущая из Лос-Анджелеса живёт с врождённым пороком под названием эктродактилия («клешнеобразная кисть»). Порок заключается в недоразвитии одного или нескольких пальцах на кистях или стопах.

5. Хавьер Ботет

Этого мексиканского актёра также называют ходячим спецэффектом, ведь именно его зовут сниматься во многих ужастиках. А всё из-за врождённого генетического заболевания, которое называется «болезнь Марфана» или «Синдром Марфана». Люди с таким заболеванием отличаются неестественной худобой, высоким ростом, а также удлинёнными конечностями и пальцами.

6. Петеро Бьякатонда

list25.com

Петеро родом из небольшого городка в Уганде и страдает от врождённой аномалии развития черепа под названием синдром Аперта. У страдающих этим заболеванием наблюдается отсталость умственного развития, выпуклый лоб, вогнутое лицо, а также деформация челюсти.

7. Руди Сантос

Показать изображение

list25.com

Когда Руди был в утробе матери, у него был брат-близнец, но затем Руди просто его поглотил, в результате чего начал страдать от паразитарной краниопаги (особый тип сращения сиамских близнецов). Сейчас у Руди дополнительная пара ног и рук ????

8. Харри Реймонд Истлек

list25.com

Харри страдал от очень редкого недуга под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). При этом у человека соединительные ткани начинают превращаться в кости, в результате чего формируется буквально новая структура скелета.

9. Деде Косвара

Показать изображение

list25.com

Этого индонезийца также называют «человеком-деревом», ведь всё его тело покрывают ужасные наросты в виде бородавок. Иммунная система этого мужчины не может побороть такой активный рост бородавок. К сожалению, в 2016 году мужчина скончался.

10. Дидье Монтальво

list25.com

Этот мальчик из Колумбии страдает заболеванием, из-за которого по всему его телу растут родинки. Одна из них (на спине) стала настолько большой, что напоминает панцирь черепахи. Слава Богу, что британскому хирургу удалось помочь мальчику, удалив родинку, и теперь он живёт нормальной жизнью.

11. Тесса Эванс

list25.com

Девочка страдает от аплазии — врождённый порок, который заключается в отсутствии какой-либо части тела (в данном случае носа). К счастью, таким детям можно прибегать к протезированию, но вот запахов Тесса слышать уже никогда не будет.

12. Дин Эндрюс

list25.com

Дин страдает от редкого генетического дефекта под названием «прогерия». Он заключается в преждевременном старении организма. Сейчас Дину всего 20, но выглядит он на 100 лет!

13. Неизвестная

list25.com

Синдром Тричера Коллинза — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Оно может повлиять на развитие скул, челюсти, подбородка и ушей человека. В некоторых случаях дефекты можно исправить пластическими операциями.

14. Деклан Хайтон

list25.com

Этот мальчик из Великобритании страдает от врождённого Синдрома Мёбиуса, из-за которого он не может двигать мышцами лица (в том числе глазами).

15. Верн Тройер

list25.com

Этот американский актёр страдает от дисплазии — генетической болезни, которая передалась ему от отца. Поэтому его рост равен всего 80 см.

16. Манар Магед

list25.com

Как и Руди Сантос, Манар Магед страдает от от паразитарной краниопаги. Но хирурги не смогли разделить близнецов, поэтому девочка скончалась.

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Источник

Мы привыкли думать, что все вокруг почти одинаково ощущают реальность. Однако это далеко не так. Во-первых, мозг человека способен сам создавать иллюзии — например «эффект дежавю». Во-вторых, к нарушениям восприятия окружающего мира и себя — агнозиям — могут приводить черепно-мозговые травмы, сотрясение мозга, инсульт, а также психические расстройства. Звучит пугающе, но давайте попробуем немного разобраться в том, как человек с искаженным ощущением действительности видит все вокруг.

Мы в AdMe.ru вникли в суть перцепции и представили последствия ее деформации.

Инсульт

Это изображение смоделировано так, чтобы дать нам примерное представление о том, как человек после инсульта может видеть окружающий мир. Все выглядит навязчиво знакомым, но вы просто не можете ничего распознать.

Инсульт — нарушение кровоснабжения головного мозга, которое проявляется такими симптомами, как спутанность сознания, сонливость, оглушенность, головная боль, рвота, потеря сознания, головокружение и пр. К инсультам относят инфаркт мозга, кровоизлияние в мозг и субарахноидальное кровоизлияние.

Читайте также:  Синдром дауна узи 13 недель

Прозопагнозия

Это изображение может напугать, но примерно так выглядят воспоминания о других людях и иногда себе самом у людей, страдающих прозопагнозией. Это расстройство восприятия лица, при котором способность узнавать лица потеряна, возникает из-за травмы правой нижне-затылочной области мозга. Вот тут можно ознакомиться с рассказом девушки, которая живет с этим нарушением.

Астигматизм

На изображении слева показано, как видят люди с астигматизмом, справа — люди с нормальным зрением. Бывает, что люди даже не подозревают о существовании разницы: у многих имеется врожденный астигматизм — дефект зрения, вызванный нарушением формы хрусталика, роговицы или глаза, в результате чего теряется способность к четкому зрению.

Акинетопсия

Акинетопсия — нейропсихологическое нарушение, которое проявляется в неспособности воспринимать движение. Движущиеся объекты человек воспринимает как череду кадров, следующих один за другим и оставляющих после себя размытый след. Слишком быстрые движения вообще не замечаются. Акинетопсия возникает при механических повреждениях мозга, нарушениях мозгового кровообращения или после операций на мозге.

Синдром Алисы в Стране чудес

При этом синдроме искажается восприятие окружающих предметов, их формы и размера, пространства, частей собственного тела. Чаще всего метаморфопсия встречается при шизофрении, органических повреждениях головного мозга, во время приступов эпилепсии.

Синдром Капгра

При этом синдроме человек считает, что кого-то из его близких или его самого заменил двойник. Он может утверждать, что плохие поступки совершил не он, а его двойник, который в точности похож на него. Вначале зрительная информация направляется в веретенообразную извилину, где происходит различение объектов, включая и лица. А миндалевидное тело отвечает за эмоциональную реакцию на увиденное. При повреждении волокна, которое соединяет эти два участка мозга, и просходит возникновение синдрома.

Синестезия

Синестезия — нейрологический феномен, при котором разные сенсорные системы (допустим зрительная и вкусовая) «связаны» и при раздражении одной из них реагируют обе. Например, человек видит фиолетовую семерку и при этом ощущает вкус персика.

Феномен пока до конца не изучен, но есть несколько теорий о причинах его возникновения:

  • Из-за увеличения нейронных связей между областями мозга, отвечающими за разные сенсорные системы.
  • При определенных условиях: височной эпилепсии, черепно-мозговых травмах, инсультах и опухолях головного мозга.
  • А также синестезия может проявиться во время медитации, глубокой концентрации, сенсорной депривации.

Парейдолия

Если вы видите на фото сверху не церковь, а птичку — то у вас парейдолия. Смутный и невразумительный зрительный образ воспринимается как что-то отчетливое и определенное — фигуры людей и животных в облаках или на звездном небе или где-либо еще. Мозг, замечая в предмете знакомые черты, тут же интерпретирует образ в нечто более конкретное — например лицо.

Это объясняется тем, что за многие годы эволюции таким образом мозг учился воспринимать эмоции и намерения (по мимике) других людей и животных и обрабатывать их еще до осознания этого человеком. Допустим, «увидев» нахмуренные брови собеседника, даже если вы не заметили этого, мозг может интерпретировать это как сигнал к тому, что лучше с ним пока не общаться, так как он зол или не в настроении.

Дислексия

Примерно так видит текст человек с этим отклонением. Дислексия — нарушение способности учиться читать и писать. Людям с таким расстройством сложно соединять слоги, буквы могут восприниматься ими в неправильном порядке, также им может быть сложно писать — не получается правильно соединять нужные буквы в слова.

Причинами расстройства может быть наследственность или неравномерное распределение нейронных связей между полушариями мозга. Определенные зоны мозга у таких людей функционально менее активны, чем в норме.

Источник

«Красота неизменно вызывала у меня единственное желание — разрушить ее, так как она совершенно не вписывалась в наш уродливый мир»

Энтони Берджесс, «Заводной апельсин»

Да, действительно, мир переполнен ужасающими картинами, людскими страданиями, болезнями. Существует огромное количество тяжелейших болезней, которые могут никак не отразиться на внешности человека. Но сегодня мы представим вашему вниманию те, которые не только пагубно сказываются на качестве жизни и здоровье, но и, к сожалению, самым ужасным образом уродуют внешность человека.

ВНИМАНИЕ: не рекомендуется для просмотра лицам младше 18 лет и особо впечатлительным людям, так как пост содержит фотографии болезней, которые могут шокировать.


1. Синдром Протея

Синдром Протея — редкое врожденное заболевание, которое вызывает чрезмерный рост различных частей тела. В мире зарегистрировано всего около 200 случаев. Асимметричное разрастание костей и кожных покровов часто поражает череп и конечности, особенно, ноги.


2. Акромегалия

Акромегалия — болезнь, при которой гипофиз, пораженный доброкачественной опухолью, вырабатывает избыток гормона роста. При заболевании происходит огрубление черт лица (увеличение надбровных дуг, скуловых костей, разрастание мягких тканей), непропорциональное увеличение размеров кистей и стоп. Помимо огромных размеров, жертвы акромегалии также имеют выпуклый лоб и очень редко посаженные зубы. Самым известным человеком, страдающим акромегалией, был Андре Гигант, который вырос до 220 сантиметров и весил более 225 кг. Если это заболевание не начать вовремя лечить, то тело дорастет до такого размера, что сердце не справляется с нагрузками, и больной умирает, что и произошло с Андре в возрасте 46 лет.

Читайте также:  Каковы признаки синдрома сдавления нижних конечностей


3. Проказа (Лепра)

Это инфекционное заболевание, вызываемое микроорганизмами, которые разрушают кожный покров. Лепра передается через выделения из носа и рта, во время тесных и частых контактов с людьми, зараженными ей. В основном лепра распространена в тропических странах. Болезнь проявляется медленно: сначала на коже появляются язвы, которые постепенно расширяются до тех пор, пока больной не начинает гнить. Болезнь, как правило, наиболее сильно поражает лицо, руки, ноги и гениталии. Хотя жертвы проказы не теряют целые конечности, нередко у пострадавших сгнивают и отваливаются пальцы рук и ног, а также нос, оставляя кошмарное рваное отверстие в середине лица.

Болезнь известна еще с Древних Времен. В Средневековье больных Лепрой отводили в религиозный трибунал, где проводился ритуал похорон. Затем доставали больного из гроба и отводили в специальное помещение — Лепрозорий, где он находился изолированно от всех до кончины. За 1990-е годы в мире число больных проказой снизилось с 10—12 млн до 1,8 млн.


4. Бородавчатая эпидермодисплазия

Это уникальная наследственная предрасположенность кожного покрова к инфицированию вирусом папилломы человека, проявляющееся в виде большого скопления бородавок. Мир впервые услышал о страшной болезни в 2007 году, когда это заболевание обнаружили у Деде Косвара, известного как «человек-дерево». С тех пор пациент претерпел несколько операций, во время которых с него было срезано несколько килограммов бородавок и папиллом. Но болезнь продолжает прогрессировать быстрыми темпами, и Деде скончался в возрасте 42 лет.


5. Порфирия

Это довольно редкое заболевание с нарушением пигментного обмена и повышенным содержанием порфирина в крови. Болезнь проявляется в периодически возникающих приступах нарушения функционирования нервной системы и повышения чувствительности кожи к солнечному свету. Кожа приобретает красно-коричневый оттенок, крайне истончается и лопается на солнце, покрываясь шрамами и язвами. При этом повреждаются хрящи ушей и носа, они сильно деформируются.


6. Кожный лейшманиоз

Переносчиком болезни являются москиты, которые при укусе оставляют в крови паразита, разъедающего тела. На месте укуса появляются страшнейшие гнойные язвы.


7. Слоновая болезнь

При слоновой болезни происходят патологические изменения в лимфатической системе. Из-за этого она застаивается в организме, что приводит к серьёзным изменениям и проблемам. При отсутствии своевременного лечения, наступает необратимая стадия заболевания, при которой конечность становится уже просто огромной, подвижность её сильно ограничивается и может полностью исключаться. Эта стадия уже неизлечима и влечёт за собой печальные последствия: инфекции, сепсис, атрофия мышц, некроз тканей и так далее.


8. Некротический фасциит

Мы не будем публиковать фото этой болезни, так как это, поверьте нам, очень страшное заболевание, и мы не хотим шокировать наших читателей. Это инфекционное заболевание, вызываемое такими микроорганизмами, как Streptococcus pyogenes. Бактерии фактически «едят» плоть, они выделяют токсины, которые разрушают мягкие ткани. Инфекция очень сложно поддается лечению и зачастую приходится вырезать всю пораженную плоть, чтобы остановить распространение фасциита. Операции также часто связаны с ампутацией конечностей и других очевидных увечий. Но даже при наличии медицинской помощи, некротический фасциит является летальным в 30-40% всех случаев.


9. Гипертрихоз

Это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов.


10. Некроз челюсти

К счастью, это заболевание исчезло уже давным-давно. В 1800 годах рабочие на спичечных фабриках подвергались воздействию огромного количества белого фосфора — токсического вещества, которое в конечном итоге приводило к страшной боли в челюстях. В конце концов вся челюстная полость заполнялась гноем и просто сгнивала. При этом челюсть распространяла миазмы тлена и даже светилась в темноте от избытка фосфора. Если ее не удаляли хирургическим путем, то фосфор распространялся далее по всем органам тела, приводя к смерти.

Источник