Люди с синдромом юнера тана
Издревле в человеческом обществе существуют каноны красоты. Если же биометрические и визуальные показатели не совпадают, то такой человек считается некрасивым и иногда даже отвратительным. Хотя отвращение в ряде случаев вызывает огромный интерес в обществе и среди ученых. Люди с синдромом Юнера Тана – это именно такие люди, которые имеют серьезные отклонения от нормы и представляют огромный интерес для науки.
Особенности
Синдром Юнера Тана (СЮТ) проявляется в том, что человек с подобной патологией передвигается на карачках. Название заболеванию дано в честь биолога, который обнаружил патологию (2005 год). Хотя информация о таких людях давно появлялась, есть даже упоминания в очень старых летописях и заметках врачей.
Первое время считалось, что причиной такому поведению является своеобразный откат от человеческой эволюции в сторону предков. Однако долгие исследования доказали, что причина совершенно не в этом.
Походку людей с СЮТ изучали и сравнивали с походкой шимпанзе, гориллами, других животных. Оказалось, что у каждого животного есть определенные особенности передвижения, а больные люди никак не перенимали и не повторяли эти особенности.
В итоге ученые пришли к выводу, что синдром является следствием хромосомного расстройства в острой форме. Помимо возможности прямо ходить, такие люди имеют определенные отклонения когнитивного характера, то есть у них наблюдается снижение умственной работоспособности и памяти.
Биолог Тан
Юнер Тан – турецкий нейробиолог, родившийся в 1937 году, известен еще как эволюционный биолог. На сегодняшний день находится на пенсии и преподает в нескольких университетах.
Именно этот человек привлек внимание общественности к людям, которые передвигались на карачках, поэтому заболеванию и дали название синдром Юнера Тана. Первую семью он обнаружил в Турции, в сельской местности, на юге страны. В семье из 19 человек пять членов передвигались на четвереньках. В дальнейшем он обнаружил еще несколько людей с подобной патологией. У всех у них наблюдалась умственная отсталость, включая даже прямоходящих членов семьи. Обнаруженные люди все были курды, с одного села, где достаточно часто встречаются близкородственные связи.
По мотивам исследований был снят документальный фильм ВВС2 еще в 2006 году, под названием «Прогулки на четвереньках».
Как они передвигаются
В процессе передвижения люди с синдромом Юнера Тана практически не сгибают ноги в коленях. Поэтому их таз всегда находится высоко над землей. Руки при движении прямые. Упор приходится на ладони, пальцы которых чуть приподняты вверх.
Передвигаются они практически как животные, переставляя одновременно левую ногу и правую руку и наоборот. Позвоночник во время движения полностью выпрямлен.
Изначально биолог предполагал, что таких людей в мире всего лишь 15, но есть информация о других случаях, из других регионов. Из-за недавнего открытия синдрома Юнера Тана частоту встречаемости еще никто не подсчитывал, не установлено и точное количество людей, передвигающихся на четвереньках.
Общая характеристика личности с СЮТ
После сканирования мозга больных людей было установлено, что он, в сравнении с мозгом нормального человека, имеет упрощенную структуру. Ученые заметили, что у человека с СЮТ отсутствуют даже целые участки мозга, а словарный запас очень ограничен, посчитать они могут только до 10. У них есть даже своеобразная собственная речь, на которой они общаются между собой.
Все попытки заставить людей с синдромом Юнера Тана прямо ходить увенчались неудачей. Они сразу же теряют равновесие и становятся на карачки.
Образ жизни
Живут такие люди очень примитивно. Они не работают, а женщины вообще преимущественно сидят дома, дабы избежать насмешек со стороны прямоходящих людей. Мужчины занимаются сбором бутылок и другого вторичного сырья. При этом авоську они могут держать в зубах или прятать бутылки под рубашку.
Женщины сидят дома, могут вязать и вышивать, как, к примеру, сестра Улас из первой семьи, которую обнаружил биолог. Даже сильно огрубевшая кожа на руках и пальцах позволяет ей заниматься домашним рукоделием.
Несмотря на ограниченность ума, голые они не ходят, всегда одеваются. Можно сказать, что обнаружить возврата к инстинктам и жизни животных в таких семьях так и не удалось. Что лишний раз подтверждает теорию о генетическом сбое, а не об эволюционном откате.
Брачные союзы в таких семьях заключаются с такими же, то есть с людьми, которые передвигаются на четвереньках.
Если говорить о самой популярной турецкой семье, которую обнаружил биолог, то один из братьев достаточно предприимчив, он даже выезжает в другие поселки и контактирует с людьми, то есть не страдает сильной слабостью ума.
Отношение в обществе
Юнер Тан выдвигал даже теорию о том, что, возможно, люди перестали прямо ходить вследствие недостатка воспитания или являются началом линии новых гоминидов, которые только начинают свою историю развития в мире. Вопрос по сей день остается открытым. Ведь считается, что при наличии дефектов, в особенности на генетическом уровне, животные погибают. Однако сейчас речь идет не о животных, а о людях, которые все же существуют в социуме, где их никто не притесняет. В некотором смысле они даже имеют определенные привилегии. Их никто не пытается убить, хотя конфликты в месте проживания все же случаются.
Если предположить, что такие люди были в Средние века, в особенности в эпоху инквизиции, то их, скорее всего, сожгли бы на костре после длительных пыток.
А может, это атавизм?
В сравнении с шимпанзе и гориллами «четвероногие» люди имеют совершенно другую походку. Помимо того, что ноги у них находятся в прямом положении, они еще полностью опираются на ладонь. Обезьяны так не делают, упор у них приходится лишь на часть ладони. Также людям с синдромом приходится максимально прижимать затылок к спине, чтобы смотреть вперед, а не вниз, то есть на шейный позвонок приходится огромная нагрузка. У шимпанзе такой проблемы нет, так как ноги они сгибают и таз при хождении не находится выше головы.
Подобной походкой, как у людей с синдромом Юнера Тана (СЮТ), обладают павианы и еще некоторые виды обезьян. Но вряд ли именно гены этих животных проснулись в людях с синдромом. Выяснить это не удается по причине того, что еще не был изучен ни один младенец с подобной патологией.
Генетические причины
На сегодняшний день общепризнанной причиной синдрома Юнера Тана является генетическое расстройство.
Считается, что патология возникает на фоне сбоя в хромосомах, начиная с 17-й, точнее отсутствует ген VLDLR, который должен присутствовать в 9-й хромосоме. И именно это стало причиной нарушения в работе мозжечка, что напрямую связывают с умственной отсталостью больных людей. Миндалины мозжечка также отвечают за нормальное равновесие тела и координацию движений.
В свете этого людей с патологией невозможно даже усадить в инвалидное кресло, они самостоятельно приспосабливаются к своему состоянию, становясь на четвереньки.
Турецкая семья
В 2006 году общественность была потрясена информацией о людях с синдромом Юнера Тана, фото были размещены в газетах, интернете. Эта уникальная семья проживает в провинции Хатай (Турция). Некоторых эта информация веселила, но у инвалидов просто нет другого выхода, по-другому они не могут передвигаться.
Из 19 членов семьи пятеро всегда передвигались и передвигаются на четвереньках (две сестры и брат). Еще двое членов семьи иногда опускаются в положение на карачках, но часто ходят прямо. У них у всех спина и шея находятся всегда в полусогнутом положении. У «четвероногих» членов семьи огромные мозоли на руках, хотя на подвижность рук и пальцев это никак не влияет. Изначально решили, что дети родились во вполне нормальной семье, а дефекты проявились позднее из-за нарушений в работе мозга.
В том же году ВВС снимает документальный фильм. В ленте повествуется о том, что синдром Юнера Тана – это удивительный пример редчайшей человеческой мутации.
На бытовом уровне членам семьи, передвигающимся на четырех конечностях, достаточно сложно жить. Со стороны жителей поселка ощущается определенная неприязнь, над ними издеваются. Остальные члены семьи их стараются защитить от насмешек и оскорблений. Несмотря на то, что человечество уже летает в космос и погружается под воду, все же есть еще люди, которым тяжело объяснить, что не всегда несоответствие принятым физиологическим нормам связано с действиями самого инвалида. Просто произошел определенный сбой в развитии, не зависящий никоим образом от самого человека.
На момент съемок фильма считалось, что эти люди являются жертвами «обратной эволюции». Хотя четко проводится параллель между тем, как ходят приматы и главные герои фильма. И делают они это совершенно по-разному.
Лечение
На сегодняшний день лечение синдрома Юнера Тана не предусмотрено. Ученые только заняты разработкой теории, которая позволит вообще понять, почему происходит такой генетический сбой. Поэтому стать обыкновенными прямоходящими людьми членам семьи Улас вряд ли удастся.
Другие примеры
Не так давно в Канаде и США тоже появилась информация о людях, которые передвигаются на четырех конечностях. Большая часть из них являлись членами протестантско-хаттеритовой секты. Однако через какое-то время этих людей удалось обучить ходить на двух ногах. Поэтому ученые этих стран уверены, что членов семьи Улас не удалось научить нормально ходить только по той причине, что в детстве никто не пытался этого сделать. Но на чьей стороне правда, мы сможем узнать только через какое-то время.
А пока «четвероногие» люди просто живут, радуются наступлению каждого дня и тому, что их родственники рядом, живы и здоровы. И этому следует научиться каждому обыкновенному человеку, так как мы часто жалуемся на кривые ноги или находим другие недостатки, забывая, что есть люди, которые мечтают быть нормальными, как все.
Источник
Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.
AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.
10. Седина на ресницах
Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.
Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.
Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?
9. Синдром Юнера Тана
В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.
Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.
Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.
8. Синдром Ваарденбурга
Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.
Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.
Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.
7. Синдром неукладываемых волос
Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.
Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.
Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.
6. Врожденная нечувствительность к боли
Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.
Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).
В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.
5. Тетрахроматия
Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.
Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!
Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:
- всегда женщины;
- их отцы чаще всего дальтоники.
Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.
4. Четырехчасовой сон
Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.
В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.
Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.
3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха
Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.
Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.
Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.
2. Феномен «геведосе»
В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.
Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.
В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.
У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.
В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
1. Полителия
Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.
Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.
Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.
16 нелепых случаев, которые могли приключиться только в офисе
20+ деталей интерьера, по которым можно узнать, что за люди хозяева квартиры
17 человек, чей ангел-хранитель ушел в отпуск и не обещал вернуться
18 случаев, когда хорошие мальчики не удержались — и слегка начудили
20 человек, чья буйная фантазия не даст им заскучать ни при каких обстоятельствах
Дети показывают фото своих родителей в молодости. И эти кадры куда трогательнее, чем бесконечные селфи из инстаграма
Почему 125 лет назад рентгеновские лучи были развлечением, а потом изменили мир
16 уморительных СМС-переписок, которые могли состояться только с родителями
3 простых шага японской системы Кakebo, которая поможет накопить крупную сумму денег
8 ловушек в современных отношениях (А в какие из них успели попасть вы?)
Если вы угадаете хотя бы 10 из 30 картин самого именитого музея мира, то вы — интеллектуал с передовой
14 странных особенностей чешского менталитета, которые приезжие прочувствовали на собственной шкуре
20+ простых истин, которые всю жизнь были под носом, но их никто не замечал
Как снимали КВН и что происходило на внутренней кухне любимой передачи
Посмотрите, как выглядели знаменитости до того, как решили поработать над своей внешностью
16 актеров рассказали о съемочных сценах, из-за которых они чуть не уволились
Источник