Люди с синдромом дауна похожи друг на друга
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
9,1 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Почему дети одних родителей не рождаются одинаковыми на лицо?
генетик, директор Медико-генетического центра Genotek
Дети одних родителей могут родиться очень похожими внешне (и генетически) — если они однояйцевые близнецы.
А вот почему все остальные дети не всегда похожи друг на друга:
Каждый человек имеет 2 копии каждой хромосомы, причем одну из копий мы унаследовали от матери, а вторую — от отца. У наших отцов и матерей тоже по 2 копии каждой хромосомы, которые они унаследовали от своих родителей. Какую именно копию каждой хромосомы наша мама или папа передали нам определяется случайностью. А поскольку у человека 23 пары хромосом, то вероятность того, что два ребенка унаследуют одни и те же хромосомы от отца и матери можно ценить примерно как 1 к 70 триллионам (на самом деле — гораздо больше из-за процесса кроссинговера, который делает хромосомы практически уникальными). Поэтому у родителей не могут родиться идентичные генетически (а значит и внешне) дети (за исключением однояйцевых близнецов).
Прочитать ещё 1 ответ
Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник
Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается.
Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа
Почему большинство даунов такие толстые?
Преподаватель биологических дисциплин, физиолог
Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы.
В 80% случаев синдром Дауна сопровождается мышечной слабостью, в 70% укороченными конечностями и в 40% случаев пороками сердца. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно.
Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки.
Осознает ли умственно отсталый свою отсталость?
Некоторые пациенты с лёгкой умственной отсталостью это осознают. Они, как правило, довольно социализированы (могут работать, имеют семьи и даже детей, друзей). И им хватает разума осознать, что с ними что-то не так. Они осознают, что наблюдаются у психиатра из-за того, что у них что-то не в порядке с головой. И сами целенаправленно ходят на прием.
Если же олигофрения умеренная, тяжелая и глубокая, то там уже всё печальнее. При глубокой отсталости люди вообще не осознают себя людьми. Они только мычат, стонут, кричат, справляют свои физиологические нужды прямо там, где сидят. Не умеют разговаривать, не имеют эмоциональной привязанности к родным.
При тяжелой отсталости люди умеют говорить, но знают лишь несколько простых слов. Их сознание и мышление примитивны. Это словно дети двух-трех лет во взрослом теле. Осознания болезни здесь нет.
При умеренной отсталости это уже дети 4-6 лет во взрослом теле. Они разговаривают, имеют какие-то привычки, могут себя частично обслуживать. Но думать о чём-то отвлеченном они уже не могут. Они не понимают переносного смысла, абстрактных понятий. Их мышление конкретное. Они не способны додуматься о том, что они глупее остальных.
Прочитать ещё 6 ответов
Как у неандертальцев и кроманьонцев могло быть общее потомство, если это разные виды?
Критерий репродуктивной изоляции — один из основных, но не единственный для определения вида.
Бывает такое, что мы уже делим особей на два вида по совокупности этих критериев, но полная репродуктивная изоляция между ними еще не была достигнута.
С неандертальцами и кроманьонцами вышло именно так — их описали как разные виды до того, как обнаружился факт скрещивания. Поскольку виды — это условность, никто не стал пересматривать классификацию.
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
95,6 K
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Кривые ноги, это наследственное или неправильное питание матери, или неправильный уход в младенчестве?
Давайте разберемся с типами кривых ног
Это вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная) деформация
Во время роста большинство детей, как правило, проходят через период, когда их ноги выглядят «кривыми». Небольшая кривизна ног не влияет на способность ребенка ползать, ходить, бегать или играть. Некоторые дети могут ходить косолапо, казаться более неуклюжими, чем другие дети своего возраста и при этом перерастать этот период без сохранения деформации ног, в то время как у других детей этот признак может перейти и во взрослую жизнь.
Вот темпы нормального роста и развитие детей, начиная с младенчества до возраста 10 лет:
С младенчества до 18 месяцев ноги ребенка изначально варусные, что заставляет малышей часто ходить с раздвинутыми ногами
Когда ребенок находится между 1.5 и 2.5 годами, ноги обычно выпрямляются.
От 3 до 4 лет ноги ребенка обычно переходят в положение вальгуса в коленных суставах.
Наконец, в возрасте от 8 до 10 лет, ноги ребенка выравниваются
Сохранение кривизны на разных этапах развития может быть связано с недостатком витамина Д, кальция, фосфора или быть следствием болезни Блаунта, когда имеется очень выраженное искривление.
Именно для болезни Блаунта предполагается весомый наследственный компонент. Так же есть склонность к худшему усвоению витамина Д при некоторых генетических вариантах.
Прочитать ещё 2 ответа
Люди с ярко выраженной неформальной внешностью, кем Вы работаете?
специалист по управлению информацией
У меня абсолютно обычная внешность,но при этом есть пирсинг и татуировка,да я не крашу волосы в необычный цвет.НО..так сложилось, что круг моего общения очень разнообразный , в нем много творческих людей,с неформальной внешностью..тут тоже надо понять, что берется за неформат,сейчас розовые волосы уже норма,так вот есть у меня друзья и все в татуировках полность, и в пирсинге все уши,и дреды есть.Кто-то владеет тату студиями,кто работает тату-мастерами,кто-то делает пирсинг,кто работает очень крутыми IT-специалистами.К сожалению в руководствах многих компаний остались закостенелые люди с пониманием,что у человека должна быть обычная внешность,не понятно правда как это охарактерезовывает наличие ума и способностей,наличие диплома о высшем образовании и прочее.
Прочитать ещё 1 ответ
Осознает ли умственно отсталый свою отсталость?
Некоторые пациенты с лёгкой умственной отсталостью это осознают. Они, как правило, довольно социализированы (могут работать, имеют семьи и даже детей, друзей). И им хватает разума осознать, что с ними что-то не так. Они осознают, что наблюдаются у психиатра из-за того, что у них что-то не в порядке с головой. И сами целенаправленно ходят на прием.
Если же олигофрения умеренная, тяжелая и глубокая, то там уже всё печальнее. При глубокой отсталости люди вообще не осознают себя людьми. Они только мычат, стонут, кричат, справляют свои физиологические нужды прямо там, где сидят. Не умеют разговаривать, не имеют эмоциональной привязанности к родным.
При тяжелой отсталости люди умеют говорить, но знают лишь несколько простых слов. Их сознание и мышление примитивны. Это словно дети двух-трех лет во взрослом теле. Осознания болезни здесь нет.
При умеренной отсталости это уже дети 4-6 лет во взрослом теле. Они разговаривают, имеют какие-то привычки, могут себя частично обслуживать. Но думать о чём-то отвлеченном они уже не могут. Они не понимают переносного смысла, абстрактных понятий. Их мышление конкретное. Они не способны додуматься о том, что они глупее остальных.
Прочитать ещё 6 ответов
Почему дети одних родителей не рождаются одинаковыми на лицо?
генетик, директор Медико-генетического центра Genotek
Дети одних родителей могут родиться очень похожими внешне (и генетически) — если они однояйцевые близнецы.
А вот почему все остальные дети не всегда похожи друг на друга:
Каждый человек имеет 2 копии каждой хромосомы, причем одну из копий мы унаследовали от матери, а вторую — от отца. У наших отцов и матерей тоже по 2 копии каждой хромосомы, которые они унаследовали от своих родителей. Какую именно копию каждой хромосомы наша мама или папа передали нам определяется случайностью. А поскольку у человека 23 пары хромосом, то вероятность того, что два ребенка унаследуют одни и те же хромосомы от отца и матери можно ценить примерно как 1 к 70 триллионам (на самом деле — гораздо больше из-за процесса кроссинговера, который делает хромосомы практически уникальными). Поэтому у родителей не могут родиться идентичные генетически (а значит и внешне) дети (за исключением однояйцевых близнецов).
Прочитать ещё 1 ответ
Источник
Анонимный вопрос · 30 мая 2016
< 100
мои ответы не являются «глубокомысленными» статьями для ЯДзен
Можно ли называть людей с синдромом Дауна даунами?
Веду канал про историю СССР https://t.me/USSResearch
Доцент ТюмГУ, кандидат…
На сегодняшний день не существует каких-то формальных, а тем более юридических норм регулирующий данный вопрос, но исходя из определенных этических норм так называть людей не следует.
В 2006 г. ООН приняла конвенцию в которой утверждается, что инвалидность — это эволюционирующее понятие и что инвалидность является результатом взаимодействия, которое происходит между имеющими нарушения здоровья людьми и отношенческими и средовыми барьерами и которое мешает их полному и эффективному участию в жизни общества наравне с другими
un.orgИсходя из этого считается, что инвалидность является не медицинским, а социальным понятием. В силу этого определяя людей через их болезнь вы подвергаете их стигматизации. В силу этого корректнее говорить о людях с синдромом Дауна.
Региональная общественная организация людей с инвалидностью «Перспектива» опбуликовали материал с реокмендациями о том как обращаться и какие термины использовать в том числе и пот отношению людям с синдромом Дауна.
perspektiva-inva.ru
Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна?
Студент Первого СПБГМУ им. И.П. Павлова
Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу.
Прочитать ещё 4 ответа
Опасна ли кошка с синдромом дауна в доме?
У кошек не бывает синдрома Дауна. У кошек несколько другие болезни, тоже связанные с аномалией хромосом.
Жить такие кошки будут, если найдут любящих хозяев, животных с аномалиями просто обожает интернет, они сразу становятся звездами.
Среди распространенных отклонений у кошек встречаются слабоумие, вялость, нарушение координации, мутации роста, веса и строения, косоглазие, «рыбий рот».
Так называемый синдром Дауна у кошек — это нарушение хромосомного набора по 21-й хромосоме, или трисомия.
Опасны ли такие животные в доме — не больше, чем опасны люди с синдромом Дауна. Вопрос скорее нужно задать так — не опасен ли ваш дом для такого животного? Потому что уход, присмотр и контакт с этими животными несколько отличается от привычного нам со здооровыми животными.
Осознает ли умственно отсталый свою отсталость?
Некоторые пациенты с лёгкой умственной отсталостью это осознают. Они, как правило, довольно социализированы (могут работать, имеют семьи и даже детей, друзей). И им хватает разума осознать, что с ними что-то не так. Они осознают, что наблюдаются у психиатра из-за того, что у них что-то не в порядке с головой. И сами целенаправленно ходят на прием.
Если же олигофрения умеренная, тяжелая и глубокая, то там уже всё печальнее. При глубокой отсталости люди вообще не осознают себя людьми. Они только мычат, стонут, кричат, справляют свои физиологические нужды прямо там, где сидят. Не умеют разговаривать, не имеют эмоциональной привязанности к родным.
При тяжелой отсталости люди умеют говорить, но знают лишь несколько простых слов. Их сознание и мышление примитивны. Это словно дети двух-трех лет во взрослом теле. Осознания болезни здесь нет.
При умеренной отсталости это уже дети 4-6 лет во взрослом теле. Они разговаривают, имеют какие-то привычки, могут себя частично обслуживать. Но думать о чём-то отвлеченном они уже не могут. Они не понимают переносного смысла, абстрактных понятий. Их мышление конкретное. Они не способны додуматься о том, что они глупее остальных.
Прочитать ещё 6 ответов
Люди с ярко выраженной неформальной внешностью, кем Вы работаете?
специалист по управлению информацией
У меня абсолютно обычная внешность,но при этом есть пирсинг и татуировка,да я не крашу волосы в необычный цвет.НО..так сложилось, что круг моего общения очень разнообразный , в нем много творческих людей,с неформальной внешностью..тут тоже надо понять, что берется за неформат,сейчас розовые волосы уже норма,так вот есть у меня друзья и все в татуировках полность, и в пирсинге все уши,и дреды есть.Кто-то владеет тату студиями,кто работает тату-мастерами,кто-то делает пирсинг,кто работает очень крутыми IT-специалистами.К сожалению в руководствах многих компаний остались закостенелые люди с пониманием,что у человека должна быть обычная внешность,не понятно правда как это охарактерезовывает наличие ума и способностей,наличие диплома о высшем образовании и прочее.
Прочитать ещё 1 ответ
Источник