Люди с синдромом дауна похожи

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

Анонимный вопрос · 24 июля 2018

8,5 K

«Счастье есть удовольствие без раскаяния»

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна?

Синдром Дауна — это хромосомная патология, когда имеется дополнительная 21 хромосома. Диагноз можно поставить только если посчитать количество хромосом. На УЗИ во время беременности можно только заподозрить данный синдром, если имеются маркёры хромосомной патологии.
УЗИ вместе с анализом на сывороточные маркёры проводится в рамках пренатального скрининга.
Если риск синдрома Дауна высокий, женщина будет направлена к врачу-генетику для диагностики.

Являются ли похожие по внешности люди из разных уголков Земли более родственными друг к другу нежели к остальным людям?

Копирайтер-гик с биологическим образованием

«Внешность» — очень небольшая часть всей совокупности свойств, определяемых генотипом человека.

Да и из всей «внешности» мы чаще всего имеем в виду только черты лица.

Несомненно, генетически одинаковый цвет глаз, волос, форма тех или иных частей лица и тела вообще определяются конкретными генами и их сочетаниями, но говорить о «родственности» здесь не приходится. Слишком много (с генетической точки зрения) при этом остается за кадром.

Каково это, быть в отношениях с человеком с синдромом Аспергера? Передается ли синдром по наследству детям?

Фрилансер, художник, любящий муж

У моей девушки синдром Аспергера и я скажу честно — часто это совсем непросто. До нее я никогда не общался с такими людьми, не знал, как они ведут себя, как реагируют, от того совершенно неправильно интерпретировал все, что она говорила и делала. Ей и самой из-за этого очень тяжело строить отношения с людьми. Да, люди с этим синдромом, как было сказано в выше, и правда не понимают иронии, сарказма и намеков и говорят то, что думают. От того часто слова моей девушки звучали как грубость и все называли ее грубой. Я сам ей часто делал замечания по этому поводу, но она не имела в виду ничего плохого и не хотела обидеть человека, когда говорила с ним честно. Грубо говоря, она плохо понимает, что такое чувство такта и когда, например, надо промолчать или вести себя с человеком, притворяясь, что он тебе вовсе не противен. Например, в случаях, когда приходится общаться с неприятными родственниками или друзьями близких тебе людей. У моей девушки плохо развита мимика и тяжелый взгляд — многие принимают его за враждебность. Мне и самому нужно было много времени, чтобы привыкнуть к отсутствию эмоциональности и то, что нужно говорить прямым текстом, а не намекать. Даже жирно намекать не получается. Но зато это многому меня научило — например быть честным с самим собой и другими людьми и не бояться смотреть правда в глаза. Люди с этим синдромом удивительны: они рациональны, она всегда говорят правду, они делают то, что посчитают нужным и главное — если они с кем-то сближаются, вы можете быть на сто процентов уверены в искренности их чувств. Но это совсем не просто: быть с таким человеком, потому как у людей с Аспергером есть свои иногда кажущиеся очень странными «заклины», какие-то вещи, которые могут даже раздражать: например, странные страхи или странная избирательность (в тех же продуктах питания, к примеру). То, что они делают часто выглядит действительно очень грубым, и даже кажется, что человек нарочно тебе что-то делает на зло или пытается поссориться. Но это не так. Такие люди очень миролюбивы. но только с теми, кто им дорог: ради них они готовы сделать очень и очень многое. Будьте терпеливы с такими людьми, они могут снаружи выглядеть равнодушными, но на самом деле очень сильно страдать от того, что их неправильно понимают и у них не складываются ни с кем ощущения. Все мы часто чувствуем друг друг друга, то есть подсознательно догадываемся, когда нам приободрить, когда сказать «да все ок будет, друг, не парься» и так далее. И это кажется нам естественным. А у людей с Аспергером этого чувства нет, но они могу научиться реагировать определенным образом на какие-либо действия. Выглядит странным, когда моя девушка спрашивает, что ей ответить или что сделать. Со стороны это выглядит как сарказм с ее стороны, но я знаю, что она и правда этим интересуется.

Прочитать ещё 1 ответ

Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?

Журналист, студент, блоггер.

Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Источник

Симпатичная девочка Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?

Особенности внешнего вида

Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
глаза большие, часто встречается косоглазие;
разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
глаза немного подняты вверх;
затылок плоский;
рот часто бывает приоткрыт;
возможны разные стоматологические аномалии;
нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
шея короткая, из-за чего кажется шире.

Взрослый мужчина

Строение тела

Особенности строения тела:

суставы имеют чрезмерную подвижность;
средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
одна складка на ладони руки;
мизинец короткий и повернутый внутрь;
большой палец на ноге стоит отдельно;
складки на ступне ноги;
ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.

Парень в очках

Заболевания

Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
Склонность к болезни Альцгеймера.
Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
Проблемы с пищеварением.
Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.

Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.

Психологическое развитие

Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как их сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, но в этом нет ничего плохого.
Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но, судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.

Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

Источник