Люди с синдромом бабочки как живут

Представьте, что ваша кожа гиперчувствительна. Даже хуже: полтела покрывают раны, которые надо постоянно перевязывать, а пальцы на руках без должного лечения могут срастись в кулак. Боль — не просто часть вашей жизни, а ее бессменная декорация.

Представили? Это типичное описание «бабочек»: больных буллезным эпидермолизом, тяжелым генетическим заболеванием.

«Площадь Свободы» поговорила с 25-летним Никитой Жихаревым, одним из российских «бабочек». Не бойтесь: никакой «слезодавилки» тут не будет. Мы узнали у Никиты, как он вместе со своей девушкой-генетиком ищет способы победить болезнь и что такое «путь мирного воина».

Кто в семье пират

Никита и Лера опаздывают на интервью. Я жду их в московском культурном центре ЗИЛ. Наконец он мне звонит.

— Спускайся! Мы у гардероба, — бодро говорит он.

До этого я никогда не видела ни Никиту, ни Леру вживую. В голове рисуется картинка: скромная и тихая пара. Он — маркетолог на удаленке, она — бывшая модель и генетик.

У гардероба несколько людей. Мимо проходит невысокий, элегантно одетый молодой человек с узорчатым шарфом, повязанным на французский манер. Я хмурюсь: кажется, Никиты нигде нет. Звоню ему. «Француз» оборачивается и улыбается. Сбоку появляется стройная рыжая девушка в зеленом пальто с мерцающим в электрическом свете лисьим мехом. У нее густые кудри и смеющиеся глаза. Это Лера. Никита достает руку из кармана, и тут я замечаю затянувшиеся розоватой кожей раны.

Мы находим пустынный холл с одинокой переливающейся красными огоньками елкой. Садимся на пыльные диванчики.

— Диагноз поставили, когда мне было 3 месяца, — начинает Никита. — Я рос очень беспокойным ребенком. Меня приходилось укачивать на подушке, чтобы не повредить кожу. Бабушка говорила мне: «Когда я узнала о твоей болезни, я молилась, чтобы ты умер». Она боялась, что мне будет больно всю жизнь. Отца у меня нет. Когда я был маленький, мама встречалась с состоятельным мужчиной, я называл его Анатольевичем. Он заботился о нас, мы ни в чем не нуждались. Но однажды Анатольевича убили. И мать осталась одна, без всего.

После небольшой паузы Никита добавляет:

— Ей пришлось зарабатывать на жизнь, она бралась за любую работу. Времени на меня, конечно, у нее не было, нужно было выживать. Поэтому меня фактически воспитывали бабушка и дедушка. Мы жили в Лесозаводске — это под Владивостоком. Мне очень много дал дед. Он стал для меня примером отношения к жизни, поведения с девушками, научил меня хорошим манерам, читать, считать. Но в конце концов начал сильно пить: очень переживал из-за нашей семьи. Дедушка был всегда очень мягким и добрым, ему было сложно делать решительные шаги. Возможно, отсюда у меня есть некий комплекс гиперответственности. Я иногда слишком сильно затягивал гайки — например, в отношениях с Лерой. Устраивал сцены ревности.

Они вместе уже четыре года. Лера знала о диагнозе Никиты с самого начала. Более того: она прекрасно разбирается в этом заболевании.

— Вообще, это он меня склеил, — смеется Лера. — Потом мне признался, что ему понравилась моя фигура. Но первой ему написала я, после того, как увидела его в передаче про врожденные заболевания. Я нашла его в «ВКонтакте» и написала ему: «Привет». Так мы и начали общаться. Сначала просто полгода болтали обо всем, прикалывались. А потом он решил, что я его девушка. Я спорить не стала.

Вскоре Лера решила лететь к Никите во Владивосток. Родители сразу же сказали «нет». У мамы случилась истерика. Отец посмотрел на фотографии Никиты и заявил: «У него на лице написано, что он очень плохой человек».

— Родители думали, что Владивосток — город маргиналов. Но я все-таки уехала к Никите. Это было летом, четыре года назад. Я вошла в здание аэропорта и увидела Никиту с его товарищем. Помахала им рукой, а потом… развернулась и ушла, — Лера делает эффектную паузу и продолжает. — На самом деле, я просто пошла за чемоданом. Никита потом шутил, что я улетела обратно в Москву. Короче говоря, мы провели вместе полтора месяца. Жили в ужасной съемной маленькой квартире с тараканами. Там была отвратительная ванная. Когда я впервые туда вошла, то попросила срочно выпить. Он налил мне ром. Просто я в нашей семье пират.

Потом Никита решил переехать к Лере в Москву. Лера вспоминает, что очень волновалась:

— Я ехала в аэропорт его встречать, мне было страшно, я раза три разворачивала таксиста обратно. А потом увидела Никиту: он спускался ко мне по эскалатору с цветами и кучей вещей. И вот мы едем ко мне. Меня продолжает колбасить, я говорю ему: «Вот такие серьезные отношения… Может, рано?» Он обиделся: «Мне не рано. Я готов». И все. Мы остались вместе.

Помощь фондов и экспериментальное лечение

— Лера очень помогает: я научил ее, как перевязывать спину. Раньше я сам это делал, у зеркала. Но, конечно, удобнее, когда кто-то этим занимается. Ноги перевязываю сам. Перевязки надо делать каждые два дня. На них уходит примерно 3 часа. Это очень выматывает — даже не физически, а эмоционально, — рассказывает Никита.— Лекарства стоят очень дорого. Мне уже семь лет помогает фонд «Подари жизнь». За это время они потратили на меня почти 10 миллионов. То есть, на лечение ежегодно уходит больше миллиона.

Есть одно «но»: «Подари жизнь» больше не могут помогать Никите, как раньше. Ему исполнилось 25 лет. Когда подопечный фонда достигает этого возраста, помогать ему запрещено уставом.

— Так что теперь я фактически сам по себе. Есть, конечно, и другой фонд, БЭЛА. Официально он должен помогать детям-бабочкам, но на практике, судя по моему опыту, все несколько иначе.

Лера перебивает его.

— Один раз произошла неприятная история. Я отправила в БЭЛА деньги на имя Никиты: на сайте фонда можно выбрать, кому из бабочек перечислить средства. В конце месяца Никита деньги не получил. Он позвонил в фонд и уточнил, приходили ли на его счет пожертвования. Ему ответили: «Нет, не приходило ничего». Никита рассказал об этой ситуации бабушке, она обратилась в фонд за объяснениями. С тех пор отношения между БЭЛА и Никитой, мягко говоря, непростые.

Никита выразительно смотрит на Леру и просит ее дать ему рассказать все по порядку. Она кивает и замолкает. Никита отпивает «Фанту» — есть он не может уже несколько дней из-за открывшихся ран в горле, и поэтому пьет сладкую газировку — и объясняет:

— Три года мы с Лерой пытаемся продвинуть проект про экспериментальному лечению буллезного эпидермолиза — с помощью фибробластов. Мы внаглую пришли в косметологическую клинику и сказали: «У вас есть процедура для омоложения — введение фибробластов. Сделайте мне то же самое, только с чужими клетками (свои бракованные)». Нам ответили: «Мы не можем». Тогда мы взяли адрес лаборатории, в которой клиника брала клетки, и поехали туда. Там познакомились с чудесными докторами, Вадимом и Аллой Зориными. Они загорелись нашей идеей. Мне вживляли фибробласты, и результат был потрясающим. Но сейчас эта процедура в России фактически вне закона.

Никита говорит очень оживленно и жестикулирует: одна рука у него стянута в кулак, другая — покрыта ранами. Но, кажется, это ему не мешает. Никита между делом замечает, что не всегда такой же бодрый.

Ведьмы, «святые уроды» и путь мирного воина

— У меня маниакальный тип личности, для него характерно быстрое переключение с одного на другого. Я активный, как колобок, — рассказывает он. — Из-за этого иногда я не могу отдохнуть: мозг все время что-то обдумывает, что-то делает. Но с другой стороны, благодаря подвижной психике, я веселый и отходчивый. Мне достаточно 15 минут, чтобы переключиться на что-то другое. Конечно, бывают не только периоды подъема, когда тебе кажется, что все получается, ты всем нравишься и такой классный, но и депрессивные эпизоды. Когда ты сидишь и думаешь: «Как меня все достало».

Лера уходит на улицу — заказать такси. Мы с Никитой остаемся одни. Он собирается: у них еще много дел. Нужно купить рождественскую гирлянду, заняться домом и работой. Я спрашиваю его, смотрел ли он что-то из новых российских фильмов.

— Меня бомбило от фильма «Временные трудности». Медведь спасает от ДЦП? Бросьте меня тогда в лаву, я выздоровлю. Когда я был маленьким, меня возили по священникам, экстрасенсам, ведьмам, «святым» уродам, которые вытягивали деньги у отчаявшихся родственников и давали дикие советы. Меня из-за них мазали одно время толченой брусникой — знали бы вы, как щиплет! — запрещали есть мясо, чтобы очистить мою карму…

Мы медленно идем к выходу. Прежде, чем выйти на мороз и сесть в такси, он вдруг говорит очень серьезно:

— Когда я был подростком, я хотел собрать вокруг себя комьюнити. Тщеславная идея, согласен. Но сейчас мне бы хотелось создать мотивационную культуру. Чтобы показать, что, несмотря на болезнь и другие сложности, совсем необязательно находить упоение в религии и в суевериях. Мне тяжело говорить о себе в таком ключе, но действительно было бы круто, если бы мой опыт помог другим. В одной из моих любимых книг — «Путь мирного воина», — есть такая цитата: «Живи так, как будто даешь пример всему миру». Я стараюсь жить именно так.

Фотографии для статьи взяты из личного архива Никиты с его разрешения.

Источник

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
сжатию пищевода;
проблемному глотанию;
уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами – иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

анальгетики;
поливитамины;
антибиотики;
препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки – это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

использование стволовых клеток;
протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
клеточная терапия (ввод донорских клеток);
генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут “дети-бабочки”?

Прогноз при буллезном эпидермолизе и продолжительность жизни зависят от формы патологии. Сложно сказать, сколько живут такие больные. Многие “дети-бабочки” умирают еще в младенчестве или в возрасте до трех лет.

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз – больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом “Дети БЕЛА” Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

сужение/непроходимость пищевода;
нарушение работы ЖКТ;
дистрофия мышц;
нарушение глотания;
деформация век;
сердечно-сосудистые патологии;
сращение пальцев;
укорочение конечностей;
поражение ногтей;
заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

носить удобную одежду и обуви;
соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
соблюдать специальную диету;
постоянно осуществлять врачебный контроль;
проходить курсовое лечение.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

Источник