Люди с мозаичной формой синдрома дауна
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
- Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
Источник
Накануне Международного дня человека с синдромом Дауна мы отправились в гости к семьям, где живут солнечные дети.
21 марта во всем мире отмечается День человека с синдромом Дауна. На Западе таких людей считают не больными, а альтернативно одаренными. Мы побывали в Долинске — в гостях у семей Романа и Богдана.
Роман, 22 года
Рома в свои 22 года почти не читает, но знает весь алфавит. Говорить ему тоже непросто, парень не всегда находит нужные слова, да и понять с первого раза чужим людям трудно. Другое дело — мама Марина. Все два с небольшим десятка лет она переводит не совсем внятную речь сына. Который, несмотря на диагноз, очень общительный и часами сидит за компьютером — смотрит любимые сериалы, играет, слушает шансон. Очень любит песни Стаса Михайлова и подпевает ему. Все нужные сайты ему находят родные. Он мог бы освоить всё это и сам, если бы…
Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека имеется не две хромосомы из 21 пары, как у всех, а три.
Мама Ромы Марина Беспальченко вспоминает:
— Тогда были такие времена – никакое УЗИ не делали, да и предпосылок никаких не было. У меня уже была старшая дочь Татьяна, у неё никаких отклонений. А когда родился сын, в долинском роддоме просто поставили перед фактом — мол, с мальчиком вашим что-то не так. Врачи лишь предположили, что это синдром Дауна. Но диагноз был под вопросом. Перед поездкой в Москву нам назначали лекарства. Я не понимала — зачем и что за болезнь у моего сына? Я настояла на обследовании, взяла ребёнка, а Роме уже было три года, и поехала в Москву, в институт педиатрии и детской хирургии, где нам поставили окончательный диагноз — Синдром Дауна, мозаичная форма, транслокационный вариант. Мне в институте объяснили, что это облегчённая форма синдрома Дауна. Мы несколько лет подряд, в год по 2 раза ездили в институт, потому что Ромка был беспокойным, у него разболтанная нервная система была. Там нам делали целенаправленное комплексное лечение, после которого у сына наблюдалась положительная динамика – он стал усидчивым и более спокойным.
Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.
Рому удалось устроить в детский сад. Но индивидуально с ним никто не занимался. Была общая программа дошкольного образования, в которую малыш не совсем вписывался. Позже Марина встретила логопеда Людмилу Владимировну Денисенко. Она и согласилась в частном порядке заниматься с Ромой.
— Она нам очень много дала. Если бы не она, у нас не было бы таких результатов. Педагог от бога.
Как только Роман Анатольевич (так он нам представился) услышал это, вступил в разговор:
— Жалко Людмилу Владимировну, у неё схватило сердце и она попала в аварию.
Рома назвал всех родных своей учительницы, с которыми у него были тёплые отношения.
Были времена, когда порой у Марины опускались руки и в голову приходили не очень позитивные мысли. Самое трудным было для неё — отношение людей.
— Мы тогда жили в бараке. И отношение подростков к Роме было ужасным. И пинали его, и плевались, обижали его сильно. Ребёнок приходил домой в слезах. Мы, конечно, всёэто пережили, в этом помогла Москва. Когда я была первый раз в институте, то увидела, сколько детей с различными заболеваниями, и даже от самых тяжёлых не отказываются. Я это приняла. Как говорится, что Бог дал. Хотя до сих пор бывают случаи, когда его пытаются обидеть, но это в основном маленькие дети … Но ничего, Ромка у нас добродушный, нашёл язык со сверстниками. Ромка сам себя обслуживает, ходит в магазины, помогает по дому. Словом, у меня золотой ребёнок!
Отношение к людям с синдромом Дауна в России меняется. В Москве много лет работает благотворительный фонд «Даунсайд Ап», который поддерживает семьи, в которых растет ребенок с синдромом Дауна, бесплатно помогает государственным и некоммерческим организациям учить и воспитывать «солнечных детей». В Южно-Сахалинске есть общество «Солнечный мир» (руководитель Влада Бородейчук).
А ещё Рома ходит в спортзал, занимается боксом и танцует брейк. И каждое воскресенье ходит в церковь. На столе у него много иконок, в том числе с образом святой Матроны Московской. Очень хочет устроиться на работу – «я прошу маму, я прошу папу – устройте меня на работу! А они не могут. А я хочу друзей. У меня ведь нет ни одного друга. А если был бы – я ему звонил», — отчаянно жалуется Рома. На это мама только разводит руками. Ну куда ему? Хотя парень с удовольствием помогает бабушке на даче, сила есть. «Я летом копаю грядки, чищу снег зимой» — хвастается Рома. .
На Западе синдром Дауна давно считается не болезнью, а только особенностью развития, которая не мешает большинству людей с синдромом получать образование и работать.
Он поделился с нами своими заветными желаниями. Первое — попасть на концерт любимого Стаса Михайлова. Второе — 2 года тому назад увидел по Первому каналу — объявили конкурс «В отпуск с Андреем Малаховым». Тогда отбирали самых ярких участников для поездки в экзотический Таиланд. Он стал одним из участников. Готовился, а родные готовили документы для загранпаспорта. Очень жалеет, что не удалось попасть в тропическую страну и покупаться в тёплом море.
Через несколько минут общения с Романом перевод его речи уже был не нужен. Очень живой и коммуникабельный молодой человек, было совсем нетрудно попасть под его потрясающее обаяние.
богдан, 3 года
В Долинске мы навестили ещё одну семью. Нас уже ждали Вера Чарковская и её трёхлетний сын Богдан Пилипюк. Малыш приболел и вот уже несколько дней не ходит в детский сад, чем очень огорчена воспитательница: «Мне очень не хватает в группе Богдана, у меня даже сердце болит! Когда ваш малыш в группе подойдёт ко мне и обнимет, то у меня такая радость! Солнечный ребёнок!»
Люди с синдромом Дауна не умеют подстраиваться, юлить, они очень открытые и простодушные, поэтому им сложно жить в современном мире. И жить они могут только в толерантном, комфортном обществе. А детей называют солнечными за большое сердце, в котором нет места злобе, агрессии, зависти и страху. Есть только любовь.
В этот же детский сад, в группу постарше ходит его брат-близнец Арсений! Который младше Богдана на 3 минуты. Вообще, у этой семьи немало занятных историй. Имея уже взрослую дочь и внука Никитку, Вера не помышляла о рождении сыновей. Так получилось, — смеётся она. А когда узнала, что будет двойня, она и её супруг Роман некоторое время были в растерянности, которое очень быстро сменилось радостью. Сообщили дочке, та шутя возмутилась: «Я сама так мечтала о двойне, а досталась маме!». Так и получилось, что племянник старше дяди Арсения и дяди Богдана. Но были и моменты, когда Вера была на грани большого нервного потрясение. Случилось это после родов. Когда мама немного отошла после операции, врачи областного роддома сообщили о проблемах одного из близнецов. Было пролито немало слёз, ведь ни одно скрининговое обследование не показало аномалии развития одного из плодов.
— Я ещё толком не отошла от наркоза, когда мне доктор сообщил про это… Состояние было одно — такого не может быть! Как и у любой мамочки, кто с этим столкнулся. Это может с кем угодно произойти, только не со мной! Тем более врачи сказали, что это всего лишь предварительный диагноз. Ведь нужно было сделать анализ крови, чтобы подтвердился синдром Дауна. Провела бессонную ночь… Честно говоря, лучше этого не вспоминать! Потому что это – всегда такое волнение! Самым страшным было – отсутствие информации. Ты остаёшься в изоляции с этим ударом по голове…Один на один…И не знаешь, что делать. Хорошо, что есть Влада, общественная организация «Солнечный мир» — они вдохнула жизнь.
Когда она первый раз увидела сына, то не поняла, о каком диагнозе говорят врачи — крохотный малыш был самым прекрасным ребёнком!
— Я рассматривала Богдана как зверушку: каждый пальчик ножек, ручек, заглядывала даже в ротик. Ничего неправильного не обнаружила. Два младенца моих – ничем не отличались. Они мне казались абсолютно одинаковыми. И тогда доктор говорит – посмотри ладошки. А я всё равно ничего не увидела, а когда сравнила со своей ладонью, тогда и увидела.
Как только Вера приехала домой, сразу кинулась к компьютеру. Узнала о синдроме Дауна многое. И успокоилась. Когда пришло время давать сыновьям имена, мама близнецов сказала своим родным «Мой — Богдан, данный Богом». С той поры так и повелось, что Богдан — мамин сын, а Арсений — папин. Они даже в садик приводят и забирают – каждый своего. Но это всего лишь ритуал. Любят родители обоих, но Богдан для Веры – особенный. Во всех отношениях. Два брата не могут жить друг без друга, но бывает, что и ссорятся. Чаще всего из-за игрушек. Им покупают одинаковые игрушки, одинаковую одежду.
Марина очень благодарна волонтёрам-студентам ЮСИЭПИ. Их приглашают на различные мероприятия для детей с ограниченными возможностями здоровья, устраивают праздники для них. Но очень беспокоится за будущее своего сына. Молится, чтобы с ней ничего не случилось плохого, чтобы она подольше была рядом с Ромкой.
А Вера Чарковская даже не хочет думать об этом. Потому что страшно, потому что Богдану нужно много любви. Но обе женщины надеются, что все проекты и программы в стране заработают, а отношение окружающих к таким людям, как их сыновья, будет толерантным не на словах, а по зову сердца. Тогда у «солнечных детей» будет хорошее будущее.
С 1 сентября 2016 года в России вступит в силу новый стандарт инклюзивного образования (инклюзия – процесс реального включения инвалидов в активную общественную жизнь) Делается это для того, чтобы ребенок с особенностями мог получать образование в любой российской школе. Однако в министерстве образования заявляют, что сроки реализации идеи зависят от уровня оснащенности школ и подготовки педагогов. Так что в условиях финансово-экономического кризиса, когда бюджетные расходы сокращаются, процесс может растянуться на годы.
Источник
Пришли результаты цитогенетисеского исследования,из 15 клеток 9 с трисомией. Ничего в интернете об этом не нашёл, как будто мы одни такие.как такие дети развиваются?есть ли шанс на то что он будет нормальным в виду неполной трисомии ?родился без патологий,несчитая не опустившегося яичка. Написали отказ в роддоме,но только сейчас пришло осознание того что наделали.пожалуйста откликнетесь,у кого такой же диагноз.
7 ответов
Вот на этом форуме вы сможете пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом. https://invamama.ru/
Я чего то не поняла. Вам ни чего не объяснили? Или вам сказали Даун и вы сразу отказались? Мозаичная форма, насколько мне известно, самая легкая. В начале жизни могут быть проблемы с отставанием в развитии. Но если вкладываться в развитие, то такие дети не сильно отличаются от здоровых. Ищите форумы именно: синдром дауна мозаичная форма. Ссылок много
Странно, Вы с врачами не обсуждали дальнейшее умственное и физическое развитие ребенка прежде чем отказ написать? Или Вы только в интернете поискали, не нашли, и поэтому, испугашвись неизвестно чего, отказ написали?
Уважаемые родители. А вы не пробовали переделать анализ в другом месте? Ошибки ведь тоже случаются.
Посмотрите форум для родителей, кто сдал ребенка https://dayn.0pk.ru Спросите тут на бебиблоге https://www.babyblog.ru/community/lenta/netakoi Обратитесь в https://downsideup.org/ru Мозаичные обычно легче, но и полные трисомии, если дополнительно нет психзаболеваний, довольно милейшие дети, хоть и развивать их требует больших вложений.
Я не поняла, ребенок уже родился? Ничего не понятно.
А остальные 6 где? Зачем рисковать? Лучше тогда уж донорские эмбрионы.
Этот Вопрос не по ЭКО. Ребёнок родился и в роддоме анализ брали на патологии. Родители испугались, когда анализ пришёл плохой, отказались от ребёнка, теперь жалеют и спрашивают, как он будет развиваться. Вы хоть поймите, что читаете, потом пишите.
Остальные 6 с нормальным набором хромосом.не понял про эмбрионы
ваш вопрос..мягко говоря глупый. Ну плохие 9, утилизируйте. Есть же нормальные. К чему это все?
В чем проблема подсадить нормальный эмбрион?
Ребенок родился, написали отказ в роддоме, написано же в вопросе, причем эмбрионы?
Бред бредовый. Не могли подсадить эмбрион такой. Троль.
Юлия, автор забеременела естественным образом, родила ребёнка и в роддоме у живого, новорожденного ребёнка взяли анализ на генетические патологии. Выяснилось, что у ребёнка мозаичная форма синдрома Дауна. Это когда часть клеток с патологией, а часть нет. Автор интересуется, как при такой патологии будет развиваться ребёнок.
Вы чем читаете? Младенцу сделали анализ — неправильный набор хромосом в части клеток.
Автор пишет, что ребенок уже родился
Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.
Кто делал пгд и эко? Не вижу такого в стартпосте? Вы о своем чем-то?
Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.
Вы хоть прочитайте внимательно.несете ересь,при чем здесь эко пгд и эмбрионы.
Источник