Лікування дітей з синдромом дауна
Опис
Хвороба
Дауна — це патологічний стан, який виникає в результаті аберації
21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто
недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.
Зазвичай
здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. З-за цього
порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є
результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології
безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим
вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина.
З 600 новонароджених дітей народжується з хворобою Дауна, незалежно від
соціокультурної та етнічної приналежності.
Розрізняють
такі типи синдрому Дауна:
- Стандартна трисомія, яка виникає за
21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного
порушення невідома досі. - У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип
хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків.
Такий стан називається транслокацією. - Третій тип — це мозаїчний синдром
Дауна, він виникає досить рідко.
Симптоми
Діти
з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності
(наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість
вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються
із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше
32см.
Відзначається
затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати
голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші
кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в
1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.
Діагностувати
у новонародженого хвороба Дауна в більшості випадків можна без утруднень.
Такі хворі один з одним дуже схожі, тому можна говорити не про
діагностиці, а про впізнаваності даної хромосомної аномалії. При цій патології
у дітей брахицефальная форма черепа зі згладженим потилицею.
У хворої дитини
особа сплюснуте, эпикант, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній;
на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоска і
широка. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить
низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає
«складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах —
поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі,
можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями
стопи проміжки розширені.
Можливі також інші аномалії розвитку: коротка
шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток,
синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають
хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною
поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра
суха, може лущитися, характерний рум’янець на щоках.
Дуже часто можна
побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також
виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.
При
синдром Дауна розвиваються специфічні дерматоглифические особливості:
однієї або обох долонях є поперечна борозна, на 5-му пальці — одна
згинальна борозна, осьовий трирадіус розташований дистально, ульнарные петлі
виший частоти, на пальцях — менше завитків, ніж в іншій популяції.
Досліджуючи
неврологічний статус, можна відзначити м’язову гіпотонію, недостатню
моторику, вестибулярні порушення. У разі повної трисомія 21 хромосоми
практично всі діти розумово відсталі. У 65-90% випадків це олігофренія в
стадії імбецильності, у решти пацієнтів виявляється ідіотія або
дебільність.
Характерно
тотальне недорозвинення інтелекту. Мислення у таких дітей характеризується
тугоподвижностью, емоції малодифференцированы і поверхневі. Такі малюки
прихилисті, ласкаві і доброзичливі, вони можуть добре засвоїти прості навички і
життєві правила. Інтелектуальний дефект при хворобі Дауна поглиблюється з
віком пацієнтів.
Мозаїчний
варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю,
можливий навіть нормальний інтелект. При трисомії 21 багато хворі можуть жити
самостійно, вони навіть створюють сім’ї і опановують простими професіями.
Тривалість
життя таких пацієнтів набагато нижче середнього показника і складає в середньому
40-45 років. Пов’язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою
опірністю організму і розвитком злоякісних новоутворень і
хвороб крові.
Діагностика
Так
дана патологія пов’язана з хромосомною аномалією, яка визначається
певній групі людей і на неї можна вплинути, є тільки одна
можливість виявити її при вагітності, яку потім слід перервати.
Діагностувати захворювання можна вже на
15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей
тест показаний мамам, яким більше 35 років і тим, які народили одну дитину
з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші
вроджені аномалії та спадкові захворювання.
Пренатальна
діагностика включає в себе:
- УЗД дає можливість побачити брахицефалию, гипотелоризм, вже на 10-14 тижня
вагітності видно збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на
12-14 тижні — відсутність кісток носа. На 16-29 тижня гестації помітна
надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода видно
атрезія дванадцятипалої кишки, кишечник збільшеної ехогенності, помірну
вентрікуломегалія, вроджений порок
серця, укорочені кінцівки, гіпоплазію середньої фаланги на мізинці,
неимунную водянку плода,помірний гідронефроз. - Визначення біохімічних показників сироватки материнської крові — підвищений
рівень ХГЛ і некон’югованого естріолу, а рівень сироваткового АФП
знижується більше, ніж на 50%.
Профілактика
Основні
профілактичні заходи при хворобі Дауна спрямовані на її ранній
виявлення. Для цього використовують пренатальне каріотипування у жінок з
група ризику. В материнській сироватці крові на 14-16 тижня гестації
виявляється знижений вміст АПФ.
Важливе
значення має медико-генетична консультація. Виявивши транслокационную
форму хвороби, необхідно досліджувати каріотип батьків. Виявивши у одного з
батьків збалансовану транслокацію, при наступних вагітностях
необхідно проводити амніоцентез з метою внутрішньоутробної діагностики, тому що
при цьому збільшується ризик народження малюка з синдрмом Дауна.
Якщо транслокація
за типом 13/21 выявленна у матері, ризик захворювання становить близько 10%, а у
батька — 2,5%. Якщо у одного з батьків выявленна транслокація 21/21, то існує
100% ризик виникнення патології.
Проведення
амніоцентезу необхідно в тих випадках, коли існує ризик народження малюка з
хворобою Дауна не менше 10%, а також існує мозаїцизм або збалансовані
транслокації у когось з батьків, а також за віком матері після 35 років.
Лікування
Хвороба
Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і
препарати, які стимулюють нервову систему.
Такого
дитину необхідно оточити увагою і великою любов’ю. Необхідно намагатися
максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості
такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші
діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і
турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатного до
самообслуговування, а який володіє простими навичками праці.
Обов’язково
необхідно враховувати вроджені аномалії та захворювання, які часто
супроводжують хворобу Дауна. Близько 40-60% таких дітей мають порок серця, крім
того можливі порушення зору і слуху, патологія кишечника і шлунка та т.п.Они
більше за інших дітей піддаються різноманітним інфекцій, частіше хворіють
онкологічними захворюваннями.
У
багатьох країнах є спеціальні служби, які допомагають батькам таких дітей.
Діти з хворобою Дауна обов’язково повинні спілкуватися з однолітками. Саме
тому вони повинні ходити в дитячий садок — спеціалізований, або звичайний, якщо
це можливо. Подальше навчання діти з синдромом Дауна набувають в
спеціалізованих школах.
В таких установах розроблені спеціальні
програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там їм
робиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих
школах хворим дітям допомагають набувати елементарні побутові навички. В
деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу.
Источник
х
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Медичний експерт статті
Дитячий генетик, дитячий лікар
Синдром Дауна найбільш часто діагностується хромосомний синдром. Клінічно описаний Дауном в 1866 р
Каріотіпіческі ідентифікований в 1959 р Діти з даними синдромом мають додаткову копію (трисомія) 21 хромосоми, що призводить до розвитку розумових (зниження інтелекту) і фізичних порушень (різні пороки розвитку внутрішніх органів).
[1], [2], [3], [4]
Епідеміологія
Популяційна частота не залежить від статі і становить 1: 700 без урахування віку батьків. Завдяки поширенню програм скринінгу вагітних у I або II триместрі число новонароджених з синдромом Дауна стало зменшуватися.
[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Причини синдрому Дауна
Справжні причини даного захворювання нерозшифрованими, однак, певну роль в цьому, мабуть, грають мутагенні фактори зовнішнього середовища.
[13], [14], [15], [16], [17]
Фактори ризику
Основні фактори ризику синдрому Дауна.
- Вік матері старше 35 років.
- Регулярна трисомія по хромосомі 21 (47, t21).
- Транслокация (обмін ділянками хромосом) хромосом 14 і 21 (46, tl4 / 21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21 / 21).
- У 2% випадків зустрічається мозаїчний варіант, якщо нерасхождение цих хромосом відбувається на перших стадіях поділу зиготи. При цьому каріотип виглядає як 47; 21 + / 46.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]
Патогенез
Патогенез синдрому Дауна остаточно неясний. Ймовірно, дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу. Зокрема, встановлено, що при трисомії страждають миелинизация нервових волокон і вироблення нейромедіаторів.
Залежно від змін в 21 хромосоми виділяють три види синдрому Дауна:
- Трисомія 21: Близько 95% людей з синдромом Дауна мають трисомії по 21 хромосомі. При цій формі синдрому Дауна, кожна клітина в організмі має 3 окремі копії 21-ї хромосоми замість звичайних 2-х.
- Транслокация 21-ї хромосоми: Цей тип зустрічається в 3% випадків даного синдрому. При цьому частина 21-ї хромосоми прикріплюється до плеча інший (найчастіше це 14 хромосома).
- Мозаїцизм: Цей тип зустрічається в 2% випадків захворювання. Характеризується тим, що деякі з їх клітин мають 3 копії хромосоми 21, а деякі — типові дві копії хромосом 21.
[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]
Симптоми синдрому Дауна
Діти з синдромом Дауна мають сплощене лице з монголоїдним розрізом очей і зменшеними вушними раковинами (
Незабаром після народження відзначається чітка затримка психомоторного і фізичного розвитку. Надалі розвиваються виражені розумова відсталість і низькорослість. Діти з синдромом Дауна мають порушення імунітету, що робить їх дуже вразливими щодо бактеріальної інфекції. У них в 20 разів підвищений ризик розвитку гострого лейкозу. Причини цього зрозумілі.
Інші хвороби, які можуть супроводжувати синдром Дауна:
- Втрата слуху (в 75% випадків);
- Синдром обструктивного апное сну (50 — 75%);
- Вушні інфекції (50 — 70%);
- Очні хвороби, в тому числі і катаракта (до 60%).
Інші, менш поширені захворювання:
- Вивих стегна;
- Захворювання щитовидної залози;
- Анемія і дефіцит заліза.
До зрілого віку доживають одиниці. Тривалість життя у таких хворих обмежена вадами розвитку серця і великих судин, шлунково-кишкового тракту, маніфестацією гострого лейкозу і інфекцією.
[37], [38], [39], [40]
Діагностика синдрому Дауна
Діагностика не викликає ускладнень, проте у новонароджених з недоношеністю (раніше 34 тижнів гестації) може бути запізнілою.
[41], [42], [43], [44], [45]
Скринінгові тести
Скринінгові тести — поєднання аналізу крові, який вимірює кількість різних речовин в сироватці крові матері [наприклад, MS-AFP, пренатальна діагностика (потрійний скринінг, четверний скринінг)] і УЗД плоду.
З 2010 року доступний новий генетичний тест для діагностики синдрому Дауна, який полягає у виявленні невеликих шматочків ДНК розвивається дитини, які циркулюють в крові матері. Даний тест, як правило, проводиться в перші 3 місяці гестаційного терміну.
[46], [47], [48]
Діагностичні тести
Діагностичні тести, проводяться після позитивного скринінгового тесту для того, щоб поставити остаточний діагноз:
- Біопсійний хоріон (CVS).
- Амніоцентез і кордоцентез.
- Аналіз пуповинної крові (PUBS).
[49], [50], [51]
Лікування синдрому Дауна
Синдром Дауна не має специфічних методів лікування. Використовують курси ноотропних і судинних препаратів. Велике значення мають виховні заходи, які можуть істотно соціально адаптувати цих пацієнтів.
Всім вагітним старше 45 років показано проведення внутрішньоутробного кариотипирования плода. Це проводиться з метою своєчасного штучного переривання вагітності у випадках виявлення аномального каріотипу. Якщо у хворого виявляється транслокаційний варіант синдрому Дауна, з метою прогнозу ризику появи подібної патології у наступних дітей необхідно каріотіпіровать батьків.
[52], [53]
Прогноз
При регулярній трисомії по хромосомі 21 повторний ризик народження дитини з таким захворюванням, як синдром Дауна низький і не є протипоказанням для дітонародження. У жінок старше 35 років вірогідність виникнення регулярної трисомії по хромосомі 21 підвищується.
При транслокації повторний ризик народження дитини з даним захворюванням коливається від 1 до 10% і залежить від типу транслокації і статі носія цієї збалансованої перебудови кариотипа. При транслокації 21/21 у одного з батьків повторний ризик народження дитини становить 100%.
Іноді не все цитогенетичних досліджувані клітини дитини містять зайву хромосому 21. Ці випадки мозаїцизму найбільш складні в процесі медико-генетичного консультування батьків в плані прогнозу майбутнього інтелектуального розвитку дитини, який має синдром Дауна.
[54]
Источник
Синдром Дауна
(Down Syndrome)
Інформація для батьків
О.О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна — це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Згідно даних Національної Асоціації Хворих із синдромом Дауна в Сполучених Штатах нараховується понад 350000 людей із цим захворюванням. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.
Що спричиняє синдром Дауна?
За нормальних умов кожна яйцеклітина та сперматозоїд містять по 23 хромосоми. При їх злитті утворюється 23 пари хромосом (всього 46). Однак часом трапляється так, що під час формування яйцеклітин або сперматозоїдів, вони набувають зайвої 21 хромосоми. І коли клітина передає новоствореному ембріону цю 21-у хромосому, виникає порушення, що і називається » синдром Дауна «. характерні клінічні ознаки синдрому Дауна викликані тим, що кожна клітина тіла має цю зайву 21-у хромосому. Цей феномен називається «трісомія 21» через наявність трьох хромосом 21. Інколи 21-а хромосома може бути зв’язаною із іншою хромосомою, це називається «транслокаційний синдром Дауна». Це єдина форма синдрому Дауна, що може бути успадкованою від батьків, якщо один з них має так звану збалансовану транслокацію, яка не впливає на здоров’я носія. Надзвичайно рідко виникає порушення, що називається «мозаїчний синдром Дауна» — це пояснюється тим, що порушення в хромосомах виникає вже після зачаття. В таких пацієнтів лише деяки клітини мають зайву 21 хромосому, інші ж є нормальними.
Чи мають діти із синдромом Дауна якісь особливі медичні проблеми?
Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов’язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.
Синдром Дауна: лікування та запобігання.
Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знають напевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей з синдромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичний прийом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути нових аспектів.
Наскільки важким є розумове відставання?
Рівень розумового відставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним — від легкого до край важкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумового відставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного та відповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовим відставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам’ятати, що не можна запобігти чи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.
Що може робити дитина із синдромом Дауна?
Більшість дітей із синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють, розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх треба спеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайні діти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, в якому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках є своєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.
Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи?
Так, можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей із синдромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдяки цим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можуть відвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вони навчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існують спеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вони дають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Це особливо важливо сьогодні, оскільки з’являються цілі комуни хворих на синдром Дауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають одне одному, ведуть спільне господарство.
Як виглядає дитина із синдромом Дауна?
Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха та антимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усі хворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослаблення суглобів. Проте, зовсім не обов’язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки.
Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна?
В першу чергу це батьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановка хромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років. Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матері становить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40 років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок, молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскільки більшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважується народити дитину у віці 35-40 років.
Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини?
Так, можна. Пренатальні аналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точніше виключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під час проведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / або невиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, що відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу, якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведені десь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ці аналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає, що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.
Наскільки великим є ризик мати повторну вагітність плодом із синдромом Дауна?
Зазвичай, кожна наступна вагітність після народження дитини із синдромом Дауна додає 1% до потенційного ризику народження хворої дитини, також слід враховувати і вік матері. Якщо в першої дитини був транслокаційний синдром Дауна, то ризик мати наступну дитину із цим захворюванням є набагато більшим. В такому випадку одразу після народження в дитини береться проба крові для проведення хромосомного аналізу (каріотипування). Це дає можливість встановити, чи має дитина синдром Дауна, і у разі позитивного аналізу — якою хромосомною аномалією він викликаний. Цей аналіз є також важливим для визначення ризику для наступної вагітності. Із результатами хромосомних аналізів подружжя може отримати направлення на консультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити результати хромосомних тестів та ризик повторного виникнення патології.
Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна?
Деякі хворі із синдромом Дауна одружуються. Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки із синдромом Дауна є стерильними. Під час вагітності жінка із синдромом Дауна має шанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна більшість вагітностей із ураженим плодом не виношується.
Куди можуть звернутися сім’ї, в яких є діти із синдромом Дауна?
В усьому світі існують батьківськи та благодійні установи, що мають за мету допомогти батькам хворої дитини. Наприклад:
- National Down Syndrome Society, 666 Broadway New York, NY 10012 1-800-221-4602 or (212) 460-9330 (www.ndss.org);
- National Down Syndrome Congress, 7000 Peachtree-Dunwoody Road, N.E. Building 5, Suite 100 Atlanta, GA 30328 1-800-232-NDSC or (770) 604-9500.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
17 жовтня 2001 р.
Дивіться також:
Синдром Дауна. Діаграми і таблиці із книги «Growth References: Third Trimester to Adulthood. Greenwood Genetic Center, 1998»
Синдром Дауна
Поради для сім’ї з дитиною з синдромом Дауна (інформація для батьків)
Програма раннього втручання для дітей із затримкою розвитку «Маленькі сходинки»
Down Syndrome — Trisomy 21
Источник