Легкая степень синдрома дауна фото
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Ññûëêà íà ïðåäûäóùóþ ÷àñòü, èç êîòîðîé âû óçíàåòå, ÷òî òàêîå ñèíäðîì Äàóíà è êòî åãî èçó÷àë.
Äîáðûé âå÷åð, Ïèêàáó! Ñïàñèáî çà ðàñòóùåå ÷èñëî ïîäïèñ÷èêîâ, çíà÷èò âàì èíòåðåñíî 😉
 ýòîé ÷àñòè îáñóäèì îñîáåííîñòè ñèíäðîìà, êàñàþùèåñÿ ôèçè÷åñêîãî ñîñòîÿíèÿ ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà , íî â íà÷àëå, êàê è îáåùàëà, ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ òàêîé ãåíîìíîé ïàòîëîãèè è íåìíîãî ñòàòèñòèêè.
Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Äàóíà
Òî åñòü íåïîñðåäñòâåííî òî, ÷òî ìîæåò ïîñëóæèòü ïðè÷èíîé ñáîÿ êîäèðîâàíèÿ ÄÍÊ. È ýòî… ìàòåìàòè÷åñêàÿ ñëó÷àéíîñòü. Ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò ïîÿâèòñÿ â ëþáîé ñåìüå, íåçàâèñèìî îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, èõ ñîöèàëüíîãî ñòàòóñà, õðîíè÷åñêèõ áîëåçíåé, ðåãèîíà ïðîæèâàíèÿ etc. Òî åñòü êîíêðåòíûõ ïðè÷èí íåò êàê òàêîâûõ. Ïðîñìàòðèâàåòñÿ íåêîòîðàÿ çàâèñèìîñòü îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, îñîáåííî ìàòåðè, íî çäåñü ïîâûøàåòñÿ âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ëþáîé ïàòîëîãèè â ïðèíöèïå.
Âîçìîæíîñòü îòñëåäèòü âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà äàåò ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà. Åñòü íåñêîëüêî âèäîâ òàêîé äèàãíîñòèêè, íî íå îäèí èç íèõ íå ìîæåò äàòü ñòîïðîöåíòíîé ãàðàíòèè, îáû÷íî ôîðìóëèðîâêà çâó÷èò êàê «âûñîê ðèñê ðàçâèòèÿ/ ðèñê ñíèæåí». Îïûò ïîêàçûâàåò, ÷òî íåðåäêè è îøèáêè. Òàêæå ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü è ñ ïîìîùüþ ÓÇÈ.
Ñòîèò îòìåòèòü, ÷òî ãåíîìíûå ïàòîëîãèè ïëîäà ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ àáîðòîâ íà ïîçäíèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè. (Çäåñü ìû ñòàëêèâàåìñÿ ñî ìíîãèìè âîïðîñàìè ýòèêè è ïñèõîëîãèè, î êîòîðûõ ïîãîâîðèì â ñëåäóþùèõ ÷àñòÿõ.)
Òåìà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè çàñëóæèâàåò îòäåëüíîãî ìàòåðèàëà, íàïèñàííîãî ïðîôåññèîíàëàìè, ñïåöèàëèñòàìè — ãåíåòèêàìè. Ìîé îïûò îñíîâûâàåòñÿ íà àíàëèçå àíàìíåçà ïîäîïå÷íûõ.
Íà 700 íîâîðîæäåííûõ ïðèõîäèòñÿ îäèí ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, è îáû÷íî êîëè÷åñòâî ìàëü÷èêîâ ñ ñèíäðîìîì ïðåâûøàåò êîëè÷åñòâî äåâî÷åê, à â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî äâóõ òûñÿ÷ òàêèõ äåòåé. Æèâóò ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ñðåäíåì ñîðîê ëåò.
Ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Èòàê, äàæå åñëè ñèíäðîì íå áûë äèàãíîñòèðîâàí âîâðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè ðîæäåíèè ðåáåíêà, à òàêæå â ïåðâûå ìåñÿöû åãî æèçíè ïðè íàëè÷èè ó âðà÷åé ïîäîçðåíèé íà íàëè÷èå ñèíäðîìà ïðîâîäèòñÿ ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. (Êñòàòè, êàê âû äóìàåòå, ïðè êàêîé ôîðìå ñèíäðîìà îí äèàãíîñòèðóåòñÿ ïîçæå?). À ïîäîçðåíèÿ ñâîè âðà÷è îñíîâûâàþò íà âíåøíåì âèäå ìëàäåíöà. Òèïè÷íûå ìîðôîëîãè÷åñêèå ïðèçíàêè:
«ïëîñêîå ëèöî»
áðàõèöåôàëèÿ (îò ãðå÷. brachys êîðîòêèé è kephale ãîëîâà) êîðîòêîãîëîâîñòü
êîæíàÿ ñêëàäêà íà øåå ó íîâîðîæäåííûõ
ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç
ýïèêàíò — âåðòèêàëüíàÿ ñêëàäêà êîæè, ïðèêðûâàþùàÿ âíóòðåííèé óãîë ãëàçíîé ùåëè
ãèïåðïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ
ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ò.å. íèçêàÿ ñòåïåíü íàïðÿæåíèÿ ìûøö
êîðîòêèå êîíå÷íîñòè
àðêîîáðàçíîå íåáî
Ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà
Ïÿòíà Áðóøôèëüäà (ïèãìåíòíûå ïÿòíà ïî êðàþ ðàäóæêè)
Áåçóñëîâíî, êîíå÷íûé äèàãíîç ðåáåíêó ïîñòàâÿò òîëüêî ïîñëå ðåçóëüòàòà àíàëèçà íà ãåíîòèï, òàê êàê ìû âèäèì, ÷òî íåêîòîðûå ïðèçíàêè äîñòàòî÷íî ðåäêè è ìîãóò ïðîñëåæèâàòüñÿ è ó äðóãèõ íîâîðîæäåííûõ.
Ñðàâíèòå âíåøíèé âèä ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì è åãî ñâåðñòíèêà (äóìàþ, ýòèì ðåáÿòàì 1,5 ãîäà)
Êîíå÷íî æå, âñå âíåøíèå ïðèçíàêè ñîõðàíÿþòñÿ è ðàçâèâàþòñÿ ïî ìåðå ðîñòà ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì. Êðîìå ïåðå÷èñëåííûõ îñîáåííîñòåé, òàêèå ðåáÿòà îáû÷íî íèæå ñâåðñòíèêîâ (ñðåäíèé ðîñò âçðîñëîãî 150-160 ñì), ó íèõ êîðîòêèå, øèðîêî ðàññòàâëåííûå ïàëüöû íà ðóêàõ è íîãàõ, è áîëüøèíñòâî èç íèõ ñêëîííî ê ïîëíîòå, îñîáåííî â ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå.
 ëèòåðàòóðå ìîæíî âñòðåòèòü òàêîé îáîðîò — «Äåòè îäíîé ìàòåðè». Äóìàþ, òàêîå îïðåäåëåíèå âîçíèêëî â ïåðâóþ î÷åðåäü èç — çà îñîáåííîñòåé ãëàç òàêèõ ëþäåé. Âåäü ýòî ïåðâîå, íà ÷òî ìû îáðàùàåì âíèìàíèå. Äà, ó äâóõëåòíåãî áàíòèêà ñëåâà (êñòàòè ìîäåëü, ðåêëàìèðóåò äåòñêóþ îäåæäó) òîæå ñèíäðîì Äàóíà, è åñëè ïî ãëàçàì ýòî íå ñðàçó ìîæíî ïîíÿòü, òî íà ÷òî åùå âû áû îáðàòèëè âíèìàíèå?
Çäåñü õîòåëîñü áû îòìåòèòü, ÷òî ó ìíîãèõ ðåáÿò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî ïðèîòêðûò ðîò — ýòî ñâÿçàíî ñî ñòðîåíèåì àðòèêóëÿöèîííîãî àïïàðàòà — äëèííûé è øèðîêèé ÿçûê ïðîñòî íå ïîìåùàåòñÿ â ðîò, ÷òî âëå÷åò çà ñîáîé ìàññó íåóäîáñòâ è ïðîáëåì.
Èç ëè÷íîãî îïûòà: ó ðåáÿò äîñòàòî÷íî äëèííîå òåëî , íåïðîïîðöèîíàëüíîå êîíå÷íîñòÿì, + óæå óïîìÿíóòàÿ ïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ, è îíè, îáëàäàòåëè íåïëîõîé ðàñòÿæêè, ëþáÿò èçîáðåòàòü êàêèå — òî ñîâåðøåííî íåîæèäàííûå ïîçû è â íèõ íàõîäèòñÿ — òàê ìîé âîñüìèëåòíèé ïîäîïå÷íûé ñîáèðàåò áàøåíêó, ñèäÿ íà øïàãàòå, à ïàðåíü 14 ëåò ëþáèòåëü ïî÷èòàòü êíèæêó, ñëîæèâøèñü ðîâíî íàïîïîëàì — êíèãà íà ñòîïàõ, ëîêòè íà ïîëó, ãîëîâà íàä êîëåíÿìè.
Âîçâðàùàÿñü ê òåìå ìîäåëüíîãî áèçíåñà — çàïàäíàÿ òåíäåíöèÿ, è âîñåìíàäöàòèëåòíÿÿ Ìàäåëèí Ñòþàðò, ñïåöèàëüíî õóäåâøàÿ äëÿ ýòîé êàðüåðû, íå èñêëþ÷åíèå.
Çäîðîâüå ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
 òîì, ÷òî ìû âêëàäûâàåì â ñîöèàëüíî — áûòîâîé ñìûñë ïîíÿòèÿ «çäîðîâüå» ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íå îòëè÷àþòñÿ. Îíè òàêæå ìîãóò ïðîñòóäèòñÿ, çàáîëåòü è âûëå÷èòñÿ âñåì èçâåñòíûìè ëåêàðñòâàìè. Ó íèõ ñíèæåí èììóíèòåò, íà ôîíå ÷åãî ó «äàóíÿò» ÷àùå ïðîÿâëÿþòñÿ âñåâîçìîæíûå àëëåðãèè, íî â íàø âåê ïðîöåíò àëëåðãèêîâ âûñîê è â íîðìå.
Òàêæå ÷àñòû êàêèå — ëèáî õðîíè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, âðîæäåííûå èëè ïðèîáðèòåííûå, íàïðèìåð: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà, àïíîý (îñòàíîâêà äûõàíèÿ âî ñíå), ãèïîòèðåîç, ïàòîëîãèè îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, äèàáåò è ïðîáëåìû ñ æåëóäî÷íî — êèøå÷íûì òðàêòîì. Òàê æå áîëüøîé ïðîöåíò ëþäåé ñ ñèíäðîìîì èìååò ïðîáëåìû îôòàëüìîëîãè÷åñêîãî è îòàëàðèíãîëîãè÷åñêîãî õàðàêòåðà.
Ìíîãèå ñîáëþäàþò ñïåöèàëüíóþ äèåòó — êòî — òî ñëåäèò çà ôèãóðîé, à êòî — òî óâëå÷åííûé ñïîðòñìåí. Òàêèå ëþäè ïðåóñïåëè â ãèìíàñòèêå è ïëàâàíèè, íî è äðóãèå âèäû ñïîðòà èì ïîä ñèëó; åñòü äàæå áîäèáèëäåðû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ïðèâåò îò ðàáîòíèêîâ èòàëüÿíñêîé ïèööåðèè! Î ïðîôîðèåíòàöèè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îñîáåííî â Ðîññèè, ìû ñ âàìè òîæå ïîãîâîðèì.
Èòàê, òåïåðü ìû çíàåì, êàêèå âíåøíèå îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ âëå÷åò çà ñîáîé ãåííàÿ ìóòàöèÿ ïî 21 — îé ïàðå õðîìîñîì, à â ñëåäóþùåé ÷àñòè ïîãîâîðèì îá îñîáåííîñòÿõ ìåíòàëüíûõ.
Ïèøèòå, çàäàâàéòå âîïðîñû, ÿ æäó 😉
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека с СД имеется не две хромосомы из 21 пары как у всех, а три.
Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.
Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.
Трисомный – простой самый распространенный вариант (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма), на долю этой формы приходится более 94% всех людей с СД.
Транслокационная форма (смещение 21 пары хромосомы на другие хромосмы) встречается в 4% новорожденных с СД. Эта форма тоже слабо выражена и дети развиваются почти на равнее со сверсниками.
Мозаичный вариант самый редкий (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма). Эта форма встречается примерно в 2% случаев.
Мозаичная форма синдрома Дауна
Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.
При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.
Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, 
как внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.
Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности, учебе и слишком опекаемых детях.
Так что не стоит отчаиваться и идти только вперед, синдром Дауна не приговор и в наше время общество потихоньку начинает принимать людей инвалидов, неважно какой у него диагноз. Самое главное видеть человека, его душу и принимать его таким какой он есть.
Посмотрите коротенькое видео о Пабло Пинеда
Источник