Лечение умственной отсталости у детей с синдромом дауна

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

До середины 70-х годов XX века умственные возможности детей с синдромом Дауна описывались как сильно ограниченные. Например, в отечественной литературе этого периода отмечается, что такая степень умственной отсталости, как имбецильность — доминирует (Ворсанова, Юров и др., 2000) и выражена у 75% больных с диагнозом синдром Дауна (СД), идиотия — у 20%, дебильность — у 5% (Сухарев, 1965). Согласно существовавшему мнению, дети с имбецильностью не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки (Юн, 1987). Б. Стретфорд (1991) отмечает, что в Великобритании дети с СД официально считалисьнеобучаемыми вплоть до 1971г. Этот же автор приводит широко распространенные ранее мнения о схожести всех детей с синдромом Дауна. Предполагалось, что все дети с этим диагнозом ласковы, жизнерадостны, послушны, музыкальны. Отечественные авторы наряду с послушностью выделяют такие характеристики, как внушаемость и склонность к подражанию (Ворсанова, Юров и др., 2000). Б. Стретфорд, ссылаясь на данные Риндерса (Rynders et al., 1978) останавливается на значимости изучения индивидуальных различий у детей и взрослых с синдромом Дауна; приведенная в обзоре Б. Стретфорда (1991) позиция В. Гиллема обращает внимание на тот факт, что даже различия, обусловленные генетическими факторами, как в случае с синдромом Дауна, могут изменяться под воздействием внешней среды, между тем групповые различия выявляются при сравнении детей с синдромом Дауна е типично развивающимися детьми.

Мнения разных авторов о выраженности умственной отсталости у детей с СД не всегда совпадают. Так, исследования, проведенные Мэри Колеман (Coleman, 1988) показали, что тяжелая умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, встречается при сопровождающих синдром Дауна аномалиях (дополнительное повреждение головного мозга; дополнительные генетические нарушения, кроме трисомии по 21 хромосоме; выраженные соматические проблемы, например, порок сердца; сенсорные нарушения), а также при нарушениях в системе отношений с близкими людьми и проблемах социального окружения в целом. Например, дети с синдромом Дауна, которые страдали эпилептическими припадками, имели более серьезное отставание в развитии, чем дети, нс страдающие подобным заболеванием.

Ряд отечественных исследователей специально изучали особенности нейродинамики нервно-психических процессов при олигофрении. Ими была обнаружена слабость замыкательных функций коры головного мозга, затрудненность формирования новых, в особенности сложных условных связей, инертность и слабость нервных процессов. К факторам, влияющим на образование условных связей умственно отсталых детей относят, во-первых, дефекты общей нейродинамики (недостаточность внутреннего торможения, чрезмерная иррадиация возбуждения, нестойкость следов и, главное, патологическая инертность психических процессов); во-вторых, дефекты нейродинамики в речевой системе, т.е. деятельности самого регуляторного механизма, инертность, плохую переключаемость психических процессов у детей с синдромом Дауна (Вайзман, 1976). Эти данные полностью совпадают с наблюдениями клиницистов — психиатров о замедленности, тугоподвижности, ригидности психических процессов при олигофрении (Шац, 1996).

Как известно, одним из показателей развития ребенка является интерес его ко всему новому. С точки зрения отечественных авторов, описанные выше особенности нейродинамики психических процессов во многом объясняют специфику познавательной активности ребенка с умственной отсталостью. При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознательность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т.е. его плохая восприимчивость к новому (Стребелсва, 1997; 2001; Катаева, Стребелева, 1998). Б.Стедфорд (1991) приводит данные, полученные Миранда и Фанц в 1973 и 1974 гг., свидетельствующие о более позднем появлении предпочтения новых стимулов детьми с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми. В дальнейших лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что визуальные предпочтения постоянной формы, например, схематического изображения лица, также удерживается у детей с синдромом Дауна намного дольше, чем у здоровых детей, вплоть до 33 недельного возраста. У здоровых детей данный эффект угасает к 20 недельному возрасту. В то же время стоит отметить, что дети с синдромом Дауна, также как и здоровые дети, дольше рассматривают более сложное изображение, с большим количеством элементов.

Наряду с другими психическими функциями, внимание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые непосредственно влияют на их когнитивное развитие. Основными неблагоприятными факторами для развития являются недостаточный объем внимания и недостаточная концентрация. Так, дети с синдромом Дауна способны направлять и удерживать внимание не на целостном объекте, а на его отдельных элементах. В результате задействованной оказывается лишь ограниченная часть информации, что приводит к ошибкам в восприятии и опознании объекта и его свойств. Если предположение о том, что дети с синдромом Дауна имеют тенденцию к переключению с одного параметра на другой верно, то, следовательно, у них должны появляться дополнительные трудности, когда выполнение задания требует учета более чем одного параметра. Детям с синдромом Дауна и детям, не имеющим подобного диагноза, предлагалось упорядочить по признаку различной конфигурации три карточки, сначала по предъявленному образцу, а затем по памяти. Дети с синдромом Дауна, как и обычные дети, плохо справились с различением конфигураций, но если обычные дети заметно улучшили свои результаты, когда был введен дополнительный параметр, а именно размер карточки, то детей с синдромом Дауна введение дополнительного параметра еще больше дезориентировало (Стретфорд, 1991).

В 1983 г. было проведено исследование реакции детей с синдромом Дауна на манипуляции с привлекательным объектом: помещение объекта в контейнер, доставание объекта из контейнера и установление преграды между ребенком и желаемым объектом. В исследовании принимали участие дети с синдромом Дауна 3-х возрастных групп: дети в возрасте шести, восьми и двенадцати месяцев. Было обнаружено, что визуальное прослеживание объекта у детей с синдромом Дауна с возрастом снижалось, в то время как количество манипуляционных действий с предметом с возрастом повышалось. Полученные данные для группы детей с синдромом Дауна являются сходными с данными, полученными на группе здоровых детей, не имеющих такого диагноза. Однако, у детей с синдромом Дауна визуальное прослеживание все- таки значительно преобладало над манипуляционными действиями по сравнению с детьми без синдрома Дауна на всех возрастных отрезках. В результате дальнейшего изучения исследовательского поведения у детей с синдромом Дауна и их здоровых сверстников этой же группой исследователей было выявлено, что для детей с синдромом Дауна основным поведением является наблюдение и прослеживание, в то время как у здоровых детей центральное место занимает социальное поведение. Эти данные дали возможность предполагать, что детям с синдромом Дауна необходим более длительный период прослеживающего поведения для того, чтобы сформировать свой репертуар ответов на внешние раздражители (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993).

Результаты различных исследований приводят к заключению, что дети с синдромом Дауна имеют специфическую умственную недостаточность, при которой сильно страдает механизм кратковременной памяти, что определяет нарушение развития тренируемых стратегий поведения. В обзоре исследований внимания, памяти и восприятия детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна (Wagner S., Ganiban J., Cicchetti D., 1993) приводятся данные, отражающие способности младенцев с синдромом Дауна запоминать, сохранять и воспроизводить информацию уже на ранних стадиях развития, хотя по сравнению со здоровыми детьми, ребенку с синдромом Дауна требуется больше времени на запоминание и воспроизведения информации (Miranda, Fantz 1973, 1974). Так, одним из очевидных различий когнитивного функционирования детей с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми, является скорее скорость выполнения когнитивных операций, а не нарушение базовых механизмов памяти (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993). Следует отметить, что зрительная память у детей с синдромом Дауна развита гораздо лучше слуховой. Объем слуховой памяти значительно снижен, что создает трудности при запоминании новых слов, речевых инструкций, и, следовательно, тормозит развитие речи, общее когнитивное развитие и создает дополнительные трудности в процессе обучения. Практики отмечают, что ребенку с синдромом Дауна для усвоения какого-либо материала или навыка требуется гораздо больше времени и количества обучающих тренировок (Жиянова, 2002; Медведева, Панфилова, Поле, 2004).

В упомянутом выше обзоре (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993) приводятся данные Гунн, Бери и Андреуса о наблюдении за уровнем аффективного ответа на повторяющееся привлекательное действие — пищащую куклу, которое проводилось для 2х возрастных групп детей с СД (9 и 20 месяцев). Была обнаружена корреляция между интенсивностью позитивного и негативного аффекта и уровнем когнитивного развития, оцененного с помощью шкалы Бэйли.

Почти во всех лонгитюдных исследованиях детей с синдромом Дауна было зафиксировано постепенное снижение интеллектуальных способностей от почти близких к норме в первые месяцы жизни до уровня заметного отставания в школьном возрасте. Одни специалисты предполагают, что это происходит в связи с деструктивным церебральным процессом, начинающемся вскоре после рождения ребенка, другие считают, что снижение интеллекта связано с нарастанием психолингвистических требований к ребенку с возрастом (Карр, 1991). Гибсон отмечает, что на снижение интеллекта скорее всего влияют сразу несколько факторов. Специфические нейромоторные и сенсорные расстройства могут выявляться, только когда младенец подрастет; кроме того, снижение интеллекта может стать следствием «как прогрессирующего поражения ЦНС, так и вторично нарастающей недостаточности периферийных сенсорной и экспрессивной систем».

Многочисленные исследования познавательных способностей детей с СД показывают, что область познавательных процессов характеризуется наиболее сильным отставанием от типичного развития (Стетфорд, 1991). В сравнении детей с СД и типично развивающихся сверстников отмечаются такие особенности когнитивных процессов с СД, как: более позднее начало предпочтения новых стимулов; снижение объема внимания и его слабая концентрация; преобладание визуального прослеживания над манипулятивным поведением; нарушение кратковременной памяти, приводящее к затруднению развития тренируемых стратегий поведения; низкая скорость когнитивных операций; снижение уровня интеллектуальных способностей с возрастом. Многие авторы подчеркивают обусловленность перечисленных особенностей когнитивного развития детей с синдромом Дауна специфичностью развития ЦНС, сопутствующими сенсорными и соматическими аномалиями. Также многие исследования показывают отличие познавательных процессов детей с СД при сравнении с детьми сходного возраста и уровня развития, имеющими умственную отсталость неустановленного генеза (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993), что еще раз говорит о выраженной специфичности развития ребенка с СД в связи с хромосомной аномалией.