Лечение синдрома ретта в россии

Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.

На руках у мамы

Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.

У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.

Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.

Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.

Старший брат

Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.

– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.

Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.

Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.

«Я видела, как мой ребёнок умирает»

Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.

Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.

Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.

– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.

Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.

– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.

Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:

– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.

Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.

– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.

Под контролем

– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.

Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.

– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.

Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.

– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.

Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.

– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.

Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.

Источник

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

Задержка развития.
Потеря зрительного контакта.
Отсутствие интереса к играм и общению.
Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
Повышенная раздражительность.
Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
Сколиоз.
Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
Проблемы с приемом пищи и глотанием.
Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
Приступы панической атаки или беспокойства.
Аутизм-подобные расстройства.
Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

Лечение синдрома Ретта

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

Физиотерапия.
Речевая терапия.
Реабилитационная и поведенческая терапия.
Специальная образовательная поддержка.
Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Источник