Лечение синдрома мебиуса у детей

Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?

Люди с синдромом Мебиуса не способны выражать эмоции. Заболевание полностью лишает человека мимики, и он не может демонстрировать свои состояния – смеяться, плакать и даже моргать. Впервые в 1888 году недуг изучил невролог П. Дж. Мебиус, в честь которого и было названо заболевание. Причины появления врожденной патологии до сих пор не изучены до конца, а способы лечения ограничены.

Синдром Мебиуса – что это?

Многие пациенты, сталкиваясь с патологией задаются вопросом – что такое синдром Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, при которой человек полностью лишается возможности демонстрировать окружающим мимические реакции. Лицо пациентов напоминает маску – они не могут использовать не только свои мимические мышцы, даже глотать им не под силу. У таких людей зачастую поражены 6-ой отводящий и 7-ой лицевой нерв. При сложном течении заболевания поражаются и другие черепные нервы.

Почему синдром Мебиуса так называется?

Отсутствие мимики у людей впервые в 1888 году изучил и описал немецкий невролог – П. Дж. Мебиус и дал заболеванию свое имя. В современных справочниках по неврологии встречаются такие синонимичные названия как: «фациальная диплегия», «лицевая диплегия», «окулофасциальный паралич». Патология не выбирает пол и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Распространенность заболевания 1 случай на 150 000 младенцев.

Синдром Мебиуса – патогенез

Лицевая диплегия (синдром Мебиуса) – редкая патология, возникающая у новорожденных детей. Диагностировать заболевание сложно потому, что оно полностью не изучено, и куда проще поставить диагноз церебральный паралич, глухоту или слепоту. Таким образом сильно затрудняется лечение синдрома Мебиуса, а это означает что снижаются шансы избавиться от недуга.

Заболевание относится к неврологическим, имеет ряд характерных симптомов:

зрительная дисфункция;
невозможность водить глазами, наблюдая за перемещением предмета;
нарушение глотательного рефлекса и функции языка;
неправильное анатомическое строение;
нарушения сенсорной реакции;
отсутствие мимики на лице;
проблемы с сосательным рефлексом;
затрудненное выделение или отсутствие слез;
проблемы в работе вестибулярного аппарата.

синдром мебиуса патогенез

Синдром Мебиуса – причины

Причины синдрома Мебиуса до сих досконально не изучены, но ученые выдвигают 3 распространенные теории на этот счет:

Заболевание развивается из-за неправильного формирования и развития черепно-мозговых нервов.
Синдром Мебиуса у детей возникает в следствие недостаточного поступления кислорода к плоду в его внутриутробный период развития.

Как проверить синдром Мебиуса?

Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:

Прием невролога с осмотром. При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.
Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга. С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.
Обследование нейропсихологическое. У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.
Прием генетика. Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.

Синдром Мебиуса – лечение

Ответить на вопрос – как лечить синдром Мебиуса не так просто. Определенно выстроенной системы подходящей всем пациентам не существует. Лечение этого заболевания подразумевает комплексную терапию с привлечением многих узко квалифицированных специалистов. Терапия корректирует нарушения определенного типа, имеющиеся у того или иного пациента в зависимости от его индивидуальной картины заболевания.

Синдром Мебиуса требует вовлеченности следующих специалистов:

невролог;
педиатр;
отоларинголог;
ортопед;
стоматолог;
логопед;
пластический хирург;
аудиолог;
офтальмолог.

Список можно продолжать до бесконечности, потому что каждый случай требует вовлечения большего числа специалистов, или выборочного той или иной направленности. Патология настолько своеобразна и непредсказуема, что дать определенное направление лечения можно только после детального изучения истории болезни. Синдром Мебиуса лечится разными способами, в том числе и хирургически, но в основном предполагает сопроводительный постоянный контроль.

синдром мебиуса лечение

Синдром Мебиуса – прогноз

Люди с синдромом Мебиуса живут с маской на лице, и их жизнь не так проста, как это кажется со стороны. Лекарств от врожденной патологии такого вида не существует. Однако люди с подобным заболеванием могут прожить долгие годы. Успех в этом деле определяет правильно подобранное сопроводительное лечение и должный уход. Проявляя заботу и понимание, можно обеспечить больному хороший уровень жизни.

Источник

Синдром Мебиуса. Асфиксия новорожденного

В основе заболевания лежит врожденное недоразвитие ядер лицевого нерва. Многие случаи синдрома Мебиуса спорадические, но имеются описания семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием.

Синдром описан Мебиусом в 1888 г. Аплазия может распространяться и на ядра V, VI, IX, XII пар черепномозговых нервов. Паралич лицевого нерва иногда сопровождается врожденной глухотой. Поражение чаще двустороннее.

С рождения лицо ребенка маскообразное, с открытым ртом и неплотно закрывающимися глазами; глазные яблоки не отводятся в стороны. Кожа натянутая, гладкая, без морщин даже при плаче. Она не смещается по отношению к подкожной клетчатке. Углы рта опущены. У этих детей могут быть и другие аномалии развития: гипертелоризм, макрогнатия, деформация ушных раковин, нёба, дефекты мышц лица, груди. Иногда наблюдаются аномалии конечностей: косолапость, синдактилия, брахидактилия, добавочные пальцы. Интеллект снижен примерно у 10% больных, степень его снижения варьирует.

Дифференциальный диагноз следует проводить с бульбарным параличом, а при одностороннем поражении — с травматическим поражением лицевого нерва в родах.

Течение благоприятное. Прогноз для жизни хороший. Консервативное лечение малоэффективно, но с возрастом степень выраженности патологии несколько уменьшается.

Профилактика пороков развития нервной системы, как и других пороков развития, складывается из общегигиенических мероприятий по охране окружающей среды, труда на производствах, связанных с воздействием на организм химических и физических факторов, охране беременности, медико-генетического консультирования, а также ранней антенатальной диагностики с помощью таких современных методов исследования, как рентгеноскопия и рентгенография плода, сонография, определение альфа-фотопротеина в амниотической жидкости.

синдром мебиуса

Асфиксия новорожденного

Асфиксия новорожденного — кислородная недостаточность в родах, сопровождающаяся комплексом клинических и биохимических нарушений. Для обозначения состояния кислородной недостаточности плода применяются термины «внутриутробная гипоксия» или «гипоксия плода». В большинстве случаев внутриутробная гипоксия сочетается с асфиксией новорожденною. В структуре перинатальной смертности асфиксия составляет 40%.

Гипоксия плода возникает при осложненном течении беременности (инфекционные, эндокринные и соматические заболевания матери, токсикозы беременности, иммунологическая несовместимость крови матери и плода, перенашивание, инфицирование плода и др.). Причинами развития асфиксии при рождении являются нарушения маточно-плацентарного кровообращения, обусловленные патологией пуповины, плаценты; несоответствие размеров головки плода и таза матери, внутричерепные кровоизлияния и др. Хроническая гипоксия плода нарушает его компенсаторные механизмы, замедляет и извращает процессы физиологического созревания нервной системы. В связи с этим присоединившаяся в родах асфиксия может вызвать грубые необратимые изменения в центральной нервной системе. Наряду с внутриутробной гипоксией могут быть и другие причины, предрасполагающие к возникновению асфиксии новорожденных — пороки развития центральной нервной системы, сердца, легких, болезнь гиалиновых мембран.

Таким образом, асфиксия — это полиэтиологический клинический синдром, возникающий у новорожденных вследствие действия различных вредных факторов. Асфиксия является одной из частых причин перинатальной смертности. Частота асфиксии в популяции новорожденных составляет 5—6%.

Патогенез. Различают четыре типа кислородной недостаточности плода. Гипоксическая гипоксия возникает при недостаточном насыщении крови плода кислородом, при легочных процессах у матери, истинных узлах пуповины, выпадении или прижатии ее к костям таза, дегенеративных процессах в плаценте, перенашивании беременности, поздних токсикозах, сахарном диабете у матери, преждевременном отхождении околоплодных вод.

Гемическая гипоксия развивается у плода в результате резус-конфликта, анемии у матери. Причиной гипоксии в этих случаях является снижение концентрации кислорода, доставляемого тканям, вследствие уменьшения количества гемоглобина в крови. При гемолитической болезни плода поступающий в кровь непрямой билирубин, кроме того, является блокатором тканевого дыхания.

Циркуляторная гипоксия обусловлена снижением скорости циркуляции крови. Кровь в достаточной мере насыщена кислородом, но ткани все же страдают от гипоксии в результате замедленного кровотока. Циркуляторная гипоксия наблюдается при длительном стоянии головки плода в родовых путях, брадикардии.

Тканевая гипоксия связана с тем, что клетки не могут использовать кислород вследствие нарушения функции ферментных систем, катализирующих окислительные процессы в тканях. Этот тип гипоксии наблюдается при токсикозах беременности в сочетании с другими заболеваниями (поражение почек, сердца), отравлении матери сильными ядами, непрямой билирубинемии.

В клинической практике чаще встречается сочетание различных видов гипоксии.

Кислородная недостаточность и усиливающийся метаболический ацидоз вызывают специфические сосудистые нарушения: расширение сосудов, переполнение их кровью, венозный застой. Под влиянием ацидоза увеличивается проницаемость сосудистых стенок, развиваются отек и набухание мозга, нарушается мозговое ъровообращение. Сосуды мозга расширены, общее количество крови в них увеличено. Вены сетчатки также расширены, развивается отек соска зрительного нерва. В таких условиях часто наступает разрыв сосудов, особенно при высоком венозном давлении. В результате снижения симпатического тонуса сосудов, их тромбоза, кровопотери или нарушения сердечной деятельности возникает ишемия мозга. При ишемии накапливаются недоокисленные продукты обмена, которые не могут быть удалены, что приводит к выраженному внутриклеточному ацидозу. Нервная клетка погибает.

В условиях недостатка в крови кислорода и избытка углекислоты происходит раздражение дыхательного центра. У плода появляются дыхательные движения по типу внеутробного дыхания. Это приводит к аспирации околоплодных вод, слизи, крови и мекония из родовых путей матери и еще больше усугубляет тяжесть состояния.

Устойчивость различных отделов центральной нервной системы плода к кислородной недостаточности не одинакова. В большей степени поражаются те образования, которые функционально наиболее активны в этот период. У новорожденных, особенно недоношенных, в значительной степени страдают клетки коры, базальные ганглии, ядра вестибулярных нервов, зрительный бугор, оливы, ядра черепномозговых нервов, расположенные в каудальном отделе ствола мозга. Клетки передних рогов спинного мозга также чувствительны к действию гипоксии. Степень повреждения мозга зависит от тяжести и продолжительности внутриутробной гипоксии и асфиксии.

— Также рекомендуем «Патоморфология гипоксии новорожденного. Нарушение зрительного анализатора»

Оглавление темы «Пороки развития нервной системы. Гипоксия новорожденного»:

1. Морфология нервной системы. Пороки развития нервной системы

2. Спинномозговые грыжи. Закрытое расщепление позвонков

3. Диастематомиелия. Нейроэнтеральные кисты

4. Микроцефалия. Лизэнцефалия у детей

5. Порэнцефалия. Гидранэнцефалия у детей

6. Гидроцефалия. Частота гидроцефалии у детей

7. Клиника гидроцефалии у детей. Диагностика гидроцефалии

8. Синдром Мебиуса. Асфиксия новорожденного

9. Патоморфология гипоксии новорожденного. Нарушение зрительного анализатора

10. Бульбарный синдром при гипоксии. Нарушение мышечного тонуса

Источник

Синдром Мебиуса, также известный как синдром Мебиуса , является редким неврологическим расстройством, симптомы которого уже появляются у новорожденных. Это патология, которая влияет на движение и контроль различных мышц лица, а также вызывает другие важные проблемы в других частях тела.

Ниже мы увидим, что известно о причинах синдрома Мебиуса, каковы его основные симптомы и какие виды лечения рекомендуются для лечения пациентов с этим неврологическим заболеванием.

Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое синдром Мебиуса?

Это известно как синдром Мебиуса врожденное неврологическое заболевание, которое считается очень редким из-за редкости известных случаев пациентов с симптомами, которые соответствуют диагностическим критериям.

Основным эффектом этой патологии является отсутствие или недоразвитие нервов, связанных с определенными лицевыми мышцами, что обычно отражается в частичный или полный лицевой паралич и, в некоторых случаях, деформации в различных частях тела.

Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»

Симптомы синдрома Мебиуса

Как мы уже видели, основные симптомы этой патологии связаны с Плохой контроль над мышцами лица , хотя они не единственные проявления болезни. Это более подробное объяснение признаков патологии:

1. Проблемы при попытке двигать мышцы лица

Ухудшение черепных нервов, особенно VI и VII, означает, что движение век не может быть хорошо контролируется. ограничить репертуар выражений лица , Лицо, кажется, было «заморожено».

2. Гипотония

Проблемы с двигательными нервами делают что многие мышцы деградируют из-за неиспользования .

3. Нарушения глазной координации

Чтобы хорошо работать, глазам нужна высокая степень координации в работе маленьких мышц лица, поэтому небольшие дефекты в этих движениях заметны в этой части тела. Кроме того, Ухудшение VI черепного нерва может привести к косоглазию .

4. Сложность координации губ и языка

Другой типичный симптом синдрома Мебиуса, который также обычно вызывает дизартрию (затруднение произношения и речи в целом.

5. Пороки развития стоп

Многие люди с синдромом Мебиуса они теряют ноги при ходьбе , ориентируя растения вглубь, что приводит к порокам развития.

6. Проблемы социализации

Это следствие вытекает из трудностей в движении мышц лица, то, что имеет большое влияние на общественную жизнь не используя нормальные выражения лица.

7. Изменения в глотании

Затраты на глотание из-за проблем с движением языка. Удушье и кашель нередки.

8. Сухость во рту и заболевания полости рта

Не закрывая рот, оно высыхает, а микробы размножаются , Это, например, может вызвать инфекции, пороки развития или кариес и другие проблемы с зубами и деснами.

9. Проблемы с дыханием

Пороки развития челюсти и неспособность хорошо закрыть рот приводят к появлению некоторых осложнений при дыхании, особенно во время сна.

Причины этой патологии

Известно, что синдром Мебиуса Особенно поражает черепные нервы VI и VII , хотя они могут также повредить другие черепные нервы, которые покидают ствол мозга. Однако точный биологический механизм, вызывающий эту деградацию, неизвестен (отчасти потому, что это редкая патология).

Тем не менее, есть некоторые теории о том, что может происходить в здоровье пациентов с этим неврологическим расстройством.

Например, хотя наследственность этого синдрома низкая, что означает, что он обычно возникает у детей отцов и матерей, у которых нет симптомов, или у отцов или матерей, которые их выражают, гены REV3L и PLXND могут быть вовлечены .

Также утверждается, что синдром Мебиуса может быть вызван проблемами во время внутриутробного развития, связанными с экологическими или генетическими изменениями, такими как прекращение притока крови к мозгу эмбриона.

лечение

В настоящее время не существует известного метода вмешательства, который гарантировал бы определенное излечение синдрома Мебиуса с хорошим пределом вероятности. Таким образом, лечение, применяемое у пациентов с этой патологией, ориентировано не на излечение, а на смягчить негативное влияние симптомов и помощь для социализации и трудоустройства.

В этом смысле, междисциплинарная работа необходима между различными медицинскими работниками, такими как нейропсихологи, неврологи, логопеды, педиатры и клинические и медицинские психологи, среди других. В психотерапии вы можете работать через когнитивно-поведенческую терапию, чтобы изменить ограничивающие убеждения и повысить самооценку пациентов, а также обучить их социальным навыкам, которые наряду с работой логопедов помогут сломать изоляцию, которая часто страдает эти люди.

Вы также можете прибегнуть к хирургическому вмешательству, чтобы исправить возникающие пороки развития, хотя всегда пытаетесь исправить плохие позы чтобы они больше не появлялись в будущем.

Неонатолог, невролог Ответы на вопросы: «Нейропатия лицевого нерва центрального генеза». (June 2020).

Источник