Лечение синдрома марфана в москве
Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Синдром Марфана выявляется у 1 на 3000—5000 человек, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.
Причиной развития синдрома являются дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений соединительной ткани.
Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях, когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал. Вероятность наследования синдрома Марфана от больного родителя 50:50.
У некоторых пациентов типичные признаки синдрома Марфана выявляются еще в детском возрасте, но чаще этот диагноз устанавливается гораздо позднее.
— Со стороны сердечно-сосудистой системы
- Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
- Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения
- Пролапс митрального клапана
— Со стороны опорно-двигательной системы
- Высокий рост
- Длинные конечности
- Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз)
- Деформация грудной клетки
- Длинные пальцы
- Плоскостопие
- Неправильный рост зубов
— Со стороны глаз
- Миопия (близорукость) тяжелой степени
- Подвывих хрусталика
- Отслоение сетчатки
- Ранняя глаукома и катаракта
— Другие признаки
- Стрии на коже
- Спонтанный пневмоторакс (спадание легкого)
Все перечисленные признаки могут встречаться в разных сочетаниях и диагноз «синдром Марфана» или одного из близких наследственных заболеваний может быть поставлен по совокупности клинических признаков, называемых «Гентскими критериями». В случае выявления одного из внешних признаков, нередко сопутствующих синдрому Марфана следует выполнить следующие инструментальные исследования:
- Электрокардиограмма
- ЭхоКГ – помогает оценить функцию сердца и клапанного аппарата, выявить аневризму восходящей аорты, пролапс митрального клапана
- Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания
- КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана
Наиболее типичным и нередко серьезным осложнением синдрома Марфана и других близких ему наследственных заболеваний соединительной ткани является разрыв или расслоение аорты. Благодаря проведению профилактических мероприятий, а при необходимости выполнении хирургического вмешательства за последние 30 лет в цивилизованных странах удалось существенно снизить опасность этих осложнений и существенно увеличить продолжительность жизни таких больных. Вот почему такие больные должны находится под постоянным врачебным наблюдением, принимать медикаментозные средства, снижающие риск развития серьезных осложнений, выполнять рекомендации, позволяющие уменьшить проявления деформаций скелета и скорректировать зрение.
Источник
Внешний вид больного с синдромом Марфана
Описание
Синдром Марфана.
Дифференциальная диагностика
Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно — сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.
Дополнительные факты
Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.
Причины
Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Классификация
В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
• стертую. Со слабо выраженными изменениями в 1 — 2 — х системах.
• выраженную. Со слабо выраженными изменениями в 3 — х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1 — ой системе; выраженными изменениями в 2 — 3 — х и более системах.
Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.
Симптомы
Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 тд.
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. Пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и тд.
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз ( 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (.
Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана 11%); длину среднего пальца ( 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть.
ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.
Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и тд.
Лечение
Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.
Прогноз
Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.
Профилактика
Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.
Источник
Русский Медицинский Сервер / Клиника Рамбам / Лечение синдрома Марфана в клинике Рамбам
Синдром Марфана – это генетическое системное заболевание соединительной ткани, при котором страдает скелет и мышечная система, а также глаза. Несмотря на то, что на современном этапе данное заболевание считается неизлечимым, израильские медики могут помочь остановить или временно задержать развитие осложнений этого недуга. В целом, данной проблемой занимается команда специалистов – кардиохирург, генетик, ортопед и офтальмолог. Методы лечения и диагностики синдрома Марфана в клинике Рамбам зависят от проявлений заболевания.
При синдроме Марфана обычно имеет место поражение соединительной ткани в таких органах, как сердце, сосуды, глаза, костная ткань, спинной мозг, а также легкие. В результате этого клиника синдрома Марфана может быть разной, а осложнения его могут затрагивать разные органы и системы. Как уже было сказано, синдром Марфана – генетическое заболевание, то есть оно, в большинстве своем, может передаваться по наследству.
В настоящее время израильские врачи достигли больших успехов в диагностике и лечении синдрома Марфана, позволяя пациентам продлить жизнь, а также улучшить ее качество. К примеру, при беременности у пациентов с синдромом Марфана роды могут протекать вполне нормально, однако у них есть риск некоторых осложнений, к примеру, расслоение аорты, который во время беременности возрастает.
Диагностика синдрома Марфана в медицинском центре Рамбам
Диагностика синдрома Марфана непроста, так как его проявления могут быть приняты за начало других заболеваний соединительной ткани. Обязательно проводится исследование позвоночника, сердца и легких, как методами физикального осмотра, так и инструментальными методами – рентгенографией грудной клетки, компьютерной или магнитно-резонансной томографией. Также назначается эхокардиография для оценки состояния камер и клапанов сердца, а также аорты и других крупных сосудов, отходящих от сердца. Проводится также ЭКГ для оценки функции миокарда сердца и диагностики нарушений ритма.
В комплекс диагностики также включается осмотр офтальмолога с применением специального офтальмологического оборудования. При этом врач может выявить такую патологию глаза, как катаракта, смещение хрусталика, глаукома или отслоения сетчатки.
Генетическая консультация проводится с помощью генетического анализа крови.
Методы лечения синдрома Марфана в медицинском центре Рамбам
Наиболее серьезной проблемой у пациентов с синдромом Марфана является развитие аневризмы аорты. При этом имеет место расширение участка аорты вследствие ослабления ее стенки. Для замедления процесса аневризматического расширения применятся специальные лекарственные препараты. Из методов оперативного лечения аневрзимы аорты проводится ее эндопротезирование. Эта операция проводится с целью профилактики расслоения аневризмы аорты. Применяются такие препараты, как бета-блокаторы, которые снижают артериальное давление и снижают нагрузку на аорту, предупреждая расширение аневризмы и ее расслоение.
Обычно при аневризме аорты израильские кардиохирурги проводят такое вмешательство, как эндопротезирование, когда участок аорты, пораженный аневризмой, восстанавливается сосудистым имплантом или устанавливается т.н. стент-графт.
При патологии аортального клапана проводится его коррекция либо замена на искусственный, с последующим назначением антикоагулянтов для профилактики тромбозов.
При сколиозе у пациента с синдромом Марфана израильские ортопеды могут назначить различные методы для предотвращения прогрессирования искривления позвоночника. В случае выраженной деформации позвоночника может быть проведена хирургическая операция. В некоторых случаях хирургическая коррекция сколиоза требуется для предупреждения сдавление легких и сердца.
При отслойке сетчатки, развитии миопии, катаракты или глаукомы может также потребоваться офтальмохирургическое вмешательство, однако, в некоторых случаях может помочь ношение очков или контактных линз.
+7 (495) 506 61 01 –
срочная организация лечения в Израиле
ЗАПРОС в КЛИНИКУ
Источник