Лечение синдрома дауна во время беременности
Доброго здравия всем, уважаемые читатели и читательницы!
Внутриутробное развитие ребенка не всегда протекает благополучно. Помимо диагностики некоторых патологий, устранить которые можно с помощью медикаментозного лечения и ряда процедур, также могут быть обнаружены более серьезные отклонения.
Одним из них является синдром Дауна, не поддающийся корректировке. Первая симптоматика этого недомогания проявляется уже на 9-14-недельном сроке вынашивания малыша. Врач-гинеколог точно знает, как во время беременности определить синдром Дауна и может получить точные результаты после того, как осуществит процедуру комплексного обследования чада в утробе мамы.
Заболевание не лечится, а детки, рожденные с таким пороком, требуют особого ухода. Не каждая женщина согласится на то, чтобы продолжать вынашивать плод при подобном диагнозе. Поэтому неудивительно, что девушки, планирующие беременность, интересуются этим вопросом заранее.
Далее в статье мы поговорим о том, что собою представляет данная геномная патология, а также об особенностях ее развития, проявления и диагностических мерах в клинике.
Что это за заболевание и почему возникает?
Синдромом Дауна именуют патологическое состояние плода, где есть нарушения хромосомного порядка в размещении, который малыш получил в наследственность от родителей. Здоровые люди имеют 46 хромосом, что считается нормой. Но есть на планете личности, у которых количество этих структур превышено.
Только лишь из-за одной лишней хромосомы, которая присоединяется к полноценному ряду, плод будет развиваться неполноценно, с задержкой в развитии и с деформированными конечностями. И даже это еще не полный список аномалий, которые случаются, если дети обладают 47 хромосомами.
Появляется недуг независимо от национальности и пола. Ученые не могут с точностью сказать, почему синдром Дауна возникает у абсолютно здоровых родителей. Все причины развития этой патологии до конца не изучены. Медики заверяют, что в причины не входит загрязненная окружающая среда, прием сильнодействующих лекарств или неправильный образ жизни взрослых.
Если посетить форум о беременности и ознакомиться с отзывами в разделе на тему синдрома Дауна, можно сделать выводы об основных факторах риска его развития, а именно:
- возраст будущей мамы за 35 или менее 18 лет;
- мужчине больше 40 лет;
- половые связи между близкими родственниками;
- отклонения, которые передаются по наследству многими поколениями подряд.
Самое страшное, что повлиять на болезнь и как-либо ее исправить нельзя.
Симптомы заболевания: стандартный набор и признаки аномального состояния
Одни из первичных признаков синдрома проявляются на ранних сроках. Напоминают они выкидыш, поэтому медицинские обследования в первом триместре часто бывают ложными. На УЗИ, если у малыша развивается синдром Дауна, появляются дефекты внешности и деформации частей тела.
Среди основных симптомов патологии можно выделить следующие:
- уменьшенная переносица;
- плоские формы лица;
- складочки на веках;
- короткость и широкость шеи;
- недомогания брюшной полости;
- часто наблюдается слегка приоткрытый рот;
- большущий язык;
- искривление конечностей;
- на ладошках просматривается складка эпителиального покрова;
- патологии сердца.
Как уже отмечалось, подтвердить развитие ребенка с такой сложной патологией по этим симптомам возможно уже на 14 неделе срока. Признаком порока, который может ощутить мамочка, является шевеление плода в середине 2-го триместра, так как в 52-80% случаев подобное случается при синдроме Дауна.
Если чадо родилось с патологиями внутренних разных органов, в таковом случае говорят про аномальное внутриутробное развитие, симптомами которого являются отклонения в формировании органов сердечно-сосудистой системы и ЖКТ, косоглазие, тугоухость и отклонения умственного развития. Увидеть их возможно во 2-м триместре на скрининге.
Типы недуга по количеству хромосом
Набором хромосом при ситуации, когда человек полностью здоров, он обладает в 23 пары. У пациентов с этой болезнью 21-я по счету структура диагностируется утроенной, а не удвоенной, как при нормальном состоянии. Вот почему их насчитывается в сумме 47, а не 46 на каждую клетку организма.
Всего существует три формы патологии, для каждой из которых характерны свои отличительные особенности. Если в каждой клетке есть дополнительная хромосома в 21-ой паре, то устанавливается простая полная трисомия. Эта разновидность болезни диагностируется в 95% случаев.
Если лишняя структура наблюдается в 21 паре только 10% клеток от всего их количества, тогда устанавливают мозаичный тип синдрома. Бывает в 1-2% случаев из 100%.
Третий тип патологии — Робертсоновская Транслокация, при которой в 21-й паре есть целая хромосома и одна структура, состоящая из двух разных, объединенных в единое целое. Наблюдается в 4% случаев. Появившиеся подозрения на синдром Дауна требуют немедленного обследования плода. Оно должно быть комплексным.
Способы обнаружения недуга: методы диагностических мер и прохождение анализов
Врачи рекомендуют парам, которые планируют завести ребенка, выполнить расчетный риск на вероятность развития синдрома Дауна у их детей. К явным факторам развития у плода патологии можно отнести лишь проблемы подобного рода у родственников, а также, если у женщины уже рождались дети с данным заболеванием.
Обнаружить отклонения в развитии плода возможно приблизительно на 10-14 неделе беременности на первом скрининговом УЗИ. К минусам процедуры следует отнести высокий процент погрешности. В качестве дополнительных исследований пациентке назначают пройти анализ на синдром Дауна.
Самые достоверные — это ультразвуковое исследование шеи плода на выявление кожной складки и еще исследование плазмы крови. Также вычисляют уровень гормона ХГЧ. Если биохимический анализ крови выдает увеличенный показатель больше, чем 2,5 МоМ, то это указывает на синдром Дауна, так как норма значения составляет от 0,5 МоМ до 2,5 МоМ.
Прогнозы при подтверждении диагноза: о чем следует знать будущей матери?
Рожденные детки с одним и тем же коварным синдромом развиваются по-разному. Многое зависит от родителей. Степень интеллектуальной и речевой задержки будет в разы меньше у тех, кому оказывается сильная поддержка со стороны взрослых.
Существует специальная программа для обучения и воспитания детей с данной патологией, которая позволяет улучшить их коммуникативные, социальные и интеллектуальные навыки.
Общие прогнозы от специалистов для родителей деток с синдромом Дауна следующие:
- читать, говорить, писать и ходить ребенок научится, но позже других;
- будут наблюдаться проблемы с речью и дикцией;
- отправить на обучение ребенка можно будет и в обычную, и в специализированную школу. Цена на второй вариант будет в разы больше, но в таких учреждениях ребятам предлагают специально разработанную схему обучения, которая позволит им развиваться быстрее;
- средняя продолжительность жизни — 50 лет;
- потомство скорее всего будет с отклонениями.
Диагностику плода важно проводить, как можно раньше, ведь дети с таким заболеванием будут требовать к себе особого отношения. Не каждая женщина сможет справиться с этим, поэтому она должна иметь право выбора, в плане продолжения беременности или нет.
Чтобы принять верное решение и не навредить себе, стоит ознакомиться с вебинаром от Ирины Жгарёвой по теме «Самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках», который поможет женщинам разобраться в себе, понять причины принятия того либо другого решения, научиться поступать правильно даже в нестандартных и критических ситуациях.
Выводы
Для того, чтобы уберечь себя от неприятных последствий в будущем, беременным женщинам необходимо своевременно становиться на учет в женскую консультацию, прислушиваться к рекомендациям врача и проходить назначенные обследования.
Что бы ни случилось, не теряйте веры и оптимизма, принимайте только такие решения, о которых вы не будете жалеть впоследствии. Расскажите о статье своим близким, друзьям и знакомым. Думаем, что будущим мамам не помешает знать о таких важных и полезных вещах, описанных в статье. Читайте и другие наши статьи о беременности! До встречи!
С уважением, Кетрин Гримова, мама замечательной дочурки!
Источник
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
- маленькая округлая головка;
- раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
- рост низкий, укороченные пальцы;
- кожа отечная, волосы истончены;
- половые органы недоразвиты.
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
- Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
- Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
- Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
- Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
- По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
- Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
- Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
- Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
- Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
- Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
- Близкородственный брак;
- Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
- Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
- Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
- В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
- Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
- Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
- Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
- Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
- До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
- До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
- До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник