Лечение синдрома дауна в утробе матери 2017 год

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Синдром Дауна относится к хромосомному синдрому, о котором заговорили еще в 1959 году. Диагностировать это заболевание не трудно.

У деток с этой болезнью Синдром Дауна имеется в наличии дополнительная копия 21 хромосомы. Это может спровоцировать физические нарушения, вплоть до пороков внутренних органов, а также нарушение умственных способностей (снижение интеллекта).

[content-wide]Синдром Дауна – это заболевание, вызванное проблемами с генетикой. Оно начинает развиваться у плода, когда он находится еще у женщины в утробе. У таких деток наблюдается плоское лицо и укороченная шея, еще один признак – наличие проблем с умственным развитием (слабой или средней степени). Эта болезнь считается хронической.[/content-wide]

Детям с таким диагнозом, в зависимости от физического состояния ребенка и индивидуальных симптомов заболевания, разрабатывается специальный комплекс лечения.

Если выполнять все предписания врача, приложив определенные усилия, можно помочь малышу адаптироваться к полноценной жизни.

Причины появления болезни синдрома Дауна

Нарушения в развитии хромосом тянут за собой их деформирование, и такие видоизмененные хромосомы появляются у ребенка задолго до его рождения.

Деформированные хромосомы появляются в каждой клетке организма малыша, и являются носителями ДНК.

У ребенка с этим синдромом, количество хромосом на одну больше, чем у здорового малыша (47). Это провоцирует к нарушениям в работе головного мозга и всего организма.

Наука еще не нашла конкретных оснований для появления сбоев в развитии хромосом.

[content-wide]Никто не может до сих пор расшифровать, откуда берет начало этого заболевания, но ученые склоняются к мысли, что свою роль все-таки играют мутагенные факторы внешней среды[/content-wide]

• Больше всего рискуют женщины старше 35 лет, их яйцеклетка может быть подвержена воздействию разных негативных факторов. Чтобы вовремя определить генетические пороки у будущего малыша, мама должна пройти полное обследование на генетические отклонения.
• Если возраст отца превышает 40 лет, если у кого- то из других детей в этой семье наблюдались симптомы этого заболевания. Мужчина этой возрастной группы должен перед актом зачатия обязательно пройти анализ на вероятность генетических изменений и определение качества спермы. После этого необходимо на протяжении месяца попить витамин Е и минералы.
• Браки между родственниками, причем, чем ближе родство, тем больше риск развития патологии. Если у супругов встречаются изъяны 21 хромосомы или белка, который отвечает за развитие хромосом.
• Наступление беременности при несформировавшемся организме будущей матери, которое менее 16 — 18 лет. Детородная система организма еще не подготовлена к вынашиванию ребенка, во время созревания яйцеклетки могут появиться генетические нарушения.
• Если родители будущего ребенка каким-то образом подвергались радиационному облучению, сталкивались в работе с ядовитыми веществами, вибрацией, электромагнитным излучением.
• Когда первых две попытки выносить ребенка, заканчивались гибелью плода.
• Женщина забеременела с хроническими патологиями половых органов, опухолью в районе таза, переболевшая вирусными инфекциями (корью, краснухой эпидемическим паротитом, герпесом, токсоплазмозом), постоянно употребляющая спиртные напитки, наркотики или никотин, должна пройти полное обследование перед наступлением беременности, так как она очень рискует родить неполноценного ребенка.

Внимание! На появление синдрома Дауна не влияет сложное протекание беременности или тяжелые роды. Виновата только генетика.

Синдром Дауна cимптомы заболевания

У деток, появившихся на свет с таким тяжелым заболеванием, лицо имеет уплощенную форму с монголоидным разрезом глаз, маленькими ушными раковинами, снижением мышечного тонуса, у малышей присутствуют аномалии развития мизинцев кисти с одной – единственной сгибательной складочкой на ладонях.

У ребенка может быть врожденная патология межжелудочковой перегородки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, врожденный гипотиреоз, нарушение дыхательной системы и даже потеря слуха.

По истечении некоторого времени, у малыша начинает четко выделяться задержка физического и психического развития. Больной ребенок отличается низеньким ростом, умственной отсталостью, у него происходят сбои  в иммунной системе, поэтому он чаще других подвергается воздействию бактерий.

Лечение синдрома Дауна

Медицина еще не располагает информацией о методе лечения этого заболевания. Могут использоваться курсы ноотропных и сосудистых медпрепаратов. С целью выявления проблемы заранее, всем женщинам, которые собираются зачать ребенка после 45 лет, проводится внутриутробное цитогенетическое исследование плода (изучение хромосом). Если будет найден аномальный кариотип, то женщине предлагают прервать беременность.

Детей, рожденные с синдромом, сразу же проверяют на наличие сопутствующих заболеваний (органов слуха, зрения, щитовидной железы). Чем раньше начнется лечение этих проблем, тем больше шанс на выздоровление. Такие дети должны постоянно находиться под наблюдением врачей.

Специалист предлагает родителям индивидуально подобранную программу лечения ребенка, которая будет соответствовать только его особенностей развития. Обычно требуется помощь врача логопеда и специалиста по врачебной физкультуре.

Реабилитация Синдрома Дауна

Чтобы адаптировать такого малыша c cиндром Дауна к жизненным условиям, важно проводить с ребенком комплекс воспитательных мероприятий:

• Для начала родители малыша должны узнать всю информацию об этом заболевании. Это научит их правильному поведению и общению с больным ребенком.
• Нужно следить за тем, чтобы малыш получал качественное медицинское обслуживание.
• Очень важно с первых шагов научить ребенка делать что-то самостоятельно, необходимо помочь ему приспосабливаться к жизни в обществе, не изолировать его от людей, научить принимать себя таким, какой он есть.
• Можно общаться с родителями подобных детей, консультироваться с ними, выслушивать советы.
• В грудном возрасте деток стараются уберечь от различных инфекций, простудных заболеваний. Уже можно начинать проходить специальные курсы терапии.
• У ребенка младшего и школьного возраста нужно держать под контролем рос и общее развитие, так как у таких детей все происходит в замедленном темпе. Появляются проблемы с поведением больного ребенка в обществе.
• В течение всей жизни необходимо соблюдать диету, следить за физическими нагрузками.
• Больных синдромом Дауна учат общаться с людьми, принимать самостоятельные решения.

Итак, от умственного развития ребенка и его физических способностей будет зависеть его дальнейшая жизнь, то как он ее будет воспринимать, как научится решать свои проблемы. И в этом ему должны помочь родители.