Лечение при синдроме вильямса кэмпбелла

Синдром Вильямса–Кэмпбелла и лобарная эмфизема – редкие пороки развития лёгких с единой патогенетической основой

Н.Н. Розинова, Е.В. Сорокина, М.В. Костюченко
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Для педиатрической пульмонологической клиники чрезвычайно важен вопрос о пороках развития лёгких. Врождённые дефекты бронхолёгочной системы нередко являются основой для наслоения инфекции с формированием хронических воспалительных лёгочных заболеваний.
По нашим данным, среди детей, находившихся в клинике пульмонологии МНИИ педиатрии и детской хирургии по поводу хронических воспалительных заболеваний лёгких, пороки развития бронхолёгочной системы выявлялись у 8–10 % [1].
Пороки развития бронхолёгочной системы многообразны. Это нашло своё отражение в многочисленных классификациях, построенных по различному принципу [2–5].
Наиболее полно пороки развития бронхолёгочной системы обобщены B. Landing [6]. В его обзоре, составленном на основании работ, опубликованных за 25 лет, представлены пороки развития всего респираторного тракта, начиная от гортани и включая лёгочные сосуды, а также дефекты развития диафрагмы и передней стенки грудной клетки. В этом обзоре, наряду с хорошо известными аномалиями, описаны достаточно редкие синдромы, включающие сочетанные пороки развития лёгких и других органов (например, синдром Поттера – сочетание пороков развития лёгкого или долей лёгкого с анизо- или полиспленией и др.).
Несомненный интерес представляет классификация, предложенная E. Székely, E. Farkas [7]. Различные пороки развития сгруппированы в ней в зависимости от характера патологических нарушений. Так, в отдельную группу выделены пороки, объединённые общим признаком – нарушением тонуса («мягкостью») бронхиальной стенки. К ним, в частности, относятся пороки, обусловленные недоразвитием или отсутствием хрящевой основы бронхов – синдром Вильямса–Кэмпбелла и врождённая лобарная эмфизема. Высказывается мнение, что эти пороки по существу являются различными проявлениями единого процесса – нарушения развития дыхательных хрящей.
Синдром Вильямса–Кэмпбелла характеризуется генерализованным дефектом бронхиальных хрящей. Этот порок впервые был описан H. Williams и P. Campbell в 1960 г. [8] у 5 пациентов с необычными генерализованными бронхоэктазами, которые расширялись на вдохе и спадались на выдохе. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование порока, однако патологический ген не выявлен.
При синдроме Вильямса–Кэмпбелла имеет место отсутствие или недоразвитие хрящевых колец бронхов на уровне от 2-й до 6–8-й генераций. В большинстве случаев дефект имеет распространённый двусторонний характер, хотя описаны и односторонние поражения [9]. Доказательством врождённого происхождения синдрома считают наличие однотипного хрящевого дефекта проксимальных бронхов, отсутствие повреждений других элементов бронхиальной стенки, что наблюдается при обычном воспалительном процессе, несоответствие больших анатомических изменений, выявляемых при бронхографии, степени бронхопульмональной инфекции [10]. В зонах дефектов бронхиальные стенки лишены хрящевой опоры, мягкие, поэтому легко расширяются на вдохе и коллабируют на выдохе, вследствие чего формируются характерные «баллонирующие» бронхоэктазы. Поражаются преимущественно нижние доли лёгких.
Для клинической картины синдрома Вильямса–Кэмпбелла характерны проявления бронхиальной обструкции и тяжёлой бронхо-пульмональной инфекции.
При этом пороке очень рано, уже в первые месяцы жизни, появляется одышка, свистящее дыхание, кашель. Обычно им предшествует респираторная инфекция. Первые проявления болезни расцениваются как пневмония или бронхит с обструктивным синдромом, в дальнейшем у этих больных нередко ошибочно диагностируется бронхиальная астма.
Характерными симптомами являются постоянная одышка, усиливающаяся при небольшой физической нагрузке; свистящее дыхание, слышное на расстоянии; влажный кашель с гнойной мокротой. При перкуссии обращает на себя внимание эмфизематозное вздутие лёгких. Дыхание ослаблено, выдох удлинен, выслушиваются сухие свистящие и диффузные разнокалиберные влажные хрипы.
Для больных с синдромом Вильямса–Кэмпбелла характерна деформация грудной клетки (килевидная, горбовидная), утолщение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» и изменений формы ногтей в виде «часовых стекол». Дети обычно отстают в физическом развитии.
Как правило, имеют место резкие нарушения функции внешнего дыхания по обструктивному типу.
Диагностика синдрома Вильямса–Кэмпбелла базируется на результатах рентгенологического и бронхологического обследования. На обзорной рентгенограмме органов грудной клетки выявляются признаки обструктивного синдрома, усиление и деформация лёгочного рисунка (рис. 1). При бронхоскопии диагностируется коллапс стенок бронхов, распространённый гнойный эндобронхит. С помощью кинобронхографии обнаруживаются генерализованные «баллонирующие» бронхоэктазы, расширяющиеся на вдохе и коллабирующиеся при выдохе. Наличие генерализованных бронхоэктазов подтверждают и результаты компьютерной томографии (рис. 2).
Лечение больных с синдромом Вильямса–Кэмпбелла консервативное. Основная цель – борьба с инфекцией, улучшение бронхиальной проходимости, купирование симптомов бронхиальной обструкции [11].
Одним из важнейших компонентов комплексного лечения больных с синдромом Вильямса–Кэмпбелла является антибактериальная терапия. Предпочтение отдаётся антибиотикам широкого спектра действия: ингибиторозащищённым пенициллинам (амоксициллин/клавуланат), цефалоспоринам II–IV поколения (цефуроксим, цефотаксим, цефтриаксон, цефтазидим, цефиксим, цефтибутен, цефепим), современным макролидам (азитромицин, кларитромицин, рокситромицин, джозамицин, спирамицин). Антибиотики назначают с учётом результатов микробиологического исследования мокроты.
Для купирования симптомов бронхиальной обструкции наиболее часто в клинической практике используются b2-агонисты короткого и длительного действия (сальбутамол, фенотерол, формотерол), антихолинергические препараты (ипратропиум бромид) в виде растворов для небулайзера или дозированных аэрозолей.
В последние годы в лечении больных с синдромом Вильямса–Кэмпбелла стали использовать ингаляционные глюкокортикостероиды в составе комбинированных препаратов (сальметерол/флутиказон, формотерол/будесонид).
При лечении детей с синдромом Вильямса–Кэмпбелла широко применяются методы и средства, направленные на улучшение дренажной функции бронхов (муколитические и отхаркивающие препараты, физиотерапевтическое лечение, массаж грудной клетки, постуральный дренаж).
Предпринимавшиеся единичные попытки трансплантации лёгких у взрослых не увенчались успехом, что связано с прогрессирующей бронхомаляцией главных бронхов и бактериальными осложнениями.
Прогноз при синдроме Вильямса–Кэмпбелла серьёзный в виду угрозы формирования лёгочного сердца и развития лёгочно-сердечной недостаточности.
Как уже указывалось, с недоразвитием бронхиальных хрящей связывают и другой редкий порок развития – врождённую лобарную эмфизему. Врождённая лобарная эмфизема характеризуется растяжением паренхимы доли лёгкого вследствие сужения дренирующего бронха с развитием вентильного механизма. Локальное недоразвитие хрящей бронха рассматривается как главная причина врождённой лобарной эмфиземы. Однако хрящевые дефекты выявляются лишь у половины больных с лобарной эмфиземой [6]. Могут быть и другие причины этой патологии. Нарушение бронхиальной проходимости с развитием клапанного механизма может быть обусловлено гипертрофией слизистой оболочки бронха с образованием складок и слизистых пробок, а также сдавлением бронха извне бронхогенными кистами, аномально расположенными сосудами и др. В результате этих изменений из доли лёгкого при выдохе удаляется меньше воздуха, чем поступает при вдохе, повышается внутрилёгочное давление и паренхима поражённой доли перерастягивается.
Описаны случаи сочетания врождённой лобарной эмфиземы с другими пороками развития, в частности, с аномалиями развития сердечно-сосудистой системы, кишечника, костно-опорного аппарата. В клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии наблюдалась больная, у которой лобарная эмфизема сочеталась с врождённой воронкообразной грудной клеткой.
Наиболее частой локализацией лобарной эмфиземы является верхняя доля левого лёгкого. Тяжесть клинических проявлений зависит от степени гиперинфляции поражённой доли. Наиболее тяжёлые формы лобарной эмфиземы проявляются в первые же дни жизни ребёнка одышкой, цианозом, приступами асфиксии, судорогами. Над патологически изменённой долей лёгкого перкуторный звук коробочный, дыхание ослаблено или вообще не прослушивается. Средостение смещено в противоположную сторону. Такие формы лобарной эмфиземы без хирургического вмешательства в короткие сроки приводят к гибели ребёнка. При менее тяжёлых формах клиническая симптоматика не столь грозная. Заболевание диагностируется позже – в возрасте 2–3 месяцев. Патология проявляется кашлем, одышкой. Больные дети имеют тенденцию к воспалительным заболеваниям бронхо-лёгочной системы, часто отстают в физическом развитии.
Нельзя не заметить, что при небольшой степени эмфизематозного вздутия клиническая симптоматика может быть столь скудной, что заболевание иногда выявляется случайно при рентгенологическом обследовании у детей старшего возраста или взрослых людей.
В зависимости от степени выраженности лобарной эмфиземы и тяжести клинических проявлений Ю.Ф. Исаков и др. [12] выделяют декомпенсированную, субкомпенсированную и компенсированную формы заболевания. Степень выраженности лобарной эмфиземы может колебаться. Так, нарастание эмфизематозного вздутия возможно во время респираторной инфекции.
Решающее значение в диагностике лобарной эмфиземы имеет рентгенологическое обследование. При этом выявляется повышенная прозрачность лёгочного поля на стороне поражения (рис. 3). В области эмфиземы лёгочный рисунок не прослеживается или обеднён. Средостение смещено в сторону непоражённого лёгкого. При тяжёлых формах эмфизематозная доля образует медиастинальную грыжу. Часто определяется гиповентиляция нижней доли на стороне поражения. Характерно уменьшение экскурсии купола диафрагмы и отсутствие изменений прозрачности лёгкого во время крика на стороне поражения при рентгеноскопии.
При компьютерной томографии грудной клетки выявляется область вздутия с повышенной прозрачностью, уменьшенной васкуляризацией и смещением средостения [13].
Бронхологическое обследование при лобарной эмфиземе не имеет большой информативной ценности, а, главное, небезопасно у таких больных.
Многие больные с лобарной эмфиземой подлежат хирургическому лечению. Оно абсолютно показано при «синдроме напряжения», при сдавлении средостения. Вместе с тем, при нерезко выраженной симптоматике преимущественно используется консервативная терапия [12]. Имеются наблюдения [14], свидетельствующие о том, что у нетяжёлых больных с лобарной эмфиземой при консервативном лечении рост лёгкого не нарушается.
Итак, синдром Вильямса–Кэмпбелла и лобарную эмфизему в определённой степени объединяет патогенетическая общность – врождённый дефект хрящевой ткани бронхов. Клиническая картина порока, течение, клинико-функциональная симптоматика обусловлены распространённостью, степенью выраженности и локализацией хрящевых нарушений.

Источник

Синдром Вильямса — Кэмпбелла проявляется генерализованными бронхоэктазами, обусловленными дефектом бронхиальных хрящей. Синдром был впервые описан в 1960 г. Williams и Campbell. Предполагается его аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание встречается чаще у мужчин.
При синдроме Вильямса — Кэмпбелла имеет место врожденное отсутствие или недоразвитие хрящей бронхов на уровне от 2 до 6-8 генераций. Доказательством врожденного происхождения синдрома считают наличие однотипного хрящевого дефекта, его проксимальное распространение, отсутствие деструктивных повреждений других элементов бронхиальной стенки, как это наблюдается при обычном воспалительном процессе, и, наконец, несоответствие больших анатомических изменений, выявляемых при бронхографии, степени бронхопульмональной инфекции.
Нарушение механических свойств стенок бронхов обычно сопровождается выраженным ослаблением их дренажно-очистительной функции, в результате чего развивается гнойный эндобронхит, протекающий с периодическими обострениями. С годами болезнь прогрессирует, осложняясь эмфиземой легких, пневмосклерозом и легочно-сердечной недостаточностью, наблюдается отставание в физическом развитии.

Морфологическая картина проявляется хрящевым дефектом на уровне сегментарных и субсегментарных бронхов, мягкостью бронхиальных стенок, лишенных хрящевой опоры. При этом характерно поражение преимущественно нижних долей легких. Легочная ткань вздута, как у больных с лобарной эмфиземой. В последние годы обсуждается вопрос о связи синдрома Вильямса — Кэмпбелла и лобарной эмфиземы. Высказывается мнение, что они являются различными признаками одного общего процесса, обусловленного нарушением развития дыхательных хрящей. При синдроме Вильямса — Кэмпбелла, как правило, выявляют облитерирующий бронхиолит. Взаимосвязь этих заболеваний недостаточно ясна. Предполагают, что облитерирующий бронхиолит является следствием инфекции, наслоившейся на врожденную основу. Клиническая картина синдрома Вильямса — Кэмпбелла характеризуется наличием бронхиальной обструкции и бронхопульмональной инфекции.

Клиническая картина. Клинические симптомы болезни появляются в раннем детском возрасте, очень часто на первом году жизни. Обычно этому предшествует респираторная инфекция. Начало заболевания чаще всего острое и сопровождается тяжелой дыхательной недостаточностью. Первые проявления аномалии у части больных возникают в ряде случаев в юношеском или даже в зрелом возрасте.
Жалобы. Характерным клиническим признаком синдрома является постоянная одышка, усиливающаяся при физической нагрузке. Больные жалуются на кашель с выделением слизистой, реже гнойной, мокроты, в количестве от отдельных плевков по утрам до 200 мл в сутки, на экспираторную одышку, в ряде случаев беспокоящую больных даже в покое (иногда она приступообразно усиливающаяся, что дает основание для ошибочного диагноза бронхиальной астмы), боли в груди при глубоком вдохе. Редким симптомом является рецидивирующий спонтанный пневмоторакс.

Физикальное исследование. С большим постоянством наблюдается горбовидная деформация грудной клетки. В подавляющем большинстве случаев имеет место утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные палочки») и изменение формы ногтей в виде «часовых стекол». Больные дети обычно отстают в физическом развитии. Дыхание — свистящее, слышное на расстоянии.
Физикальные признаки аномалии малохарактерны. При перкуссии у этих больных обращает на себя внимание эмфизематозное вздутие легких. При аускулътации отмечаются жесткое дыхание, удлиненный свистящий выдох, разнокалиберные хрипы, преимущественно в нижних отделах легких.

Рентгенологическое исследование. Выявляются признаки эмфиземы, ослабление легочного рисунка, иногда ячеистый легочный рисунок и участки пневмосклероза, чередующиеся с участками эмфиземы.

Синдром Вильямса — Кэмпбелла. Компьютерная томография

Рис. Синдром Вильямса — Кэмпбелла. Компьютерная томография показывает расширенные и буллезные бронхоэктазы на фоне не измененных главных бронхов

Бронхография. Диагностика синдрома Вильямса— Кэмпбелла основана на бронхологическом обследовании.

При бронхоскопии выявляют утрату хрящевого каркаса крупных бронхов, вследствие чего мембранная и хрящевые стенки смыкаются. Отмечается нарушение дренажной функции бронхов. Выявляются генерализованные бронхоэктазии, имеющие веретенообразную («стручкообразную») форму, просвет которых резко изменяется в зависимости от фазы дыхательного цикла: «баллонирующим» расширением на вдохе, во время вдоха, иногда приобретая кистоподобный характер, во время выдоха они спадаются.

Бронхоскопия. Катаральный эндобронхит и гипотоническая дискинезия бронхиальных стенок.
Функция внешнего дыхания. Для синдрома Вильямса—Кэмпбелла характерно резкое нарушение функции внешнего дыхания, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа. При спирографии обнаруживаются нарушения вентиляции преимущественно обструктивного типа, что связано с экспираторным коллапсом просвета бронхов, лишенных хрящевых пластинок, причем спирографические изменения, как правило, не купируются бронхолитическими средствами.

Дифференциальная диагностика. Дифференцировать от обструктивного бронхита, бронхиальной астмы, бронхоэктатической болезни.

Лечение. При наиболее часто встречающемся распространенном поражении лечение может быть только консервативным, преимущественно симптоматическим. Показаны дыхательная гимнастика, санаторно-курортное лечение, применение лекарственных средств, направленное на предупреждение инфекционного процесса. Необходимы ограничение физических нагрузок, рациональное трудоустройство. При локализованных изменениях в бронхиальном дереве возможно оперативное лечение типа лоб- или билобэктомии.

Прогноз. При генерализованных формах неблагоприятный, хотя некоторые больные доживают до зрелого и даже пожилого возраста.

Литература:
Справочник пульмонолога / В.В. Косарев, С.А. Бабанов. – Ростов н/Д: Феникс, 2011. – 445, [1] с.

Источник

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов.

При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических симптомов. Заболевание может развиваться спонтанным путём, или возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Встречается синдром Вильямса с частотой 1:20000 новорождённых. Мальчики поражаются также часто, как и девочки, то есть полового распределения болезнь не имеет.

Причины возникновения заболевания

Этиология до конца не изучена. Заболевание развивается в результате хромосомной мутации на стадии деления половых клеток под действием неблагоприятных влияний извне. Но учёные не исключают факт передачи заболевания аутосомно-доминантным путём, так как были описаны случаи передачи болезни от родителя ребёнку.

Дефект локализуется в длинном плече 7-й хромосомы. На данном участке может находиться до 29 генов. Поэтому можно говорить о мутации сразу целого ряда генов. Наибольшую роль в развитии заболевания играет отсутствие генов ELN, GTF21, NCF, LIMK1, CGRP, которые участвуют в обменных процессах организма. Отсутствие гена ELN (гена эластина), то есть вещества, которое входит в состав стенки кровеносных сосудов и сердца, именно поэтому у больного выявляются пороки сердца и артериальная гипертензия. Неврологические нарушения возникают вследствие отсутствия гена LIMK1. Отсутствие гена кальцитонина СGRP является причиной повышения кальция в крови. Данный факт ухудшает течение заболевания, так как отложение солей кальция на стенках сосудов и на клапанах сердца приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности и смерти пациента.

Клиническая картина

Самым главным признаком, позволяющим заподозрить синдром Вильямса, является внешнее проявление болезни.

Особенности внешнего вида

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами. Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Соматовегетативные расстройства

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием. Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления. Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием. Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз. У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Общение с внешним миром

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Положительное поведение больных синдромом Вильямса не всегда можно оценить правильно и заподозрить заболевание.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании. У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни. Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Изменения опорно-двигательной системы

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры. Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной. У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основывается на выявлении характерных внешних проявлений больного, изменений зубов и наличия множественного кариеса, нарушения опорно-двигательного аппарата и мышечной гипотонии, отставания в физическом и нервно-психическом развитии. При осмотре нередко можно наблюдать пупочные и пазовые грыжи, сходящееся косоглазие, повышение артериального давления, при разговоре отмечается хриплый голос. Но такие симптомы не являются специфичными, за исключением фенотипических признаков, поэтому требуется дополнительное обследование ребёнка.

На основании клинических проявлений синдром Вильямса не ставится!

Лабораторное исследование

общий анализ крови позволяет выявить снижение количества нейтрофилов;
биохимический анализ определяет повышение концентрации кальция и тиреотиопного гормона;
общий анализ мочи может изменяться при вовлечении в патологический процесс мочевыделительной системы.

Молекулярно-генетический анализ

Для определения локализации дефекта в хромосоме используется молекулярно-генетический анализ, который проводится врачом-генетиком, так называемый — FISH-метод. Такое диагностическое исследование при синдроме Вильямса регистрирует мутацию в хромосоме 7q11.23. Данный анализ может использоваться как метод пренатальной диагностики. Особенно он актуален для оценки риска рождения больного ребёнка в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Инструментальные методы диагностики

эхокардиологическое исследование (ЭХО-КГ) позволяет визуализировать врождённые потоки сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и лёгочного ствола). У детей более старшего возраста отмечается изменения стенки аорты, сужение коронарных сосудов и кальциноз их стенок и клапанов сердца;
магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) наводит на мысль о заболевании, при выявлении недоразвития поражённого органа и изменения размеров некоторых его структур;
ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря позволяет определить уровень поражения при прогрессировании заболевания;
аудиограмма для определения остроты слуха.

Консультация врачей-специалистов: кардиолога, ортопеда, невролога, генетика, оториноларинголога и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят со схожими заболеваниями, которые в своей клинической картине имеют пороки сердца, отставание в развитии, особенности лицевого скелета. К таким заболеваниям относятся:

синдром Нунан. Заболевание генетическое, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто выявляется порок сердца — стеноз лёгочной артерии. Внешний вид обращает на себя внимание широко посаженными глазами, опущением верхнего века, низко расположенными ушами. При осмотре наблюдают деформацию грудной клетки (килевидная грудь), широко расположенные соски;
синдром делеции 2 передаётся по аутосомно-доминантному типу. Отличается своими особенностями: опущение века, маленькие уши, недоразвитие крыльев носа. При обследовании у ребёнка наблюдается снижение уровня кальция, иммунодефицит;
синдром Смита-Maгенис не наследуется, все случаи являются De Novo, то есть встречаются впервые и только у одного члена семьи. Пороки сердца наблюдаются септальные (перегородок). Внешний вид характеризуется глубоко посаженными глазами, недоразвитой радужкой, монголоидным разрезом глаз. Поведение больного также имеет свои особенности, наблюдается самоагрессия. При разговоре отмечается хриплый голос;
синдром Кабуки. Такое заболевание может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по Х-сцепленному. Чаще выявляется при обследовании врождённый порок сердца — коарктация аорты. Помимо сердечных заболеваний, наблюдаются и врождённые аномалии других органов и систем — пороки развития позвоночника, расщелина губы и нёба. На лице у ребёнка отмечаются вывернутые нижние веки и большие уши;
алкогольный синдром плода не наследуется и развивается при злоупотреблении алкогольными напитками матерью во время беременности. У ребёнка выявляют септальные пороки сердца. При осмотре ребёнок вялый, расторможенный. Синдром имеет свои фенотипические особенности — короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие уши, плоский фильтр.

Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии. Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства. Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества. Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.

Профилактика

Профилактические мероприятия не разработаны, так как заболевание является результатом новой мутации и практически не наследуется. Единственным методом профилактики может быть пренатальная диагностика.

Заключение

Синдром Вильямса является достаточно серьёзным заболеванием и может закончиться летальным исходом. Но современные технологии на сегодняшний день позволяют выявить врождённые пороки и своевременно проводить их коррекцию. Продолжительность жизни больных меньше, чем у здоровых людей, но хирургическое лечение аномалий, а также пожизненный приём антигипотензивных препаратов и выполнение рекомендаций врача обеспечивают благоприятный исход. Больные могут прожить до преклонного возраста. Такие пациенты требуют постоянного ухода и контроля, так как они могут быть лишь частично социализированы в обществе. Трудовая деятельность затруднена и должна основываться не на умственных способностях человека. Регулярный осмотр докторов, выполнение их рекомендаций способствует более быстрой социальной адаптации и повышению качества жизни пациента.

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

Источник