Кто входит в группу риска синдром дауна
Кому ставили среднюю группу? У нас по результату скрининга вероятность 1:799, при базовом риске 1:980..причем по узи замечаний никаких не было, воротниковое пространство 1,89.генетик ничего толком не сказала, только ждать 2 скрининг. Стоит ли опасаться? Все это как то неприятно
Комментарии
Я тоже с Йо, нам на первом узи сказали что носовая кость очень маленькая и узист на своем мониторе стал смотреть при нас про синдром дауна, мы очень испугались… потом по крови что то не так, наблюдались у генетика, она сказала что просто нос такой… потом на втором скрининге в сердечке дырочка была, там вообще напугали…. аив итоге, родилась здоровая абсолютно малышка с супер курносым носом) и вообще, при мне чуть ли не всех к генетику гоняли… врачи перестраховываются, а для беременяшек стресс…. помню как я рыдала от их слов…
Sonya
7 марта 2017, 12:00
Уже не помню какой риск был, но циферки тоже не супер «отличные», были на приеме у генетика, она сказала, что это настолько все неточно, влияет и рост мужа (у меня 2м+) и то, что у меня была простуда в первом треместре и еще что-то .. да переживала, на узи было в норме все, ребенок родился здоровый 9 по Апгар.
Ðаже пÑи ÑиÑке 1:10 еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑебÑнок. СкÑининг ÑÑо не диагноÑÑиÑеÑкий меÑод иÑÑледованиÑ, ÑолÑко веÑоÑÑноÑÑÑ.
Я к пÑимеÑÑ Ð°Ð±Ð¾ÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе не ÑаÑÑмаÑÑивала, даннÑÑ Ð£ÐРмне бÑло доÑÑаÑоÑно. ÐÑ ÑкÑининга пиÑала оÑказ
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 07:31
бÑл 1:16, ÑеÑез ÑÑи Ð´Ð½Ñ Ñам же, в Ñой же лабе- 1:734. делайÑе вÑÐ²Ð¾Ð´Ñ Ð¾ ÑоÑноÑÑи ÑкÑининга по кÑови) но Ñак как Ð¼Ñ Ð±Ñли неÑÑенÑе и напÑганнÑе, делали ÐÐÐТ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ХоÑоÑо, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ñе Ñ Ð¾ÑоÑо. Ðо девÑÑки ÑÑÑ Ð¸ дÑÑгие иÑÑоÑии пиÑÑÑ, когда на ÑкÑининге (именно не по УÐÐ, а по кÑови) обнаÑÑживаеÑÑÑ ÐаÑн или ÐдваÑдÑ. Ркогда поÑиÑаеÑÑ ÑоÑÑмÑ, Ñак вообÑе ÑÑÑаÑно. Ðа ÑоÑÑме пÑо деÑей ÐаÑнов один мÑжÑина пиÑал, как на ÑкÑининге обнаÑÑжили веÑоÑÑноÑÑÑ ÐаÑна. Ðни поÑли к лÑÑÑÐµÐ¼Ñ ÑпеÑиалиÑÑÑ Ð² ÐоÑкве, Ñделали УÐÐ ÑкÑпеÑÑного ÑÑовнÑ. ÐÑ Ð·Ð°Ð²ÐµÑили, ÑÑо вÑе ок и волноваÑÑÑÑ Ð½Ðµ ÑÑоиÑ. ÐÐÐТ и пÑокол не делали. РодилÑÑ ÐаÑн. ÐÐ»Ñ ÑодиÑелей ÑÑо бÑло Ñоком.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:41
Ðа кÑÐ¾Ð²Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ влиÑÐµÑ , и ÐРРв анамнезе, и ÑокÑикоз, и кÑÑа вÑÑкого. РеÑе оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ кÑови на ÑкÑининге могÑÑ Ð±ÑÑÑ ÑиÑÑо ваÑей акÑÑеÑÑкой оÑобенноÑÑÑÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑе Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ. Ðо Ð²Ñ Ð¶Ðµ вÑе Ñавно Ñделали неинвазивкÑ. Я Ð±Ñ Ð² ваÑем ÑлÑÑае поÑÑÑпила Ñак же.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 13:19
ÐонеÑно, ÑоглаÑна.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:39
Ðе ÑиÑайÑе,в инеÑе болÑÑе ÑжаÑов,Ñем ÑадоÑÑи. Ð ÑодиÑÑ Ñебенка Ñ Ð¿Ð°Ñологией- ÑÑо Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð°Ñ. ÐикÑо не заÑÑÑÐ°Ñ Ð¾Ð²Ð°Ð½, но веÑÑÑе, ÑÑо Ð²Ð°Ñ Ñебенок здоÑовÑй и ÑамÑй кÑаÑивÑй. Ð Ñ Ð¾ÑлиÑнÑми ÑкÑинингами ÑождаÑÑÑÑ Ð¿Ð°Ñологии, и Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸- здоÑовÑе
РоÑÑиÑ, СамаÑа
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÐºÐ¾Ð¼Ð±Ð¸Ð½Ð¸ÑованнÑй индивидÑалÑнÑй ÑиÑк бÑл 1:267, ÑолÑко из-за кÑови пÑи оÑлиÑном Узи, ÑодилÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑнÑй Ñебенок без паÑалогий.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑл пеÑвÑй ÑкÑининг. Ðо УÐРпоказало ÑÑо маленÑÐºÐ°Ñ Ð½Ð¾ÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ 1,5 мм. ÐенеÑик Ñказала еÑÑÑ ÑиÑк ÑиндÑом даÑна. ÐндивидÑалÑнÑй ÑиÑк ÑÑиÑомии 21 бÑл 1:16. Я делала пÑокол » аÑпиÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾ÑÑин Ñ Ð¾Ñиона» Ñамое ÑжаÑное ÑÑо ÑелÑÑ Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¶Ð´Ð°ÑÑ ÑезÑлÑÑаÑов. РиÑоге 46 Ñ ÑомоÑом по мÑжÑÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑипÑ. ÐÑем Ñ Ð¾ÑоÑо.
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Ðй Ñлава богÑ! ÐÑедÑÑавлÑÑ, как долго ÑÑнÑлаÑÑ ÑÑа Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¾Ð¶Ð¸Ð´Ð°Ð½Ð¸Ñ
Tanya
6 маÑÑа 2017, 21:09
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
1:799 ÑÑо комбиниÑованнÑй?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
ÐапиÑано индивидÑалÑнÑй (ÑкоÑÑекÑиÑованÑй) ÑиÑк
Tanya
6 маÑÑа 2017, 22:17
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
вообÑе мне вÑÐ°Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾Ñила, ÑÑо кÑÐ¾Ð²Ñ Ð»Ð¸ÑÑ ÐºÐ°Ðº дополнение к Ñзи можно ÑаÑÑмаÑÑиваÑÑ, еÑли Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ðµ и Ñзи и кÑовÑ, Ñо Ñогда нÑжно дÑмаÑÑ, а ÑиÑки по кÑови ÑÑо вÑего лиÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ…
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑли Ð±Ñ Ð²Ñе Ñак бÑло, Ñо никÑо Ð±Ñ Ð½Ðµ замоÑаÑивалÑÑ Ñ ÐºÑовÑÑ, огÑаниÑилиÑÑ Ð±Ñ ÑолÑко УÐÐ, Ñак Ð²ÐµÐ´Ñ Ð½Ð°Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑоÑе, и Ð´Ð»Ñ Ð±ÑджеÑа ÑкономиÑ. СкÑининг на Ñо он и ÑкÑининг, ÑÑо ÑÑо комплекÑнÑй Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´ Ñ ÑаÑÑеÑами вÑÐµÑ ÑиÑков. ÐозÑаÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи + УÐÐ + кÑовÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 08:51
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
ÑолÑко заÑаÑÑÑÑ ÑÑо лиÑнÑÑ Ð½ÐµÑвоÑÑепка и вÑе. Ð Ñ Ð½Ð°Ñ, кÑÑаÑи, ÑÑи Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð² ÑаÑÑнÑÑ Ð»Ð°Ð±Ð¾ÑаÑоÑиÑÑ ÑолÑко делаÑÑ Ð¸ за Ñвои денÑги, но делаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾ обÑзаÑелÑно! Рв иÑоге даже Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼ ÑкÑинингом кÑови никÑо ниÑего не пÑедпÑинимаеÑ, говоÑÑÑ — Ð½Ñ Ñзи же Ñ Ð¾ÑоÑее, ÑÑо лиÑÑ Ð´Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ. ÐÑаÑи пÑоÑÑо % полÑÑаÑÑ Ð¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð²) вÑе пÑоÑÑо)
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐаждÑй ÑеÑÐ°ÐµÑ Ð·Ð° ÑебÑ. Ðожно вообÑе положиÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑÑдÑÐ±Ñ Ð¸ Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² и УÐРне делаÑÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 11:02
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
заÑем Ð²Ñ Ð¼Ð½Ðµ ÑÑо пиÑеÑе, не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑÑ? Ñ Ð²Ñе Ð´ÐµÐ»Ð°Ñ ÐºÐ°Ðº положено, Ñже пÑоÑÑо не Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð³Ð¾ вÑаÑа ÑлÑÑала, ÑÑо назнаÑиÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ðµ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¾Ð½Ð¸ обÑзанÑ, а по ÑакÑÑ — «ÑÑо во вÑÐµÐ¼Ñ Ð Ð½Ðµ леÑаÑ, а ÑÑо еÑли еÑÑÑ, Ñо не ÑÑÑаÑно, но ÑдаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾, Ñ Ð¾Ð±Ñзана вÑпиÑаÑÑ». ÐÐ¾Ñ Ð¸ вÑе
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐиÑÑ ÑкоÑее не вам, а Ñем, кÑо Ð½Ð°Ñ ÑиÑаеÑ. Я Ñоже вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÑдаÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑед кабинеÑом ÑкÑининга виÑел алгоÑиÑм. ÐÑли ÑиÑк >1:100 ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñокол, еÑли Ð¾Ñ 1:100 до 1:1000 Ñекомендован неинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð¸ по его ÑезÑлÑÑаÑам или пÑокол, или вÑе ок, еÑли <1:1000 ниÑего не делаÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐеÑоÑÑноÑÑÑ, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй Ñебенок поÑÑдка 99,875. СÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑаÑÑÑÑ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Я понимаÑ, ÑÑо оÑобо Ð½ÐµÑ Ð¿ÑиÑин пеÑеживаÑÑ. ÐÑоÑÑо ÑÑо вÑаÑи болÑÑе запÑгиваÑÑ) и ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñоблема кажеÑÑÑ Ð¾ÑÐµÐ½Ñ Ð¼Ð°ÑÑÑабной
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник