Кто с синдромом множественных птеригиумов
Синдром множественного птеригиума (MPS) относится к группе расстройств, которые в совокупности характеризуются множественными мягкотканными сетками (или птеригиями) через шею и различные суставы. Это ярко выраженный синдром, состоящий из совокупности врожденных аномалий, характеризующихся птеригиейшеечной, антекубитальной, подколенной и межкрюральной областей, многочисленными сгибательными контрактурами суставов, задержкой роста, птозом, антимонголоидным скосом с эпикантальными складками или без них, расщелиной нёба, сколиозом, аномалиями позвоночника, деформацией коромысла стопы и генитальными аномалиями. Аспекты синдрома птеригиума у разных людей могут различаться, но обычно включают расщелину неба или губы, разрыв кожной ткани, может покрывать коленный сустав сзади, и генитальные аномалии.
Другие возможные особенности могут включать перепончатые пальцы ног или пальцев рук, так называемые ямочки для губ или необычные складки кожи на челюстях, веках или больших пальцах ног. Это редкое заболевание иногда называют синдромом подколенного птеригиума, или PPS, а также фациально-генитально-подколенным синдромом. Известно, что это вызвано мутацией в гене IRF6. Синдром Ван-дер-Вауде является тесно связанным состоянием, которое возникает в результате другой мутации гена IRF6 с некоторыми из тех же симптомов, что и у PPS.
Одной из общих черт синдрома птеригиума является некоторая версия расщелины губы или расщелины нёба. Порок развития губ может привести к появлению ямок или впадин в середине нижней губы или необычным поверхностным участкам кожи на некоторой части нижней губы человека. Нёбо человека, может содержать ненормальное отверстие. Некоторые люди с синдромом птеригиума не имеют типичного количества зубов, которое называется гиподонтия. Все эти физические проблемы могут вызвать трудности в развитии языка.
Синдром подколенного птеригиума получил своё название от общего поражения подколенной области за коленом. Люди с этим расстройством обычно имеют перепончатую кожу, растущую поперек задней части колена и, возможно, простирающуюся до пятки человека, что затрудняет хождение или ползание. Эта кожная паутина может также возникать над большими ногтями на ногах, а в некоторых случаях также имеется посторонняя ткань, которая частично соединяет челюсти или нижнее и верхнее веко. Перепончатые или сросшиеся пальцы рук и ног, известные как синдактилия, также часто встречаются у людей с синдромом птеригиума.
Порок развития половых органов часто возникает в сочетании с синдромом птеригиума. Женские особи могут иметь очень маленькие внешние половые губы. У мужчин, вероятно, есть разделенная мошонка или яички, которые не опускаются нормально, иногда называемые крипторхизмом.
Подобное врождённое расстройство называется синдромом Ван дер Вуда. Это расстройство также является результатом мутаций в гене IRF6. Лица с синдромом Ван дер Вуда также, как правило, имеют изъязвленную нижнюю губу, расщелину нёба, расщелину губы или гиподонтию.
Синдром птеригиума встречается крайне редко. По некоторым оценкам, частота возникновения этого расстройства составляет около 1 на 300 000 рождённых. Синдром Ван дер Вуда встречается несколько чаще, на его долю приходится около двух процентов случаев, связанных с расщелиной губы или нёба.
Источник
Все эти 3 синдрома имеют много общих признаков; птеригиумы разных локализаций (подбородочно-грудинные, подмышечные, локтевые, шейные и т. д.), гипертелоризм, кистозные образования в области шеи, гипоплазию легких. Беременность, как правило, осложняется многоводией. Дифференциальная диагностика между формами основана на характере аномалий скелета: при одной из форм имеются синостозы бедренной и большеберцовой костей и другие формы синостозов, прн другой — сращение остистых отростков позвонков (синдром Чена-Мартина), при третьей — ни синостозов, ни сращения позвонков нет (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Сразу следует сказать, что признанной терминологии этих синдромов нет, и мы именуем их по фамилиям авторов, впервые описавших соответствующие нозологические формы.
Синдром Жиллена -Прайс-Дэвис — наиболее изученная форма летальных синдромов множественных птеригиумов. В литературе опубликовано более 15 случаев. Основные проявления синдрома — множественные птеригиумы (шейный — во всех случаях, подмышечные и локтевые — в 80%, подбородочно-грудинные и подколенные — в 50%), сгнбательные контрактуры многих суставов, камптодактилня, преиатальиая гипоплазия, узкая грудная клетка, гипоплазия сердечной мышцы, маленький уплощенный нос, эпикант. В части случаев — расщелины неба (но не губы), неполный поворот кишечника (или атрезнн кишечной трубки). Почти во всех наблюдениях — та или иная степень лимфоотека (гидропс, асцит, плевральный выпот, отек скальпа).
Б большинстве случаев речь идет о внутриутробно погибши плодах, спонтанно абортированных во втором триместре, или плодах, абортированных после пренатальной диагностики пороков, и лишь в отдельных случаях описаны дети, прожившие несколько часов.
Заключение о рецессивном наследовании синдрома сделано на основании многочисленных наблюдений, хотя ни в одной из семей родители не состояли в кровном родстве. В этой связи напрашивается вывод, что ген, вызывающий этот синдром, не столь редок, как это может показаться.
Синдром Чена-Ван Регемортера — выделен после описаний Н. Chen и соавт. (1984) и N. Van Regemorter и соавт.
В отлнчне от синдрома Жиллена-Прайс-Дэвис характеризуется очень тонкими нижними конечностями с резким уменьшением мышечной массы, встречаются расщелины не только неба, но и губы, отмечаются избыток кожи на шее сзади и иа плечах. Помимо тех птеригнумов, которые встречаются при синдроме Жиллена-Прайс-Дэвис, отмечается и подколенный птеригиум. Кардинальным признаком, отличающим эти синдромы, является синостоз длинных трубчатых костей конечностей.
Были известные наблюдения этой формы синдрома — это плоды второго триместра беременности с резко выраженной задержкой роста.
Заключение о рецессивном наследовании данной формьп сделано на основании наблюдения синдрома у сибсов, родившихся от брака кровных родственников.
Синдром Чеиа-Мартина. Данная форма характеризуется укорочением и уширением конечностей, отношение размеров головы к размеру туловища примерно 1 : 1 (синдром обнаружен главным образом у плодов 20-30 нед беременности), гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, расщелиной неба, массивными кистозными гигромами шеи и другими формами лимфоотека, в частности отеком скальпа, плаценты, аецнтом, гипоплазией легких, плечелоктевыми и лучелоктевымн синостозами, наличием, помимо обычных (шейных, подмышечных, локтевых), еще и подколенного птеригиума. Встречается дефект межпредсердной перегородки. Основным дифференциальным критерием является сращение остиетых отростков позвонков, не встречающееся при других летальных синдромах множественных птеригиумов.
Заключение о рецессивном наследовании основано на наблюдениях синдрома у сибсов.
Относительно небольшое число известных случаев всех форм летальных синдромов множественных птеригиумов не позволяет пока однозначно ответить на вопрос, действительно ли существуют 3 формы синдромов либо это разные феиотипические варианты одной и той же рецессивно-наследуемой генетической патологии. Если J. Hall (1984) считает разделение этих форм целесообразным, то N. Martin н соавт. (1986) высказываются в пользу объединения этих форм в одну единицу.
Множественные птеригиумы постоянно отмечаются и при-синдроме Ноя-Лаксовой, кроме того, для синдрома характерны отеки подкожной клетчатки и атрофия мышц. В пользу синдрома Ноя-Лаксовой говорит своеобразный общий вид таких больных, а также пороки головного мозга (крайняя степень микроцефалии, лиссэнцефалия, пороки мозжечка).
При проведении дифференциальной диагностики с синдромом COFS (мозго-глазо-лице-скелетным) следует учитывать «наличие при последнем пороков глаз (микрофтальм, катаракта), мозга (микроцефалия) и отсутствие множественных птеригиумов..
Источник
Все эти 3 синдрома имеют много общих признаков; птеригиумы разных локализаций (подбородочно-грудинные, подмышечные, локтевые, шейные и т. д.), гипертелоризм, кистозные образования в области шеи, гипоплазию легких. Беременность, как правило, осложняется многоводией. Дифференциальная диагностика между формами основана на характере аномалий скелета: при одной из форм имеются синостозы бедренной и большеберцовой костей и другие формы синостозов, прн другой — сращение остистых отростков позвонков (синдром Чена-Мартина), при третьей — ни синостозов, ни сращения позвонков нет (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Сразу следует сказать, что признанной терминологии этих синдромов нет, и мы именуем их по фамилиям авторов, впервые описавших соответствующие нозологические формы.
Синдром Жиллена -Прайс-Дэвис — наиболее изученная форма летальных синдромов множественных птеригиумов. В литературе опубликовано более 15 случаев. Основные проявления синдрома — множественные птеригиумы (шейный — во всех случаях, подмышечные и локтевые — в 80%, подбородочно-грудинные и подколенные — в 50%), сгнбательные контрактуры многих суставов, камптодактилня, преиатальиая гипоплазия, узкая грудная клетка, гипоплазия сердечной мышцы, маленький уплощенный нос, эпикант. В части случаев — расщелины неба (но не губы), неполный поворот кишечника (или атрезнн кишечной трубки). Почти во всех наблюдениях — та или иная степень лимфоотека (гидропс, асцит, плевральный выпот, отек скальпа).
Б большинстве случаев речь идет о внутриутробно погибши плодах, спонтанно абортированных во втором триместре, или плодах, абортированных после пренатальной диагностики пороков, и лишь в отдельных случаях описаны дети, прожившие несколько часов.
Заключение о рецессивном наследовании синдрома сделано на основании многочисленных наблюдений, хотя ни в одной из семей родители не состояли в кровном родстве. В этой связи напрашивается вывод, что ген, вызывающий этот синдром, не столь редок, как это может показаться.
Синдром Чена-Ван Регемортера — выделен после описаний Н. Chen и соавт. (1984) и N. Van Regemorter и соавт.
В отлнчне от синдрома Жиллена-Прайс-Дэвис характеризуется очень тонкими нижними конечностями с резким уменьшением мышечной массы, встречаются расщелины не только неба, но и губы, отмечаются избыток кожи на шее сзади и иа плечах. Помимо тех птеригнумов, которые встречаются при синдроме Жиллена-Прайс-Дэвис, отмечается и подколенный птеригиум. Кардинальным признаком, отличающим эти синдромы, является синостоз длинных трубчатых костей конечностей.
Были известные наблюдения этой формы синдрома — это плоды второго триместра беременности с резко выраженной задержкой роста.
Заключение о рецессивном наследовании данной формьп сделано на основании наблюдения синдрома у сибсов, родившихся от брака кровных родственников.
Синдром Чеиа-Мартина. Данная форма характеризуется укорочением и уширением конечностей, отношение размеров головы к размеру туловища примерно 1 : 1 (синдром обнаружен главным образом у плодов 20-30 нед беременности), гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, расщелиной неба, массивными кистозными гигромами шеи и другими формами лимфоотека, в частности отеком скальпа, плаценты, аецнтом, гипоплазией легких, плечелоктевыми и лучелоктевымн синостозами, наличием, помимо обычных (шейных, подмышечных, локтевых), еще и подколенного птеригиума. Встречается дефект межпредсердной перегородки. Основным дифференциальным критерием является сращение остиетых отростков позвонков, не встречающееся при других летальных синдромах множественных птеригиумов.
Заключение о рецессивном наследовании основано на наблюдениях синдрома у сибсов.
Относительно небольшое число известных случаев всех форм летальных синдромов множественных птеригиумов не позволяет пока однозначно ответить на вопрос, действительно ли существуют 3 формы синдромов либо это разные феиотипические варианты одной и той же рецессивно-наследуемой генетической патологии. Если J. Hall (1984) считает разделение этих форм целесообразным, то N. Martin н соавт. (1986) высказываются в пользу объединения этих форм в одну единицу.
Множественные птеригиумы постоянно отмечаются и при-синдроме Ноя-Лаксовой, кроме того, для синдрома характерны отеки подкожной клетчатки и атрофия мышц. В пользу синдрома Ноя-Лаксовой говорит своеобразный общий вид таких больных, а также пороки головного мозга (крайняя степень микроцефалии, лиссэнцефалия, пороки мозжечка).
При проведении дифференциальной диагностики с синдромом COFS (мозго-глазо-лице-скелетным) следует учитывать «наличие при последнем пороков глаз (микрофтальм, катаракта), мозга (микроцефалия) и отсутствие множественных птеригиумов..
Источник
Все эти 3 синдрома имеют много общих признаков; птеригиумы разных локализаций (подбородочно-грудинные, подмышечные, локтевые, шейные и т. д.), гипертелоризм, кистозные образования в области шеи, гипоплазию легких. Беременность, как правило, осложняется многоводией. Дифференциальная диагностика между формами основана на характере аномалий скелета: при одной из форм имеются синостозы бедренной и большеберцовой костей и другие формы синостозов, прн другой — сращение остистых отростков позвонков (синдром Чена-Мартина), при третьей — ни синостозов, ни сращения позвонков нет (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Сразу следует сказать, что признанной терминологии этих синдромов нет, и мы именуем их по фамилиям авторов, впервые описавших соответствующие нозологические формы.
Синдром Жиллена -Прайс-Дэвис — наиболее изученная форма летальных синдромов множественных птеригиумов. В литературе опубликовано более 15 случаев. Основные проявления синдрома — множественные птеригиумы (шейный — во всех случаях, подмышечные и локтевые — в 80%, подбородочно-грудинные и подколенные — в 50%), сгнбательные контрактуры многих суставов, камптодактилня, преиатальиая гипоплазия, узкая грудная клетка, гипоплазия сердечной мышцы, маленький уплощенный нос, эпикант. В части случаев — расщелины неба (но не губы), неполный поворот кишечника (или атрезнн кишечной трубки). Почти во всех наблюдениях — та или иная степень лимфоотека (гидропс, асцит, плевральный выпот, отек скальпа).
Б большинстве случаев речь идет о внутриутробно погибши плодах, спонтанно абортированных во втором триместре, или плодах, абортированных после пренатальной диагностики пороков, и лишь в отдельных случаях описаны дети, прожившие несколько часов.
Заключение о рецессивном наследовании синдрома сделано на основании многочисленных наблюдений, хотя ни в одной из семей родители не состояли в кровном родстве. В этой связи напрашивается вывод, что ген, вызывающий этот синдром, не столь редок, как это может показаться.
Синдром Чена-Ван Регемортера — выделен после описаний Н. Chen и соавт. (1984) и N. Van Regemorter и соавт.
В отлнчне от синдрома Жиллена-Прайс-Дэвис характеризуется очень тонкими нижними конечностями с резким уменьшением мышечной массы, встречаются расщелины не только неба, но и губы, отмечаются избыток кожи на шее сзади и иа плечах. Помимо тех птеригнумов, которые встречаются при синдроме Жиллена-Прайс-Дэвис, отмечается и подколенный птеригиум. Кардинальным признаком, отличающим эти синдромы, является синостоз длинных трубчатых костей конечностей.
Были известные наблюдения этой формы синдрома — это плоды второго триместра беременности с резко выраженной задержкой роста.
Заключение о рецессивном наследовании данной формьп сделано на основании наблюдения синдрома у сибсов, родившихся от брака кровных родственников.
Синдром Чеиа-Мартина. Данная форма характеризуется укорочением и уширением конечностей, отношение размеров головы к размеру туловища примерно 1 : 1 (синдром обнаружен главным образом у плодов 20-30 нед беременности), гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, расщелиной неба, массивными кистозными гигромами шеи и другими формами лимфоотека, в частности отеком скальпа, плаценты, аецнтом, гипоплазией легких, плечелоктевыми и лучелоктевымн синостозами, наличием, помимо обычных (шейных, подмышечных, локтевых), еще и подколенного птеригиума. Встречается дефект межпредсердной перегородки. Основным дифференциальным критерием является сращение остиетых отростков позвонков, не встречающееся при других летальных синдромах множественных птеригиумов.
Заключение о рецессивном наследовании основано на наблюдениях синдрома у сибсов.
Относительно небольшое число известных случаев всех форм летальных синдромов множественных птеригиумов не позволяет пока однозначно ответить на вопрос, действительно ли существуют 3 формы синдромов либо это разные феиотипические варианты одной и той же рецессивно-наследуемой генетической патологии. Если J. Hall (1984) считает разделение этих форм целесообразным, то N. Martin н соавт. (1986) высказываются в пользу объединения этих форм в одну единицу.
Множественные птеригиумы постоянно отмечаются и при-синдроме Ноя-Лаксовой, кроме того, для синдрома характерны отеки подкожной клетчатки и атрофия мышц. В пользу синдрома Ноя-Лаксовой говорит своеобразный общий вид таких больных, а также пороки головного мозга (крайняя степень микроцефалии, лиссэнцефалия, пороки мозжечка).
При проведении дифференциальной диагностики с синдромом COFS (мозго-глазо-лице-скелетным) следует учитывать «наличие при последнем пороков глаз (микрофтальм, катаракта), мозга (микроцефалия) и отсутствие множественных птеригиумов..
Источник
Все эти 3 синдрома имеют много общих признаков; птеригиумы разных локализаций (подбородочно-грудинные, подмышечные, локтевые, шейные и т. д.), гипертелоризм, кистозные образования в области шеи, гипоплазию легких. Беременность, как правило, осложняется многоводией. Дифференциальная диагностика между формами основана на характере аномалий скелета: при одной из форм имеются синостозы бедренной и большеберцовой костей и другие формы синостозов, прн другой — сращение остистых отростков позвонков (синдром Чена-Мартина), при третьей — ни синостозов, ни сращения позвонков нет (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Сразу следует сказать, что признанной терминологии этих синдромов нет, и мы именуем их по фамилиям авторов, впервые описавших соответствующие нозологические формы.
Синдром Жиллена -Прайс-Дэвис — наиболее изученная форма летальных синдромов множественных птеригиумов. В литературе опубликовано более 15 случаев. Основные проявления синдрома — множественные птеригиумы (шейный — во всех случаях, подмышечные и локтевые — в 80%, подбородочно-грудинные и подколенные — в 50%), сгнбательные контрактуры многих суставов, камптодактилня, преиатальиая гипоплазия, узкая грудная клетка, гипоплазия сердечной мышцы, маленький уплощенный нос, эпикант. В части случаев — расщелины неба (но не губы), неполный поворот кишечника (или атрезнн кишечной трубки). Почти во всех наблюдениях — та или иная степень лимфоотека (гидропс, асцит, плевральный выпот, отек скальпа).
Б большинстве случаев речь идет о внутриутробно погибши плодах, спонтанно абортированных во втором триместре, или плодах, абортированных после пренатальной диагностики пороков, и лишь в отдельных случаях описаны дети, прожившие несколько часов.
Заключение о рецессивном наследовании синдрома сделано на основании многочисленных наблюдений, хотя ни в одной из семей родители не состояли в кровном родстве. В этой связи напрашивается вывод, что ген, вызывающий этот синдром, не столь редок, как это может показаться.
Синдром Чена-Ван Регемортера — выделен после описаний Н. Chen и соавт. (1984) и N. Van Regemorter и соавт.
В отлнчне от синдрома Жиллена-Прайс-Дэвис характеризуется очень тонкими нижними конечностями с резким уменьшением мышечной массы, встречаются расщелины не только неба, но и губы, отмечаются избыток кожи на шее сзади и иа плечах. Помимо тех птеригнумов, которые встречаются при синдроме Жиллена-Прайс-Дэвис, отмечается и подколенный птеригиум. Кардинальным признаком, отличающим эти синдромы, является синостоз длинных трубчатых костей конечностей.
Были известные наблюдения этой формы синдрома — это плоды второго триместра беременности с резко выраженной задержкой роста.
Заключение о рецессивном наследовании данной формьп сделано на основании наблюдения синдрома у сибсов, родившихся от брака кровных родственников.
Синдром Чеиа-Мартина. Данная форма характеризуется укорочением и уширением конечностей, отношение размеров головы к размеру туловища примерно 1 : 1 (синдром обнаружен главным образом у плодов 20-30 нед беременности), гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, расщелиной неба, массивными кистозными гигромами шеи и другими формами лимфоотека, в частности отеком скальпа, плаценты, аецнтом, гипоплазией легких, плечелоктевыми и лучелоктевымн синостозами, наличием, помимо обычных (шейных, подмышечных, локтевых), еще и подколенного птеригиума. Встречается дефект межпредсердной перегородки. Основным дифференциальным критерием является сращение остиетых отростков позвонков, не встречающееся при других летальных синдромах множественных птеригиумов.
Заключение о рецессивном наследовании основано на наблюдениях синдрома у сибсов.
Относительно небольшое число известных случаев всех форм летальных синдромов множественных птеригиумов не позволяет пока однозначно ответить на вопрос, действительно ли существуют 3 формы синдромов либо это разные феиотипические варианты одной и той же рецессивно-наследуемой генетической патологии. Если J. Hall (1984) считает разделение этих форм целесообразным, то N. Martin н соавт. (1986) высказываются в пользу объединения этих форм в одну единицу.
Множественные птеригиумы постоянно отмечаются и при-синдроме Ноя-Лаксовой, кроме того, для синдрома характерны отеки подкожной клетчатки и атрофия мышц. В пользу синдрома Ноя-Лаксовой говорит своеобразный общий вид таких больных, а также пороки головного мозга (крайняя степень микроцефалии, лиссэнцефалия, пороки мозжечка).
При проведении дифференциальной диагностики с синдромом COFS (мозго-глазо-лице-скелетным) следует учитывать «наличие при последнем пороков глаз (микрофтальм, катаракта), мозга (микроцефалия) и отсутствие множественных птеригиумов..
Источник