Кто родил здорового ребенка после синдрома дауна
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
«Моя история самая обычная. Отдельные эпизоды наверняка происходят в жизни ваших знакомых. Просто у меня случилось все и сразу.
Дети — цветы жизни, но Достоевский выбрал слишком недолговечное сравнение: мысли о «продолжении рода» вянут, как цветы, от страха, поймет ли шеф, хватит ли денег, испортится ли фигура и кто будет сидеть с ребенком.
В 19 лет родители и мой первый, тогда еще не муж решили, что аборт — это лифт во взрослую жизнь. Я подчинилась, сдала сессию, как все хотели, на пятерки и навсегда всех разлюбила. Говорите, в 19 лет взрослые люди уже и могут сами решить: жить или не жить? Я не повзрослела и сейчас, в свои 35.
В 33 года я снова узнала, что беременна. Все было, как обычно, не вовремя и сложно. У меня была новая прическа, работа, новый мужчина и старый неосознанный ужас. Две полоски — две сплошные. Да, я уже стала директором, но я все еще не купила квартиру, дачу и не завела счет в банке. Зато научилась молиться — полезный навык.
Через 5 месяцев, не смущаясь моих горьких слез, ведущий российский эксперт по УЗИ Ольга Мальмберг скажет: «Этот небесный кирпич может упасть на любую семью, независимо от того, бомж вы или Нобелевский лауреат. Независимо от того, каким здоровьем славились все ваши дедушки и бабушки. Это генетика! Но есть женщины, которые рады любому ребенку…»
Ребенок учит родителя — и не наоборот
Все началось в московском частном центре «Медицина Плода» на Чистых Прудах. В интернете я нашла информацию, что там делают 3d-УЗИ. Я хотела увидеть человека, появившегося во мне из ниоткуда, чтобы поверить: я мама, я 2-в-1, точнее 3-в-1 — я, сын и святой дух.
Из дневника Вероники: «Дорогой малыш, 3 дня назад мы с тобой ходили на первое УЗИ. Тебе почти 7 недель, пару дней назад в тебе было только 2,5 мм, но, возможно, за это время ты уже и 3 мм! Большой и маленький человек. Точнее, для меня ты большой, а самой себе я кажусь маленькой. Кто сказал, что родители учат? Мне кажется, любой ребенок учит родителя, и я буду учиться».
Все знают, беременность — это постоянные тесты, что само по себе огромный стресс. Первый генетический тест в 12 недель показал идеальный анализ крови и в качестве плохого маркера — широкую шейную складку. Врач сказала: «Скорее всего, это индивидуальная особенность».
В 17 недель другая врач «Медицины плода», открыв мою карту и прочитав про мои маркеры, проводила УЗИ почти час. Она только что вернулась с учебы в Англии, а там, как написано на сайте клиники, лучшие в Европе клинические технологии.
Так я узнала, что, помимо широкой шейной складки, у нас с моим космонавтом много других отклонений: расширены желудочки мозга (я даже не знала, что у мозга есть желудочки), слишком большой объем грудной клетки, диабет беременных и еще … И еще генетические риски.
Мне рекомендовали провести тест со страшным названием амниоцентез.
Мой космонавт без пола на экране сосал пальчик. Он был похож на человека — лучшего человека в моей жизни.
Из дневника Вероники: «Мой малыш, ты, наверное, сегодня испугался. Прости, что заставила тебя пройти через это. Я люблю тебя, мой сладкий пирожочек. Люблю! У меня замирает сердце, я просто хотела все знать, чтобы подготовиться…»
Я орала на ресепшн. Я плакала. Мне звонила главный врач, но и она не могла объяснить: почему один специалист сказал, что все нормально, а другой — убил мое право на счастливое материнство.
С того момента начался мой 3-месячный плач. Ты едешь в машине и ревешь. Заходишь в кафе и ревешь. Ты ложишься в кровать — и ревешь. Только на работе ты улыбаешься и говоришь спокойно. Однажды моя нервная система не выдержала. Начитавшись бесперспективных статей в интернете, я решила узнать правду. И жить с ней, пока смерть не разлучит нас.
Вы бы хотели знать будущее своего ребенка?
Найти клинику, где можно сделать амниоцентез на этой неделе, оказалось не так просто. Даже по цене 35-45 тыс руб + анализы еще тысяч на восемь.
Прочитав неплохие отзывы, я позвонила в Центр Планирования Семьи и Репродукции. В ответ на свой сбивчивый лепет услышала классический голос из СССР: «О чем вы думали раньше? Уже поздно на вашем сроке!»
Когда переступаешь порог Отделения генетики на втором этаже, видишь переполненный коридор из пузатых, печальных женщин и блеклых, потерянных мужей, отчаяние переполняет. Мне назначили анализ на следующий день.
Мне повезло, что я встретила в этой битве с эгоизмом генетика Галину Юрьевну Бобровник, заведующую Отделением Перенательной Диагностики. Эта маленькая женщина стала моей феей, моей надеждой. Благодаря знакомству с ней я поняла, что в мире есть настоящие врачи и настоящее добро.
Меня испугал не столько анализ, когда иглой с полруки прокалывают беременный живот. Меня испугали разговоры женщин, готовых к аборту. Меня испугало, что они говорят об этом вслух, их ребенок слышит о возможной казни. Я не против абортов. Я против обреченности.
Экспресс-анализ, фиш-тест, через пару дней показал «мозаичный синдром Дауна». В такие моменты ты всегда думаешь: где ты, Бог? Но экспресс-анализ, мне сказала Галина Юрьевна, еще не приговор.
Небесный кирпич пролетел рядом
Вместе с другими посетителями генетик отправил меня на бесплатное УЗИ к Ольге Мальмберг, чтобы избежать ошибки. 2 часа мы с мужем сидели в очереди и плакали. Я читала статьи в интернете о том, что люди с мозаичным синдромом становятся олимпийскими чемпионами и су-шефами мишленовских ресторанов. Также я читала о детях, которые никогда не смогут есть и читать сами и умирают при жизни родителей.
Рядом плакала совсем молодая девочка, моя соседка по палате. Ей было 22 года, она забеременела, долго лежала на сохранении, собиралась замуж. А тут такая «проверка на вшивость». Парня ее не было рядом. Мой был со мной. Но со своим горем я точно была наедине. Мой живот был в движении. А я как будто была героиней фильма «Чужой».
Из дневника Вероники: «В палате со мной 3 женщины. У каждой висит на волоске жизнь ребенка. Мы ждем результатов тестов. Нам страшно. Я желаю всем нам счастья. В жизни ведь есть место для чуда?»
Небесный кирпич пролетел совсем рядом. Мальмберг сказала, что мой ребенок красивый, симметричный. «Нет у него никаких синдромов», — резюмировала она. Размазывая слезы с УЗИ-гелем по лицу, я молилась и давала обещания своему мальчику быть лучшей матерью. Я знала теперь, что он мальчик. В этом есть преимущества метода: узнать 100% пол ребенка и не думать о нем, как о бесполом существе.
Бобровник сказала, что надо ждать 2 недели результатов полного теста. 400 генетических заболеваний известно науке. Сегодня можно диагностировать даже аутизм. И если ребенок умирает в утробе матери, как было у моей знакомой, это тоже генетическое нарушение — синдром Патау-Эдвардса.
Генетический тест в цивилизованном мире рекомендуют паре сдавать до беременности, чтобы заранее оценить возможные риски.
Я всегда буду благодарна Галине Юрьевне Бобровник за то, что ей было не все равно. Она рассказала, что попросила заведующую лабораторией проверить больше моих генов, чтобы избежать неточностей. Бесплатно.
Ошибки уже не было. Мы все улыбались и слушали истории с хорошим концом. Что такие дети могут быть гениальными, очаровательными, восхитительными.
После надписи Happy End рассказ всегда сухой
Я рожала дома сама. Потому что не могла уже слушать врачей с их страшными диагнозами и трагичными прогнозами. Сама и с удовольствием произвела на свет сына весом 4,1 кг.
Мы сдали в InVitro генетический тест «Пяточка», который делают в роддоме после рождения. Он более расширенный, чем в поликлинике или роддоме. Все и правда было прекрасно.
Из дневника Вероники: «Мир снаружи — больше, чем мама изнутри. Я не знаю, что сказать кроме того, что все у нас будет хорошо».
Сейчас Савелию полтора года. Больше всего он любит буквы, знает весь алфавит. На первых порах я была несколько растеряна: не знала, как любить правильно. Только сейчас я «разморозилась» и дала себе право на чувства.
Мы лежим ночью рядом. Я нюхаю его макушку, его ладошка у моей щеки. Я чувствую его дыхание и знаю: мне дали еще один шанс начать все сначала.
Я никогда никому не была так нужна. (И никогда я не работала так много — ради ипотеки).
Почему так боятся детей? Потому что все эти «люблю — не люблю», «уйду — останусь», «нет денег/ сил/ удачи/ времени» уже не работают.
Дети — лакмусовая бумажка, чего ты стоишь. Все становится по-настоящему».
Источник
работаю с ними, этими детьми. Ни разу не видела повторения у одних и тех же родителей. Не думайте, планируйте. Закономерности тут никакой нет, и предрасположенность и наследственность тоже никакой роли не играют.
трисомия по 21 паре- совершенно случайная спонтанная генная мутация, объективных причин никто не нашел.
на практике- снаряд в одну воронку дважды не падает
11
Не только пытались,а и успешно родили здоровых двойняшек,чего и вам желаю.
21
Спасибо вам девочки!!! Успокоили)
Автор,а вы свои кариотипы с мужем знаете?Транслокация,говорите?Не простая трисомия?
Нет, еще кариотипы не сдавали. Нас врачи в генетической лаборатории успокоили, что если есть один здоровый ребенок ( у нас дочь, 10 лет), то это слкчайность. Но вот именно робертсоновая транслокация настрораживает. Не знаю, девочки, даже честно и кариотипы боюсь сдавать, вдруг нас врачи напугают, что вообще ничего не захочется. А так вроде меньше знаешь, лучше спишь.
Даже если и подтвердится наследственный фактор,уверена,что следующая Б будет нормальной.Удачи,не бойся,дерзай давай)
у соседки моей старшая девочка с синдромом Дауна, а младшая здоровая. но обе девочки замечательные
4
)))))
Если есть трисомия в кариотипах, то есть вероятность рождения детей с данным синдромом. Это не говорит о том, что обязательно все дети 100% должны быть у данной пары с СД. Поэтому генетики которые сказали, что если есть здоровый ребенок, то трисомии нет, не правы. Сдайте кариотип и успокойтесь. Генетические поломки как правило в 80% случаев замерших и выкидышей. Просто на генетику далеко не все сдают. Так же на деление клеток могла повлиять любая инфекция во время зачатия. Поэтому стоит проверить все ЗППП и др.
Девочки а чем транслокация от трисомии отличается?
Аля,мне буквально вчера товарищи одни расказывали про семью у которых двое таких деток, и врач (!) им сказал что это от несовместимости крови))
у меня образования гентика но все мои доводы против этого «врача» вообще не действует)))
у нас была ЗБ — 29.05.. сдали пренатальный кариотип абортивного материала. Из 25 клеточек на 10 клеточках трисомия по 6 хромосоме и по 15 нормальный жизнеспособные клеточки. Но получился высокий процент по трисомии. Поэтому и произошла ЗБ.. мы сдали кариотип супругов чтоб определить от нас ли взял малыш такую патологию..
Синдром дауна может быть даже у самых здоровых родителей. Это никак не зависит от наследсвенности. З Б ведь тоже возникает по этой причине у разных мамочек. Просто не получилось в этот раз. Получится в другой. Не обязательно неудачи должны идти чередой. В след раз все будет как надо!
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
Оля август , синдром Дауна и несовместимость по крови- полный бредовый бред )))) то ли врач дурак совсем- это маловероятно, то ли кто совсем неправильно понял и передал по своему )))
у меня в первую Б был малыш с СД,закончилось всё очень печально,тогда мне было всего 24 года,Сейчас мне 31,и у нас еще двое деток,еще один сыночек и дочка,здоровые.Я даже не делала с ними амнио,хотя предлагали,типа в группе риска…просто не смогла бы пройти тот ад,что прошла с первым,оставила бы малыша такого ,если бы повторилось….А сегодня в магазине увидела девушку с мальчиком на руках ок.2лет с СД…..я мужу всегда напоминаю про этих деток,всегда показываю и сегодня говорю смотри,какой он хорошенький…смотри какая мамочка…говорю ,никто,никто! не отказывается от таких детей,одна я как тварь………….во вторую Б посещала генетика,она смотрела мой скрининг,и даже вспомнила меня по 1 Б,сколько слез у неё было пролито тогда…сказала что этот малыш будет здоровым,в третью Б уже не пошла к ней,мне было все равно
1
gapushok, перестаньте винить себя, отпустите ситуацию, она давно в прошлом. Не мучьте себя угрызениями совести, вы прекрасная, самая настоящая МАМА! Знаю, что невозможно практически, но постарайтесь. Очень тяжело читать ваши переживания (не в первом блоге встречаю ваши сообщения о первом сыночке), каждый раз плачу с Вами. Всё хорошо!)
Рыжая Лана, теперь главное не зацикливаться и верить, что следующий малыш родится здоровеньким. Столько примеров! И пример вашей семьи будет следующим! Удачи в планировании и здорового братика для сестрёнки)
2
Трисомия-полноценная третья добавочная хромосома,т.е ,напр,как было у меня ,47 ХХ,почти в 100%-случайное нерасхождение,транслокации-всевозможные переносы плечей ,частичек с одной хромосомы на другую,и там получаются сложные кариотипы,причиной чего,чаще всего,является особенный кариотип одного из родителей,т.е.наследственный фактор.Еще есть мозаика,она легче всего клинически проявляется,но достаточно редкая форма СД.
Спасибо, девочки)) столько примеров привели и аргументов. Теперь я точно решила, что бояться не буду. Как суждено, так и будет.
1
Как я боюсь таких диагнозов…Девочки, а от чего такое может быть вообще? Это наследственность или приобретенное уже?
Смотря из-за чего это произошло. Сейчас сидела, читала про про эти транслокации и поняла, что если случайно это случилось, то можно больше не боятся, а вот если по наследству, то опять же варианты разные. Ессть кариотипы, при которых 100% повторения беды. А есть варианты, при которых есть шансы родить здорового ребенка…. Ох страшно…. Как рулетка.. Я лично не знаю, что и бделать. Муж боится, прям открещивается как может. А у меня материнский инстинкт очень сильно на меня давит. Хочу еще деток. Троих)))
Loura
Я наверно никогда не смогу простить себя,что была такой слабой тогда,что поддалась и пошла на это….никто в моей семье не поддержал меня потом…..а свекровь недавно сказала такую фразу,когда у нас отношения разладились с мужем и когда я сказала,что уйду от него»типа вот ,не говори глупостей, МЫ итак с тобой согрешили тогда…а может и не надо было….»я не знаю видела она мое выражение лица тогда или нет,но мне хотелось ей лицо разцарапать за эти слова….ведь это же она меня заставила и даже отвела в роддом и даже денег врачам дала ,чтоб все прошло гладко……..надо ей намекнуть ,чтоб психолога теперь оплатила….. хреново с этим жить …
1
Однажды отвозила вещи детские одной девушке,она в доме ребенка помогает,покупают сладости,бытовую химию и т.д.праздники детям устраивают.Там еще хоспис..и детки разные есть.И она меня туда звала..,но я пока не решилась..и с СД детки тоже есть,так вот она говорит это поможет перестать заниматься самобичеванием,у неё у самой ребенок умер я так поняла и только общение с такими же детками ей помогло пережить)вот осенью наверно всё-таки съезжу
вы ему дайте почитать наши хорошие примеры))сходите вместе к генетику.Мой был согласен беременеть прям сразу,лишь бы только я рыдать перестала.Врач,принимавший первые роды сказал не раньше ,чем через год,но мы уже через 5мес были готовы на второго,но т.к была чистка и потом вакуумом промывали еще,то цикл восстановился через 8 мес и на 10 цикле получилось,после поездки на море.И сейчас очень хочется еще одного,но у нас как то напряженно щас в отношениях,да и в двушке хрущевской с тремя детьми не представляю как жить.Да и не забеременеть,когда с мужем секса нетю))))))если только мужа поменяю)