Кто родил ребенка с синдромом тернера

У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе

Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.

Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.

Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.

Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему «ГЕНЕТИКА», она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами — а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.

Татьяна, генетически обусловленная низкорослость — это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме «генетика»? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?

Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)

Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача — ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.

Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.

А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’

Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.

Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!

Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте

И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика

Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.

Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!

Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.

Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ