Кто делал скрининг на синдром

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Источник

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Скрининг первого триместра

24 сентября 2012, 19:32

У кого то был высокий риск Дауна 1:50? Когда 100% должно быть 1:250! Есть ошибки в скринингах??? Кто что думает??? Завтра едим в первый ЦПС к генетикам! Надеюсь это была ошибка лаборанта делавшего мой анализ скрининга !!! Девочки нужна мотальная ваша поддержка, мне очень тяжело от таких новостей !!!

Комментарии

Смотрите также

  • Ужас СКРИНИНГА В МАНИИАГе

    Привет всем сегодня ездила на повторный СКРИНИНГ в МАНИИАГ. Хочу поделиться с вами и узнать ваше мнение. Приехала к 9 утра там уже уйма народу. Система такая принимают в одном кабиненте две узистки и два…

  • О, Скрининг…

    Не хотела писать, но так страшно, что решила все таки рассказать, в надежде поддержки или мудрых советов.
    За день до свадьбы,в пятницу, названивает телефон, поднимаю трубку:
    Врач : Здравствуйте, Ирина, вам срочно нужно подъехать в…

  • Скрининг анализы

    Пришли анализы скрининга. Я в шоке 😢 ставят повышенный риск синдрома Дауна 1:63. Но по анализам по таблицам я вроде укладываюсь в нормы. ХГЧ 2,39 Мом ,papp-a 0,68 mom. Ещё в анализах мне вес указали…

  • Про СКРИНИНГ!!!!

    Результат скрининга 1-го триместра — ПОРОГОВЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА!! Пороговый — это значит еще не высокий риск,но близок к тому! представляете мою реакцию!пару дней я понервничала,но потом собрав всю инфорацию в интеренете об этом анализе,я…

  • Скрининг, синдром Дауна или ужасы МОНИИАГ

    Здравствуйте, девочки! Хочу поделиться своей историей, возможно кому-то пригодится мой опыт, в свое время я очень нуждалась в подобной информации.
    А рассказать я хочу про то, как моему ребенку после скрининга 1 триместра поставили диагноз…

  • Скрининг

    Сегодня пришел рез-т 1-го скрининга, кот. сдавала на 13й неделе……
    Понижен какой-то там показатель…ниже нормы…Послали в Центр Планирования Семьи к генетику….Съездила……Записали на среду (15.10.08), вот…….поеду…..
    В рез-те анализа написано:
    Возрастной риск наличия у плода Синдрома…

  • И снова злополучный скрининг

    На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак,…

  • Врачи и ужасы 2ого скрининга (Трисомия 21, Синдром Дауна)

    Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…
    На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее,…

  • паника!!!!! Пришли плохие анализы первого биохимического скрининга.

    У нас отличное узи на 12 неделе. А кровь что то показывает. Генетик сказал что нужно брать анализ с пуповины чтобы точно исключить сомнения, а врач советует сначало сделать узи и повторный скрининг который будет…

Читайте также:  Синдром позвоночной артерии артериальная гипертензия

«);
}

Источник

почти 39л, беременность не первая(предыдущие норм), пойду на все скрининги, и если что, согласна на инвазивное исследование. более того, сама бы без показаний пошла бы на инвазию, тк морально и физически не смогла бы растить нездорового ребенка. поделитесь историями, подтверждались ли результаты плоих скринингов или напротив скриниги были отличные, а ребенок рождался с нарушениями.

Автор

[2638803313] — 8 мая 2017 г., 15:47

1.

Турелли

[3596998050] — 8 мая 2017 г., 16:07

А другие беременности со скринингами были???? Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?

2.

Гость

[973070883] — 8 мая 2017 г., 16:11

Делала амнио. Не подтвердился, все ок.

3.

автор

[687544643] — 8 мая 2017 г., 16:17

да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.

4.

Гость

[1581848628] — 8 мая 2017 г., 16:39

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?

5.

Гость

[14909416] — 8 мая 2017 г., 16:44

Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете

6.

автор

[687544643] — 8 мая 2017 г., 16:47

[quote=»Гость» message_id=»60467524″]А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

7.

Гость

[14909416] — 8 мая 2017 г., 16:53

автор

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

8.

Гость

[3422284176] — 8 мая 2017 г., 17:38

Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.

9.

Гость

[3279903668] — 8 мая 2017 г., 17:54

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

10.

Елена

[2539895266] — 10 мая 2017 г., 17:00

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

11.

Гость

[2701931295] — 11 мая 2017 г., 12:09

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью…

12.

Гость

[1287966703] — 12 мая 2017 г., 07:49

Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху

13.

Наталья

[1059051144] — 31 мая 2017 г., 20:25

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

Читайте также:  Симптомы гломерулонефрита с нефротическим синдромом у детей

14.

НинаКико

[1481154406] — 8 августа 2017 г., 01:11

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

15.

Катя

[2498086599] — 13 октября 2017 г., 17:45

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

16.

Henna

[1481154406] — 23 октября 2017 г., 13:37

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%…и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

17.

Косински

[408020040] — 8 ноября 2017 г., 14:38

Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.

Гость

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

19.

Anita

[4195848848] — 21 октября 2018 г., 20:24

Катя

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

19.

Карина

[64860960] — 20 ноября 2018 г., 12:23

Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная… И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!

19.

Счастье

[1485501135] — 28 декабря 2018 г., 12:55

Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы …слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться …чудо…такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78…шок…еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете …мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.

19.

Аня

[308948099] — 8 марта 2019 г., 22:55

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Гость

[4118744832] — 10 марта 2019 г., 23:21

Елена

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

19.

Гость

[4118744832] — 10 марта 2019 г., 23:28

Аня

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Светлана

[3473818760] — 9 июня 2019 г., 08:42

Доброе утро!Сдавала па

20.

Светлана

[3473818760] — 9 июня 2019 г., 08:47

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!????????
Результат узи хороший.

Читайте также:  Синдром нарушенного кишечного всасывания у детей диагностика

21.

Белая

[4079393851] — 2 июля 2019 г., 23:46

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

22.

Гость

[3441769041] — 6 июля 2019 г., 13:52

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

23.

myrtaet

[2651663485] — 14 июля 2019 г., 17:12

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

24.

Гость

[3441769041] — 22 июля 2019 г., 11:09

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

25.

Гость

[115591211] — 13 августа 2019 г., 15:43

Гость

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

26.

Ника

[3027448345] — 22 августа 2019 г., 21:38

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

27.

flame

[4020167208] — 12 сентября 2019 г., 10:10

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный — СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

28.

Гость

[3089847111] — 26 сентября 2019 г., 00:05

flame

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный — СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

29.

Гость

[3089847111] — 5 ноября 2019 г., 20:03

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

30.

Зара

[313664217] — 6 ноября 2019 г., 09:27

Ника

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

31.

Гость

[3904550778] — 19 ноября 2019 г., 00:37

НинаКико

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

32.

Фея

[484197024] — 19 декабря 2019 г., 12:28

Ой, ужас сама сейчас в таком положении… Предстоит амниоцентез, боюсь последствий

33.

Гость

[712722084] — 12 января 2020 г., 15:29

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

34.

Гость

[102150324] — 5 февраля 2020 г., 12:15

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

35.

Гость

[1194354458] — 6 апреля 2020 г., 12:17

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад — внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат — риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до н