Кто делал диагностику на синдром дауна
Обновлено: 8 мая, 01:24
Как моя долгожданная беременность превратилась в АД
Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…
Читать далее →
Синдром Дауна
Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….
Читать далее →
Отчаяние !!!
Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…
Читать далее →
Искусственные роды в 20 недель
Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Высокий риск СД
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…
update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Анализы и обследования в период беременности
Диагностика беременности
Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.
Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…
Читать далее →
Моя первая беременность
Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…
Читать далее →
Я смеялась и плакала одновременно
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…
Читать далее →
Что нужно сдавать и когда?
АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…
Читать далее →
…
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…
Читать далее →
Аборты и альфа-фетопротеин
Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…
Читать далее →
Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.
Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..
Читать далее →
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
| Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàëñÿ? | #219555 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Äåâî÷êè, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219558 | íàâåðõ |
Àâòîð: Temptation âàì âðà÷ ñêàçàëà íà óçè ÷òî âñå íîðìàëüíî. óçè äåëàåòñÿ â òîì ÷èñëå äëÿ òîãî, ÷òîáû îòìåñòè òàêèå äèàãíîçû. äóìàþ, ÷òî âàì âîëíîâàòüñÿ íå î ÷åì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219560 | íàâåðõ |
Àâòîð: V.Elena (Î ïîëüçîâàòåëå) Ïîïðîáóéòå ïåðåñäàòü àíàëèç ïëàòíî â äðóãîé êëèíèêå, âñåãäà åñòü ÷åëîâå÷åñêèé ôàêòîð: ðàñîëîòàÿ-ïîòåðÿííàÿ-ïåðåïóòàííàÿ ïðîáèðêà, ãëàâíîå óñïåòü â ñðîê êîíòðîëÿ âòîðîãî òðèìåñòðà (íåäåëÿ ïëþñ-ìèíóñ íå ñòðàøíî). À òàê…òàðàêàíèòü ñåáå ãîëîâó åù¸ ïîëîâèíó áåðåìåííîñòè…èëè íåîïðàâäàííî ëÿëüêó | ||
| 1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219564 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! À íà ÓÇÈ âèäíî, åñëè ó ðåáåíêà åñòü ñèíäðîì Äàóíà? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219568 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Temptation
êîíå÷íî. ãðàìîòíûé óçèñò âñå ýòî | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219570 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! elenochka, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219581 | íàâåðõ | |
Àâòîð: ìàìà ìàëåíüêîãî êàìèêàäçå
ïðîêîíñóëüòèðóéòåñü ñî ñïåöèàëèñòîì .. íàñêîëüêî ÿ ïîìíþ — 1:45 ñîâñåì íå îçíà÷àåò èìåííî ìàòåìàòè÷åñêóþ ïðîïîðöèþ… ýòîò Ïñ. ÿ òîæå ñäàâàëà ýòîò òåñò. è | |||
| 1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219586 | íàâåðõ |
Àâòîð: V.Elena (Î ïîëüçîâàòåëå) Âîîáùå-òî íà ÓÇÈ áûëî á è â 12 íåäåëåê çàìåòíî ( áëèçêî ïîñòàâëåííûå ãëàçêè, íîñîâàÿ «êîñòî÷êà» ÷àùå íå âèçóàëèçèðóåòñÿ ëèáî äåôåêòíàÿ). Ñåé÷àñ êàïíóëà ñòàòèñòèêó (îìñêàÿ ìåä àêàäåìèÿ) àíàëîãà íå íàøëà, Ìîæåâàòîâà (èõ àêóøåð-ãåíåòèê) âûñêàçûâàåòñÿ, ÷òî ïî êðîâè ìàëî ÷òî ìîæíî ñêàçàòü íàâåðíÿêà, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219590 | íàâåðõ | |
Àâòîð: ÌûØàÑà (Î ïîëüçîâàòåëå)
Íà âîëíóéòåñü ãëàâíîå!!! Â ýòîì ñðîêå âèäíû âñå ãðóáûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ. Íà 3ä óçè òåì áîëåå. [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 31.10.2008 15:50] | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219591 | íàâåðõ |
Àâòîð: shoomÍÀß À ðàçìåð âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà âîîáùå â êàêèõ ïðåäåëàõ íîðìîé ñ÷èòàåòñÿ? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219598 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Äåâî÷êè, ñïàñèáî çà ïîääåðæêó!
äî 3 ìì | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219606 | íàâåðõ |
Àâòîð: shoomÍÀß Äî 3 ìì â êàêèå ñðîêè? Ìíå ñêàçàëè 2,7 ìì â 10,5 íåäåëü. Ýòî íå ñòðàøíî? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219608 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èpèøa-Xopek(ìaìa ïðèíöåññû) íîðìà äî 1.2 ìì… ÿ äåëàëà áèîïñèþ õîðèîíà… (ÿ ñàìà êîãäà ìíå ñêàçàëè ÷òî ìàðêåð åñòü ðåâåëà ñóòêè)… áîÿëàñü ñèëüíî… | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219613 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!!
íåò, íå ñòðàøíî.
ìíå âðà÷ ñêàçàëà äîñëîâíî: «ôîðìàëüíî ÿ äîëæíà ïðåäëîæèòü òåáå êîðäîöåíòåç, è òåáå ðåøàòü äåëàòü åãî èëè íåò. Íî ÿ íå ðåêîìåíäîâàëà áû, ò.ê. | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219615 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Godarenko
àáñîëþòíî ñîãëàñíà!!!! ó íàñ òîæå áûë ïëîõîé àíàëèç íà 16 | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219616 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
íàì äåëàëè êîðäîöåíòåç â 23 íåäåëè,îáíàðóæèëè 21 õðîìîñîìó(äàóíà),ñîîáùèëè íàì,ñîáðàëè êîíñèëèóì,ñïðîñèëè,ðîæàòü åñëè ÷òî áóäåòå èëè êàê?ñêàçàëè áóäåì,ïîñëå ÷åãî ñäåëàëè áîëåå ðàçâåðíóòûé àíàëèç êðîâè (íå 11,à 93 | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219617 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Èpèøa-Xopek(ìaìa ïðèíöåññû)
çíà÷èò è íå íàäî…. óñïîêîèòüñÿ è äàëüøå æäàòü ïîÿâëåíèÿ ìàëûøà…. åñëèá âðà÷ ñêàçàë ÷òî îíà ðåêîìåíäóåò ñäåëàòü äëÿ ïîëíîãî èñêëþ÷åíèÿ òîãäà äà… à òàê… óäà÷è âàì… âñå áóäåò çàìå÷àòåëüíî… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219625 | íàâåðõ | |
Àâòîð: miks27
Ó ìåíÿ ïîäðóãà òîæå òàê íà Ôëîòñêîé | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219626 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Simly
Êîíå÷íî âèäíî!! Ñòðîåíèå ÷åðåïà ñèëüíî îòëè÷àåòñÿ… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219627 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
ñïàñèáî ìû óæå ðîäèëèñü è íàì òðè ìåñÿöà | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219631 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Îé, äåâî÷êè, ñïàñèáî âàì îãðîìíîå! | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219634 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
íàñêîëüêî íàì îáúñíèëè åñòü ïîòîëîãèÿ èëè íåò âèäíî ïî ìàðê¸ðàì,â äàííîì ñëó÷àå äèñïëàçèÿ íîñîâîé ïåðåãîðîäêè,ò.å.íîñèê ìàëåíüêèé íå ñîîòâåòñòâóåò ðàçìåðàì ñðîêàì áåðåìåííîñòè è ê | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219664 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ëåñèëüäî÷êà (Î ïîëüçîâàòåëå)
íå íàñòàèâàþ, íîêîãäà áûëà áåðåìåííîé, îáùàëàñü ñ îäíîé ìàìî÷êîé, êîòîðàÿ äåëàëà ÓÇÈ â Öåíòðå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè, åé òàì îáíàðóæèëè îòêëîíåíèÿ â ðàçâèòèè, ñêàçàëè îá ýòîì….ñêàçàëè , ÷òî ìîæíî âñå èñïðàâèòü åùå, íî íóæíî | |||