Кто делал анализ на синдром дауна
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
Источник
| Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàëñÿ? | #219555 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Äåâî÷êè, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219558 | íàâåðõ |
Àâòîð: Temptation âàì âðà÷ ñêàçàëà íà óçè ÷òî âñå íîðìàëüíî. óçè äåëàåòñÿ â òîì ÷èñëå äëÿ òîãî, ÷òîáû îòìåñòè òàêèå äèàãíîçû. äóìàþ, ÷òî âàì âîëíîâàòüñÿ íå î ÷åì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219560 | íàâåðõ |
Àâòîð: V.Elena (Î ïîëüçîâàòåëå) Ïîïðîáóéòå ïåðåñäàòü àíàëèç ïëàòíî â äðóãîé êëèíèêå, âñåãäà åñòü ÷åëîâå÷åñêèé ôàêòîð: ðàñîëîòàÿ-ïîòåðÿííàÿ-ïåðåïóòàííàÿ ïðîáèðêà, ãëàâíîå óñïåòü â ñðîê êîíòðîëÿ âòîðîãî òðèìåñòðà (íåäåëÿ ïëþñ-ìèíóñ íå ñòðàøíî). À òàê…òàðàêàíèòü ñåáå ãîëîâó åù¸ ïîëîâèíó áåðåìåííîñòè…èëè íåîïðàâäàííî ëÿëüêó | ||
| 1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219564 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! À íà ÓÇÈ âèäíî, åñëè ó ðåáåíêà åñòü ñèíäðîì Äàóíà? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219568 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Temptation
êîíå÷íî. ãðàìîòíûé óçèñò âñå ýòî | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219570 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! elenochka, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219581 | íàâåðõ | |
Àâòîð: ìàìà ìàëåíüêîãî êàìèêàäçå
ïðîêîíñóëüòèðóéòåñü ñî ñïåöèàëèñòîì .. íàñêîëüêî ÿ ïîìíþ — 1:45 ñîâñåì íå îçíà÷àåò èìåííî ìàòåìàòè÷åñêóþ ïðîïîðöèþ… ýòîò Ïñ. ÿ òîæå ñäàâàëà ýòîò òåñò. è | |||
| 1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219586 | íàâåðõ |
Àâòîð: V.Elena (Î ïîëüçîâàòåëå) Âîîáùå-òî íà ÓÇÈ áûëî á è â 12 íåäåëåê çàìåòíî ( áëèçêî ïîñòàâëåííûå ãëàçêè, íîñîâàÿ «êîñòî÷êà» ÷àùå íå âèçóàëèçèðóåòñÿ ëèáî äåôåêòíàÿ). Ñåé÷àñ êàïíóëà ñòàòèñòèêó (îìñêàÿ ìåä àêàäåìèÿ) àíàëîãà íå íàøëà, Ìîæåâàòîâà (èõ àêóøåð-ãåíåòèê) âûñêàçûâàåòñÿ, ÷òî ïî êðîâè ìàëî ÷òî ìîæíî ñêàçàòü íàâåðíÿêà, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219590 | íàâåðõ | |
Àâòîð: ÌûØàÑà (Î ïîëüçîâàòåëå)
Íà âîëíóéòåñü ãëàâíîå!!! Â ýòîì ñðîêå âèäíû âñå ãðóáûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ. Íà 3ä óçè òåì áîëåå. [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 31.10.2008 15:50] | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219591 | íàâåðõ |
Àâòîð: shoomÍÀß À ðàçìåð âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà âîîáùå â êàêèõ ïðåäåëàõ íîðìîé ñ÷èòàåòñÿ? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219598 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Äåâî÷êè, ñïàñèáî çà ïîääåðæêó!
äî 3 ìì | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219606 | íàâåðõ |
Àâòîð: shoomÍÀß Äî 3 ìì â êàêèå ñðîêè? Ìíå ñêàçàëè 2,7 ìì â 10,5 íåäåëü. Ýòî íå ñòðàøíî? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219608 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èpèøa-Xopek(ìaìa ïðèíöåññû) íîðìà äî 1.2 ìì… ÿ äåëàëà áèîïñèþ õîðèîíà… (ÿ ñàìà êîãäà ìíå ñêàçàëè ÷òî ìàðêåð åñòü ðåâåëà ñóòêè)… áîÿëàñü ñèëüíî… | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219613 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!!
íåò, íå ñòðàøíî.
ìíå âðà÷ ñêàçàëà äîñëîâíî: «ôîðìàëüíî ÿ äîëæíà ïðåäëîæèòü òåáå êîðäîöåíòåç, è òåáå ðåøàòü äåëàòü åãî èëè íåò. Íî ÿ íå ðåêîìåíäîâàëà áû, ò.ê. | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219615 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Godarenko
àáñîëþòíî ñîãëàñíà!!!! ó íàñ òîæå áûë ïëîõîé àíàëèç íà 16 | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219616 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
íàì äåëàëè êîðäîöåíòåç â 23 íåäåëè,îáíàðóæèëè 21 õðîìîñîìó(äàóíà),ñîîáùèëè íàì,ñîáðàëè êîíñèëèóì,ñïðîñèëè,ðîæàòü åñëè ÷òî áóäåòå èëè êàê?ñêàçàëè áóäåì,ïîñëå ÷åãî ñäåëàëè áîëåå ðàçâåðíóòûé àíàëèç êðîâè (íå 11,à 93 | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219617 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Èpèøa-Xopek(ìaìa ïðèíöåññû)
çíà÷èò è íå íàäî…. óñïîêîèòüñÿ è äàëüøå æäàòü ïîÿâëåíèÿ ìàëûøà…. åñëèá âðà÷ ñêàçàë ÷òî îíà ðåêîìåíäóåò ñäåëàòü äëÿ ïîëíîãî èñêëþ÷åíèÿ òîãäà äà… à òàê… óäà÷è âàì… âñå áóäåò çàìå÷àòåëüíî… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219625 | íàâåðõ | |
Àâòîð: miks27
Ó ìåíÿ ïîäðóãà òîæå òàê íà Ôëîòñêîé | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219626 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Simly
Êîíå÷íî âèäíî!! Ñòðîåíèå ÷åðåïà ñèëüíî îòëè÷àåòñÿ… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219627 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
ñïàñèáî ìû óæå ðîäèëèñü è íàì òðè ìåñÿöà | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219631 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ëþáëþ Æèçíü!!! Îé, äåâî÷êè, ñïàñèáî âàì îãðîìíîå! | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219634 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ãëàøê@
íàñêîëüêî íàì îáúñíèëè åñòü ïîòîëîãèÿ èëè íåò âèäíî ïî ìàðê¸ðàì,â äàííîì ñëó÷àå äèñïëàçèÿ íîñîâîé ïåðåãîðîäêè,ò.å.íîñèê ìàëåíüêèé íå ñîîòâåòñòâóåò ðàçìåðàì ñðîêàì áåðåìåííîñòè è ê | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219664 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Ëåñèëüäî÷êà (Î ïîëüçîâàòåëå)
íå íàñòàèâàþ, íîêîãäà áûëà áåðåìåííîé, îáùàëàñü ñ îäíîé ìàìî÷êîé, êîòîðàÿ äåëàëà ÓÇÈ â Öåíòðå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè, åé òàì îáíàðóæèëè îòêëîíåíèÿ â ðàçâèòèè, ñêàçàëè îá ýòîì….ñêàçàëè , ÷òî ìîæíî âñå èñïðàâèòü åùå, íî íóæíî Ýòî ÿ Âàì ê òîìó, ÷òî íàâåðíîå äåéñòâèòåëüíî íóæíî ñõîäèòü â äðóãîå ìåñòî íà óçè, ÷òîáû Âàì ñïîêîéíî ñïàëîñü….äóìàþ ó Âàñ âñå õîðîøî….ïîïðîáóéòå ñõîäèòü íà ÓÇÈ ê Ñàãäååâîé, ìîæåò êàê íèáóäü â ïîðÿäêå èñêëþ÷åíèÿ, åñëè âû îáúÿñíèòå ñèòóàöèþ, Âàñ ïðèìóò áåç ïðåäâàðèòåëüíîé çàïèñè | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Àíàëèç íà ñèíäðîì Äàóíà. Êòî ñ òàêèì ñòàëêèâàë… | #219705 | íàâåðõ | |
Àâòîð: miks27
Ìîëîäöû ß âàøå ñîîáùåíèå ïðîöèòèðîâàëà êàê «ïîõîæèé ñëó÷àé». Òîëüêî â âàøåì ñëó÷àå âñå çàêîí÷èëîñü õîðîøî â îòëè÷èå îò ìîåé ïîäðóãè À ïîæåëàíèÿ àäðåñîâàíû àâòîðó òåìû íó Âàì êîíå÷íî | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник