Ксс плода и синдром дауна

Кисты сосудистого сплетения (КСС) — это кистозные структуры, расположенные в сосудистых сплетениях боковыхжелудочков. Они могут быть единичными, множественными, односторонними и двусторонними и определяются при ультразвуковом исследовании в виде анэхогенных округлых образований с четкими контурами в сосудистом сплетении боковыхжелудочков головного мозга.

Кисты сосудистого сплетения возникают между 13 и 18 нед, когда в сосудистой оболочке появляется сетчатая структура, свободное пространство в которой заполняется жидкостью, что при эхографии воспринимается какэхонегативное округлое образование («киста»). По мере изменения стромального компонента в структуре сосудистых сплетений к 26-28 нед, пространства между сосудистыми ворсинками уменьшаются, «кисты» «исчезают».

Частота встречаемости КСС варьирует от 0,18 до 3,64%, что объясняется отличиями в сроках проведения эхографических исследований, а также разными подходами к формированию потока пациенток (скрининговый, смешанный, беременные высокого риска). По данным R. Sharony, частота встречаемости КСС в группе высокого генетического риска в 3 раза выше, чем при скрининговых исследованиях.

Средний срок выявления КСС не превышает 19-20 нед. При обследовании пациенток после 20 нед частота встречаемости КСС резко уменьшается в связи с их постепенным исчезновением. L. Guariglia и соавт. в своих исследованиях отметили исчезновение КСС к концу II триместра в 96,0% наблюдений, R. Snijders и К. Nicolaides — в 90%.

Изучение КСС показало, что эти образования могут быть проявлением ХА, однако КСС относятся к «мягким» эхографическим признакам хромосомных дефектов, поскольку они могут диагностироваться при нормально развивающихся беременностях, заканчивающихся рождением здоровыхдетей. Данные литературы по частоте ХА при КСС очень противоречивы: от 0 до 33%.

В исследованиях последних лет средняя частота ХА при кистах сосудистого сплетения составляла 5,2-6,2%. Было доказано, что этот показатель не зависит от количества обнаруженных кист, их размеров и расположения (односторонние, двусторонние). Основным фактором, влияющим на частоту ХА при КСС, является наличие сочетанныхэхографических изменений, поэтому наибольшие показатели средней частоты встречаемости ХА (20-33%) были получены в тех клиниках, в которых в основном обследовались пациентки, относящиеся к группе высокого генетического риска. При изолированных КСС частота ХА в среднем составляет 1,4% (0-3,5%), при сочетанных- 50% (25-100%).

Частота ХА при наличии изолированных кист сосудистого сплетения меняется в зависимости от возраста пациентки. Исследования J. Tan и соавт. продемонстрировали, что риск ХА при изолированных КСС в возрасте до 30 лет существенно ниже (0,37%), чем после 30 лет (2,3%). Аналогичные данные были приведены в работах L. Guariglia, P. Rosati и R. Snijders, К. Nicolaides, где авторы рекомендовали учитывать возраст пациентки при формировании показаний к пренатальному кариотипированию при выявлении изолированной КСС.

Большое значение для решения вопросао риске ХА при наличии изолированных кист сосудистого сплетения имеет срок проведения ультразвуковых исследований. По данным D. Nyberg и соавт., в целом у плодов с трисомией 18 в 83% случаев были выявлены различные эхо-графические изменения, в том числе и КСС. По данным этих авторов, основные эхографические находки были обнаружены в сроке более 22 нед. При проведении эхографическо-го обследования в интервале от 14 до 20 нед в 34% случаев эхографические отклонения не были отмечены, либо были диагностированы лишь изолированные КСС.

При формировании показаний к пренатальному кариотипированию при наличии кист сосудистого сплетения следует учитывать количество сочетанных эхографических отклонений у плода. По данным R. Snijders и К. Nicolaides, чем больше эхографических находок зарегист-рированоу плода, тем выше вероятность ХА, особенно трисомии 18.

Основной цитогенетической находкой при исследовании кариотипа плода с кистами сосудистого сплетения является синдром Эдвардса: от 47 до 81% (в среднем 65%) всех ХА. Другие ХА у плодов с КСС встречаются реже: синдром Дауна — в среднем 8%, синдром Патау — 2%.

При изучении эхографических проявлений синдрома Эдвардса у плода было доказано, что во II триместре беременности КСС при этой ХА встречаются в 43-50% случаев. В целом рисктрисомии 18 при КСС составляет 5,3%, риск трисомии 21 — только 0,3%. При изолированных КСС величина этих показателей составляет, по данным литературы, соответственно 1,33% и 0,79%.

Таким образом, по мнению большинства авторов, КСС являются несомненным эхографическим маркером ХА плода. По данным обзора литературы, включающего как ретроспективные, так и проспективные работы, из 6 авторских коллективов, изучавших изолированные КСС в течение нескольких лет, 4 пришли к выводу, что кариотипирование при этих эхографических находках не показано, 2 — что кариотип показан даже при изолированных КСС, поскольку в этих случаях риск ХА несколько возрастает. Единогласно все 14 центров сделали вывод об обязательном инвазивном вмешательстве при сочетании КСС с другой эхографической патологией. Следовательно, обнаружение КСС у плода требует подробной оценки наличия других факторов риска для решения вопроса о целесообразности проведения пренатального кариоти-пирования.

В наших исследованиях кист сосудистого сплетения были выявлены у 103 плодов в сроки от 16 до 26 нед (средний срок диагностики — 19,6 нед). Частота обнаружения КСС в пренатальном периоде составила 0,32% (103/32 116), а среди пациенток со всеми эхографическими маркерами ХА-6,3% (103/1635).

Выявление кист сосудистого сплетения до 20 нед было зарегистрировано нами в 59,5%, в 20-24 нед-у 35,4% плодов, после 24-толькоу 5,1%. Односторонние КСС были диагностированы в 51,5% случаев, двусторонние — в 48,5% наблюдений.

Изолированные кисты сосудистого сплетения были выявлены в 64 (62,1 %) случаях, сочетанные — в 39 (37,9%). В целом, по нашим данным, из 103 случаев диагностированных КСС в 90 (87,4%) беременности закончились рождением живых детей. Во всех 64 случаях изолированных КСС дети родились в срок без пороков развития, стигм дисэмбриогенеза, ХА и признаков нарушения неврологического статуса.

Следует отметить, что к началу III триместра беременности подавляющее большинство (63 (98,4%) из 64), КСС исчезли. Единственный случай кисты, сохранившейся после рождения, также завершился срочными родами без осложнений. Никаких неврологических нарушений у новорожденного не было выявлено. При ультразвуковом исследовании ребенка в постнатальном периоде подтверждено наличие КСС небольших размеров.

В наших исследованиях доля благоприятных исходов беременностей при сочетанных КСС была существенно меньше (26 (66,7%) из 39), чем при изолированных, поскольку 12 из 39 беременностей были прерваны по медицинским показаниям в связи с наличием тяжелой врожденной и наследственной патологии у плода (пороков развития и/или ХА), водном наблюдении произошла антенатальная гибель, то есть частота потерь беременностей составила 33,3%.

В группе сочетанных кист сосудистого сплетения удалось диагностировать различные эхографические изменения, в том числе другие аномалии и ВПР ЦНС — 20,5%, изменения лица и шеи — 25,6%, пороки сердца и/или гиперэхогенный фокус в желудочках сердца — 25,6%, патологию конечностей — 20,5%.

Данные о кариотипе получены во всех 103 случаях кист сосудистого сплетения у плода, было выявлено 9 ХА (синдром Эдвардса — 7, синдром Дауна — 2). При изолированных КСС аномалии хромосом не были диагностированы. При наличии сочетанных изменений ХА выявлены в 23,1% (9/39) случаев. В целом частота ХА при КСС составила 8,7% (9/103).

При анализе возрастного фактора оказалось, что при наличии у плода КСС частота ХА у пациенток старшей возрастной группы составила 15,4% (4/26), а у пациенток в возрасте менее 35 лет — 6,5%. В группе сочетанных изменений разницы в частоте ХА между пациентками старшего (более 35 лет) и младшего возраста практически не было.

При изучении эхографических изменений в группе плодов с пренатально диагностированными ХА частота КСС составила 7,4% (10/135). При синдроме Дауна КСС были зарегистрированы в 5,7% (3/53) случаев, при синдроме Эдвардса — в 20,6% (7/34). При синдромах Патау и Тернера, триплоидиях и других ХА этот эхографический признак не был обнаружен.

Приведенные данные доказывают, что в отсутствии аномалий хромосом кисты сосудистого сплетения могут быть расценены как доброкачественные изменения, не влияющие на прогноз для жизни и здоровья. КСС является показанием к тщательной оценке анатомии плода. При отсутствии изменений в других органах и системах прогноз абсолютно благоприятный. В тех случаях, когда у плода обнаруживаются какие-либо пороки развития или другие эхографические признаки ХА, показано пренатальное кариотипирование, от результатов которого зависит дальнейшая тактика ведения.

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

— Читать далее «Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.»

Оглавление темы «Патология нервной системы плода — ранняя диагностика.»:

1. Синдром Денди — Уокера. УЗИ диагнстика синдрома денди-уокера у плода.

2. Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.

3. Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.

4. Арахноидальные кисты. Ранняя диагностика арахноидальной кисты у плода.

5. Исчезновение арахноидальной кист. Пути исчезновения арахноидальных кист у новорожденного.

6. Внутричерепное кровоизлияние. УЗИ диагностика внутричерепных кровоизлияний у плода.

7. Врожденные внутричерепные опухоли. УЗИ диагностика внутричерепных опухолей у плода.

8. Кисты сосудистого сплетения. УЗИ диагностика кист сосудистого сплетения у плода.

9. Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.

10. Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.