Конгресс в казани по синдрому ретта

Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца предлагает свои пути решения вопроса, связанного с редким заболеванием синдром Ретта

Фото: Роман Хасаев

Что изменилось?

Подводя итог 2016 года для людей с редкими заболеваниями, я была настроена пессимистически, что мне абсолютно не свойственно. Но смотря фактам в лицо, я признавала поражение российского сообщества людей с редкими заболеваниями, для которых нет лечения (или лечение не ищут), нет лекарств (или они есть, но ими не обеспечивают). Среди множества редких заболеваний я выбрала и писала о синдроме Ретта, мукополисахаридозе, спинальной мышечной атрофии, тирезинемии. Первое заболевание у моей старшей дочери, с которым она живет уже 22 года. В последние годы жизнь превратилась в ежедневную борьбу против болезни. И когда совсем уже опускаются руки, единственный способ сохранить оптимизм и надежду на лучшее — подвести итог проделанной работы. И тогда становится очевидным, сколько сделано, и что все это не зря.

«Взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ». Фото Максима Платонова

Прошедший в мае 2016 года в Казани VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта дал толчок для развития сразу нескольким направлениям:

• Во-первых, взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ: к вопросам детей с синдромом Ретта подключены высокие специалисты на уровне профессиональных медицинских сообществ;
• Во-вторых, оказалось, что детей с синдромом Ретта гораздо больше, чем есть в официальной статистике, а семьи, которые раньше не знали куда обратиться за информацией, стали регистрироваться на сайте ассоциации и в ее группах в социальных сетях, а также больше общаться между собой, проявляя социальную активность;
• В третьих, мы узнали, что во многих странах существуют национальные стандарты диагностики, лечения и реабилитации при синдроме Ретта, а у нас их нет;
• В четвертых, семьи с ребенком, у которого есть все клинические признаки синдрома Ретта, проходят в России долгий путь от обнаружения до постановки диагноза, зачастую ребенку не предлагается сделать генетический анализ на выявление мутации, а это означает, что ребенок остается без прогноза и медико-социальной поддержки.
• В пятых, очевидно, что обеспечение благополучия людей с синдромом Ретта это один из показателей качества жизни всей семьи и сегодня, к сожалению, для взрослых пациентов, проживающих в семье, такой показатель отсутствует.

«Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов». Фото Максима Платонова

Итоги работы Ретт-сообщества

В этом году наша Ассоциация синдрома Ретта запустила два больших проекта на двух краудфандинговых площадках: Добро.мэйл.ру и iKarta. На первой площадке осуществляется сбор средств для взрослой девушки с синдромом Ретта и ее мамы. Мы давно поняли, что категория «взрослые неизлечимо больные» практически не собирает средства. Но именно эта категория больше всего сегодня нуждается в поддержке. Дети вырастают, помощь сокращается, проблемы со здоровьем увеличиваются. Живут люди с синдромом Ретта при хорошем уходе долго. И родители снова и снова остаются один на один с проблемами повзрослевшего тяжелобольного ребенка. Поэтому мы приняли решение, что будем пробовать собирать деньги на нужды взрослых с синдромом Ретта. Пока проект идет трудно, но мы не теряем надежды, потому что нашей первой подопечной, девушке из Ульяновска Алене и ее маме Светлане, нужна помощница, необходимы МРТ из-за участившихся приступов эпилепсии и лекарства. А также мы хотим снять видео о наших детях и семьях.

Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов. Школы прошли в 2011, 2013, 2014, 2016 (в Казани), в 2012 (в Москве), в 2015 (в Екатеринбурге). Обычно, для родителей это были однодневные семинары с лекциями и консультациями. Для врачей — тематические курсы усовершенствования, проводимые совместно с Казанским ГМУ. Но в 2018 году мы запланировали школу, которая пройдет в течение одной недели. Договорились о ее проведение с ДРКБ, на базе которой будут организованы и лекции, и консультации, и необходимые обследования для детей. Семьи приглашаем со всей России.

Одним из больших достижений, на мой взгляд, стала в этом году стажировка для врача из Казани, доктора медицинских наук, профессора КГМУ, С.Я. Волгиной. В рамках грантового конкурса «Алгарыш» правительства Республики Татарстан она активно принимала участие в работе организационного комитета VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта в Австралийском Ретт-центре в городе Перф. Светлана Яковлевна провела там три месяца, увидела, как организована работа с детьми и семьями, ознакомилась с мировыми стандартами диагностики и реабилитации при синдроме Ретта, помогала научному коллективу центра вести мировую базу по синдрому Ретта. Полученным опытом и знаниями она поделилась с нами.

«На наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта». Фото Романа Хасаева

Сейчас очень важно, чтобы эти ценные знания были восприняты и «взяты в работу». Ведь для организации подобного центра не нужны дополнительные ресурсы — Ретт-центры во всем мире располагаются на базе многофункциональных клиник, в которых сосредоточены максимум специалистов и направлений, где у врачей больше всего шансов встретить больше одного пациента с редким заболеванием и стать экспертом для семей. В России нет Ретт-центра. Мы ждем, что начнет работать реабилитационный центр в городе Орле. Но на наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта.

Подвижки в изучении болезни

Самая большая новость для всего мирового родительского Ретт-сообщества — новость о третьей фазе исследований, предполагающих испытания лекарства против синдрома Ретта. Об этом объявила в октябре компания Ньюрен (США), успешно завершившая в прошлом году вторую фазу испытаний. Эта новость означает, что испытывается лекарство, которое будет воздействовать не на отдельные симптомы заболевания, а на синдром Ретта в целом.

Кроме этого, в США в фонде поддержки исследований синдрома Ретта разработали трехлетний план действий, назвав синдром лидирующей генетической причиной инвалидности у женщин. Основные направления плана — генная терапия и реактивация гена МЕСР2. Эксперты научного комитета фонда утверждают, что исследования синдрома Ретта смогут открыть дверь для разработки лечения других заболеваний, таких как шизофрения, биполярные нарушения и аутизм, которыми страдают миллионы людей.

«И хотя с момента нашего обращения прошло четыре месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить». Фото Максима Платонова

Надежды на будущее

Мы переходим в 2018 год с новыми надеждами: что в России синдром Ретта признают жизнеугрожающим заболеванием; что в России будут разработаны стандарты диагностики и реабилитации синдрома Ретта; что будет разработан маршрутизатор для пациента с синдромом Ретта. И что нам помогут в этом на самом высоком уровне:

«Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения в связи с Вашим повторным обращением, поступившим на официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации, по вопросу оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Ретта сообщает. Департамент разделяет Вашу заботу о детях с синдромом Ретта и считает наиболее перспективным обсуждение вопросов совершенствования оказания медицинской помощи детям с синдромом Ретта, проведения научных исследований по разработке лекарственных средств для таких пациентов, разработки клинических рекомендаций (протоколов лечения) синдрома Ретта, образовательных программ для родителей, медицинских и социальных работников, программ медико-социальной реабилитации на уровне профессиональных сообществ (психиатрического, педиатрического, медико-генетического, неврологического и других). Ваше обращение направлено главному внештатному детскому специалисту психиатру Минздрава России Е.В. Макушкину, главному внештатному специалисту по медицинской генетике Минздрава России С.И. Куцеву, главному внештатному специалисту педиатру Минздрава России А.А. Баранову, главному внештатному детскому специалисту неврологу Минздрава России В.И. Гузевой, а также специалистам Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова для рассмотрения и ответа в Ваш адрес», Е.Н. Байбарина, директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ.

И хотя с момента нашего обращения прошло 4 месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить.

Ольга Тимуца

ОбществоМедицина

Сегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.

«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»

— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?

— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.

— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?

— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.

Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли

— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?

— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.

«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»

— Расскажите о создании вашей ассоциации?

— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.

Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.

«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com

— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?

— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.

— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?

— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.

Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации

— Как много в России больных синдромом Ретта?

— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.

— А в Татарстане?

— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.

«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»

— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?

— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.

Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр

— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?

— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.

— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.

— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.

— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?

— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.

— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?

— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
 

Источник : https://realnoevremya.ru/today/31188