Конгресс по синдром ретта казань
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник
Основные благотворители для лечения тяжелобольных детей — пенсионеры, студенты, врачи и учителя
Фото: Роман ХасаевОльга Тимуца, возглавляющая «Ассоциацию синдрома Ретта», в конце прошлой недели в Орле приняла участие в круглом столе рабочей группы комитета Совета Федерации по социальной политике, посвященном теме помощи детям. В своей колонке она делится с читателями «Реального времени» своей болью о судьбе детей, которые подвержены неизлечимым редким заболеваниям и, по сути, списаны государством как безнадежные. Автор предлагает пути выхода из ситуации.
«Справиться в одиночку ни семье, ни организации, невозможно»
Огромную тревогу сегодня вызывает ситуация с детьми с редкими заболеваниями. Сергей Михалков когда-то очень правильно сказал, «сегодня — дети, завтра — народ». Если сегодня мы не защитим особенно нуждающихся в поддержке, тяжело больных, с редкими заболеваниями детей и взрослых, которые не могут о себе позаботиться сами, завтра целый народ не будет чувствовать защиту и перестанет доверять государству.
Это очень страшно — столкнуться с неизведанным. Сложнее представить ситуацию более тяжелую, чем ту, когда врач сообщает родителям, что их ребенок неизлечимо болен. Жизнь изменяется полностью у всех членов семьи. Когда нашей дочери 20 лет назад поставили диагноз — синдром Ретта, — мы впервые узнали о существовании редких заболеваний. С тех времен тема качества жизни людей с редкими заболеваниями и их семей — самое главное, что меня волнует после собственной семьи и близких. Почти сразу мы создали сначала одну благотворительную организацию, а спустя годы — АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта». Мой личный опыт, а также работа нашей команды показывает, что справиться в одиночку ни семье, ни организации, невозможно: только сообща, в диалоге с государственными органами здравоохранения. Но, к сожалению, в век информирования, открытых диалогов и доступной среды, возникают барьеры.
«Мой личный опыт, а также работа нашей команды показывает, что справиться в одиночку ни семье, ни организации, невозможно: только сообща, в диалоге с государственными органами здравоохранения». Фото vk.com
«У Минздрава нет конкретного механизма…»
Чаще всего, в высоких кабинетах нам говорят — ищите деньги у благотворителей. Но переписка с крупными благотворителями из бизнеса зачастую остается без ответа, так как в компаниях уже есть свои программы, ориентированные на социальную ответственность и развитие корпоративного волонтерства. Большие фандрайзинговые фонды и НКО не часто берутся помогать детям, вылечить или существенно облегчить состояние которых в короткие сроки нельзя, а взрослым вообще мало кто помогает. Основные благотворители — простые россияне, по статистике, чаще всего — это пенсионеры и студенты, люди с более чем скромными зарплатами — врачи и учителя. Конечно, это прекрасно, что в России народ милосердный, люди потрясающие. Плохо другое. Тяжелобольные дети — это забота государства. Это его обязанность — лечить своих граждан, а если нет лечения — искать способы. Складывается впечатление, что сегодняшние чиновники из Министерства здравоохранения РФ защищают государственную структуру, а не человека с редким заболеванием.
Я не умаляю уже имеющихся заслуг — совместная работа НКО, Министерства здравоохранения и Госдумы РФ, связанная с появлением в 2010 году в российском законодательстве терминов «редкое и орфанное заболевания». Но на пороге 2017 год, и у Минздрава нет конкретного механизма для позитивного изменения качества жизни людей с редкими заболеваниями и их семей.
Есть 230 наименований редких болезней
Что имеется в виду? Редкие заболевания — это не только «7 нозологий» и «Перечень 24». Есть еще порядка 230 наименований редких болезней, при которых нет патогенетического лечения. Они не включены в список жизнеугрожающих заболеваний, ведущих к тяжелым инвалидизирующим последствиям. То есть, по мнению представителей власти — Министерства здравоохранения, такое заболевание, как синдром Ретта, при котором у ребенка развиваются многочисленные деформации конечностей и позвоночника, присутствуют эпилепсия, апноэ, атаксия, апраксия, ребенок не говорит, и себя не обслуживает, а в разные периоды нуждается в паллиативной помощи в силу сильнейших болей, не является жизнеугрожающим с тяжелыми инвалидизирующими последствиями.
«Родители один на один остаются с ребенком и его проблемами. При этом, чем старше ребенок, тем проблем больше». Фото Максима Платонова
Соответственно, у Минздрава РФ нет никаких конкретных предложений для своих подопечных — детей и взрослых с синдромом Ретта. Специализированных центров нет, врачей, хорошо знакомых с заболеванием, на всю страну единицы, реабилитологов и педагогов не обучают тому, как работать с такими детьми. Родители один на один остаются с ребенком и его проблемами. При этом, чем старше ребенок, тем проблем больше.
Помощь силами неравнодушной общественности. Единственная в России организация, которая систематически информирует родителей, врачей и широкую общественность о синдроме Ретта — автономная некоммерческая организация «Ассоциация содействия больных синдрому Ретта». НКО переводит актуальные научные статьи о результатах исследований, проходящих преимущественно за рубежом, проводит «школы» для родителей и специалистов, встречается с семьями, рассказывает о том, что согласно международной практике, ребенка можно и нужно развивать и реабилитировать, что есть много методов, которые работают, но только не у нас. Почему это происходит?
Родители, обращающиеся за информацией в ассоциацию из разных регионов России, говорят нам одно и то же:
- в нашем регионе врачи не знают о синдроме Ретта;
- нам не говорят прогноз, либо говорят, что ребенок «не перспективный»;
- нам все специалисты говорят «Мы не знаем, что делать с вашим ребенком»;
- нам не могут составить индивидуальную программу реабилитации;
- нам не говорят, где мы можем сделать молекулярный анализ;
- нас не берут в центры, школы и т. д.;
- ничего нет для взрослых детей с Ретта.
Инфраструктурной поддержки семьи с ребенком с синдромом Ретта нет!
Что отвечать родителям ребенка с синдромом Ретта из Владимира, Кирова, Краснодара, Перми, Екатеринбурга, Ульяновска, Благовещенска, Якутска, Самары, Саратова, Калининграда, Курильских остров и многих других мест нашей необъятной родины на эти и другие вопросы? На сегодняшний день на сайте ассоциации зарегистрировались родители из 52 регионов России, это около 250 семей. Для сравнения: в США официально зарегистрированных с этим диагнозом — 7 000 человек, в Австралии — 450, в Европе — около 10 000. В России — чуть более 350.
«Чтобы пациент с редким заболеванием, таким как синдром Ретта, и его близкие высоко оценили организацию помощи, органам здравоохранения необходимо обратить внимание на эту группу и поинтересоваться, что в первую очередь им необходимо». Фото fb.ru
Что мешает?
Барьеры в диалоге с властью на федеральном уровне. Плохая информированность о синдроме Ретта и низкая выявляемость не дают раскрыть масштабность проблематики и затрудняют осуществление поддержки семей с детьми с синдромом Ретта. Барьеры в диалоге с властью на федеральном уровне не позволяют:
- выявить реальную выборку людей с синдромом Ретта, организовать систематическое наблюдение, и, как следствие, вести полноценные научные исследования этого направления;
- чувствовать семье с ребенком (взрослым) с синдромом Ретта себя защищенной: нет маршрутизаторов и центров ответственности за функциональным состоянием пациента; это может приводить, в том числе, к непринятию ребенка и его болезни, отказам от детей и взрослых (перемещение их в интернаты, что заметно усугубит их состояние) вместо нормализации жизни всех членов семьи;
- рассчитывать на то, что рядовой врач знает о синдроме Ретта, и никогда не скажет маме и папе, что «Ваш ребенок бесперспективный, мы ничего не можем сделать».
Что нужно делать?
Конечно, еще недавно трудно было представить, что у пациентов и их представителей интересуются, как лучше организовать медицинскую помощь и социальное обслуживание. Сейчас же качество государственных услуг — одно из свойств, отражающих компетентность учреждений, оказывающих помощь. Оценивают качество пациенты. И чтобы пациент с редким заболеванием, таким как синдром Ретта, и его близкие высоко оценили организацию помощи, органам здравоохранения необходимо обратить внимание на эту группу и поинтересоваться, что в первую очередь им необходимо.
На Мировом конгрессе член Совета Федерации России Владимир Круглый сказал: «Сегодня эти дети оказываются вне системы образования, вне системы оказания медицинской помощи». Фото Максима Платонова
В мае 2016 г. впервые в России состоялся VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, который прошел в Казани. Проведение научно-практического форума стало возможным благодаря активности участников некоммерческого сектора, Общественной палаты с представителями власти и профессиональной общественности Татарстана. Более 600 участников, гости из 21 страны мира, спикеры из Австрии, Австралии, Германии, Израиля, Нидерландов, России, США, Франции, Швеции, Японии. Один день был полностью посвящен консультированию семей, осмотру детей, выработке рекомендаций. Участники конгресса, отмечая положительную предметную деятельность общественных объединений, подобных «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта», считают, что настало время для всемерной межгосударственной и общественной поддержки научным, исследовательским и экспериментальным работам, а также создания необходимой лечебной базы для оказания помощи людям с синдромом Ретта. Прежде всего, это касается обучения специалистов и родителей (опекунов) комплексной помощи на основе программ повышения квалификации и международного сотрудничества. Необходимо развивать систему ресурсной поддержки семьи с ребенком с редким заболеванием, включающей в себя создание центров поддержки, введения «маршрутизаторов» социальной помощи.
Выступая на Мировом конгрессе, член Совета Федерации России Владимир Круглый сказал: «Сегодня эти дети оказываются вне системы образования, вне системы оказания медицинской помощи».
И буквально 3 декабря 2016 года в Орле состоялся круглый стол рабочей группы комитета СФ по социальной политике по анализу современных социально-медицинских проблем на тему: «Организация межрегиональных центров медицинской помощи детям на базе региональных учреждений здравоохранения, как механизм улучшения качества и доступности медицинской помощи» при участии председателя комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрия Морозова и Ассоциации детских больниц России. На встрече констатировали, что среди важнейших социально-медицинских проблем медицинской помощи детям в России является обеспечение ее доступности, независимо от места проживания ребенка и его семьи. Остается добавить, что мнение профессионального медицинского сообщества полностью разделяется родительской Ретт-общественностью.
Ольга Тимуца
Справка
Ольга Тимуца, член Общественной палаты РТ, доцент КИУ (ИЭУП) им. В.Г. Тимирясова, к. с. н., руководитель АНО «Ассоциация синдрома Ретта»
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МеСР2, расположенном в Х-хромосоме, встречается преимущественно у девочек с периодичностью 1 случай на 15—20 тысяч новорожденных. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения здоровья и развития. Чем раньше выявлено заболевание и проведены диагностические процедуры, начата реабилитация и назначено симптоматическое лечение, тем больше вероятности того, что у ребенка сохранятся двигательные функции, манипуляционные навыки рук, фиксация взгляда и многое другое, будут снижены риски развития вторичных признаков инвалидности.
АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» зарегистрирована в городе Казани в феврале 2011 г., создана с целью содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта; оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям. Основной информационный инструмент — сайт ассоциации www.rettsyndrome.ru
Источник