Кому ставили диагноз синдром дауна в

51.

Людмила

[1431079383] — 05 октября 2017, 20:28

Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение «гипоплазия костей носа». Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру — «Биопсия ворсин хориона», взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ — синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое???? Поделитесь…. Спасибо!

52.

Людмила

[1431079383] — 05 октября 2017, 20:38

Здраствуй!!!.У меня сынуля синдром дауна и с пороком сердца.Было две операци в 6 и в 7 мес .Теперь нам год и все хорошо говорит четко мама, папа и баба.Но пока лежыт .Любит играть с доцей.

53.

Кундалини

[1481154406] — 23 октября 2017, 10:56

Да, я прошла через это. Решалась на аборт с трудом. Мне до сих пор это вспоминается как страшный сон. Но сейчас забеременела, сразу пошла, сдала скрининг безопасный пренетикс, ттт, все в порядке с малышом. И как-то стало полегче.

54.

Надежда

[156590614] — 20 января 2018, 15:30

55.

Надежда

[156590614] — 20 января 2018, 15:33

Доброго времени суток!у меня история такая же как у вас!точь в точь,Только после манипуляции (брали клетки с плауенты)мне вообще сказать ничего не смогли по моему анализу!сказали только что взяли мало клеток. Взяли менее 5 со,А норма не менее 15 со. Вот представьте какого мне. Сказали ждите второго скрининга. Жду как не знаю Что!(

У моей знакомой, девочка с таким же диагнозом, ребёнок супер, учится во втором классе, умничка.
Ребёнка надо оставлять, каким бы он ни был. Он не виноват что болен.

60.

Иван

[2250345802] — 26 марта 2018, 13:18

Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу

61.

Ласточка

[3791033365] — 10 сентября 2018, 13:12

У меня был дядя даун…. очень даун. Говорят, что бывает не сильно выражено у некоторых. А у него все было плохо. Говорил быстро и очень не разборчиво. Лицо было типичное, даунское — глаза всегда слезились и ухмылка дурачка постоянно.:( . Старым родителям помогал ил хозяйству, заставляли. Сам не соображал, что и как надо делать. Один раз носил дрова в дом и разозлился. Схватил топор и хотел зарубить родителей… Появились приступы ярости. Еле спаслись и стали его бояться. Вот такие приступы ярости часто имели место быть. Я была подростком и видела , как дрочил свой прибор- была в шоке!:( доживал жизнь в доме для инвалидов… Бедный несчастный человек… жалко было, что таким родился и мы все стеснялись , что это наш родственник.

62.

Психиатр

[2844338177] — 08 октября 2018, 15:46

Иван

63.

Гость

[3366879112] — 17 октября 2018, 15:18

Гость

Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((

64.

Гость

[780805188] — 23 октября 2018, 21:32

Гость

еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.

и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

65.

Гость

[3368676501] — 21 ноября 2018, 10:53

Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход

66.

Гость

[21650559] — 21 ноября 2018, 11:10

Гость

67.

Ола

[891917671] — 03 декабря 2018, 16:33

В мене результати аналізу були добрі а коли родила то був шок.
Зараз внас маленьке сонечко 15 місяців і ми дуже її любимо

68.

Гость

[2097846354] — 17 декабря 2018, 13:27

Гость

69.

Гость

[2863995460] — 07 января 2019, 23:32

Гость

70.

Гость

[831884454] — 20 января 2019, 04:10

Психиатр

А тебя кто наплодил,выродок?
Или импотент полный,что так тема эта тебя волнует?

71.

Ола

[891917671] — 20 января 2019, 21:31

72.

Гость

[2030752646] — 19 февраля 2019, 21:14

Гость

любая жизнь лучше самой красивой смерти

73.

Ола

[891917671] — 25 февраля 2019, 04:01

Гость

О чем вообще речь? Можно подробнее?

74.

Гость

[3800841512] — 10 апреля 2019, 09:19

Ксюшенька

Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.
А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.
А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы

женьчена

многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам

Дамир

Аборт это убийство. Часто подобные диагнозы не подтверждаются… Надо проходить обследование у разных специалистов и не верить каждому первому, с открытым ртом, пусть даже уважаемому… Сколько случаев…ставили подобные диагнозы, а рождались потом здоровые дети…

77.

Марсианка

[4196745220] — 26 июня 2019, 19:16

Как же хорошо что сейчас есть возможно знать о болезнях плода заранее.

78.

Гость

[774983470] — 04 декабря 2019, 00:57

Кэт

Я год назад рожала ребёнка и со мной в палате девочка родила больного ребёнка.У этой несчастной девчушки просто набор,то,что я помню;синдром Дауна,порок сердца,дисплазия ножек,глазки не открывались,»волчья пасть»…Ей на 12 неделе ничего не сказала,а на 20 увидели только волчью пасть и синдром Дауна под вопросом,узистка посоветовала прервать беременность,но врач из ЖК отговорила,типо сейчас делают операции,уберут волчью пасть,а Дауна скорее всего нет,т.к. результат хгч нормальный.Девушка эта оставила ребёнка.В роддоме она была полна энтузиазма,типо будем лечить,всё будет хорошо.Мы с ней продолжаем общаться и она мне сейчас пишет,что сил уже не осталось,сердце больное,операции многие делать нельзя под общим наркозом,куча денег идёт на лечение,а результата практически нет,в 8 мес.ребёнок начал только голову держать,сейчас пытается сидеть с поддержкой и самые главные слова были «Боже,прости меня,но зачем я её родила?Хочется прийти в ЖК,показать той врачихе ребёнка и спросить,зачем вы меня тогда отговорили»Девушка,обычно я против абортов,всегда пишу тут,что б ребёнка оставляли,но…в вашем случае,прости меня Боже…но вы просто возьмёте на себя непосильную ношу и огромную беду.Кстати,забыла сказать,та девушка недавно забеременела,но бер.сорвалась,т.к. она таскает ребёнка больного на руках и у неё всегда болел живот…

79.

Наталья

[479659142] — 01 апреля, 14:16

Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно

80.

Гость

[123096595] — 21 июня, 07:30

Иван

81.

Гость

[123096595] — 21 июня, 07:36

Наталья

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

82.

Гость

[2767798432] — 01 июля, 21:59

Гость

У меня тоже по крови ставили на дауна,но славу богу я родила здорового малыша.

Источник

Anonymous

Дата:28.03.10 Время:01:07

во время беременности по скрилингу ставили высокий риск развития синдрома Дауна, узи же показывало все в норме, от прокола я отказалась. Родилась дочурка вроде внешне нормальная, но вот гложет меня мысль, а вдруг всеже даун? Может у кого-то была схожая ситуация? Что делать, забыть или сдать анализы? И где их проводят?

Забудьте. Врачи бы увидели в роддоме.
Риск это всего лишь риск. Это не гарантия.
Кстати какой у вас был? Мне тоже поставили риск, выше в 3 раза нормы. Я тоже ничего не делала. Врач сказала, что сразу бы увидели, если что (когда уже родился). Тем более, что у них в файле моём это было. Так что они бы проверили, если что подозрительное.

Генетику можно сдать на ул. Москворечье дом 1.

ОФФ. Если после 2 скрининга, то его многим ставят..
ИМХО вы бы не ошиблись если бы родился человечек с СД.

читала что у даунят на ладошке вместо трех линий(сгибов) только две.Не знаю правда или нет.

да, но не только у даунят, и у вполне здоровых так бывает))

это одна из микроаномалий свойственная данному заболеванию. Их толи 5 толи 6 уже не помню. И именно по ним С-м Дауна определяется сразу после родов врачами, а потом уже подтверждают анализами

Вас бы в р/д уже известили, если бы что-то не так было. Успокойтесь.
—————-
Клиническая симптоматика СД разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8 — 10% ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз СД в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дисморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине СД долго называли монголоидизмом), круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант , крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия , деформированные ушные раковины. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия , характерные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая или обезьянья складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки желудочно-кишечного тракта встречаются, но редко. Встречаемости какого-либо симптома в 100 % случаев не наблюдается. В таблице 5.1 и таблице 5.2 представлены частоты встречаемости внешних признаков СД и основных врожденных пороков внутренних органов.
——————
взято отсюда: https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

Дата:28.03.10 Время:13:21

у меня была аналогичная ситуация. Риск 1:85. После родов, спросила у врача, где можно проверится, чтобы точно исключить СД. Дословный ответ: «Не Даун у вас. Ошиблись они, имеют право». Так что, если бы было, то увидели бы сразу, а нервы трепать матери — это у нас имеют право

Почему ошиблись? Не ошиблись они! Просто вы попали в число тех 84-х женщин, которые по статистике родили бы здоровых малышей. Вот и все. У меня в свое время был риск 1:259, так вот я оказалась этой одной — у которой больной ребенок.
Риск бывает и 1 на миллион, и можно оказаться одной миллионной.

Я Вам дословный ответ врача из роддома написала. Вот именно, что риск может быть один на миллион и можно попасть в этот один. Так зачем же нужен этот анализ на риск? Чтобы поколение нервных детей родилось….? Не опробовали до конца метод, так зачем же его использовать.

Врач в роддоме не может дать такого ответа, максимум что можно сказать — что нет стигм внешних. Ну дошли блин, то на Еве читаешь, что ДЦП в роддоме «ставят» или «исключают», теперь вот синдром Дауна… скоро, наверное, олигофрению будут распознавать

потому что если высокии риск у мама может сделать амнио и тогда уже с точностью в 100% знать здоров ли у нее ребенок.

П.С. метод этот опробован вдоль и поперек, просто вы его не совсем понимаете

кордоцентез только 100% дает, а у амнио тоже не 100%

с точностью до наоборот: амнио 100, а при кардоцентезе могут попасть мамины клетки и дать ложно отрицательныи результат.

расскажите это идиотам-генетикам на Войковской

почему идиотам? неужели правда идиоты? я не могу я в Канаде, у нас идиотов генетиков не видела, а пообщалась я с ними достаточно, правда по другои проблеме.

ну, либо они (работающие на Войковской)идиоты, либо вы путаете, так как выше написанную мною информацию я вынесла из плотного общения с генетиком, кот. как раз работает в специализированном центре, куда посылают беременных с рисками по скринингу сама точность информации оценить не могу, так как я не генетик и не пренатальный диагност, а мануальный терапевт

Расскажите это родителям даунят,которые узнали о диагнозе после 3-х месяцев, после 6-ти месяцев,ага? А уж про часто смазанные при мозаике внешние признаки я вообще промолчу. У вас никто не ошибся,скорее всего. Риск 1:85 это не 1:1. Это всего лишь степень оценки риска.

Не у всех. Синдром Дауна-это трисомия по 21 хромосоме. А вот что эта лишняя хромосома делает с каждым конкретным организмом-не угадаешь. У нас в группе девочка есть-вообще по чертам лица не догадаешься. А вот же ж.

Я знаю, есть несколько типов СД. Один из них так сказать обучаемый, вплоть до того, что дети в институт могут поступить(знала лично девочку). Только думала, что это в роддоме становиться ясно.

Вообще-то синдром — это совокупность признаков, а не только внешность. Врачи не могут не заподозрить, т.е. вероятность того, что совсем ничего не видно специалисту, а потом вдруг выясняется,- стремится к нулю. Возможно, упомянутые Вами родители после трех месяцев узнавали результаты анализа на кариотип, а до тех пор пытались выяснить ЧТО с ребенком не так. Но на фоне абсолютного отсутствия стигм, врядли такое возможно.
Я тоже парилась по этому поводу, так что немного в теме

+1
Тоже парилась после рождения дочки.К генетику бегала.
Наличие стигм при СД обязательно.Врачи по любому бы заметили(если конечно к ним ходить)

Дата:29.03.10 Время:18:22

Вообще-то анализы на генетику в роддоме берут Без этого не выписывают

На ФКн берут и гипотиреоз. На СД не берут.

я даже не знаю что это, то что Вы назвали. У нас тоже высокий был риск на СД. Но в роддоме врачи бы сразу увидели.

Это — фенилкетонурия и гипотиреоз, именно на эти болезни делается скрининг в роддомах всем детям, по поводу СД никто анализы не делает.

Anonymous

Дата:30.03.10 Время:10:29

+1 АВТОР СИТУАЦИЯ ОДИН В ОДИН, НЕРВЫ, СЛЕЗЫ, КОГДА РОДИЛА СТАЛА ПАЛЬЧИКИ ПЕРЕСЧИТЫВАТЬ!!! СО ВРЕМЕНЕМ СТАЛА СМОТРЕТЬ, ЧТО РАЗВИВАЕТСЯ ПО ВОЗРАСТУ, НУ А СЕЙЧАС НАМ 3г 7 мес, ДАЖЕ НЕ ДУМАЮ, И ГОВОРЮ, ЧТО КОЗЛЫ ТЕ ВРАЧИ КОТОРЫЕ ЭТО МНЕ СКАЗАЛИ, НО БОГ ИМ СУДЬЯ!!!

А Вас на скрининг силком тащили?

Чаще всего женщине просто дают пачку направлений не сильно объясняя что и зачем, а она идет и сдает. Я так со старшей на нервотрепку попала. Потом разобралась, конечно. С мелкой я уже от всех этих скринингов сразу отказалась, правда, врачиха долго глаза закатывала — как же пациент от платных разводиловок отказывается.

В нашей ЖК вроде платный был, еще и не у себя брали, а куда-то там направляли. Не знаю, сейчас может уже поменялось, старшей уж скоро 10.

Anonymous

Дата:30.03.10 Время:10:34

вообщето как мне врач в ЖК говорила, что два вида даунят бывает, внешне и внутрене, одна мама внешне синдром дауна была, но умная пипец, забеременела, и что вы думаете??? родила нормального малыша!! вот как в жизни бывает, реальный случай из практики моей врачихи!

Фигню спорола Ваша врач, по-моему…

дауны вроде не могут беременеть, оч редкие, единичные случаи.

могут и очень даже могут. У нас знакомая была у нее дочь с синдромом Дауна (она жила в интернате, а летом и в выходные ее мать забирала). Так вот летом в деревне она регулярно беременнела, пока ей трубы не «перекрыли» (операцию в общем сделали). И уследить мать за ней не могла и не знала от кого она беременнела. Девочка так ни разу и не родила, точнее ей не дали

Ну и зря, могла здорового родить с большой вероятностью.

я такую тоже женщину видела в деревне у тети. Ее кто нибудь того и она беременая ходит, еи тоже кучу абортов сделали, в этои глухои деревне про перевязку труб даже и не знали наверное.

Малые пороки развития. К примеру: скошенный или чересчур выпуклый лоб, уши необычной формы, сандалевидная щель на ноге, «Обезьянья складка» на руке, эпикантус на глазах, широкая переносица и пр. Если таких стигм больше пяти — врачи назначают анализы на кариотип, чтобы исключить хромосомные аномалии.

Источник