Код по мкб q87
Содержание
- Описание
- Дифференциальная диагностика
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Q87,4 Синдром Марфана.
Внешний вид больного с синдромом Марфана
Описание
Синдром Марфана.
Дифференциальная диагностика
Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно — сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.
Дополнительные факты
Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.
Причины
Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Классификация
В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
• стертую. Со слабо выраженными изменениями в 1 — 2 — х системах.
• выраженную. Со слабо выраженными изменениями в 3 — х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1 — ой системе; выраженными изменениями в 2 — 3 — х и более системах.
Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.
Симптомы
Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 тд.
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. Пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и тд.
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз ( 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (.
Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана 11%); длину среднего пальца ( 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть.
ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.
Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и тд.
Лечение
Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.
Прогноз
Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.
Профилактика
Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
N87 Дисплазия шейки матки.
N87 Дисплазия шейки матки
Описание
Под дисплазией шейки матки понимают атипические изменения эпителия в ее влагалищной части, относящиеся к предраковым процессам. На ранних стадиях своего развития дисплазия шейки матки является обратимым заболеванием, поэтому ее своевременное обнаружение и устранение является надежным способом профилактики онкологического риска. В отличие от эрозии, возникающей при механическом травмировании тканей, при дисплазии нарушения затрагивают клеточные структуры тканей, выстилающих шейку матки. Заболевание дисплазией шейки матки приходится, в основном, на возраст 25-35 лет и составляет 1,5 случая на 1000 женщин. Отсутствие явных клинических симптомов при дисплазии шейки матки на первый план в диагностике ставит инструментальные, клинические и лабораторные методики.
Дополнительные факты
Под дисплазией шейки матки понимают атипические изменения эпителия в ее влагалищной части, относящиеся к предраковым процессам. На ранних стадиях своего развития дисплазия шейки матки является обратимым заболеванием, поэтому ее своевременное обнаружение и устранение является надежным способом профилактики онкологического риска.
В отличие от эрозии, возникающей при механическом травмировании тканей, при дисплазии нарушения затрагивают клеточные структуры тканей, выстилающих шейку матки. Заболевание дисплазией шейки матки приходится, в основном, на возраст 25-35 лет и составляет 1,5 случая на 1000 женщин. Для понимания, патологических процессов, происходящих при дисплазии шейки матки, необходимо составить представление об особенностях ее анатомо-физиологического строения.
N87 Дисплазия шейки матки
Причины
Наиболее часто развитие дисплазии шейки матки вызывают онкогенные типы вируса папилломы человека (ВПЧ-16 и ВПЧ-18). Эта причина выявляется у 95-98% пациенток с дисплазией шейки матки. При длительном нахождении в организме и клетках плоского эпителия (1-1,5 года), папилломавирусная инфекция вызывает изменения в строении клеток, т. Е. Дисплазию. Этому способствуют некоторые отягощающие фоновые факторы:
• иммунодефицит – подавление иммунной реактивности хроническими заболеваниями, стрессами, лекарственными препаратами, неправильным питанием ;
• табакокурение активное и пассивное – увеличивает вероятность развития дисплазии шейки матки в 4 раза;
• затяжные хронические воспаления половых органов;
• нарушения гормонального фона, вызванные менопаузой, беременностью, употреблением гормоносодержащих лекарств;
• ранняя половая жизнь и роды;
• травматические повреждения шейки матки.
Симптомы
Дисплазия шейки матки практически не дает самостоятельной клинической картины. Скрытое течение дисплазии наблюдается у 10% женщин. Гораздо чаще к дисплазии шейки матки присоединяется микробная инфекция, вызывающая патологические симптомы кольпита или цервицита: жжение или зуд, выделения из половых путей необычного цвета, консистенции или запаха, иногда с примесью крови (после использования тампонов, полового акта ). Болевые ощущения при дисплазии шейки матки практически всегда отсутствуют. Дисплазии шейки матки могут иметь длительное течение и самостоятельно регрессировать после соответствующего лечения воспалительных процессов. Однако, обычно процесс дисплазии шейки матки носит прогрессирующее течение.
Дисплазия шейки матки часто протекает вместе с такими заболеваниями, как остроконечные кондиломы влагалища, вульвы, заднего прохода, хламидиоз, гонорея.
Диагностика
Схема диагностики дисплазии шейки матки состоит из:
• осмотра шейки матки при помощи влагалищных зеркал – с целью обнаружения видимых глазом, клинически выраженных форм дисплазии (изменение окраски слизистой, блеск вокруг наружного зева, пятна, разрастание эпителия и тд );
• кольпоскопии – осмотра шейки матки кольпоскопом – оптическим аппаратом, увеличивающим изображение более чем в 10 раз и одновременное проведение диагностических проб — обработки шейки матки раствором Люголя и уксусной кислоты;
• цитологического исследования ПАП-мазка – при дисплазии шейки матки исследование под микроскопом соскоба, полученного с разных участков, позволяет выявить атипичные клетки. Также с помощью ПАП-мазка обнаруживаются клетки-маркеры папилломавирусной инфекции, имеющие сморщенные ядра и ободок, являющиеся местом локализации вируса папилломы человека;
• гистологического исследования биоптата – фрагмента ткани, взятого в ходе биопсии шейки матки из зоны, подозрительной на дисплазию. Является наиболее информативным методом выявления дисплазии шейки матки;
• иммунологических ПЦР-методов – для выявления ВПЧ-инфекции, установления штаммов вируса и вирусной нагрузки (концентрации вируса папилломы в организме). Выявление наличия или отсутствия онкогенных типов ВПЧ позволяет определить выбор метода лечения и тактику ведения пациентки с дисплазией шейки матки.
Лечение
Выбор способа лечения дисплазии шейки матки определяется степенью дисплазии, возрастом женщины, размером зоны поражения, сопутствующими заболеваниями, намерениями пациентки сохранить детородную функцию. Ведущее место в лечении дисплазии шейки матки занимают:
• Иммуностимулирующая терапия (иммуномодуляторы, интерфероны и их индукторы) – показаны при обширных поражениях и течении дисплазии шейки матки, склонном к рецидивам.
• Методы хирургического вмешательства:
• деструкция (удаление) атипичного участка с помощью криотерапии (воздействия жидким азотом), электрокоагуляции, радиоволновой терапии, аргонового или углекислого лазера;
• оперативное удаление зоны дисплазии шейки матки (конизация) или всей шейки матки (ампутация).
При степени дисплазии І и ІІ, небольших размерах измененной зоны, молодом возрасте пациентки часто выбирается выжидательная тактика ввиду высокой вероятности самостоятельного регресса дисплазии шейки матки. Проведение повторных (каждые 3-4 месяца) цитологических исследований и получение двух положительных результатов, подтверждающих наличие дисплазии шейки матки, является показанием к решению вопроса о хирургическом лечении. Лечение дисплазии ІІІ проводят онкогинекологи, с использованием одного из хирургических способов (включая конусовидную ампутацию шейки матки).
Перед проведением любого из способов хирургического лечения дисплазии шейки матки назначается курс противовоспалительной терапии, направленной на санацию инфекционного очага. В результате этого нередко уменьшается степень дисплазии шейки матки или происходит ее полное устранение.
После проведения хирургического лечения дисплазии шейки матки период реабилитации длится около 4 недель. В это время могут отмечаться:
• боли ноющего характера внизу живота на протяжении 3-5 дней (длительнее всего – после деструкции лазером);
• выделения из половых путей — обильные, иногда с запахом на протяжении 3-4 недель (длительнее всего — после проведения криодеструкции);
• обильное, длительное кровотечение из половых органов, интенсивные боли внизу живота, подъем температуры тела до 38 °С и выше – служат показаниями для немедленной медицинской консультации.
С целью скорейшего выздоровления, более быстрого заживления и предотвращения осложнений, необходимым является соблюдение полового покоя, исключение спринцеваний, подъема тяжестей, использования гигиенических тампонов и точное выполнение всех рекомендаций и назначений врача.
Современная гинекология имеет эффективные методы диагностики и лечения дисплазии шейки матки, позволяющие избежать ее перерождения в рак. Раннее выявление дисплазии шейки матки, соответствующая диагностика и лечение, дальнейший регулярный врачебный контроль позволяют излечить практически любую стадию заболевания. После применения хирургических методик частота излеченности дисплазии шейки матки составляет 86-95%. Рецидивное течение дисплазии шейки матки наблюдается у 5-10% пациенток, перенесших хирургическое вмешательство, вследствие носительства папилломавируса человека или неполного иссечения патологического участка. При отсутствии лечения 30-50% дисплазий шейки матки перерождаются в инвазивный рак.
Профилактика
Первый контроль излеченности дисплазии шейки матки проводится спустя 3-4 месяца после хирургического лечения. Берутся цитологические мазки с последующими ежеквартальными повторами в течение года. Отрицательные результаты, показывающие отсутствие дисплазии шейки матки, позволяют в дальнейшем проводить обследование планово, при ежегодных диспансерных осмотрах.
Для профилактики дисплазии шейки матки и ее рецидивов рекомендуется:
• включение в рацион питания всех микроэлементов и витаминов, в особенности витаминов А, группы В, селена;
• своевременная санация всех очагов инфекций;
• отказ от табакокурения;
• применение барьерной контрацепции (при случайных половых контактах);
• регулярное наблюдение гинеколога (1-2 раза в год) с исследованием цитологического соскоба с шейки матки.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник