Код по мкб анемия наследственная
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Классификация
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Гемолитическая анемия.
Гемолитическая анемия
Описание
Гемолитическая анемия. Патология эритроцитов, основной характеристикой которой является ускоренное разрушение эритроцитов, с выделением повышенного количества непрямого билирубина. Для этой группы заболеваний характерно сочетание анемического синдрома, желтухи и увеличенной селезенки. В процессе диагностики, общий анализ крови, уровень билирубина, кала и мочи, УЗИ органов брюшной полости; биопсия костного мозга, иммунологические исследования. В качестве методов лечения используются препараты, переливающие кровь; при гиперспленизме показана спленэктомия.
Дополнительные факты
Гемолитическая анемия (ГА) — анемия вследствие нарушения жизненного цикла эритроцитов, а именно преобладания процессов их разрушения (эритроцитолиза) над образованием и созреванием (эритропоэз). Эта группа анемии очень обширна. Их распространенность варьируется в разных географических широтах и возрастных группах. В среднем патология встречается у 1% населения. Среди других видов анемии гемолитическая доля составляет 11%. Патология характеризуется укороченным жизненным циклом эритроцитов и их распадом (гемолизом) раньше времени (через 14-21 день вместо 100-120 дней в норме). В этом случае разрушение эритроцитов может происходить непосредственно в сосудистом русле (внутрисосудистый гемолиз) или в селезенке, печени, костном мозге (внесосудистый гемолиз).
Гемолитическая анемия
Причины
Этиопатогенетическую основу наследственных гемолитических синдромов составляют генетические дефекты мембран эритроцитов, их ферментативных систем или структуры гемоглобина. Эти предпосылки определяют морфофункциональную неполноценность эритроцитов и их увеличение при разрушении. Гемолиз эритроцитов при приобретенной анемии происходит под влиянием внутренних факторов или факторов окружающей среды, в том числе:
• Аутоиммунные процессы. Образование антител, которые агглютинируют эритроциты, возможно при гемобластах (острый лейкоз, хронический лимфолейкоз, лимфогранулематоз), аутоиммунной патологии (СКВ, язвенный колит), инфекционных заболеваниях (инфекционный мононуклеоз, токсоплазмоз, сифилис и сифилис). Развитию иммунной гемолитической анемии могут способствовать посттрансфузионные реакции, профилактическая вакцинация, гемолитическая болезнь плода.
• Токсическое воздействие на эритроциты. В некоторых случаях острому внутрисосудистому гемолизу предшествует отравление соединениями мышьяка, тяжелыми металлами, уксусной кислотой, грибковыми ядами, алкоголем и т. Д. Разрушение клеток крови может быть вызвано некоторыми лекарственными средствами (противомалярийные препараты, сульфонамиды, производные нитрофурана, обезболивающие).
• Механическое повреждение эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может наблюдаться при высоких физических нагрузках (длительные прогулки, бег, катание на лыжах), при ДВС-синдроме, малярии, злокачественной гипертонии, протезах сердца и сосудов, гипербарической оксигенации, сепсисе и обширных ожогах. В этих случаях под влиянием определенных факторов происходит травма и разрыв мембран изначально полных эритроцитов.
Патогенез
Центральным звеном в патогенезе ГА является повышенное разрушение эритроцитов в органах ретикулоэндотелиальной системы (селезенка, печень, костный мозг, лимфатические узлы) или непосредственно в сосудистом русле. В случае аутоиммунного механизма анемии развиваются антиэритроцитарные антитела (термические, холодные), которые вызывают ферментативный лизис мембраны эритроцитов. Токсичные вещества, являющиеся наиболее сильными окислителями, разрушают эритроциты вследствие развития метаболических, функциональных и морфологических изменений в мембране и строме эритроцитов. Механические факторы оказывают непосредственное влияние на клеточную мембрану. Под влиянием этих механизмов ионы калия и фосфора выходят из эритроцитов, а ионы натрия входят внутрь. Клетка набухает, гемолиз происходит с критическим увеличением объема. Разрушение эритроцитов сопровождается развитием синдромов анемии и желтухи (так называемая «бледная желтуха»). Возможно интенсивное окрашивание кала и мочи, увеличение селезенки и печени.
Классификация
В гематологии гемолитическая анемия делится на две большие группы: врожденная (наследственная) и приобретенная. Наследственный ГА включает в себя следующие формы:
• мембраны эритроцитов (микросфероцитоз. Болезнь Минковского-Шоффара, овалоцитоз, акантоцитоз) — анемия вследствие структурных аномалий мембран эритроцитов.
• ферментопения (энзимопения). Анемия, вызванная дефицитом определенных ферментов (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы и ). Анемия связана с качественными нарушениями структуры гемоглобина или изменением пропорции его нормальных форм (талассемия, серповидноклеточная анемия).
Приобретенные ГА делятся на:
• приобретенные сосудистые мембраны (пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Marciafava-Mikeli b-n, клеточная анемия). И изоиммунологический) — из-за воздействия антител. Анемия, вызванная воздействием химических веществ, биологических ядов, бактериальных токсинов. Анемия, вызванная механическим повреждением структуры эритроцитов (тромбоцитопеническая пурпура, запущенная гемоглобинурия).
Симптомы
Наследственные мембранопатии, ферментопении и гемоглобинопатии.
Наиболее распространенной формой этой анемии является микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; обычно наблюдается у нескольких членов семьи. Дефектность эритроцитов обусловлена дефицитом в мембране актомиозиноподобного белка и липидов, что приводит к изменению формы и диаметра эритроцитов, их массивному и преждевременному гемолизу в селезенке. Проявление микросфероцитарной ГА возможно в любом возрасте (в младенчестве, юности, старости), однако, как правило, проявления встречаются у детей старшего возраста и подростков. Тяжесть заболевания варьирует от субклинического течения до тяжелых форм, характеризующихся часто повторяющимися гемолитическими кризами. В период кризиса температура тела, головокружение, слабость усиливаются; возникают боли в животе и рвота.
Основным признаком микросфероцитарной гемолитической анемии является желтуха с различной степенью интенсивности. Из-за высокого содержания эстеркобилина стул становится интенсивно темно-коричневым. У пациентов с болезнью Минковского-Шоффара, как правило, образуются камни желчного пузыря, поэтому часто развиваются признаки обострения калькулезного холецистита, приступы желчной колики и непроходимость желтухи с закупоркой общего желчного протока. При микросфероцитозе во всех случаях увеличивается селезенка, а у половины пациентов также увеличивается печень. Помимо наследственной микросфероцитарной анемии, у детей часто встречаются другие врожденные дисплазии: башенный череп, косоглазие, деформация седлового носа, неправильный прикус, готическое небо, полидактилия или брадидактилия и т. Д. В капиллярах конечностей и трудно поддаются лечению.
Ферментативная анемия связана с дефицитом некоторых ферментов эритроцитов (чаще встречаются G-6-PD, глутатион-зависимые ферменты, пируваткиназа и т. Д. ). Гемолитическая анемия может проявиться только после интеркуррентного заболевания или приема лекарств (салицилаты, сульфонамиды, нитрофураны). Обычно болезнь ровная; типичная «бледная желтуха», умеренная гепатоспленомегалия, сердечные шумы. В тяжелых случаях развивается ярко выраженная картина гемолитического криза (слабость, рвота, одышка, сердцебиение, коллапсное состояние). Из-за внутрисосудистого гемолиза эритроцитов и выделения гемосидерина в моче последний приобретает темный (иногда черный) цвет. Независимые обзоры касаются клинического течения гемоглобинопатий — талассемии и серповидноклеточной анемии.
Базофилия. Гипербилирубинемия. Гиперкалиемия. Ломота в мышцах. Ломота в теле. Нейтрофилез. Одышка. Привкус крови во рту. Рвота. Ретикулоцитоз. Субфебрильная температура.
Возможные осложнения
Каждый тип ГА имеет свои специфические осложнения: например, желчнокаменная болезнь — при микросфероцитозе, печеночная недостаточность — при токсических формах и т. Д. Общие осложнения включают гемолитические приступы, которые могут быть вызваны инфекциями, стрессом и родами у женщин. При остром массивном гемолизе возможно развитие гемолитической комы, характеризующейся коллапсом, спутанным сознанием, олигурией и повышенной желтухой. Угроза жизни пациента вызвана ДВС-синдромом, инфарктом селезенки или спонтанным разрывом органа. Неотложная помощь требует острой сердечно-сосудистой и почечной недостаточности.
Диагностика
Определение формы ГА на основе анализа причин, симптомов и объективных данных является обязанностью гематолога. Во время первоначального разговора, семейной истории, частота и тяжесть гемолитических кризисов происходят. При осмотре оценивается окраска кожи, склеры и видимых слизистых оболочек, проводится пальпация живота для оценки размеров печени и селезенки. Сплен- и гепатомегалия подтверждается УЗИ печени и селезенки. Лабораторный диагностический комплекс включает в себя:
• Анализ крови. Изменения гемограммы характеризуются нормальной или гипохромной анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, ретикулоцитозом, ускоренным СОЭ. В биохимических пробах крови, гипербилирубинемии (увеличение непрямой фракции билирубина), определяется увеличение активности лактатдегидрогеназы. При аутоиммунной анемии положительный тест Кумбса имеет большое диагностическое значение.
• Анализ мочи и анализ кала. Анализ мочи выявляет протеинурию, уробилинурию, гемосидеринурию, гемоглобинурию. Копрограмма имеет повышенное содержание стеркобилина. Для цитологического подтверждения выполняется стернальная пункция. Исследование пунктата костного мозга выявляет гиперплазию эритроидного зачатка.
В процессе дифференциальной диагностики исключаются гепатит, цирроз печени, портальная гипертензия, гепатолиенальный синдром, порфирия, гемобластоз. Пациента консультируют гастроэнтеролог, клинический фармаколог, специалист по инфекционным заболеваниям и другие специалисты.
Лечение
Различные формы ГА имеют свои особенности и подходы к лечению. При всех вариантах приобретенной гемолитической анемии следует позаботиться о том, чтобы устранить влияние гемолитических факторов. Во время гемолитических кризов пациентам требуется инфузия растворов, плазмы крови; витаминотерапия, при необходимости — гормональная и антибиотикотерапия. В случае микросфеоцитоза единственным эффективным методом, приводящим к 100% прекращению гемолиза, является спленэктомия.
При аутоиммунной анемии показана терапия глюкокортикоидными гормонами (преднизон), которая снижает или прекращает гемолиз. В некоторых случаях желаемый эффект достигается назначением иммунодепрессантов (азатиоприн, 6-меркаптопурин, хлорамбуцил), противомалярийных препаратов (хлорохин). При резистентных к лекарствам формах аутоиммунной анемии проводится спленэктомия. Лечение гемоглобинурии включает переливание отмытых эритроцитов, плазмозаменителей, назначение антикоагулянтов и антиагрегантов. Развитие токсической гемолитической анемии обуславливает необходимость интенсивной терапии: детоксикации, форсированного диуреза, гемодиализа, как указано, — введения антидотов.
Список литературы
1. Анемии: Учебное пособие для студентов/ Сараева Н. О. — 2009.
2. Гемолитические анемии у детей: учеб. — метод. Пособие/ Кувшинников В. А. , Шенец С. Г. — 2013.
3. Анемии (клиника, диагностика, лечение). Методическое пособие/ Филатов Л. Б. — 2006.
4. Клинические рекомендации по диагностике и лечению аутоиммунных гемолитический анемий/ Цветаева Н. В. , Никулина О. Ф. — 2014.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Анемия у детей.
Анемия у детей
Описание
Анемия у детей. Гематологический синдром, характеризующийся снижением концентрации гемоглобина и количества эритроцитов в единице объема крови. При различных формах анемии у детей отмечаются общая слабость, быстрая утомляемость, бледность кожи и слизистых, головокружение, сердцебиение. Анемия у детей диагностируется по клиническим и лабораторным данным (общий анализ крови, определение билирубина, сывороточного железа, общей железосвязывающей способности сыворотки, исследование пунктата костного мозга ). Общие принципы лечения анемии у детей включают организацию рационального питания, своевременное введение прикормов, витаминотерапию, прием препаратов железа, ФТЛ (гимнастика, массаж, УФО), по показаниям — проведение гемотрансфузий.
Дополнительные факты
Анемия у детей (малокровие) – патологическое состояние, сопровождающееся снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в крови ребенка. Анемия у детей – чрезвычайно распространенное заболевание в педиатрии. Около 40% случаев анемии диагностируется у детей в возрасте до 3-х лет; 30% — в пубертатном периоде; остальные – в различные возрастные периоды развития ребенка.
Частое возникновение анемии у детей обусловлено их интенсивным ростом, активностью процесса эритропоэза, прогрессивным увеличением числа форменных элементов и ОЦК. Вместе с тем, аппарат кроветворения у детей функционально незрел и весьма уязвим перед лицом различных воздействий. Нормальное протекание кроветворения у детей требует большого количества железа, белка, витаминов и микроэлементов, поэтому любые погрешности вскармливания, инфекции, токсические воздействия на костный мозг способны вызвать развитие анемии у ребенка. Особенно чувствительными в этом плане оказываются дети второго полугодия жизни, у которых истощены неонатальные резервы железа. Длительно существующая анемия у детей сопровождается развитием гипоксии, глубокими тканевыми и органными изменениями. Дети с анемией отстают в физическом и умственном развитии от здоровых сверстников, чаще страдают интеркуррентными заболеваниями, склонны к развитию хронических патологических процессов и различного рода осложнений.
Анемия у детей
Причины
Факторы, способствующие развитию анемии у детей, делятся на антенатальные, интранатальные и постнатальные.
Антенатальные факторы действуют в течение внутриутробного развития. Для нормального протекания процессов кроветворения у ребенка за период беременности его организм должен получить от матери и накопить достаточное количество железа (около 300 мг). Наиболее интенсивная передача железа от беременной и его депонирование у плода происходит на 28—32 неделях гестации. Нарушение нормального течения беременности в этот период (гестоз, фетоплацентарная недостаточность, угроза самопроизвольного прерывания беременности, преждевременная отслойка плаценты, кровотечение, инфекционные заболевания матери, обострение хронических процессов) приводит к нарушению обмена железом и его недостаточному накоплению в организме ребенка.
Анемия у детей возникает в том случае, если женщина также страдала анемией при беременности. Преждевременные роды приводят к тому, что анемия выявляется у всех недоношенных детей с рождения или приблизительно с 3-го месяца жизни. Развитию анемии у новорожденных детей способствует многоплодная беременность.
Интранатальные факторы анемии у детей связаны, главным образом, с кровопотерей во время родов. Кровопотеря возможна в случае преждевременной отслойки плаценты в период родов, ранней или поздней перевязки пуповины, истечения крови из пуповинного остатка при его ненадлежащей обработке, применения травмирующих акушерских пособий.
Постнатальные факторы анемии у детей включаются после рождения и могут быть эндогенными или экзогенными. Причинами эндогенной анемии у детей могут служить повреждение эритроцитов вследствие гемолитической болезни новорожденных, аномалии синтеза гемоглобина, первичная конституциональная недостаточность костного мозга.
Экзогенные анемии у детей наиболее часто обусловлены алиментарными причинами. В данном случае анемия развивается преимущественно у детей первого года жизни, находящихся на однообразном молочном вскармливании. Анемия у детей раннего возраста может возникать при недостаточном содержании железа в грудном молоке; раннем и необоснованном переводе ребенка на искусственное или смешанное вскармливание; использовании неадаптированных смесей, коровьего или козьего молока для кормления; позднем введении в рацион ребенка прикормов. В более высоком поступлении железа в организм нуждаются недоношенные дети и дети, рожденные с повышенной массой тела. Поэтому несоответствие между поступлением и расходом железа также может послужить причиной анемии у детей первого года жизни.
Анемии у детей могут возникать вследствие регулярных кровопотерь: при частных носовых кровотечениях, болезнях крови (гемофилии, болезни Виллебранда), меноррагии, желудочно-кишечных кровотечениях, после оперативных вмешательств. У детей с пищевыми аллергиями, экссудативным диатезом, нейродермитом отмечается повышенная потеря железа через эпителий кожных покровов, поэтому такие дети составляют группу риска по развитию железодефицитной анемии.
Кроме потери железа, к развитию анемии у детей может приводить нарушение его всасывания и обмена. Такие расстройства обычно встречаются при синдроме мальабсорбции (гипотрофии, рахите, лактазной недостаточности, целиакии, кишечной форме муковисцидоза и тд ) Анемия у детей может являться следствием любого инфекционного или хронического соматического заболевания (туберкулеза, бактериального эндокардита, бронхоэктатической болезни, пиелонефрита и тд ), лейкозов, микозов, глистной инвазии, коллагенозов (СКВ, ревматоидного артрита и тд ).
В развитии анемии у детей определенное значение имеет дефицит витаминов группы B, микроэлементов (магния, меди, кобальта), неблагоприятные гигиенические условия, истощение запасов эндогенного железа, наступающее у грудного ребенка к 5-6 мес.
Классификация
В соответствии с этиопатогенезом выделяют следующие группы анемий:
I. Постгеморрагические анемии у детей, обусловленные с острой или хронической кровопотерей.
II. Анемии у детей, обусловленные нарушением гемопоэза:
• железодифицитные (гипохромные).
• наследственные и приобретенные железонасыщенные (сидероахрестические — связаны с дефектами синтеза порфиринов).
• мегалобластные (В12–дефицитные и фолиеводефицитные).
• наследственные и приобретенные дизэритропоэтические.
• наследственные и приобретенные гипопластические и апластические (связаны с угнетением кроветворения).
III. Наследственные и приобретенные гемолитические анемии у детей, обусловленные повышенным разрушением эритроцитов и преобладанием процесса кроворазрушения над процессом кровообразования (мембранопатии, ферментопатии, гемоглобинопатии, аутоиммунные анемии, гемолитическая болезнь новорожденных и тд ).
Симптомы
Норма гемоглобина крови у детей до 6 лет составляет 125–135 г/л; об анемии у ребенка говорят в том случае, если этот показатель опускается ниже 110 г/л (у детей до 5 лет) и ниже 120 г/л (у детей старше 5 лет).
Видимые изменения при анемии у детей наблюдаются со стороны кожи и ее придатков: кожные покровы становятся бледными, сухими, шелушащимися; ногти деформируются и становятся ломкими; волосы теряют здоровый блеск. Характерным признаком анемии у детей является симптом Филатова – бледность мочек ушей при осмотре в проходящем свете. При тяжелых формах анемии у детей появляются трещины на ладонях и подошвах, в уголках рта; развивается афтозный стоматит, глоссит. Дети с анемией ослаблены, астеничны, часто болеют ОРВИ, бронхитами и пневмониями, острыми кишечными инфекциями.
Со стороны нервной системы, испытывающей гипоксию, отмечается вялость, плаксивость, быстрая истощаемость, головокружения, поверхностный сон, энурез. Выявляется снижение мышечного тонуса, ребенок плохо переносит физические нагрузки, быстро утомляется. У детей первого года жизни отмечается гипотрофия, происходит регресс психомоторного развития.
При анемии у детей выявляются нарушения функции сердечно-сосудистой системы в виде артериальной гипотонии, ортостатических коллапсов, обмороков, тахикардии, систолического шума.
Вялость. Запор. Запор у детей. Заторможенность. Метеоризм. Плаксивость. Понос (диарея). Привкус крови во рту. Рвота. Ретикулоцитоз.
Диагностика
Основу диагностики анемии у детей составляют лабораторные исследования. В общем анализе крови при анемии у детей выявляется снижение гемоглобина (Hb менее 120-110 г/л), снижение Er (12/л), снижение ЦП сывороточного железа, насыщения трансферрина железом, концентрации ферритина в сыворотке, билирубина, витаминов. В некоторых случаях требуется проведение пункции и исследования костного мозга.
В процессе диагностики определяется форма и степень тяжести анемии у детей. Последняя оценивается по содержанию эритроцитов и гемоглобина:
• анемия легкой степени – Hb 110-90 г/л, Er — до 3,5х1012/л;
• анемия средней степени — Hb 90-70 г/л, Er — до 2,5х1012/л;
• анемия тяжелой степени — Hb менее 70г/л, Er — менее 2,5х1012/л.
По показаниям дети с анемией могут нуждаться в консультациях узких специалистов (детского гастроэнтеролога, детского ревматолога, детского нефролога, детского гинеколога и тд ), обследовании ЖКТ (ЭГДС, УЗИ брюшной полости) и почек (УЗИ почек).
Лечение
При анемии у детей требуется организация правильного режима дня и сбалансированного питания ребенка, проведение лекарственной терапии и общеукрепляющих мероприятий. Детям рекомендуется достаточное пребывание на свежем воздухе, дополнительный сон; назначается гимнастика и массаж, УФО.
Детям с анемией, находящимся на грудном вскармливании, следует своевременно вводить прикормы (соки, яичный желток, овощи, мясное пюре). Одновременно необходимо скорректировать рацион кормящей женщины, добавить прием поливитаминов и препаратов железа. Детям, получающим искусственное вскармливание, назначаются адаптированные молочные смеси, обогащенные железом. Диета детей старшего возраста должна содержать печень, говядину, бобовые, зелень, морепродукты, фруктовые и овощные соки.
Медикаментозная терапия анемии у детей включает назначение препаратов железа и поливитаминных препаратов до полной нормализации клинико-лабораторных показателей (в среднем 6-10 недель). В тяжелых случаях может потребоваться проведение гемотрансфузии.
Прогноз
Прогноз железодефицитных анемий у детей обычно благоприятный. При своевременной диагностике, правильной организации питания, лечении анемии и сопутствующих заболеваний наступает полное выздоровление. Тяжелая анемия у детей может явиться основанием для переноса сроков вакцинации.
Профилактика
Антенатальный этап профилактики анемии у детей включает полноценное питание беременной, достаточное пребывание на свежем воздухе, прием минерально-витаминных комплексов, содержащих железо. Постнатальное предупреждение анемии у детей сводится к естественному вскармливанию, введению прикормов в рекомендуемые сроки, профилактике заболеваний раннего возраста, организации хорошего ухода и оптимального режима для ребенка, проведению превентивных лечебно-профилактических курсов в группах риска.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник