Код мкб синдрома хромосомного

Код мкб синдрома хромосомного thumbnail

Q90 Синдром Дауна

  • Q90.0 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
  • Q90.1 Трисомия 21, мозаицизм митотическое нерасхождение
  • Q90.2 Трисомия 21, транслокация
  • Q90.9 Синдром Дауна неуточненный

Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау

  • Q91.0 Трисомия 18, мейотическое нерасхождение
  • Q91.1 Трисомия 18, мозаицизм митотическое нерасхождение
  • Q91.2 Трисомия 18, транслокация
  • Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный
  • Q91.4 Трисомия 13, мейотическое нерасхождение
  • Q91.5 Трисомия 13, мозаицизм митотическое нерасхождение
  • Q91.6 Трисомия 13, транслокация
  • Q91.7 Синдром Патау неуточненный

Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

  • Q92.0 Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение
  • Q92.1 Полная хромосомная трисомия, мозаицизм митотическое нерасхождение
  • Q92.2 Большая частичная трисомия
  • Q92.3 Малая частичная трисомия
  • Q92.4 Удвоения, наблюдаемые только в прометафазе
  • Q92.5 Удвоения с другим комплексом перестроек
  • Q92.6 Особо отмеченные хромосомы
  • Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
  • Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом
  • Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные

Q93 Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках

  • Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождение
  • Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм митотическое нерасхождение
  • Q93.2 Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра
  • Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4
  • Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5
  • Q93.5 Другие делеции части хромосомы
  • Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе
  • Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроек
  • Q93.8 Другие делеции из аутосом
  • Q93.9 Делеция из аутосом неуточненная

Q95 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках

  • Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивида
  • Q95.1 Хромосомные инверсии у нормального индивида
  • Q95.2 Сбалансированные аутосомные перестройки у нормального индивида
  • Q95.3 Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормального индивида
  • Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматином
  • Q95.5 Индивиды с ломким участком аутосом
  • Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
  • Q95.9 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточненные

Q96 Синдром Тернера

  • Q96.0 Кариотип 45,Х
  • Q96.1 Кариотип 46,Х iso Xq
  • Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением iso Xq
  • Q96.3 Мозациизм, 45,Х/46,ХХ или ХУ
  • Q96.4 Мозациизм, 45,Х/другая клеточная линия линии с аномальной половой хромосомой
  • Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
  • Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

  • Q97.0 Кариотип 47,ХХХ
  • Q97.1 Женщина с более чем тремя Х-хромосомами
  • Q97.2 Мозациизм, цепочки с различным числом Х-хромосом
  • Q97.3 Женщина с 46,ХУ-кариотипом
  • Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
  • Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная

Q98 Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках

  • Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,ХХУ
  • Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя Х-хромосомами
  • Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,ХХ-кариотипом
  • Q98.3 Другой мужчина с 46,ХХ-кариотипом
  • Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненый
  • Q98.5 Кариотип 47,ХУУ
  • Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
  • Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
  • Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
  • Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная

Q99 Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках

  • Q99.0 Мозаик  [химера] 46,ХХ/46,ХУ
  • Q99.1 46,ХХ истинный гермафродит
  • Q99.2 Ломкая Х-хромосома
  • Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии
  • Q99.9 Хромосомная аномалия неуточненная

Источник

Содержание

  1. Описание
  2. Дифференциальная диагностика
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Классификация
  6. Симптомы
  7. Диагностика
  8. Лечение
  9. Прогноз
  10. Профилактика
  11. Основные медицинские услуги
  12. Клиники для лечения

Названия

 Название: Q87,4 Синдром Марфана.

Внешний вид больного с синдромом Марфана
Внешний вид больного с синдромом Марфана

Описание

 Синдром Марфана.

Дифференциальная диагностика

 Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно — сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Дополнительные факты

 Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Читайте также:  Дисгидротическая экзема код мкб

Причины

 Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
 Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация

 В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
 • стертую. Со слабо выраженными изменениями в 1 — 2 — х системах.
 • выраженную. Со слабо выраженными изменениями в 3 — х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1 — ой системе; выраженными изменениями в 2 — 3 — х и более системах.
 Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы

 Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
 Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 тд.
 При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
 Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
 Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
 Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
 При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. Пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и тд.

Читайте также:  Варусная деформация стоп код мкб

Диагностика

 Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
 За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз ( 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (.
 Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана 11%); длину среднего пальца ( 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть.
 ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.
 Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
 При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
 Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и тд.

Лечение

 Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
 Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
 При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз

 Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Профилактика

 Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 461 в 31 городе
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
Семейный доктор на 1-й Миусской+7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-59-85+7(499) 969-25-74+7(495) 126-99-31+7(926) 800-07-19Москва (м. Новослободская)

рейтинг: 4.5

12650ք (90%*)
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова+7(812) 292..показать+7(812) 292-34-35+7(812) 292-32-86Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) 15490ք (90%*)
Поликлиника Центросоюза на Гиляровского+7(495) 684..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 684-12-98+7(495) 688-63-36+7(495) 684-26-45Москва (м. Проспект Мира)

рейтинг: 4.3

5680ք (80%*)
Ленинградская областная клиническая больница+7(812) 655..показать+7(812) 655-89-27+7(812) 559-50-86+7(812) 670-55-82+7(812) 655-89-27Санкт-Петербург (м. Озерки) 5807ք (80%*)
ФГБУЗ ЦМСЧ №119 ФМБА России+7(499) 972..показать+7(499) 972-09-46+7(495) 212-11-19+7(499) 972-03-55+7(499) 972-04-00Москва (м. Марьина Роща) 5910ք (80%*)
МЦ Семья в Лобне+7(499) 519..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 519-35-56+7(499) 519-35-88+7(499) 754-00-03Лобня

рейтинг: 4.1

7370ք (80%*)
Мэдис на Петропавловской+7(812) 346..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 346-01-16+7(812) 346-01-18Санкт-Петербург (м. Петроградская)

рейтинг: 4.2

7810ք (80%*)
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03+7(499) 463-65-30Москва (м. Первомайская) 8220ք (80%*)
КДЦ Измайловский НМХЦ им. Пирогова+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03Москва (м. Первомайская) 8220ք (80%*)
КДЦ НМХЦ им. Пирогова в Гагаринском переулке+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03Москва (м. Смоленская) 8220ք (80%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
Читайте также:  Т20 код по мкб

Источник

Исключены:

  • лихорадка неясного происхождения (во время) (у):
    • родов (O75.2)
    • новорожденного (P81.9)
  • лихорадка послеродового периода БДУ (O86.4)

Боль в области лица

Исключены:

  • атипичная боль в области лица (G50.1)
  • мигрень и другие синдромы головной боли (G43-G44)
  • невралгия тройничного нерва (G50.0)

Включена: боль, которая не может быть отнесена к какому-либо определенному органу или части тела

Исключены:

  • хронический болевой личностный синдром (F62.8)
  • головная боль (R51)
  • боль (в):
    • животе (R10.-)
    • спине (M54.9)
    • молочной железе (N64.4)
    • груди (R07.1-R07.4)
    • ухе (H92.0)
    • области таза (H57.1)
    • суставе (M25.5)
    • конечности (M79.6)
    • поясничном отделе (M54.5)
    • области таза и промежности (R10.2)
    • психогенная (F45.4)
    • плече (M25.5)
    • позвоночнике (M54.-)
    • горле (R07.0)
    • языке (K14.6)
    • зубная (K08.8)
  • почечная колика (N23)

последние изменения: январь 2015

R53

Недомогание и утомляемость

Астения БДУ

Слабость:

  • БДУ
  • хроническая

Общее физическое истощение

Летаргия

Усталость

Исключены:

  • слабость:
    • врожденная (P96.9)
    • старческая (R54)
  • истощение и усталость (вследствие) (при):
    • нервной демобилизации (F43.0)
    • чрезмерного напряжения (T73.3)
    • опасности (T73.2)
    • теплового воздействия (T67.-)
    • неврастении (F48.0)
    • беременности (O26.8)
    • старческой астении (R54)
  • синдром усталости (F48.0)
  • после перенесенного вирусного заболевания (G93.3)

последние изменения: январь 2012

Старческий возраст без упоминания о психозе

Старость без упоминания о психозе

Старческая:

  • астения
  • слабость

Исключен: старческий психоз (F03)

R55

Обморок [синкопе] и коллапс

Кратковременная потеря сознания и зрения

Потеря сознания

Исключены:

  • нейроциркуляторная астения (F45.3)
  • ортостатическая гипотензия (I95.1)
  • неврогенная (G23.8)
  • шок:
    • БДУ (R57.9)
    • кардиогенный (R57.0)
    • осложняющий или сопровождающий:
      • аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
      • роды и родоразрешение (O75.1)
    • послеоперационный (T81.1)
  • приступ Стокса-Адамса (I45.9)
  • обморок:
    • синокаротидный (G90.0)
    • тепловой (T67.1)
    • психогенный (F48.8)
  • бессознательное состояние БДУ (R40.2)

последние изменения: январь 2016

Исключены: судороги и пароксизмальные приступы (при):

  • диссоциативные (F44.5)
  • эпилепсии (G40-G41)
  • новорожденного (P90)

Исключены:

  • шок (вызванный):
    • анестезией (T88.2)
    • анафилактический (вследствие):
      • БДУ (T78.2)
      • неблагоприятной реакции на пищевые продукты (T78.0)
      • сывороточный (T80.5)
    • осложняющий или сопровождающий аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
    • воздействием электрического тока (T75.4)
    • в результате поражения молнией (T75.0)
    • акушерский (O75.1)
    • послеоперационный (T81.1)
    • психический (F43.0)
    • травматический (T79.4)
  • синдром токсического шока (A48.3)

последние изменения: январь 2015

R58

Кровотечение, не классифицированное в других рубриках

Кровотечение БДУ

Включены: опухшие железы

Исключены: лимфаденит:

  • БДУ (I88.9)
  • острый (L04.-)
  • хронический (I88.1)
  • мезентериальный (острый) (хронический) (I88.0)

Исключена: задержка полового созревания (E30.0)

Исключены:

  • булимия БДУ (F50.2)
  • расстройства приема пищи неорганического происхождения (F50.-)
  • недостаточность питания (E40-E46)

Исключены:

  • синдром истощения как результат заболевания, вызванного ВИЧ (B22.2)
  • злокачественная кахексия (C80.-)
  • алиментарный маразм (E41)

последние изменения: январь 2010

Эта категория не должна использоваться в первичном кодировании. Категория предназначена для использования в множественном кодировании, чтобы определить данный синдром, возникший по любой причине. Первым должен быть присвоен код из другой главы, чтобы указать причину или основное заболевание.

добавлено: январь 2010

R69

Неизвестные и неуточненные причины заболевания

Болезненность БДУ

Недиагностированная болезнь без уточнения локализации или пораженной системы

Источник