Код мкб орфанные заболевания

Выступая с обращением к россиянам 23 июня 2020 года президент Владимир Путин сообщил, что вырученные от повышения НДФЛ средства пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями. Глава государства предложил повысить НДФЛ с 13% на 15% с 1 января 2021 года для тех, кто зарабатывает более 5 млн рублей в год.

Что за орфанные заболевания?

Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Точной статистики по количеству и самих заболеваний, и заболевших не существует, поскольку отсутствуют четкие критерии, в соответствии с которыми болезнь определяется как редкая.

Несмотря на небольшое количество заболевших, редких заболеваний достаточно много. Как правило, для стимуляции их исследований и разработки необходимых лекарственных препаратов требуется поддержка государства.

Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (англ. European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS), в мире существует более 6 000 орфанных болезней. По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причем 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.

Почему орфанные заболевания так называются?

Вероятно, название происходит от английского «orphan» («дитя», «сирота»). Объяснений тому может быть несколько.

Во-первых, многие из таких заболеваний возникают еще в детстве: согласно данным EURORDIS, таких порядка 72%. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.

Из-за низкой распространенности орфанных заболеваний о каждом из них известно крайне мало, пациенты далеко не всегда могут получить необходимую медицинскую экспертизу, а в некоторых случаях врачи не могут поставить диагноз на протяжении нескольких лет. Отсюда вторая возможная причина: пациенты, страдающие редкими заболеваниями, зачастую не могут получить качественное обследование и даже узнать свой диагноз из-за недостатка информации и исследований. Таким образом, они становятся «сиротами» системы здравоохранения.

Как определяют редкость заболевания?

Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов.

К примеру, в Соединенных Штатах Америки редкие заболевания определяются как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», согласно Акту о редких заболеваниях (англ. Rare Disease Act) 2002 года. В Японии же болезнь может считаться орфанной, если ей подвержены менее 50 000 пациентов в стране. Европейская комиссия признает редкими только угрожающие жизни или серьезные хронические заболевания, которые настолько слабо распространены (менее 1 больного на 2 000 человек), что для борьбы с ними требуются объединенные усилия разных стран. При этом малораспространенные заболевания, которые не несут серьезной угрозы для жизни, орфанными не считаются.

Какие заболевания считаются орфанными в России?

В России, согласно Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», заболевание признается орфанным, если затрагивает не более 10 человек на 100 000 населения.

В Перечень редких (орфанных) заболеваний от 20 февраля 2020 года, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения России, входит 258 различных болезней. Это преимущественно генетические заболевания, а также редкие формы рака, например рак губы или рак полости рта.

Редкие болезни – это орфанные заболевания: перечень 2020 года этих патологий утверждает Минздрав России.

В список включают болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек из ста тысяч. Сейчас это 218 нозологий. Им стали уделять должное внимание относительно недавно, только в 90-х годах.

↯
Больше статей в журнале

«Заместитель главного врача»

Активировать доступ

В России это понятие было законодательно закреплено в 2011 г. в принятом Федеральном законе от 21.11.2011 №323 «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации». 

Здесь регламентировано понятие «орфанные заболевания», перечень таких патологий, порядок регистрации пациентов, у которых они диагностированы, а также особенности оказания медицинской помощи и меры социальной поддержки больных с редкими болезнями.

Согласно Закону №323-ФЗ, орфанным считается заболевание, частота встречаемости которого не превышает 10 случаев на 100000 населения.

Перечень орфанных заболеваний 2020 года включает в себя две группы:

• редкие патологии;
• угрожающие жизни и хронические прогрессирующие заболеваний, приводящие к снижению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

По итогам проверок Росздравнадзора выявили девять типичных нарушений в работе ВК, за которые инспекторы оштрафовали клиники.

Эксперт журнала «Заместитель главного врача» объяснил, как подстраховаться, привел чек-лист и положение о ВК, заверенное ведомством.

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Список орфанных заболеваний 2020 года был сформирован Минздравом на основании критерия редкой патологии — 10 случаев на 100000 населения.

С ним можно ознакомиться на официальном портале ведомства*.

Данный список постоянно дополняется новыми нозологическими формами, соответствующими основному критерию редкого заболевания. 

Однако сегодня процедура внесения нового заболевания в Перечень не регламентирована.

На сайте Минздрава имеется форма, заполнив которую, можно дополнить утвержденный список редких патологий.

В свою очередь, в настоящее время в Министерстве здравоохранения этим занимается Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения.

Перечень орфанных заболеваний 2020 года включается в себя порядка 218 нозологических групп.

Как внести пациента в регистр

Региональный сегмент Федерального регистра ведется органами исполнительной власти субъекта РФ и формируется на основе данных о пациентах, включенных в Перечень.

Чтобы внести информацию в Региональный регистр, необходимо использовать утвержденные МЗ РФ формы на включение и исключение данных, а также на внесение корректировок и  изменений.

Медицинские учреждения Москвы, в которых находятся на лечении пациенты с редким диагнозом, подают сведения

•  в Референс-центр, если пациент живет на данной территории;
•  в региональный орган исполнительной власти по месту жительства больного.

Таким образом, место подачи данных определяется местом жительства пациента. Срок предоставления данных — не позднее 5 дней с момента официального установления диагноза. 

В случае выезда пациента с редкой патологией в другой регион на постоянное место жительства или на срок более 6 месяцев, информация о нем исключается из регионального регистра субъекта РФ и заносится в регистр того региона, в который въехал больной.

Это необходимо сделать не позднее 10 дней с момента получения соответствующей информации.

Сведения можно предоставить в орган исполнительной власти как на бумажном, так и на электронном носителе. 

Сотрудник, ответственный за выдачу форм направлений и извещений о больных с диагнозами, входящими в список орфанных заболеваний 2020 года, а также за ведение журнала их регистрации, назначается главным врачом лечебного учреждения.

Совет начмеда

Хотя при оказании помощи пациентам на первое место вышли клинические рекомендации, проверяющие все равно оценивают работу клиники по соответствию стандартам медпомощи.

Как обосновать отклонения от стандартов и не попасть на штрафы, читайте в журнале «Заместитель главного врача».

Обеспечение пациентов лекарствами

Перечень орфанных заболеваний на 2020 г. Минздрав сформировал на основе поданных форм.

Из него же был выделен Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. 

Чтобы болезнь была включена в этот список, она должна соответствовать ряду характеристик, как то:

• редкость:
• четкая клиническая и патогенетическая картина заболевания;
• возможность  патогенетической терапии;
• наличие необходимого лекарственного препарата или лечебного питания, зарегистрированного на территории России.

Перечень утверждается Правительством РФ. Сегодня в него входят 24 нозологические формы заболеваний.

Пациенты, имеющие заболевания, отраженные в нем, должны обеспечиваться из бюджетных средств необходимыми медикаментами или специализированным лечебным питанием.

Как правило, орфанные патологии являются хроническими и неизлечимыми, практически всегда приводящими к инвалидности и летальному исходу.

Это означает, что вылечить человека полностью невозможно, а существующая медикаментозная терапия направлена лишь на облегчение симптомов и повышение качества жизни пациента. Она должна проводиться пожизненно.

Лечение за счет средств федерального бюджета в 2020 году

В конце 2018 года Правительством было утверждено Постановление о расширении Перечня орфанных заболеваний.

Закупка препаратов для их лечения должна осуществляться из средств Федерального бюджета.

Ранее программа «Семь нозологий» включала в себя следующие редкие патологии:

• муковисцидоз;
• гемофилия;
• болезнь Гоше;
• гипофизарный нанизм;
• гемобластозы и злокачественные новообразования лимфоидной ткани;
• рассеянный склероз;
• состояния после пересадки органов и тканей.

Некоторые лекарства, которые нужны пациенту с редким заболеванием, не имеют регистрации.

Но в последнее время Минздрав разрешил их выписывать. Как оформить назначение, читайте в журнале «Заместитель главного врача».

В январе текущего года в этот список были включены:

• гемолитико-уремический синдром;
• ювенильный артрит с системным началом;
• мукополисахаридозы I, II, VI типов.

На закупку медикаментов для лечения всех вышеперечисленных редких болезней в федеральный бюджет заложено 10 миллиардов рублей ежегодно.

Кроме того, Постановление описывает порядок назначения и передачи лекарственных препаратов пациенту.

Так, больной может пользоваться правом на получение лекарств с того момента, как информация о нем внесена в региональный сегмент Федерального регистра лиц.

Дата включения фиксируется лечащим врачом в медицинской документации пациента — амбулаторной карте или истории развития ребенка.

Назначение и отпуск лекарств пациенту или его законному представителю осуществляется в срок не позднее 20 рабочих дней с момента включения больного в регистр.

Количество препарата определяется лечащим врачом в зависимости от дозировки и периодичности посещений.

При этом, если пациент выезжает за пределы субъекта РФ на срок не более 6 месяцев, он должен быть обеспечен лекарствами на весь период отсутствия на территории своего региона.

* www.rosminzdrav.ru/documents/8048